15. Miks on hemofiilia ja daltonism sagedasemad meeste hulgas? · Kuna neid haigusi määrab retsessiivne X kromosoom vaid ja Y ei mõjuta seda. 16. Oska lahendada ülesandeid suguliitelise pärandumise kohta. 17. Miks on inimese pärilikkuse uurmine raskem võrreldes teiste organismidega? · Paljuneb aeglaselt, katsed ei ole lubatud. 18. Mutatsioonide liigiid ja nende olemus, tagajärjed? · Geenmutatsioonid muutused DNA primaarstruktuuris (muutub 1 nukleotiidipaar), võivad tekkida uued alleelid põhjuseks vead replikatsioonil kui avalduvad, siis võivad tekkida mitmesugused ainevahetushaigused. · Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomi pikkuses ja struktuuris põhjuseks vead mitoosil või meioosil mitmesugused pärilikud haigused ja väärarengud. · Genoommutatsioonid muutub homoloogiliste kromosoomide arv (üksikute
elektromagnetkiirgus kõrgepingeliinide ristumiskohad) Supermutageen mutageen, mis 100% tõenäosusega põhjustab mutatsiooni tekke (putukamürgid, keemilised relvad. Kantserogeen mutageenide eritüüp, mis põhjustab halvaloomulisi kasvajaid (keskkonna saastumine+lisaained toitudes) Mutant pärilike muutuse kandja kellel esineb mutatsioon. 1.Geenmutatsioonid- muutused DNA primaarstruktuuris (nukleotiidides replikatsioonil) - tekivad uued alleelid: · Nukleotiidipaar langeb välja. · Nukleotiidipaar kahekordistub. · Nukleotiidipaar paikneb ümber · Nukleotiidipaar asendub teisega · Nukleotiidipaar muutub keemiliselt (N-alus muutub). Tulemus: a) 80% neist mutatsioonidest nõrgalt kahjuliku toimega. b) 10% neutraalse toimega c) 10% surmavad d) Alla 1% kasulikud (bakterite vastupidavus antibiootikumidele, piimasuhkru omastamisvõime säilimine) Näited: Pruun hambaemail (X) , kõrvade karvasus ( Y) ,
1. Mõisted genoüüüp – organismi kõigi pärilike tegurite kogu ja koostoime fenotüüp – isendi avalduvate tunnuste kogum, mis kujuneb genotüübi ja keskkonna koostoimel. seosed nende vahel – Fenotüüp kujuneb genotüübi alusel, keskkonna mõjul. 2. DNA ehitus, komplementaarsusprintsiip. DNA ehitusüksused(monomeerid) on nukleotiidid(desoksüribonukleotiidid), mis on moodustunud suhkrust, desoksüriboosist, fosfaatrühmast ja lämmastikalusest. Fosfaatrühm ja desoksüriboosi jääk moodustavad DNA-ahela selgroo. Monomeerite erinevused tulenevad lämmastikalustest, milleks on adeniin, tsütosiin, guaniin ja tümiin. A=T (nende vahel 2 vesiniksidet) ja G=C (3 vesiniksidet) Vesinikside katkeb kergesti ja see on oluline DNA toimimisel. DNA nukleotiidide järjestus kannab organismi pärilikku teavet. 3. RNA ehitus. RNA ehk ribonukleiinhappe monomeerid on ribonukleotiidid. Need koosnevad lämmastikalusest, suhkrust ja fosfaatrühmast. RNAs on suhkruosaks riboos. Lä...
Need mutatsioonid on peamiselt üksikute geenide kvalitatiivsed muutused ja neid nimetatakse geenmutatsioonideks. Need tulenevad kromosoomi koostisesse kuuluva DNA keemilise struktuuri muutumisest. Geenmutatsioonide peamiseks põhjuseks on nukleotiidide paiknemise muutus DNA ahelas või üksikute nukleotiidide väljalangemine. Geenmutatsioonid ei ole mikroskoobi all nähtavad. (Poljanski 1987). See, millise geenmutatsiooni vormiga on tegemist, oleneb nukleotiidipaarist. Nukleotiidipaar kas lisatakse, see kaob või see vahetatakse ümber. Sealt tulenevalt võivad tekkida uued alleelid või hoopis väikesed muutused DNA primaarstruktuuris. On olukorrad, kui geenmutatsioonid ei avaldu mingil juhul. Kui vähemalt ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta valgu molekulis ühe aminohappe asendumist teisega, geenmutatsioon ei avaldu. Samuti ei piisa ainult ühe aminohappe asendumisest, sest see ei muuda sünteesitava valgu ülesannet
- Nukleosoom - kromatiinaine struktuurielement, milles DNA on keerdunud ümber valguliste (8 histooni) gloobulite. - Kromatiin - DNA ja sellega seondunud valkude (histoonide) kompleks, millest moodustuvad eukarüootide ehk päristuumsete kromosoomid. - Eukromatiin - kromatiini osa. See on lõdvalt pakitud kromosoomi ala, mille pealt toimub transkriptsioon. Transkriptsiooniliselt aktiivne DNA - Heterokromatiin - Inaktiivne DNA - Aluspaar (näide) - nukleotiidipaar (np, bp, Kb); mõõdetakse DNA lõigu (ekson, intron, geen jt.) pikkust. kaks omavahel vesiniksidemetega seotud nukleotiidi, mis esinevad vastastikustes komplementaarsetes DNA või RNA ahelates. Üldjuhul moodustab guaniin (G) aluspaari tsütosiiniga (C) ja adeniin (A) aluspaari tümiiniga (T), RNA molekulis on aga adeniin paardunud uratsiiliga (U) - Genoom - ühes liigiomases kromosoomikomplektis (haploidne kromosoomistik) sisalduv geneetiline materjal
13. Mutageen- tegur, mis põhjustab mutatsioone- kvalitatiivse toimega- ka väga väike kogus võib põhjustada mutatsiooni. bioloogilised, keemilised ja füüsikalised. viirused, toksiinid, alkaloidid, iseeneslikud. Osoon, asbest, teatud ravimid, tugevad happed/alused. radoon, UV, laserkiirgus, tugev elektromagnetkiirgus. 15. Geenmutatsioon- muutused DNA tasandil, mis tavaliselt haarab vaid ühte nukleotiidipaari. Nukleotiidipaar võib: ära kaduda, ümber paikneda, asenduda, kahekordistuda. Võimalikud jaotused: -Avaldumise alusel fenotüübis-tunnusena või varjatud kujul. -Pärilikkuse alusel-päranduvad või mittepäranduvad. (keharakud ainult veg. paljunemisel) -Tekkeviisi alusel-esilekutsutud(mutageenidega) või iseeneslikud(DNA jagunemisvead) -Kasulikkus/kahjulikkus- surmavad 10%; neutraalsed 10%; veidi kahjulikud 80%; kasulikud alla 1%.
koodonis. 12. Geenmutatsioonid Ehk punktmutatsioonid - nukleotiidide kadumine, juurdetulek või asendumine. DNA struktuuris tekivad mutatsioonid (muutused) DNA replikatsiooni käigus (DNA polümeraas teeb vigu). Jaotatakse somaatilised – tekivad keharakkudes ja generatiivsed – tekivad sugurakkudes. Geenmutatsioonid jaotatakse: Tähenduslikud mutatsioonid – muudab koodoni tähendust st põhjustab ühe AH asendumist teisega. mikrodeletsioon – nukleotiidipaar langeb välja insertsioon – nukleotiidipaar lisandub asendusmutatsioon – nukleotiidipaari asendumine Mõttetud mutatsioonid – tekib koodon, mis ei kodeeri ühtegi AH ja lõpetab polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon). UGA, UAG, UAA. Sünonüümsed mutatsioonid – koodon asendub sünonüümse (sama AH kodeeriva) koodoniga ja polüpeptiidahela AH järjestus ei muutu. Ühte ja sama AH võib kodeerida mitu koodonit (2-6). 13. Tsütogeneetika alused. Kromosoomid Tsütogeneetika - geneetika valdkond, mis uurib kromosoome
- Komavaba (koodoneid loetakse translatsioonil järjestikku) - Degenereerunud (v.a. 2, ulejaanud aminohapped määratud rohkem kui uhe koodoniga). - Kood järjestatud (sama aminohapet maaravad erinevad koodonid erinevad tavaliselt vaid uhe nukleotiidi poolest) - Esinevad algus ja lôppkoodonid - Geneetiline kood on peaaegu universaalne. 132. Raaminihkemutatsioonid. Supressormutatsioonid. Raaminihkemutatsioonid toimuvad kui DNA ahelasse lisandub üksik nukleotiidipaar + mutatsioon e. mikroinsertsioon (või kaob üksik nukleotiidipaar - mutatsioon e. mikrodeletsioon). Nüüd on muutunud meie lugemisraam ja kõik peale lisandunud/kustunud nukleotiidipaari on muteerunud, st on moodustunud uued tripletid. Peale kolmandat + või - mutatsiooni, lisandumist taastub gen. Kood, kuna moodustuvad Tagasi esialgsed tripletid. Supressormutatsioonid - suruvad maha esimese mutatsiooni. Taastab funktsiooni, kui sündmused on toimunud lähestikku, nt tripleti piirides
Deletsioon DNA lõik või üksik nukleotiid on genoomist kaduma läinud Inversioon kromosoomilõigu suund on muutunud Translokatsioon terved kromosoomilõigud võivad liikuda ühest kromosoomist teise Kromosoomide arvu muutus Downi sündroom 21 kromosoomist on kolm koopiat (inimene, simpans) Üksikute nukleotiidide muutused - üksikute nukeotiidide insertsioonid, deletsioonid või asendusmutatsioonid Asendusmutatsioon DNA-s asendub üks nukleotiidipaar teisega - NT: A-T asemele tuleb G-C - Mõju neutraalne, kasulik või kahjulik Raamnihe mutatsioonikohas muutub valgu lugemisraam ja DNA hakkab kodeerima valesid aminohappeid. Mutageenid Mutatsioone põhjustavad tegurid: - bioloogilised mutageenid viirused, bakterid, alkaloidid, hallitusseente toksiinid - keemilised mutageenid mõned ravimid, olmekeemia, orgaanilised ühendid, tugevatoimelised alused ja happed
(stoppkoodon). 9. Valgu biosüntees ribosoomis Ribosoom (30S+50S alaüksus prokarüootidel Kolm saiti: sisenemis (A)-, peptidüül (P)- ja väljumis (E)-saidid tRNA toob antikoodonispetsiifiliselt aminohapped Koodon-antikoodon paardumine Peptiidsideme teke kahe am.h. vahele 10. Punktmutatsioonid. Transitsioonid ja transversioonid punktmutatsioon (ingl. Point mutations)- Muutus, mis toimub geeni kindlas punktis (saidis). Üksik(ud) nukleotiidipaar(id) asendatakse, lisanduvad või langevad välja. transitsioon (ingl. Transition)- Mutatsioon, mis põhjustatakse DNA- või RNA-molekulis puriini asendumisel teise puriiniga või pürimidiini asendumisel teise pürimidiiniga. transversioon (ingl. Transversion)- Mutatsioon, mis on põhjustatud DNA- või RNA-molekulis puriini asendumisel pürimidiiniga või vice versa (pürimidiin puriiniga). 11. Raaminihkemutatsioonid raaminihkemutatsioon (ingl
Hiljem muutus see kontseptsioon molekulaargeneetika keskseks seisukohaks. 11.5. Strukturaalne geenikontseptsioon Kuni 1940-ndate aastateni käsitleti geeni kui jagamatut üksust: rekombinatsioon toimub geenide vahel, kuid mitte geenide siseselt. Samuti peeti geeni kõige väiksemaks üksuseks, kus saab tekkida mutatsioon. Hiljem leiti, et geneetilise materjali kõige väiksem üksus, mida ei saa enam mutatsioonide ega rekombinatsiooni teel väiksemateks alaosadeks jaotada, on nukleotiidipaar geenis. 1940-ndal aastal avaldas Oliver tulemused katsetest äädikakärbse mutantidega, kus geneetiliste katsete kaudu näidati, et kaks erinevat mutatsiooni olid tekkinud sama geeni erinevatesse asukohtadesse, mistõttu neid tähistati kahe erineva alleelina. Erinevaid mutantseid alleele lzs ja lzg kandvad isendid olid ühesuguse fenotüübiga ning kui korraga mõlemat alleeli lzs ja lzg kandvaid isendeid ristati kas ainult aalleli lzs või lzg kandvate isenditega, saadi 0
30000 ringis. 90 Geeni struktuuri kirjeldamine Kuni 1940-ndate aastateni käsitleti geeni kui jagamatut üksust: rekombinatsioon toimub geenide vahel, kuid mitte geenide siseselt. Samuti peeti geeni kõige väiksemaks üksuseks, kus saab tekkida mutatsioon. Hiljem leiti, et geneetilise materjali kõige väiksem üksus, mida ei saa enam mutatsioonide ega rekombinatsiooni teel väiksemateks alaosadeks jaotada, on nukleotiidipaar geenis. 1940-ndal aastal avaldas Oliver tulemused katsetest äädikakärbse mutantidega, kus geneetiliste katsete kaudu näidati, et kaks erinevat mutatsiooni olid tekkinud sama geeni erinevatesse asukohtadesse, mistõttu neid tähistati kahe erineva alleelina. Erinevaid mutantseid alleele lzs ja lzg kandvad isendid olid ühesuguse fenotüübiga ning kui korraga mõlemat alleeli lzs ja lzg kandvaid isendeid ristati kas ainult aalleli lzs või lzg kandvate isenditega, saadi 0.2% metsiktüüpi
Selgus aga, et neid on vaid 30000 ringis. Geeni struktuuri kirjeldamine Kuni 1940-ndate aastateni käsitleti geeni kui jagamatut üksust: rekombinatsioon toimub geenide vahel, kuid mitte geenide siseselt. Samuti peeti geeni kõige väiksemaks üksuseks, kus saab tekkida mutatsioon. Hiljem leiti, et geneetilise materjali kõige väiksem üksus, mida ei saa enam mutatsioonide ega rekombinatsiooni teel väiksemateks alaosadeks jaotada, on nukleotiidipaar geenis. 1940-ndal aastal avaldas Oliver tulemused katsetest äädikakärbse mutantidega, kus geneetiliste katsete kaudu näidati, et kaks erinevat mutatsiooni olid tekkinud sama geeni erinevatesse asukohtadesse, mistõttu neid tähistati kahe erineva alleelina. Erinevaid mutantseid alleele lzs ja lzg kandvad isendid olid ühesuguse fenotüübiga ning kui korraga mõlemat alleeli lzs ja lzg kandvaid isendeid ristati kas ainult aalleli lzs või lzg kandvate isenditega, saadi 0.2% metsiktüüpi
annaabi.ee 
