Pärilik muutlikkus Elusloodusele on iseloomulikud nii pärilikkus kui ka muutlikkus Muutlikkus väljendub populatsioonisiseses isendite erinevustes. Kaks tüüpi muutlikkust : pärilik e geneetiline ja mittepärilik e modifikatsiooniline Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni erinevatel isenditel on erinevad geenide ja kromosoomide vormid: alleelid ja erisustega homoloogilised kromosoomid Kaks päriliku muutlikuse tasandit: genotüübiline ja fenotüübiline muutlikkus . Isendite genotüübilised erinevused on alati suuremad kui fenotüüpides avaldub.
geneetilist muutlikkust. Geneetilise ja modifikatsioonilise muutlikkuse vahekorda tunnuste varieerumises uuritakse kaksikute meetodi abil. Ühemunakaksikud on geneetiliselt identsed ja nende omavahelised erinevused tulenevad keskkonnatingimustest ning on mittepärilikud. Erinevate kaksikutüüpide võrdlemine võimaldab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus on vanemate erinevate geeni alleelide ümberkombineerumine meioosiprotsessis 1) ristsiirde käigus ja 2) sügoodi tekkel ehk viljastumisel (ühinevad vanemate sugurakud, mis sisaldavad kumbki 50% genotüübist). Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Mutatsiooniline muutlikkus. Mutatsioon on kromosoomide arvu või struktuuri muutumisest tulenev genotüübi muu tu s ( muut us geneetilises materjalis)
makroevolutsioon- evolutsioon pikas ajaskaalas, liigist kõrgemate taksonite teke ja areng divergents- liigiline mitmekesistumine konvergents- eri päritolu organismide sarnastumine kohastumisel ühesuguste elutingimustega 2. Nimeta geneetilise muutlikkuse peamised allikad. Mutatsioonid- geenmutatsioonid, genoommutatsioonid, kromosoom Kombinatiivne muutlikus. Geenivool. 3. Kirjelda kombinatiivset muutlikkust ja mutatsioonilist muutlikkust. Kombinatiivne-. Uusi geene ja alleele ei teki, olemasolevad geenid ja alleelid kombineeruvad ümber sugulisel paljunemisel järglaste genotüüpides. Nt kõik koerad on pärit huntidest. Mutatsiooniline- geneetilise muutlikuse peamine allikas. Geen-, kromosoom- ja genoommutatsioonid. Tekitavad uusi alleeele ja ka geene. Põhjustavad muutusi geenide paikenmises ja kordsuses. 4. Mis on geenitriiv, pudelikaelaefekt, geenisiire ja asutajaefekt.
Elusloodusele on iseloomulik nii pärilikkus kui ka muutlikkus. Muutlikkus avaldub liigilises mitmekesisuses, liigilises populatsioonide lahknevuses ja populatsiooni isendite omavahelistes erinevustes. Et organism kujuneb välja tema genotüübi ja elutingimuste koostoimes, siis esineb kaht tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks. Kombinatiivse muutlikkuse korral kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni isenditel on geenide ja kromosoomide erivormid
haigus. Inimese geenifondi moodustavad kõik geenid: a) ühe inimese keharakkudes, b) ühe inimese kõigis rakkudes, c) kõigi inimeste sugurakkudes, d) kõigi inimeste kõigis rakkudes Muutlikkus jaguneb geneetiliseks ja modifikatsiooniliseks. Mutageenid põhjustavad vähkkasvajaid. Mutant on päriliku mittepäriliku muutuse kandja. Geenmutatsioonid võivad viia uute alleelide tekkele. Downi sündroom on tingitud genoommutatsioonist. Variatsioonirida kirjeldab mutatsioonilist modifikatsioonilist muutlikkust. Generatiivsed mutatsioonid ei pärandu päranduvad järglastele. Vähkkasvaja on päriliku eelsoodumusega haigus. geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum. geenimutatasioon mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. indutseeritud mutatsioon kuntslikult esile kutsutud mutatsioon.
valikule. Ühe organismi kromosoomid geenid võivad teisele kanduda transduktsiooni teel. Muutlikkus jaguneb geneetiliseks ja modifikatsiooniliseks. Mutageenid põhjustavad vähkkasvajaid. Mutant on päriliku mittepäriliku muutuse kandja. Geenmutatsioonid võivad viia uute alleelide tekkele. Downi sündroom on tingitud genoommutatsioonist. Variatsioonirida kirjeldab mutatsioonilist modifikatsioonilist muutlikkust. Generatiivsed mutatsioonid ei pärandu päranduvad järglastele. Vähkkasvaja on päriliku eelsoodumusega haigus. RNA sünteesiks peab transkriptsiooni läbi viiv ensüüm seostuma: a) koodoniga, b) antikoodoniga, c) promootoriga, d) terminaatoriga. Valgusüntees toimub: a) rakutuumas, b) tuumakeses, c)ribosoomis, d) Golgi kompleksis. Ühele koodonile vastab maksimaalselt:
valikule. Ühe organismi kromosoomid geenid võivad teisele kanduda transduktsiooni teel. Muutlikkus jaguneb geneetiliseks ja modifikatsiooniliseks. Mutageenid põhjustavad vähkkasvajaid. Mutant on päriliku mittepäriliku muutuse kandja. Geenmutatsioonid võivad viia uute alleelide tekkele. Downi sündroom on tingitud genoommutatsioonist. Variatsioonirida kirjeldab mutatsioonilist modifikatsioonilist muutlikkust. Generatiivsed mutatsioonid ei pärandu päranduvad järglastele. Vähkkasvaja on päriliku eelsoodumusega haigus. RNA sünteesiks peab transkriptsiooni läbi viiv ensüüm seostuma: a) koodoniga, b) antikoodoniga, c) promootoriga, d) terminaatoriga. Valgusüntees toimub: a) rakutuumas, b) tuumakeses, c)ribosoomis, d) Golgi kompleksis. Ühele koodonile vastab maksimaalselt:
62. Kirjeldage fülogeneesipuu harupikkusi molekulaarse kella kohasel puul ja ilma kellata puul. Kellaga harupikkustel on piirang, ultrameetriline. Ilma kellata on harupikkused piiramata. BEAST 63. Nimetage 3 asja, mida saab teha mudelipõhise fülogeneetilise analüüsiga, aga ei saa teha ilma mudelita. Mudelipõhisteks meetoditeks on suurima tõepära meetod ja Bayesi meetod. Mudelid on vajalikud, et kompenseerida mutatsioonilist küllastumist, et kaasata eelteadmisi evolutsiooni/puu kohta. mudelisse saab kaasata peale kitsalt evolutsioonipuu omade ka teisi parameetreid. 64. Kas Bayesi meetod annab parameetritele punkthinnangud? Kommenteeri vastust. Ei. Bayesi meetodi puhul pole parameetritel punkthinnanguid, vaid jaotused. 65. Mis on “mägironimise” algoritmi eesmärk? Optimaalse puu otsimisel võib võimalikke puid vaadelda maastikuna,
2) Peresuhete loomiseks 3) Spordis Määratakse: 1) Suguelundite baasil 2) Barney kehake (XX olemasolul 1 Barney kehake) 3) Y-kromosoomi määramine 4) DNA analüüsil (1991 Nagano) 5) Naised, kel on androgenitaalsündroom. Naised, kel on organismis kõrge meeshormoonide tase Muutlikkus: · Pärilik o Mutatiivne o Kombinatiivne Homoloogiline Mittehomoloogiline · Mittepärilik Mutatsioonilist muutlikkust iseloomustab mutatsioonide olemasolu · Mutatsioon juhuslik muutus kromosoomide ehituses või arvus · Mutant indiviid, kes esineb mutatsioon: o Varjatult o Avalduvalt · Mutageen tegur, mis eelistatult põhjustab mutatsioone. On kvalitatiivse toimega. Ka väga väike kogus mutageeni võib mutatsiooni põhjustada Mutageenid: Bioloogiline Keemiline Füüsikaline
............... Inimesel: .................................................................................................................................. .................................................................................................................................................. 38 6.18. Võrrelge modifikatsioonilist ja mutatsioonilist muutlikkust. Tooge välja kaks erinevuste paari. 4 punkti Modifikatsiooniline muutlikkus Mutatsiooniline muutlikkus 1. 1. 2. 2. Tooge üks näide modifikatsioonilise ja mutatsioonilise muutlikkuse kohta inimesel. Näide modifikatsioonilise muutlikkuse kohta: ...........
........................ ................................................................................................................................................. Inimesel: ................................................................................................................................. ................................................................................................................................................. 39 6.18. Võrrelge modifikatsioonilist ja mutatsioonilist muutlikkust. Tooge välja kaks erinevuste paari. 4 punkti Modifikatsiooniline muutlikkus Mutatsiooniline muutlikkus 1. 1. 2. 2. Tooge üks näide modifikatsioonilise ja mutatsioonilise muutlikkuse kohta inimesel. Näide modifikatsioonilise muutlikkuse kohta: .......................................................................... ...................................................................................................................................................