- Mutatsiooniline muutused pärilikkuse aines Keskkonnast tingitud. N: männi erinevad - kombinatiivne vanemate alleelide ümber kasvunormid. kombineerumine sugurakkude küpsemisel, meioosil, viljastumisel. 2. Geenmutatsioonid Kromosoommutatsioonid Genoommutatsioonid Väikesed muutused DNA-s, põhjuseks replikatsioonivead, Pikkuse ja struktuuri muutused, vead meioosis või Homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, võivad tekkida uued alleelid. mitoosis, võib avalduda puude või haigusena. krom. Lahknemise häired, sündroomidena avaldub. 3. Generatiivsed mutatsioonid Somaatilised mutatsioonid Tekivad sugurakkudes Tekivad keharakkudes lootejärgse arengu käigus
o Tegureid, mis tekitavad pärilikke muutusi, nimetatakse mutageenideks. o Paljud vähkkasvajad on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. o Tekkepõhjustest tulenevalt võime eristada pärilikke, mittepärilikke ja pärilike eelsoodumustega haigusi. o Mutatsiooni mõiste võttis kasutusele: a) G. Mendel, b) T. Morgan, c) H. De Vries, d) K. von Baer o Replikatsioonivead võivad põhjustada: a) geenimutatsioone, b) kromosoommutatsioone, c) genoommutatsioone, d) Downi sündroomi. o Generatiivsed mutatsioonid tekivad: a) keharakkudes, b) sugurakkudes, c) sugunäärmetes, d) suguorganites. o Isendi reaktsiooninorm tuleneb tema: a) genotüübist, b) fenotüübist, c) sugukromosoomidest, d) autosoomidest. o Päriliku haiguse peamiseks tekkepõhjuseks on:
Mutageenid põhjustavad mutatsioonide teket. Mutant on päriliku tunnuse kandja. Geenmutatsioonid võivad viia uute alleelide tekkele. Downi sündroom on genoommutatsioon. Variatsioonirida kirjeldav nii pärilikku kui ka mittepärilikku muutlikkust. (modifikat- siooniline ja geneetiline mutatsioon). Somaatilised mutatsioonid päranduvad suguliselt järglasele. Vähkkasvaja on päriliku eelsoodumusega haigus. Mutatsiooni mõiste võttis kasutusele de Vries. Replikatsioonivead võivad põhjustada geenmutatsioone. Generatiivsed mutatsioonid tekivad sugurakkudes. Iga isendi reaktsiooninorm tuleneb tema genotüübist. Pärilike haiguste peakmiseks tekkepõhjuseks on kombinatiivne muutlikkus. Kui organismi kogu kromosoomistik on polüploidiseerunud,siis see on genoommutatsioon. Kopsuvähk on päriliku eelsoodumusega haigus. Inimese geenifondi moodustavad kõik geenid ühe inimese kõigis rakkudes.
5 Liis Kõigi viirusosakeste koostisesse kuuluvad: a) lipiidid, b) polüsahhariidid, c) valgud, d) RNA molekulid Sarnaselt elusorganismidega on kõigile viirustele omane: a) ainevahetus, b) pärilikkus, c) kasvamine, d) liikumine. Mutatsiooni mõiste võttis kasutusele: a) G. Mendel, b) T. Morgan, c) H. De Vries, d) K. von Baer Replikatsioonivead võivad põhjustada: a) geenimutatsioone, b) kromosoommutatsioone, c) genoommutatsioone, d) Downi sündroomi. Generatiivsed mutatsioonid tekivad: a) keharakkudes, b) sugurakkudes, c) sugunäärmetes, d) suguorganites. Isendi reaktsiooninorm tuleneb tema: a) genotüübist, b) fenotüübist, c) sugukromosoomidest, d) autosoomidest. Päriliku haiguse peamiseks tekkepõhjuseks on:
a) transkriptsiooni, b) translatsiooni, c) replikatsiooni, d) transduktsiooni. Kõigi viirusosakeste koostisesse kuuluvad: a) lipiidid, b) polüsahhariidid, c) valgud, d) RNA molekulid Sarnaselt elusorganismidega on kõigile viirustele omane: a) ainevahetus, b) pärilikkus, c) kasvamine, d) liikumine. Mutatsiooni mõiste võttis kasutusele: a) G. Mendel, b) T. Morgan, c) H. De Vries, d) K. von Baer Replikatsioonivead võivad põhjustada: a) geenimutatsioone, b) kromosoommutatsioone, c) genoommutatsioone, d) Downi sündroomi. Generatiivsed mutatsioonid tekivad: a) keharakkudes, b) sugurakkudes, c) sugunäärmetes, d) suguorganites. Isendi reaktsiooninorm tuleneb tema: a) genotüübist, b) fenotüübist, c) sugukromosoomidest, d) autosoomidest. Päriliku haiguse peamiseks tekkepõhjuseks on:
Asendispetsiifiline rekombinatsioon rekombinaasid lõikavad DNA-d spetsiifiliste järjestuste juurest ning ligeerivad väljalõigatud lõigud teise DNA molekuli. Võib toimuda igas rakus. Funktsioonideks DNA integratsioon ja geeni ekspressiooni regulatsioon. Transpositsioon mobiilsete DNA segmentide lülitamine uude asukohta genoomis, seda nii kromosoomi piires kui kromosoomide vahel. DNA vigade tüübid: replikatsioonivead, kühmud liigsete või puuduvate jääkide tõttu, UV indutseeritud muutused nagu pürimidiini dimeerid, fosfodiestersidemete või desoksüriboosi katkestused ja kovalentsed ristsidemed ahelate vahel. Parandamine: 2 põhimõttelist mehhanismi: vale paardumise korrigeerimine ja meetodid keemiliste kahjustuste kõrvaldamiseks vigaste lõikude väljalõikamise teel. Ensüümidest osalevad endo- ja eksonukleaasid, polümeraasid ja ligaasid. 5
kiirguse eest? Ioniseeriv kiirgus on surmav. Deinococcus radianturas. Tal on mitmekihiline rakukest, ta sünteesib karotinoidpigmente, tal on ülitõhusad DNA reparatsioonimehhanismid, mis võimaldavad efektiivselt kokku panna juppideks lagunenud DNA, tema rakus on vähe rauda ja rohkesti mangaani. Milleks saab kasutada UV-kiirgust? Miks saab UV kiirgust kasutada mikroobimutantide saamiseks? UV kiirgust kasutatakse pindade ja õhu steriliseerimisel. UV kiirgus takistab replikatsiooni- tekivad replikatsioonivead ja mutantsed rakud. Miks on mikroobidele hapnikku vaja? Miks mõned mikroobid ei talu hapnikku? Hapniku toksilisuse põhjused. Aeroobid vajavad O2 kui oksüdatsiooniks vajalikku elektronaktseptorit ja kui ühendit, mis lülitub selle oksüdatsioonil vahetult substraati. Anaeroobid ei talu O2te kuna see on neile toksiline. Toksilisuse põhjused on: O2 oksüdeerib rakus neid molekule, mida on vaja redutseeritud kujul;paljud ensüümid on hapnikutundlikud;
tunnus tugevneb hüpermorfne mutatsioon tunnus nõrgeneb hüpomorfne mutatsioon tunnus kaob amorfne mutatsioon tekib uus tunnus neomorfne mutatsioon toimib vastupidises suunas antimorfne mutatsioon 39. Spontaanse ja indutseeritud mutatsiooni mõiste. Spontaansed (iseeneslikud) mutatsioonid tekivad juhul, kui DNA polümeraas teeb vigu DNA replikatsioonil ilma väliste DNA-d kahjustavate tegurite osaluseta. Replikatsioonivead võivad tekkida järgmistel põhjustel: sünteesitakse õige lämmastikualuse asemel vale; jäetakse mõni nukleotiid vahele; lülitatakse DNA ahelasse liigne nukleotiid. 12 Kui tekkinud vigu DNA ahelast ei eemaldata ega parandata, kinnistuvad vead järgmisel DNA replikatsioonitsüklil mutatsioonidena. Indutseeritud mutatsioon on kunstlikult esile kutsutud mutatsioon, nt selektsioonis kasutatakse uute
· Asendispetsiifiline rekombinatsioon rekombinaasid lõikavad DNA'd spetsiifiliste järjestuste juurest ning ligeerivad väljalõigatud lõigud teise DNA molekuli. Võib toimuda igas rakus. Roll DNA integratsioon ja geeni ekspressiooni regulatsioon. · Transpositsioon mobiilsete DNA segmentide lülitamine uude asukohta genoomis, seda nii kromosoomi piires kui ka kromosoomide vahel. DNA vigade tüübid ja nende parandamine Vigade tüübid: replikatsioonivead, kühmud liigsetest või puuduvatest jääkidest, UV-indutseeritud vead. Valesti paardunud lõigud ja kahjustada saanud lõigud asendatakse uutega. DNA mutatsioonid Spontaansed või indutseeritud päritavad muutused kromosoomi nukleotiidide järjestuses. Jagunevad asendimutatsioonideks, punktmutatsioonideks ning raaminihke mutatsioonideks. Mutageenideks võivad olla radiatsioon, UV kiirgus, keemilised mutageenid (näiteks lämmastikushape). DNA, RNA ja valgud
pöördtranskriptaas), mis pikendab 3'-otsa korduvjärjestuste lisamisega DNA on asendamatu ja järjestus peab püsima muutumatuna põhimõtteline erinevus võrreldes RNA, valkude, lipiidide jt biomolekulidega Millega DNA muutumatus tagatakse ? Töökindla replikatsioonimehhanismiga vigu 1/105... 106 bp Vigade parandamise süsteemidega puuduva aluse lisamiseks ja vale või modifitseeritud aluse asendamiseks. DNA vigade tüübid : * replikatsioonivead * kühmud liigsete või puuduvate jääkide tõttu * UV-kiirguse indutseeritud muutused Vigade parandamise kaks põhimehhanismi : vale paardumise korrigeerimine meetodid keemiliste kahjustuste kõrvaldamiseks vigaste lõikude väljalõikamise teel Vigade parandamise süsteemid skaneerivad DNA duplekse vale paardumise identifitseerimiseks, lõikavad vastava piirkonna välja ja asendavad õigega Metüül-juhitav rada on E
kiirguskahjustusi. 86. Milleks saab kasutada UV-kiirgust? Kasutatakse ruumide õhu, pindade steriilimisel, UV kiirtega hävitatakse kiiresti bakterite vegetatiivsed rakud, spoorid on tunduvalt kiirgusresistentsemad. 87. Miks saab UV kiirgust kasutada mikroobimutantide saamiseks? UV kiirguse toimel moodustuvad DNA ahelas kõrvutiasetsevate tümiinaluste vahel kovalentsed sidemed- tekivad tümidiindimeerid. Nende dimeeride moodustumine takistab replikatsiooni- tekivad replikatsioonivead. Ning seetõttu tekivad mutatsioonid. 88. Miks on mikroobidele hapnikku vaja? Hapnikku vajavad just aeroobid. Vajavad seda orgaaniliste või anorgaaniliste toitaeinete oksüdatsiooniks ja mõnede ühendite biosünteesiks. Näiteks steroolide sünteeseks vajavad eukarüoodid hapnikku. 89. Aeroobid ja mikroaerofiilid. Aeroobid vajavad eluks hapnikku. Aeroobide hulgas eristatakse mikroaerofiili, kellele kõrged hapniku konsentratsioonid on toksilised
Seda kasutatakse ruumide õhu, pindade jms steriilimisel. Steriilimisel UV kiirtega hävivad kiiresti bakterite veget. rakud, spoorid aga, ka hallitusseente spoorid, on tunduvalt kiirgusresistentsemad. Kõige tugevama toimega on UV kiirgus lainepikkusega 260 nm. UV kiirguse toimel moodustuvad DNA ahelas kõrvutiasetsevate tümiinaluste vahel kovalentsed sidemed- tekivad tümidiindimeerid. Nende dimeeride moodustumine takistab replikatsiooni- tekivad replikatsioonivead (kasutatakse mutageenina). Mis on UV kiirguse märklauaks? DNA. Kuidas toimib ioniseeriv kiirgus? Ioniseeriv kiirgus lõhub vesiniksidemeid, oksüdeerib kaksiksidemeid, lõhub tsüklilisi molekule ja polümeriseerib molekule. Ioniseeriva kiirguse (ja ka kuivuse!) toimel tekivad kaheahelalised katked DNA-s DNA laguneb tükkideks. Nimeta kõige kiirgusttaluvam bakter. Mis kaitseb teda kiirguse eest? Deinococcus radiodurans, kes talub väga hästi ka ioniseerivat kiirgust. Tal on
kiirgusega steriilitud toiduainetest, kiirgusega steriilitud arstiriistadelt, aatomireaktorite jahutusveest, majatolmust jne. Deinococcus talub väga hästi ka kuivust. Kiirgus ja kuivus tekitavad kaheahelalisi katkeid DNAs, Deinococcus suudab neid katkeid edukalt parandada. 51 BAKTERITE KASV, PALJUNEMINE JA ARENGUTSÜKLID Enamus baktereid paljuneb pooldumise teel, tütarrakud on ühesuurused ja geneetiliselt identsed (replikatsioonivead võivad siiski olla olemas). Enne pooldumist on kromosoomi replikatsioon, kumbki tütarrakk saab kromosoomist koopia. Plasmiidid võivad jaguneda ebavõrdselt; kui ei ole selektiivset survet, siis plasmiid võib rakust elimineeruda. Pooldumise viisid: sissesopistumine (E. coli) või ristvaheseina sissekasvamine (B. subtilis). FtsZ valk- homoloogne eukarüootide tubuliiniga (ürgne tubuliin?), jagunemisel moodustub rõnga jagunemiskoha ümber ja hiljem tõmbub kokku
Eksponentsiaalselt jagunevatel bakteritel on üks viga 1000 jagunemise kohta. Vead on sagedasemad teatud piirkondades. Transversioon ja transitsioon on asendusmutatsioonid ja punktmutatsioonid. Transversioon – puriin asendatakse pürimidiiniga või vastupidi(C/T↔A/G) Transitsioon - üks puriin asendatakse teise puriiniga (A↔G) või pürimidiin teise pürimidiiniga (C↔T) On veel deletsioonid – üks või mitu nukleotiidi. Insertsioon – nukleotiidi lisamine. Need pole tavalised replikatsioonivead, vaid tekivad rekombinatsiooni tulemusel. Piirkonnad, kus mutatsioone on rohkem, on kordusjärjestused lühikesed st mikrosatelliidid. Nende järgi saab uurida populatsiooni ajalugu. Imetajatel on mikrosatelliit näiteks CA kordused, nende korduste arv võib muutuda. DNA mutatsioonid ja nende parandamine: 77 - punktmutatsioonid – transitsioonid ja transversioonid. Punktmutatsioonide puhul tehakse väga vähe vigu – mõni viga miljoni nukleotiidi kohta
annaabi.ee 
