8 Anas f. flavirostris Ala Thr Asn Ala Ile Gly Ala Asp Ala Leu Anas f. oxyptera Ala Thr Asn Thr Ile Ser Ala Asp Ser Met Other Ducks Ala Thr Asn Ala Ile Gly Ala Asp Ala Leu High altitude species, subspecies, population, or allele = Seitse Andide partlast, kümme a/h polümorfismi, segregeeruvad vastavalt kõrgusele Ala9A, Thr78A, Glu96A, Ser117A, Met134A on evolutsioneerunud paralleelselt 24 eri liinis Thr112A ja Ser117A akodeeritakse küll eri kromosoomidel, kuid valgu tetrameeris on lähestikku (sama ka Thr6A Ala9A , ja Ser10A mis kõik ahelal).
ristamisel saadakse esimeses järglaspõlvkonnas genotüübiliselt identsed ja fenotüübiliselt ühtlikud järglased. Mendeli II seadus ehk alleelide lahknemise seadus: monohübriidse ristamise teises hübriidpõlvkonnas saadakse genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1 ja fenotüübiline lahknemissuhe 3:1 või 1:2:1. Mendeli III seadus ehk sõltumatu lahknemise seadus: erinevad alleelipaarid segregeeruvad ja kombineruvad üksteisest sõltumatult. Polühübriid moodustab võrdse sagedusega 2n haplotüübiga gameeti, kus n on heterosügootsete geenipaarde arv. Ganeetide ühinemisel võib tekkida 3n erineva genotüübiga sügooti kindlate sagedustega. 1900. aastal Mendeli seaduste taasavastamine kolme sõltumatu teadlase poolt- Hugo de Vries, Carl Correns ja Eric von Tscermak-Seysenegg. 1910-1925- pärilikkuse kromosoomiteooria, T.H. Morgan. 1941. aastal avastati, et geen kodeerib valku 1944
raskendab omakorda integreerumisprotsessi. · Institutsionaalne tõrjutus - vene vähemus ei saa alatihti vajalikku infot ja andmeid endale koduses keeles, mis ei aita kaasa integreerumisele kui tervikule. Sotsiaalse ja majandusliku integratsiooni hetkeolukord pole kindlasti selline, et sellega rahul saaks olla. Integratsiooniprotsessi aeglustavad juba eelnimetatud faktorid: haridus, keeleoskus ja päritolu. Praeguse malli järgi edasi minnes segregeeruvad eestlased ja venelased veel rohkem, kui praegu, ning see omakorda võib põhjustada erinevaid konflikte. 6. Integratsiooniga seotud tuleviku väljakutsed Integratsiooniga seotud tuleviku väljakutseid on mitmeid ning siinkohal olekski sobilik neid uurida ja analüüsida. Esimese väljakutsena tooksin välja eesti keele õpetamise vene vähemusele, et nad oleksid ühiskondlikult rohkem vastuvõetud ja suudaksid eestikeelses ühiskonnas toime tulla
fenotüübiks. Ristamises osalenud vanemaid (inglise keeles "parents") tähistatakse tähega P P generatsioon. Nende hübriidset järglaskonda tähistatakse F1, tähistus tuleneb ladinakeelsest terminist. F1 põlvkond on genotüübilt Dd ja fenotüübilt kõrgekasvuline nagu DD genotüübiga vanematel. F1 järglased produtseerivad kahte tüüpi gameete D ja d genotüübiga, alleelid D ja d lahknevad e. segregeeruvad teineteisest sõltumata. Iseviljastumise tagajärjel liituvad gameedid erinevates kombinatsioonides, produtseerides nelja tüüpi sügoote: DD, Dd, dD ja dd. Munarakust pärinev alleel märgitakse tavaliselt esimesena. Kuna D on dominantne alleel, siis on kolme esimese genotüübi puhul järglaskond ühesuguse fenotüübiga kõrgekasvuline. Ainult genotüübi dd korral avaldub kääbuskasv. Seega on iseviljastumise teel saadud järgmine generatsioon F 2 kas
fenotüübiks. Ristamises osalenud vanemaid (inglise keeles “parents”) tähistatakse tähega P – P generatsioon. Nende hübriidset järglaskonda tähistatakse F1, tähistus tuleneb ladinakeelsest terminist. F1 põlvkond on genotüübilt Dd ja fenotüübilt kõrgekasvuline nagu DD genotüübiga vanematel. F1 järglased produtseerivad kahte tüüpi gameete – D ja d genotüübiga, alleelid D ja d lahknevad e. segregeeruvad teineteisest sõltumata. Iseviljastumise tagajärjel liituvad gameedid erinevates kombinatsioonides, produtseerides nelja tüüpi sügoote: DD, Dd, dD ja dd. Munarakust pärinev alleel märgitakse tavaliselt esimesena. Kuna D on dominantne alleel, siis on kolme esimese genotüübi puhul järglaskond ühesuguse fenotüübiga – kõrgekasvuline. Ainult genotüübi dd korral avaldub kääbuskasv. Seega on iseviljastumise teel saadud järgmine generatsioon F 2 kas
siRNA-d moodustavad kompleksi AGO valkudega ja moodustavad vaigistamise komplekse. Vaigistamise kompleksid on aktiivsed posttranskriptsionaalselt. Nad hävitavad mRNA, mis häirib translatsiooni. Vaigistamise kompleksidel on roll ka kromatiini muutmisel (DNA metüleerimine ja histooni modifitseerimine) (loeng 6 siRNA) 9 Populatsioonigeneetika - Alleelide esinemise sageduse uurimine populatsioonis ja populatsioonide vahel · Kromosoomi paarid segregeeruvad ja rekombineeruvad igas põlvkonnas · Iga geeni igal alleelil on oma iseseisev evolutsiooniline minevik ja tulevik. · Alleelide sagedused varieeruvad erinevates populatsioonides. HARDY WEINBERGi printsiip · Saab arvutada geenide sagedused genotüüpide sagedustest · Töötab kodominantsete alleelide korral (igal genotüübil on oma fenotüüp) HARDY WEINBERG VALEM Genotüübi sagedus: AA = p2 Aa = 2pq aa = q2 Ehk p2 + 2pq + q2= 1 (loeng 10 geneetika sordiaretuses)
koordineerimine. Kollageen on põhiline ETM'i valk. Enamik epiteelkudesid paiknevad tihedalt seotuna õhukesel maatriki kihil, basaalmembraaniks. Rakud kinnituvad selle külge retseptorite abil. 12. Rakutsükkel, rakutsükli faasid, rakutsükli kontroll. Speratogenees ja oogenees. Raku tsükkel on kõrgelt organiseeritud sündmuste jada, mille resultaadiks on rakkude jagunemine ja paljunemine. Raku tsükli käigus replikeerub DNA, tuuma ümbris laguneb, kromosoomid segregeeruvad ja rakud jagunevad. Mitoos: Profaas: Kromatiin kondenseerub aeglaselt kompaktseteks kromosoomideks. Kaob tuumake, sest kondenseerunud kromatiinilt ei toimu enam RNA transkriptsiooni. Lagunevad ka tsütoplasmaatilised mikrotuubulid. Käävniidistiku moodustumine (mitoosiaparaadi peamine komponent). Käävniiistik on bipolaarne struktuur, mis koosneb mikrotuubulitest ja nendega seotud valkudest. Kääv moodustub alguses tuumaväliselt, lahknevate tsentrosoomide vahele. Metafaasis
või kääbuskasvu, nimetatakse isendite fenotüübiks. Ristamises osalenud vanemaid (inglise keeles "parents") tähistatakse tähega P P generatsioon. Nende hübriidset järglaskonda tähistatakse F1, tähistus tuleneb ladinakeelsest terminist. F 1 põlvkond on genotüübilt Dd ja fenotüübilt kõrgekasvuline nagu DD genotüübiga vanematel. F1 järglased produtseerivad kahte tüüpi gameete D ja d genotüübiga, alleelid D ja d lahknevad e. segregeeruvad teineteisest sõltumata. Iseviljastumise tagajärjel liituvad gameedid erinevates kombinatsioonides, produtseerides nelja tüüpi sügoote: DD, Dd, dD ja dd. Munarakust pärinev alleel märgitakse tavaliselt esimesena. Kuna D on dominantne alleel, siis on kolme esimese genotüübi puhul järglaskond ühesuguse fenotüübiga kõrgekasvuline. Ainult genotüübi dd korral avaldub kääbuskasv. Seega on iseviljastumise teel
12. Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis? Kompleksne tunnus mitme geeni poolt kontrollitud tunnus. Ilmneb pidev fenotüübiline varieeruvus ilmneb näiteks inimese nahavärvuses, ka kasv. Mida rohkem geene ja nende alleele kontrollib tunnust, seda sujuvam on fenotüübiline varieeruvus populatsioonis. Päriliku tunnuse pidev muutlikkus on määratud kahe faktori poolt: · Kaks ja enam alleelipaari segregeeruvad ja kombineeruvad järglaskonnas üksteisest sõltumatult · Keskkonna mõjutused 13. Kvantitatiivsete tunnuste analüüs: keskmine ja modaalklass, valimi varieeruvus ja standardhälve. Keskmine- kõik väärtused liidetakse kokku ning jagatakse vaadeldud isendite arvuga Modaalklass väärtuste klass, kuhu jaotub analüüsitud valimist kõige enam indiviide. Valimi varieeruvus mõõdab üksikute andmepunktide hajuvust keskmisest punktist.
Downi sündroomi puhul on 21.kromosoomis trisoomia ja 30ndates eluaastates tabab haigeid Alzheimeri tõbi. Ristsiire suurendab geneetilist muutlikkust. 7. Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid monohübriidsel ja dihübriidsel ristamisel. Monohübriidne ristamine – kehtivad kaks printsiipi: dominantuse printsiip – heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul; segregeerumise printsiip – kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide ja gameetide moodustumisel. Mendeli I ehk ühetaolisuse seadus – erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid. Mendel II ehk lahknemise seadus – heterosügootide järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine nii, et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Dihübriidne ristamine –
Dominantsuse printsiip - heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul. Segregeerumise printsiip - kaks erinevat alleeli lahk nevad heterosügootide gameetide moodustumisel. 2.2. Dihübriidne ristamine: sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus Põhinedes dihübriidsele ristamise analüüsile defineeris Mendel kolmanda seaduse: Erinevad allelipaarid segregeeruvad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. 2.3 Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas Meetod ennustamaks trihübriidse ristamise tulemusi (sõltumatult lahknevad tunnused) Tõenäosusmeetod kasutades Punnetti ruutu Mendelistlikud meetodite rakendus inimgeneetikas 2.3 Monogeense päritavuse tunnused · Autosomaalne dominantne:
kõrgekasvuline, olenemata, kuidaspidi tolmeldamist läbi viidi. Siis aga ristas ta omavahel esimese järglaskonna taimi ning sai üle 1000 teise järglaskonda kuuluva taime seas tunnuse lahknevuse: 3:1 (vastavalt kõrge- ja kääbuskasvulised taimed). · Siit tuletas Mendel 2 printsiipi: dominantsus (heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul) ja segregeerumine ( kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide gameetide moodustumisel). · Siit tulenevad Mendeli I ja II seadus: Mendeli I seadus ehk ühetaolisuse seadus: Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese järglaskonna kõik isendid ühetaolised heterosügoodid sõltumata ristamise suunast. Mendeli II seadus ehk lahknemisseadus: Heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homo- kui
Tuua näide. Fst väärtused varieeruvad nullist üheni. Fst=0, tähendab panmiksiat - kahe populatsiooni vahel toimub juhuslik ristumine, vaba ristumine. Igas alampopulatsioonis on sama palju heterosügoote kui teises ehk kõikides alampopulatsioonides on samad alleelisagedused. Fst=1, tähendab, et kaks populatsiooni ei ristu ja populatsiooni geneetiline varieeruvus seletatakse ära populatsiooni struktuuriga. Alampopulatsioonid on nii eristunud, et puuduvad segregeeruvad alleelid alampopulatsioonide vahel. 10. Osata seletada Wahlundi efekti mõistet. Wahlundi efekt viitab suure populatsiooni heterosügootsuse vähenemisele tema subpopulatsioonide struktuuri tõttu. Kui kahel või enamal subpopulatsioonil on erinevad alleelisagedused, siis üleüldine populatsiooni heterosügootsus väheneb. Suurenenud homosügootsuse sagedust subpopulatsioonides nimetataksegi Wahlundi efektiks. 11. Mida tähendab termin „isolate breaking“
genotüüpi vastavalt DD ja dd. Tunnuste ilmetüüpi, antud juhul siis kõrget või kääbuskasvu, nimetatakse isendite fenotüübiks. Ristamises osalenud vanemaid (inglise keeles "parents") tähistatakse tähega P P generatsioon. Nende hübriidset järglaskonda tähistatakse F1. F1 põlvkond on genotüübilt Dd ja fenotüübilt kõrgekasvuline nagu DD genotüübiga vanematel. F1 järglased produtseerivad kahte tüüpi gameete D ja d genotüübiga, alleelid D ja d lahknevad e. segregeeruvad teineteisest sõltumata. Iseviljastumise tagajärjel liituvad gameedid erinevates kombinatsioonides, produtseerides nelja tüüpi sügoote: DD, Dd, dD ja dd. Munarakust pärinev alleel märgitakse tavaliselt esimesena. Kuna D on dominantne alleel, siis on kolme esimese genotüübi puhul järglaskond ühesuguse fenotüübiga kõrgekasvuline. Ainult genotüübi dd korral avaldub kääbuskasv. Seega on iseviljastumise
genotüüpi vastavalt DD ja dd. Tunnuste ilmetüüpi, antud juhul siis kõrget või kääbuskasvu, nimetatakse isendite fenotüübiks. Ristamises osalenud vanemaid (inglise keeles "parents") tähistatakse tähega P P generatsioon. Nende hübriidset järglaskonda tähistatakse F1. F1 põlvkond on genotüübilt Dd ja fenotüübilt kõrgekasvuline nagu DD genotüübiga vanematel. F1 järglased produtseerivad kahte tüüpi gameete D ja d genotüübiga, alleelid D ja d lahknevad e. segregeeruvad teineteisest sõltumata. Iseviljastumise tagajärjel liituvad gameedid erinevates kombinatsioonides, produtseerides nelja tüüpi sügoote: DD, Dd, dD ja dd. Munarakust pärinev alleel märgitakse tavaliselt esimesena. Kuna D on dominantne alleel, siis on kolme esimese genotüübi puhul järglaskond ühesuguse fenotüübiga kõrgekasvuline. Ainult genotüübi dd korral avaldub kääbuskasv.
genotüüpi vastavalt DD ja dd. Tunnuste ilmetüüpi, antud juhul siis kõrget või kääbuskasvu, nimetatakse isendite fenotüübiks. Ristamises osalenud vanemaid (inglise keeles "parents") tähistatakse tähega P P generatsioon. Nende hübriidset järglaskonda tähistatakse F1. F1 põlvkond on genotüübilt Dd ja fenotüübilt kõrgekasvuline nagu DD genotüübiga vanematel. F1 järglased produtseerivad kahte tüüpi gameete D ja d genotüübiga, alleelid D ja d lahknevad e. segregeeruvad teineteisest sõltumata. Iseviljastumise tagajärjel liituvad gameedid erinevates kombinatsioonides, produtseerides nelja tüüpi sügoote: DD, Dd, dD ja dd. Munarakust pärinev alleel märgitakse tavaliselt esimesena. Kuna D on dominantne alleel, siis on kolme esimese genotüübi puhul järglaskond ühesuguse fenotüübiga kõrgekasvuline. Ainult genotüübi dd korral avaldub kääbuskasv.
1. Dominantsuse printsiip e. ühetaolisuse seadus: Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased kõik sarnased heterosügoodid sõltumata ristamise suunast. 2. Segregeerumise printsiip e. lahknemise seadus: Heterosügootsete isendite järglaskonnas toimub lahknemine. Kindlates sagedussuhetes (3:1) tekivad nii heterosügootsed kui ka homosügootsed isendid. 3. Sõltumatu lahknemise printsiip e. vaba kombineerumise seadus: Erinevad alleelipaarid segregeeruvad ja kombineeruvad järglastes üksteisest sõltumatult. 19. sajandi viimasel kolmandikul avastati kromosoomid (tartlane E. Russow üks kromosoomide kirjeldamise ja mõistmise asjaosalisi 1872. a). 1885. a näeb August Weismann (1834-1914) kromosoomides pärilikkuse kandjaid. Hakkas rääkima geno- ja fenotüübist (idu- ja somatoplasma). 57 1900 taasavastatakse Mendel (geneetika=mendelism), alates 1906. aastast tekib nimetus geneetika
annaabi.ee 
