Pärilik vere hüübimissüsteemi haigus, mille põhjuseks on plasmavalgu VIII faktori aktiivsuse vähenemine, mis mõjutab vere hüübimisomadusi. Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid: Hemofiilia on grupp pärilikke veritsushaigusi, mille korral esineb spetsiifiliste vere hüübimisfaktorite defitsiit. Eristatakse hemofiiliat A ja hemofiiliat B. Hemofiilia A on kõige sagedasem nendest haigustest ja on tingitud VIII hüübimisfaktori puudulikkusest. Haigus pärandatakse xliitelisel retsessiivsel teel. Haigust kandev geen asub xkromosoomil. Naised on haiguse kandjad. 50%l nende poeglastest esineb hemofiilia ja 50% tütarlastest on haigusekandjad. Kõik hemofiiliahaige tütred on haiguse kandjad. Sümptomite raskus on varieeruv ning rasked haigusvormid ilmnevad varakult. Haiguse peamine tunnus on veritsus, mis võib esineda juba imikueas. Kerged haigusjuhud võivad jääda märkamatuks, kuni tekivad veritsusprobleemid operatsiooni või traumajärgselt
C-hemofiilia Sümptomid Kalduvus verejooksude tekeks, mis ei peatu Liigestesse, lihastesse (valu, paistetus) Peale kerget traumat Iseeneselikult (nt ninaverejooksud) Vererohked menstruatsioonid Eluohtlikud Ajusisene verejooks Hingamisteede sulgust põhjustavad verejooksud Raske vorm avaldub lapseeas, kergem täiskasvanueas http://kiku.hambaarst.ee/robot/103/hemofiilia-ja-von-willebrandi-tobi Pärilikkus Pärandub X-liitelisel retsessiivsel teel X-kromosoomis tekkiv geneetiline muutus põhjustab vere hüübimisfaktori tootmises probleeme Hüübimisfaktor on seotud X-kromosoomiga - haigestuvad mehed, naised on haiguse edasikandjad Naiste teine terve X-kromosoom ei lase haigusel avalduda Tõeliselt harvade geneetiliste mutatsioonide ja pärilike tegurite kokkulangemisel võib ka naine hemofiiliasse haigestuda Ravi Hemofiiliahaigete ravi on mitmekülgne, hõlmates hematoloogi, pediaatri, ortopeedi,
vähenemine, mis mõjutab vere hüübimisomadusi. Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid: Hemofiilia on grupp pärilikke veritsushaigusi, mille korral esineb spetsiifiliste vere hüübimisfaktorite defitsiit. Eristatakse hemofiiliat A ja hemofiiliat B. Hemofiilia A on kõige sagedasem nendest haigustest ja on tingitud VIII hüübimisfaktori puudulikkusest. Haigus pärandatakse x-liitelisel retsessiivsel teel. Haigust kandev geen asub x-kromosoomil. Naised on haiguse kandjad. 50%-l nende poeglastest esineb hemofiilia ja 50% tütarlastest on haigusekandjad. Kõik hemofiiliahaige tütred on haiguse kandjad. Sümptomite raskus on varieeruv ning rasked haigusvormid ilmnevad varakult. Haiguse peamine tunnus on veritsus, mis võib esineda juba imikueas. Kerged haigusjuhud võivad jääda märkamatuks, kuni tekivad veritsusprobleemid operatsiooni- või traumajärgselt. Sisemine
Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid: 7 Hemofiilia on grupp pärilikke veritsushaigusi, mille korral esineb spetsiifiliste vere hüübimisfaktorite defitsiit. Eristatakse hemofiiliat A ja hemofiiliat B. Hemofiilia A on kõige sagedasem nendest haigustest ja on tingitud VIII hüübimisfaktori puudulikkusest. Haigus pärandatakse x- liitelisel retsessiivsel teel. Haigust kandev geen asub x-kromosoomil. Naised on haiguse kandjad. 50%-l nende poeglastest esineb hemofiilia ja 50% tütarlastest on haigusekandjad. Kõik hemofiiliahaige tütred on haiguse kandjad. Sümptomite raskus on varieeruv ning rasked haigusvormid ilmnevad varakult. Haiguse peamine tunnus on veritsus, mis võib esineda juba imikueas. Kerged haigusjuhud võivad jääda märkamatuks, kuni tekivad veritsusprobleemid operatsiooni- või traumajärgselt.
ega sõltu nende soost. Sugukromosoomid- määravad isendi soo. Nende arv on mõlemal sool erinev. Inimese sugukromosoomid on X ja Y. Inimese 46-st kromosoomist 44 kehakromosoomid e. autosoomid ja 2 on sugukromosoomid. Naine XX ja mees XY. X- kromosoom on suurem kui y ja sisaldab rohkem geene. Neid X-kromosoomi geene, mida y- s ei ole nim. suguliiteliseks geenideks. Meestel on nad ühekordselt ja avalduvad igal juhul, ka retsessiivsel kujul. Seetõttu esineb meestel palju sagedamini retsessiivseid suguliitelisi haigusi. Daltonism - puna - rohe värvipimedus Hemofiilia - verehüübimatus, suguliitelinepuue, tuleneb retsessiivsetest algalleelidest X- kromosoomis (joonis vihikus) 5. Millest tuleneb kombinatiivne muutlikkus? Mutatsiooniline muutlikkus; mutageenid. Milles seisnevad geenmutatsioonid? Näiteid haigustest. Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu? Millest tulenevad kromosoommutatsioonid
häired,mõtlemis- ja keskendumishäired. Ravi : Mida varem haigust avastatakse seda parem on.Inimene peab terve elu pidama spetsiaalseid dieete . Hemofiilia Hemofiilia on pärilik veritsustõbi. Haiguslik kalduvus verejooksude tekkeks ja mittetõkestumiseks. Põhineb vere puudulikul hüübimisprotsessil ja on tingitud VIII hüübimisfaktori puudulikkusest. Haigus pärandatakse x- liitelisel retsessiivsel teel. Sümtomid: Veri ei hüübi .Rasked haigus vormid ilmnevad varakult .Peamine tunnus on veritsus mis võib tekida ,mis võib tekkida ka imikueas. Kerged haigusjuhud võivad jääda märkamatuks, sisemine verejooks võib tekkida kõikjal organismis, kõige sagedasem on liigesesisene veritsus. Ravi: Ravi seisneb VIII faktori kontsentraadi süstimises. Süstitav faktori kogus sõltub kõigest:veritsuse raskusest, kohast ja patsiendi kehakaalust.
Kongenitaalne ihtüoosi vorm, mis pärandub autosoom- retsessiivselt. Laps sünnib kolloidbeebina. Kilemembraan eraldub esimese nädala jooksul. Hiljem kujunevad laiad, plaaditaolised pruunikad soomused. Kaasuvana esinevad peaaegu alati termoregulatsiooni häired, mis on tingitud vähenenud higieritusest, palmoplantaarne keratodermia, armistav alopeetsia ning küünte muutused. Mittebulloosne kongenitaalne ihtüosiformne erütrodermia ... pärandub autosoom- retsessiivsel teel. Sagedus on 1/180000 ning arvatakse, et kongenitaalse ihtüosiformse erütrodermia arvel võib toimuda lamellaarse ihtüoosi hüperdiagnostika. Laps sõnnib kolloidbeebina. Hiljem kujuneb generaliseerunud erütrodermia peenikeste, valkjate soomustega, mis väliselt meenutab pigem naha ketendust. Lööbest haaratud võivad olla nii jäsemete sirutus- kui painutuspinnad ning kehatüvi. Kaasuda võivad armistav alopeetsia ja palmoplantaarne keratodermia. Harlequin-beebi ..
Analoogiline lahknemine esineb hobuse varvustunnuste puhul. Epistaatiliseks dominantseks geeniks on halli varvust maarav geen, mis norgendab pigmendi sunteesi ja pohjustab valkjas-halli varvuse. Geen B maarab musta varvuse, b -raudja. Hallide (RRBB) ja raudjate (rrbb) omavahelisel ristamisel saadakse F1-s koik hallid (RrBb), F2-s aga halle 12/16 (R-B-ja R-bb), 3/16 musti (rrB-) ja 1/16 raudjaid (rrbb). Dominantne epistaas lahknemissuhtega 13:3 ilmneb sel juhul, kui hupostaatilise geeni retsessiivsel alleelil on samasugune fenotuubiline avaldumisviis kui dominantsel inhibiitoralleelil (A=b). Naiteks leghorni tougu lindudel on valge varvus pohjustatud pigmendi sunteesi blokeeriva dominantse geeni (I) toimest, ehkki neil esineb ka sulestiku pigmentatsiooni maarav geen C. Plimutroki toul on aga valge sulestikuvarvus retsessiivne tunnus ja seda Duplikaatsus Duplikaatse ehk kordse geenitoime puhul kujundavad uhe ja sama dominantse tunnuse kaks
mõlema geeni funktsionaalsete produktide olemasolul (alleelid C ja P). PLEIOTROOPSUS – Kui geen mõjutab mitme teise geeni avaldumist, nimetatakse seda geeni pleiotroopseks. NÄIDE: fenüülketonuuria puhul on esmasefekti põhjustajaks retsessiivne mutatsioon, mis tingib ainevahetuse käigus fenüülalaniinist toksilise aine moodustumise mis omakorda mõjutab aju närvirakkude arengut ning sellega kaasneb vaimne alaareng. Samal retsessiivsel mutatsioonil on teinegi efekt: see vähendab pigmendi melaniini sünteesi. Seetõttu on fenüülkenotuurikud tavaliselt helepruunide või blondide juustega. 12. Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis? Komplekssed tunnused – mitme geeni poolt kontrollitud, polügeensed. Komplekssete tunnuste puhul ilmneb pidev fenotüübiline varieeruvus – nt inimeste nahavärvus. On leitud umbes 20 geeni, mis osalevad
Epistaatiliseks dominantseks geeniks on halli värvust määrav geen, mis nõrgendab pigmendi sünteesi ja põhjustab valkjas-halli värvuse. Geen B määrab musta värvuse, b - raudja. Hallide (RRBB) ja raudjate (rrbb) omavahelisel ristamisel saadakse F1-s kõik hallid (RrBb), F2-s aga halle 12/16 (R-B- ja R-bb), 3/16 musti (rrB-) ja 1/16 raudjaid (rrbb). Dominantne epistaas lahknemissuhtega 13:3 ilmneb sel juhul, kui hüpostaatilise geeni retsessiivsel alleelil on samasugune fenotüübiline avaldumisviis kui dominantsel inhibiitoralleelil (A=b). Näiteks leghorni tõugu lindudel on valge värvus põhjustatud pigmendi sünteesi blokeeriva dominantse geeni (I) toimest, ehkki neil esineb ka sulestiku pigmentatsiooni määrav geen C. Plimutroki tõul on aga valge sulestikuvärvus retsessiivne tunnus ja seda põhjustab retsessiivne geen c (puudub dominantne geen C). Kui ristata valgeid
annaabi.ee 
