Polümorfisme piimavalkude geenides saab tuvastada restriktaaside kaasabil . Muutliku DNA lõigu paljundamine. Restriktsiooni reaktsioon. Restriktsioonifragmentide tuvastamine elektroforeesiga seos jõudlusega (piima kg, v% ...) ·mõju piima tehnoloogilistele omadustele ·mõju inimtoidule (sh allergeene) 2. Põlvnemisandmete kontrollimine (ülesanne) 3. Populatsioon. Panmiktiline/ideaalne/geneetilises tasakaalus (Hardy-Weinbergi tasakaaluseadus). Panmiktilises populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. Alleeli- ja genotüübisagedused on omavahelises sõltuvuses. Populatsioon püsib geneetilises tasakaalus seni, kuni talle ei toimi geeni- või genotüübisagedusi muutvad faktorid. - a. Isoleeritud- geneetiline tasakaal on püsiv, b. Panmixis c. Mutatsioonide toimumise puudumine d. Indiviidide lõputult suur arv e
0,20 + 0,18 p A2 = 0,22 + = 0,22 + 0,19 = 0,41 2 3.3. HARDY-WEINBERGI SEADUS EHK GENEETILISE TASAKAALU SEADUS Inglise matemaatik G.H. Hardy ja saksa arst W. Weinberg formuleerisid 1908. aastal teineteisest sõltumatult printsiibi, mis käsitleb genotüübi- ja geenisagedusi populatsioonis. Seda Hardy-Weinbergi seadust võib lugeda üheks populatsioonigeneetika põhiseaduseks ja defineerida järgmiselt: panmiktilises populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad geeni- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. Hardy-Weinbergi seadust nimetataksegi sageli geneetilise tasakaalu seaduseks. Geneetilise tasakaalu seadus kehtib puhtal kujul populatsioonis milles: 1) esineb täielik panmiksis, st. juhuslik ristumine (paarumine); 2) kõigi genotüüpidega isendid on võrdse sigivusega (võrdse eluvõime ja viljakusega), st. puudub valik; 3) puuduvad mutatsioonid;
siis n/M ehk genotüübisagedus oleks GenF = n/M 100% 66. HW alleelisagedus (mõiste ja arvutus) antud alleeliga isendite arvu suhe kogu seda tüüpi alleelide arvu populatsioonis. Sageduste summa ei saa olla kunagi suurem kui 1.Indiviidil saab olla lookuses max 2 alleeli. Populatsioonis võib alleele lookuses olla palju, kuid alleelide sageduste summa populatsioonis on alati 1. p + q + ....n = 1 67. Hardy Weinbergi seadus väidab, et Suures, juhuslikult ristuvas (panmiktilises) populatsioonis alleelide ja genotüüpide sagedused põlvkondade jooksul ei muutu. 68. mutatsiooni kiirus fenotüübi tekke tõenäosus 69. Bates´i mimikri On mimikrisüsteem, kus söögiks kõlblik liik aetakse segi söögiks kõlbmatu või vähemkõlbliku liigiga, selle tulemusel söögiks kõlbliku liiki püütakse vähem. 70. Mülleri mimikri Mülleri konvergents. Nähtus, kus erineva evolutsioonilise arenguteega
7. Populatsiooni geneetilist struktuur mõjutavad tegurid a. Migratsioon – sisse ja väljaränne b. Inbriiding Sugulusaretus Üks või mitu ühist eellast, ühised eellased kuni 5.sugupõlveni (k.a) Suureneb homosügootsus Autbriiding Mittesugulusaretus, välisaretus/ristamine Suureneb heterosügootsus c. Mutatsioonid d. Juhuslik geenitriiv - Kõik gameeditüübid ei kohtu viljastamisel võrdse tõenäosusega nagu panmiktilises populatsioonis - Toimub ilma, et valikut teostatakse (juhuse teel) - Tõenäoline väikestes ja suletud (isoleeritud) populatsioonide puhul Pudelikaela efekt on populatsioonimahu oluline vähenemine e. Efektiivne populatsioonimaht (ülesanne) Ne=( 4* Nf*Nm )/ Nf +Nm Näide: 1) 995 emast 5 isast Ne= 4* 995*5/ 995+5 = 19,9 ~ 20 2) 500 emast ja 500 isast Ne= 4*500*500/ 500+500 = 1000 ○ Kui Ne = vähemalt 50, siis populatsioon on elujõuline F = 1/ 2Ne ehk 1/ 2*1000= 0,0005
-esineb täielik panmiksis, st. juhuslik ristamine(paarumine) -kõigi genotüüpidega isendid on võrdse sigivusega(võrdse eluvõime ja viljakusega), st. puudub valik(valikuga pole võimalik retsessiivseid mutante populatsioonist eemaldada.) -puuduvad mutatsioonid -ei toimu isendite vahetust teiste populatsioonidega(migratsioon), st. popul. on isoleeritud -isendite arvukus on püsivalt väga suur, statistilises mõttes lõpmatu Pm. on seadus kokkuvõtlikult selline et:Tasakaalulises panmiktilises populatsioonis põsib genotüüpide(homo- ja heterosügootide) suhe ja vastavate alleelide sagedus konstantne. (p+q)²= p²+2pq+q²=1 p+q=1 66. geenide ja genotüüpide sageduste arvutamine populatsioonides - p²+2pq+q²=1 p+q=1 A, a alleelide sagedused AA, 2Aa, aa- genotüüpide sagedused Protsentides ei saa arvutada. Peab jagama 100ga ja viima sagedustele. Vt ülesnadeid vihikust! 1. Dominantset homosügooti AA on 36% e 0,36. Kui palju on aa?
-esineb täielik panmiksis, st. juhuslik ristamine(paarumine) -kõigi genotüüpidega isendid on võrdse sigivusega(võrdse eluvõime ja viljakusega), st. puudub valik(valikuga pole võimalik retsessiivseid mutante populatsioonist eemaldada.) -puuduvad mutatsioonid -ei toimu isendite vahetust teiste populatsioonidega(migratsioon), st. popul. on isoleeritud -isendite arvukus on püsivalt väga suur, statistilises mõttes lõpmatu Pm. on seadus kokkuvõtlikult selline et:Tasakaalulises panmiktilises populatsioonis põsib genotüüpide(homo- ja heterosügootide) suhe ja vastavate alleelide sagedus konstantne. (p+q)²= p²+2pq+q²=1 p+q=1 66. geenide ja genotüüpide sageduste arvutamine populatsioonides - p²+2pq+q²=1 p+q=1 A, a alleelide sagedused AA, 2Aa, aa- genotüüpide sagedused Protsentides ei saa arvutada. Peab jagama 100ga ja viima sagedustele. Vt ülesnadeid vihikust! 1. Dominantset homosügooti AA on 36% e 0,36. Kui palju on aa?
93% varieeruvusest on indiviidide vahel sõltumata päritolust. Hiir (Mus Musculus) , 4 alampopulatsiooni, 0,119. Kanada ilves (Lynx canadensis), 9 alampop, 0,033. Kängururott (Dipodomys ordii), 9 alampop, 0,674. 10. Osata seletada Wahlundi efekti mõistet. Eelnevalt kirjeldatud olukord, kui eeldatav heterosügootsus erinevate alleelisagedustega alampopulatsioonides on väiksem võrrelduna heterosügootsusega panmiktilises keskmistatud alleelisagedustega kogupopulatsioonis (HT > HS) on tuntud kui Wahlundi efekt. 11. Mida tähendab termin „isolate breaking“? Kuidas see väljendub alleeli ja fenotüübisageduste muutustes? Isolate breaking põhimetteliselt tähendab populatsioonide ühinemist tänu takkistava faktori eemaldamisele. Saab toimuda vaba ristumine ja alampopulatsioonide ühinemine. Homosügootsus langeb, heterosügootsus kasvab. Freq(a)=qkesk Freq(aa)=qkesk2 12
õiega. Semidominantsus - osaliselt dominantne alleel, mis avaldub heterosügootides nõrgemini. 30. Mis on mitmene allelism? Selle iseloomulikud omadused. Mitmene allelism - nähtus, mil uuritaval geenil on samas populatsioonis enam kui kaks alleeli (nt. geenil mis produtseerib A vi B antigeeni on 3 alleelset vormi: IA, IB, I0. Küülikute karvavärvust määraval geenil 4 alleeli: c, ch, cch, c+. Homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime karva värvusele. Polüalleelsuse korral on panmiktilises populatsioonis vastava lookuse puhul erinevaid genotüüpe [k*(k+1)]/2, kus k on geeni alleeliarv. 31. Mis on alleeliseeriad ja kuidas nad tekivad?? Alleeliseeriad - alleelivormide muutuste jada, mis tekib erinevate alleelide kombineerumisel; võivad omada erinevat efekti sõltuvalt sellest, milline alleel millisega on kombineerunud. Domineerimise tugevus: C+>chh>ch>c, kus C+ on metsiktuup, ch on hüpermorfne (osaliselt funktsionaalsed
Gameetides on poole vähem kromosoome. 16. Mille seletasid ära Godfrey Hardy ja Wilhelm Weinberg 1908. a? Algsetel mendelistidel oli mure, et dominantsed tunnused peaksid lõpuks ülekaalu saavutama ja retsessiivsete tunnustega isendid välja surema. Nad vastasid nii, et alleelisagedused säilivad mendellikus ideaalpopulatsioonis (ei mõju mingit evo tegurit) muutmatult läbi põlvkondade. Andsid välja eraldi Hardy-Weinbergi seaduse, et panmiktilises populatsioonis säilivad alleelisagedused ja genotüübisagedused muutumatuna põlvkondade vältel. 17. Vali 2 darvinismi ja mendelismi peamist ühendajat 1930. 40. aastatest ja kirjelda kummagi panust eraldi? R.A. Fisher pidevate tunnuste pärandumist seletab Mendel, eeldades, et geenidel on polümeerne koostoime. Kuidas LV väikese efektiga geenide puhul mõjutab populatsiooni aeglast muutumist. S. Wright inbriiiding ja juhuslik geneetiline triiv
annaabi.ee 
