edasi lahkneda Süntees viirustel 1. Katkemine, moodustub 5' ots kui praimer 2. Võib alata ükskõik kuskohast genoomis, võimaldab palju sünteese kiiresti 3. Viiruse kokkupanekul lõigatakse individuaalsed kromosoomid ja pakitakse DNA replikatsioon eukarüootidel Kopeeritakse rakutsükli S faasis Põhilised kontrollpunktid: 1. Raku oma suurus ja sobiv keskkond. 2. Rakk ei lähe mitoosi enne kui kogu genoom replitseerunud 3. Kromosoomid peavad olema seotud käävi tuubulitega 4. Proliferatsioni kontroll tsükliinide ja tsükliinsõltuvate kinaasidega (Cdks) Ensüümid: Imetajate rakkudes 5 DNA polümeraasi · Polümeraas : tuumas, DNA replikatsioon, ei korrigeeri · Polümeraas : tuumas, DNA reparatsioon, ei korrigeeri · Polümeraas : mitokondrid, DNA repl., korrigeerib · Polümeraas : tuumas, DNA repl., korrigeerib · Polümeraas : tuumas, DNA reparatsioon, korrektuur 1
Kaksikahela lahtikeerdumisel tekib torsionaalne pingestumine. Lahtikeerdumise eest vastutavad helikaas valgud. Torsioonjõudude leevendamiseks on vaja DNA ahelal katkete tekitamine- seda teevad topoisomeraas valgud. DNA replikatsiooni alguspunkt ja replikon Kaheahelise DNA lahti harutamine toimub replikatsiooni alguspunktist (origin). Tekib replikatsioonisilm, mille mõlemasse otsa moodustub Y-kujuline struktuur, mida nimetatakse replikatsioonikahvliks. Replikon on replitseerunud DNA-segment, mis on lähtunud ühest alguspunktist. DNA replikatsioonikahvel liigub mõlemas suunas. Tekib 2 tütar-DNA molekuli. Eukarüootse raku kromosoomil on palju replikatsiooni alguspunkte ja replikone. Replikatsioonikahvli liikumine DNA süntees alati 5’-˃ 3’ suunaline. See tähendab, et: ühte, see on liiderahelat, saab pikendada jätkuvalt teist, see on viivisahelat saab pikendada RNA primerite ja spetsiaalse ensüümi, praimaasi, abil
(peamiselt rediatsioon) või keemiliste tegurite mõjul, mis mõjuvad DNAle hävitavalt Liigitus Punktmutatsioon – mõne lämmastikaluse insertsioon (liitmine), deletsioon (kotamine) või asendamine Missenssmutatsioon – kui saadakse kodoon, mis kodeerib teist aminohapet Nonsenssmutatsioon – kui tulemuseks saadakse koodon, mis valgu sünteesi lõpetab Vaikiv mutatsioon – kui ekslikult replitseerunud koodon kodeerib sama eminohapet mis ennegi Pöördmutatsioon, mis geeni funktsiooni taastab Lugemisraami nihe e. Raaminihe – kui lugemisraam mRNAl nihkub tänu nukleotiidide insertsioonidele või deletsioonile äsja sünteesitud DNAs Mõju Mutatsioonid tekitavad mittefunktsioneerivaid valke, mis võivad olla ohtlikud ja lausa surmavad Organismid selliste mutatsioonidega , mis osutavad kasulikuks antud
loomarakkudes. Mehhanism geneetilise materjali ja tsütoplasma jaotamiseks tütarrakkude vahel. Toimub organismi kõikides kudedes. Mitoos jaotatakse viide etappi: Profaas, prometafaas, metafaas , anafaas, telofaas. Lisandub veel tsütokinees. 5. Millistel eeldustel mitoosifaas käivitub? Mitoosi eeldused: M-Cdk (M-phase promoting factor: tsükliinid B ja tsükliin-sõltuvad kinaasid CDK1) aktiivsuse järsk tõus; tsentrioolid on jagunenud; DNA on replitseerunud (DNA replikatsioon on lõppenud) 6. Olulisemad sündmused mitoosi varases ja hilises profaasis? Varane profaas tuumake kaob varase profaasi jooksul, kuna RNA transkriptsioon lakkab; kromosoomid kondenseeruvad, sest M-CDK fosforüleerib kondensiine ja histoone; mikrotuubulid lagunevad ja hakkab moodustuma kääviniidistik. Kääviniidistik koosneb organiseeritud mikrotuubulitest ja nendega seotud valkudest
pooltesse (joonis 7), misjärel poolduvad ka tuum ja juba eelnevalt dublitseeritud organelle kahte ossa jagades rakk ise. Meioos jagatakse kahte etappi. Esimesel meiootilisel jagunemisel replitseerunud homoloogilised kromosoomid konjugeeruvad, DNA-ahelad lõikuvad, katkevad, Joonis 5. Mitoosi- ja meioosiprotsessile vahetavad osi ja ühinevad uuesti (vt. joonis 7 meioosi 1. jagunemine). Sellist eelnev kromosoomide kondenseerumine. homoloogiliste kromosoomide ema- ja isapoolsete koopiate vahelist geneetilise
sünkroonselt teineteise kõrval mitootiliselt jagunevad. Hüüfe moodustavate seente ja loomade põhierinevuseks võibki pidada just seente “oskamatust” diploidsena mitootiliselt jaguneda. Enne haploidsete tuumade liitumist diploidseteks võib toimuda kromosoomide replikatsioon, kuid sellele ei järgne homoloogiliste kromosoomide tütarkromatiidide lahknemine (mitoosile omane) vaid tuumade ühinedes liituvad replitseerunud (homoloogilised?) kromosoomid (meioosile omane). Nüüd peaks järgnema meioosile iseloomulik homoloogiliste tütarkromatiidide liitumine ja sünaptoneemsete komplekside teke, kuid näib, et mõnel juhul tütarkromatiidid ei jõua teineteisest eraldudagi. Kuidas muidu seletada austerserviku viljakehast kahe erineva tuumagenoomi suurusega eospopulatsiooni teket (Kullman, 2000). Meioos pole normaliseerinud kromosoomide (genoomi) suurust, nagu näeb ette Zolan’i (1995) poolt välja pakutud mudel
on kantud lookuste nimed ja nendevahelised geneetilised kaugused sentimorganites (cM). Lookused- mingi geeni asukoht kromosoomis või geneetilisel kromosoomikaardil. Homoloogiliste kromosoomide samades lookustes asuvad alleelid. Geenide lokalisatsioon geenide paigutus. Geenid paiknevad kromosoomides kindlais kohtades lookustes. 23.rakutsükkel - Rakutsükli moodustab jada sündmusi, mille käigus toimub perioodiline DNA replikatsioon ning replitseerunud DNA jaotumine tütarrakkudesse. Eukarüootse raku rakutsüklis eristatakse nelja faasi G1, S, G2 ja M. Kahte G faasi nimetatakse vahefaasideks ("gaps"), S faasis toimub DNA süntees ning M faasi ajal raku jagunemine. Imetaja rakkude puhul, mida on kasvatatud koekultuuris, kestab rakutsükkel umbes 24 tundi. G1 faas kestab 10 tundi ning sel ajal toimub rakus normaalne metabolism, rakk kasvab suuremaks, temas sisalduvate organellide arv kahekordistub ja toimub ettevalmistus DNA
DNA- polümeraas- viib läbi replikatsiooni Ligaas- ühendab Okazaki fragmendid Replikatsioon algab mitmes kohas, raku paljunemistsükli S-faasis suunas 3´--5` DNA- ahelad on antiparalleelsed, replikatsioon saab olla pidev ainult ühelt ahelalt(leading strand). Teiselt ahelalt Okazaki gragmentide kaupa. Vigade parandamiseks on DNApolümeraasil ´´proofreading´´- eemaldab valed ja asendab õigetega Replikatsioon termineerub siis kui kogu kromosoomistik on replitseerunud. 4. Transkriptsioon põhimõte, peamised ensüümid, erinevused euk. prok. Üheahelalise RNA süntees, mis on komplementaarne ühega kahest DNA ahelast ja kasutab seda DNA ahelat matriitsina sünteesil. Transkriptsioonis kopeeritakse DNA kodeeriva ahela(sense-ahel) aluste järjestus vastavaks mRNA ahelaks. Transkriptsiooni initsiatsiooni kompleks- trans-faktorid, TATA box, ´´enhancer´´ ja sellega seonduv aktiveeriv ja vahendav valk(mediaator) ja RNA-polümeraas.
nendevahelised geneetilised kaugused sentimorganites (cM). Lookused- mingi geeni asukoht kromosoomis või geneetilisel kromosoomikaardil. Homoloogiliste kromosoomide samades lookustes asuvad alleelid. Geenide lokalisatsioon geenide paigutus. Geenid paiknevad kromosoomides kindlais kohtades lookustes. 23.rakutsükkel - Rakutsükli moodustab jada sündmusi, mille käigus toimub perioodiline DNA replikatsioon ning replitseerunud DNA jaotumine tütarrakkudesse. Eukarüootse raku rakutsüklis eristatakse nelja faasi G1, S, G2 ja M. Kahte G faasi nimetatakse vahefaasideks ("gaps"), S faasis toimub DNA süntees ning M faasi ajal raku jagunemine. Imetaja rakkude puhul, mida on kasvatatud koekultuuris, kestab rakutsükkel umbes 24 tundi. G1 faas kestab 10 tundi ning sel ajal toimub rakus normaalne metabolism, rakk
Kui rakk läheb interfaasist mitoosi, siis rakus olev kromatiin muutub nähtavaks valgusmikroskoobis kromosoomidena. Seega mitoosis peab kromatiini struktuur muutuma veel kompaktsemaks kui see esineb kondenseerunud interfaasses kromatiinis. Kromosoomide struktuuri kirjeldamiseks sobivad kõige rohkem mitoosi metafaasis asuvad kromosoomid (maksimalselt struktureerunud). Koosnevad kahest õdekromatiidist (kumbki neist koosneb DNA kaksikheeliksist), sest rakutsükli S-faasis on DNA replitseerunud (4n). Õdekromatiidid on ühendatud tsentromeeriga. Tsentromeer on mitmeid tuhandeid aluspaare sisaldav DNA järjestus mille vahendusel õdekromatiidid on seotud. Tsentromeeri piirkonnas esinevad kõrgelt korduvad DNA järjestused. Metafaasis olevate kromosoomide arv, suurus ja kuju moodustavad karüotüübi, mis on igale liigile iseloomulik. Kromosoomide kondenseerumises on olulised mittehistoonsed valgud. Moodustavad
tihedalt kokku pakitud. Inimese kromosoomi DNA kontuurpikkus varieerub 2,5 kuni 5 cm vahel. Kõikide inimese kromosoomide DNA kogupikkus ulatub üle meetri. Jagunevates rakkudes on DNA kromosoomides eriti tihedalt kokku pakitud, kondenseerunud, ning iga kromosoom on valgusmikroskoobiga vaadeldes eristatav. Mittejagunevates rakkudes on DNA kokkupakituse aste väiksem ning kromosoomid ei ole üksteisest eristatavad. Jagunevates rakkudes on näha kromosoomide struktuursed iseärasused. Replitseerunud kromosoom koosneb kahest tütarkromatiidist, mis on teineteisega ühinenud tsentromeeri kaudu. Tsentromeeri asukoht on erinevatel kromosoomidel erinev, paiknedes kas kromosoomi keskel või ühes tema otsas. Kromosoomide liikumise eest vastaspoolustele raku jagunemise käigus vastutab tsentromeeris asuv kinetofoor. Kromosoomide replikatsiooni ja tütarrakkudesse jaotumise seisukohalt on olulised teatavad DNA järjestuslikud elemendid
Eukarüoodi iga kromosoom on valjude abil (osaleb ka RNA) kokku pakitud üks lineaarne DNA-molekul. Kromosoomidel on kaks põhifunktsiooni: 1)geneetilise informatsiooni ülekanne muutumatul kujul rakust tütarrakku ja põlvkonnast põlvkonda; 2)geneetilise informatsiooni järkjärguline avaldumine rakud funktsioonide ja arengu geneetilisel määramisel. Mittejagunevates rakkudes esinev DNA rohkem lahtikeerdunult , ta on transkriptsiooniliselt aktiivne. Jaguneva raku replitseerunud kromosoom koosneb kahest geneetiliselt identsest tütarkromatiidist, kus on samad geenid ja samad alleelid. Tütarkromatiidid on üksteisega ühendatud tsentromeeri kaudu. Tsentromeeri moodustaval DNA järjestusel on kaks funktsioonid: 1) nende järjestuste kaudu on replikatsioon järel kaks DNA-molekuli üksteisega ühendatud; 2)sinna kinnituvad valgud, mis viivad rakkude jagunemisele tütarkromatiidid enne jagunemist raku vastaspoolustele
Inimese kromosoomi DNA kontuurpikkus varieerub 2,5 kuni 5 cm vahel. Kõikide inimese kromosoomide DNA kogupikkus ulatub üle meetri. Jagunevates rakkudes on DNA kromosoomides eriti tihedalt kokku pakitud, kondenseerunud, ning iga kromosoom on valgusmikroskoobiga vaadeldes eristatav. Mittejagunevates rakkudes on DNA kokkupakituse aste väiksem ning kromosoomid ei ole üksteisest eristatavad. Jagunevates rakkudes on näha kromosoomide struktuursed iseärasused. Replitseerunud kromosoom koosneb kahest tütarkromatiidist, mis on teineteisega ühinenud tsentromeeri kaudu. Tsentromeeri asukoht on erinevatel kromosoomidel erinev, paiknedes kas kromosoomi keskel või ühes otsas. Kromosoomide liikumise eest vastaspoolustele raku jagunemise käigus vastutab tsentromeeris asuv kinetohoor. Kromosoomide replikatsiooni ja tütarrakkudesse jaotumise seisukohalt on olulised teatavad elemendid DNA järjestuses
Inimese kromosoomi DNA kontuurpikkus varieerub 2,5 kuni 5 cm vahel. Kõikide inimese kromosoomide DNA kogupikkus ulatub üle meetri. Jagunevates rakkudes on DNA kromosoomides eriti tihedalt kokku pakitud, kondenseerunud, ning iga kromosoom on valgusmikroskoobiga vaadeldes eristatav. Mittejagunevates rakkudes on DNA kokkupakituse aste väiksem ning kromosoomid ei ole üksteisest eristatavad. Jagunevates rakkudes on näha kromosoomide struktuursed iseärasused. Replitseerunud kromosoom koosneb kahest tütarkromatiidist, mis on teineteisega ühinenud tsentromeeri kaudu. Tsentromeeri asukoht on erinevatel kromosoomidel erinev, paiknedes kas kromosoomi keskel või ühes otsas. Kromosoomide liikumise eest vastaspoolustele raku jagunemise käigus vastutab tsentromeeris asuv kinetohoor. Kromosoomide replikatsiooni ja tütarrakkudesse jaotumise seisukohalt on olulised teatavad elemendid DNA järjestuses
Tütarkromatiidid ei lahkne mitoosi käigus ja moodustuvad tetraploidsed rakud 25. Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused. Polüteenkromosoomid – polüploidiseerumine viisil, kus DNA replikatsioonil tekkinud tütarkromatiidid ei eraldu. Osadel juhtudel tütarkromatiidid ei eraldu teineteisest vaid hoopis replitseeruvad ja korduvalt, moodustades polüteenkromosoomid. Polüteenkromosoome on kirjeldatud Drosophila vastsete süljenäärmetes, nähtavad interfaasi rakkudes. Replitseerunud kromosoomid jäävad üksteise kõrvale, rakk ei pooldu. Geenide koopiaarv raku kohta suureneb oluliselt, suurendades rakkude metaboolset aktiivsust. Rakud on suuremad. Iga kromosoom replitseerub vähemalt 9 korda – tekib üle 500 koopia Polüteenkromosoomide eripära: a. Homoloogilised polüteenkromosoomid paarduvad ka somaatilistes rakkudes 18 b. Polüteenkromosoomid on jälgitavad ka interfaasi rakkudes 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid
Seda nimetakse tühimiku sulgemiseks, saadakse pidev konkreetne ahel. Süntees viirustel Katkemine, moodustub 5' ots kui praimer. Võib alata ükskõik kuskohast genoomis, võimaldab palju sünteese kiiresti. Viiruse kokkupanekul lõigatakse individuaalsed kromosoomid ja pakitakse. DNA replikatsioon eukarüootidel: Kopeeritakse rakutsükli S faasis Põhilised kontrollpunktid: Raku oma suurus ja sobiv keskkond. Rakk ei lähe mitoosi enne kui kogu genoom replitseerunud. Kromosoomid peavad olema seotud käävi tuubulitega. Proliferatsioni kontroll tsükliinide ja tsükliin-sõltuvate kinaasidega (Cdks). Eukarüoodis on DNA molekul on väga pikk, süntees algab samal ajal paljudes erinevates DNA molekuli piirkondades. See on selle pärast, et süntees toimuks võimalikult kiiresti. Imetaja rakkudes on polümeraase tunduvalt rohkem. Tuumas ja mitokondrites on erinev DNA replikatsioon ning erinevad polümeraasid. Osa polümeraase sünteesib, osa korrigeerib
ühinemist. Kohe pärast membraanide ühinemist vabanevad munaraku membraani sisepinnal asunud kortikaalgraanulitest mitmesugused ensüümid ja muud molekulid, mis muudavad zona pellucida struktuuri, et takistada järgmiste seemnerakkude tungimist rakku. Inimese spermatogenees algab puberteedieas ja toimub edaspidi pidevalt kõrge vanadusenik 4.4 Rakutsükkel ·Rakutsükkel on sündmuste jada, mis sisaldab DNA replikatsiooni ja replitseerunud DNA jaotumist tütarrakkude vahel. · Üleminek faasist faasi on kontrollitud protsess. · Signaale võtavad vastu tsükliinid ja tsükliinidest sõltuvad kinaasid (CDK), mis fosforüleerivad omakorda teisi valke · Esinevad kontrollpunktid,tähtsaim START G1 keske 4.5. Pärilikkuse kromosoomiteooria Pärilikkuse kromosoomiteooria loodi algselt äädikakärbse (Drosophila melanogaster) juures avastatud pärandumisiseärasuste alusel: need olid kaks nähtust, mis põhjustasid
polünukleotiidahelal oleks vaba 3-OH ots, kuhu DNA-polümeraas saaks liita nukleotiide. 15. Milline ülesanne on replikatsioonis helikaasidel ja topoisomeraasidel Helikaasid - ensüümid, mis vastutavad DNA kaksikheeliksis vesiniksidemete lõhkumise eest aluspaaride vahel Topoisomeerid - ensüümid, mis leevendavad torsiooni jõude sinna katkeid tehes (et nö pinge välja lasta). Kõrvaldab superspiraale ja soodustab DNA kaksikahela lahtikeerdumist. 16. Mis on replikon? Replikon on replitseerunud DNA-segment, mis on lähtunud ühest alguspunktist (koht, mis on läbi teinud replikatsiooni ehk koht, kust algab kaksikahelalise DNA lahtiharutamine). Hiljem liidetakse kõik replikonid tagasi kokku. Replikatsiooni ajal on inimese kromosoomides kuni 10 000 replikoni. 17. Kirjelda replikatsioonikahvli liikumist Struktuur, mis moodustub sünteesilookuse juures, kus kaheahelaline DNA läheb üle üheahelaliseks, kannab nimetust replikatsioonikahvel. Replikatsioonikahvel liigub ahela
degradeerimiseni, võimaldades meioosil jätkuda ja jaotada tütarkromatiidid sekundaarse polaarkeha ning moodustuva haploidse emas-pronukleuse vahel Spermi genoom läbib samal ajal protsessi, mille käigus protamiinid kiiresti eemaldatakse isaspronukleusest ja DNA mähitakse ümber nukleosoomide, mis sisaldavad histoone 19 Isas-ja emaspronukleus liiguvad (-12 h) teineteisele lähemale mikrotorukeste kaasabil. Replitseerunud pronukleused ei liitu; nende kromosoomid kondenseeruvad ja asetuvad ühisele metafaasiplaadile. 4.Lõigustumine 42. Mis protsess on lõigustumine? Mida tähendab sünkroonne ja asünkroonne lõigustumine. Kuidas toimub lõigustumisel rakutsükli regulatsioon (MPF-mitosis promoting factor), mida tähendab kesk-blastula üleminek (mid-blastula transition) ja sügoodi/embrüo genoomi aktivatsioon? Lõigustumine on organismi hulkraksuse taastamine. Tuuma-tsütoplasma
annaabi.ee 
