6. Sinisilmne mees, kelle mõlemad vanemad olid pruunisilmsed, abiellus pruunisilmse naisega, kelle vanemad olid pruunisilmsed, kuid õde oli sinisilmne. Neil sündisid kaksikud poisidüks pruuni, teine sinisilmne. Koostage pärandumiskeem ja määrake kõigi isikute genotüübid. Mis värvi silmadega lapsi võib neil kaksikuil sündida, kui mõlemad abielluvad sinisilmse naisega? Koostage pärandumis - skeemid. Pruunisilmsus A Sinisilmsus a Vastus: esimesel (pruunisilmsel) kaksikul võivad sündida nii pruuni- kui ka sinisilmsed lapsed, teisel (sinisilmsel) kaksikul võivad sündida ainult sinisilmsed lapsed. 7. Kirjutage mRNA fragmendi järgi sünteesitava polüpeptiidahela aminohappeline järjestus C-A-U-G-A-A-A-G-C-A-G-U-A-G-G-G-C-A-A-C-C-C-U-A-A-C-U-G-C-A-A Met Lys Ala Val Gly Gln - Pro
Võmalik diagnoosida kliinilise vaatluse, karüotüpiseerimise, veregruppide määramise, DNA analüüsiga, H-Y-antigeenide määramisega, hormoonanalüüsidega. 38. Vererakkude kimäärsuse soost sõltumatud tagajärjed. Vererakkude kimäärsuse mõju isasele ja emasele isendile. Soost sltumatud tagajärjed: 1) Vererakkude kimäärsus - XX/XY kimäärsus, kuni 100% leukotsüüte pärineb teiselt isendilt; kaks erütrotsütaarset veregruppi kummalgi kaksikul. 2) Tolerantsus koe transplantaadi suhtes. Erinevalt teistest kahe-munaraku kaksikutest, ei ole vähimatki antagonismi teiselt kaksikult siiratava koe suhtes. Tagajärjed isasele kaksikule: Kuigi suguorganid on morfoloogiliselt normaalselt, vib sageli täheldada sigimisvime langust, mille phjuseks on madal sperma tihedus ja vähene liikuvus. Tagajärjed emasele kaksikule: Friimartini kujunemine. Suguorganite alaareng on erineva raskusastmega. Enamasti koosneb
2. naha ristsiire. Ühemunakaksikutel äratõukereaktsiooni ei esine -> on ideaalsed doonorid. 2. ühemunakaksikutel -> teadlasi huvitab, milline osa tunnuste kujunemisel on keskkonnal ja milline osa pärilikkusel. Kõige sobivamaks objektiks lahus kasvanud ühemunakaksikud. Sest sama genotüüp, erinev keskkond. 1. Kvalitatiivsed tunnused +/- süsteemis 1. konkordantsus ehk tunnuste samasus (%) - näitab tõenäosust, et mõlemal kaksikul on sama tunns. Mida kõrgem protsent on, seda kõrgem osakaal on geenideil ja vastupidi. Tunnus Ühemunakaksikutel (samasus) 1. vererühmad 100,00% 2. nina kuju 98,00% 3. skisofreenia 70,00% 4. homoseksuaalsus Veidi üle 50% 5. eritüübilised 20-35% kasvajad 2
bensodiasepiinid, buspiroon, venlafaksiin ; teises järjekorras: flupentiksool jmt antipsühhootikumid (väikestes annustes!), tritsüklilised antidepressandid, hüdroksüsiin, MAO inhibitorid. Ei aita näiteks beetablokaatorid (aitavad esinemisärevuse puhul) 5. loeng - antidepressandid Sügava depressiooni tõenäosus sõltuvalt depressioonidiagnoosi olemasolust kaksikõel & tõsistest ebameeldivustest samal kuul - uuring 2,060 kaksikul (skeem) Tänapäevaseks depressiooniraviks on palju võrdväärseid, eri mehhanismidega vahendeid. MAO26 inhibitoride ebasoovitavad toimed Asendihüpotensioon Kehakaalu suurenemine & unehäired Raviminteraktsioonid: kaudse toimega sümpatomimeetikumide (köha- & hingamisraskuste ravimid), teiste antidepressantide, petidiini & morfiini toime tugevdamine Hüpertensiivne kriis interaktsioonist türamiinisisaldavate toideainetega - nn juustuefekt 27 Ohtlikud üleannustamisel
haiguste hulka. Autoimmuunhaiguste puhul enamasti puudub üks kindel geneetiline mutatsioon, mis põhjustaks haigust. Selle asemel on tegemist paljude geenide koostoimega ja oluline tähtsus on eri geenide väikestel erinevustel ehk polümorfismidel. Geneetilistele tegurite kasuks räägib ka asjaolu, et kolmandikul kuni pooltel geneetiliselt identsetel ühemunakaksikutel, kellest üks on haigestunud, areneb autoimmuunhaigus ka teisel kaksikul. Kuid pigem tuleb geenide osa näha autoimmuniteedi eelsoodumusega, millest omakorda võib areneda mingi autoimmuunhaigus. KOMPLEMENDI AKTIVATSIOONI erinevad teed. Nimeta komplemendi peamised funktsioonid organismis. Komplement on vere seerumi aktiivsus, mis täiendab antikeha funktsiooni. On evolutsioonis ammu välja kujunenud kaitsessüsteem, mis koosneb enam kui 30-st vere valgust. Komplement ja fagotsüüdid aitavad antikehal
hulka. Autoimmuunhaiguste puhul enamasti puudub üks kindel geneetiline mutatsioon, mis põhjustaks haigust. Selle asemel on tegemist paljude geenide koostoimega ja oluline tähtsus on eri geenide väikestel erinevustel ehk polümorfismidel. Geneetilistele tegurite kasuks räägib ka asjaolu, et kolmandikul kuni pooltel (eri haigustel erisugune) geneetiliselt identsetel ühemunakaksikutel, kellest üks on haigestunud, areneb autoimmuunhaigus ka teisel kaksikul. Kuid pigem tuleb geenide osa näha autoimmuniteedi eelsoodumusega, millest omakorda võib areneda mingi autoimmuunhaigus. Autoimmuunsust põhjustavad kaitstud (segregeeritud) antigeenide vabanemine (kõhr; südame ja närvikoe antigeenid, molekulaarne mimikri (rheumatic fever after Streptococcal infection), polüklonaalne aktivatsioon, ravimid (Penicillin - bind to RBC- drug induced hemolytic anemia. Autoimmuunsuse põhjused võivad olla nii geneetilised kui keskkonnast tingitud. 29
on seotud heaolu tasemega o Mitokondrite düsfunktsioonist tulenev ebapiisav energia tootmine Põhjused geenid/keskkond tasandil - Geneetilised tegurid o ei ole leitud ühte autismi põhjustavat geeni, tuvastatud on mitmeid, mis autismiga isikutel on kahjustatud (vt www.omom.org) o autismispektri häireid esineb mitmete geneetiliste haiguste korral: fragiilne X, tuberkuloosne skleroos, Angelmanni sündroom, Sanfilippo sündroom jt. o Kahel monosügootsel kaksikul suurem tõenäosus autismi kujunemiseks kui kahel disügootsel o Autismiga lastel on pärilikult nõrgem immuunsüsteem - Keskkondlikud tegurid (üksi ei põhjusta, koos geenidega) o viirused (nt punetised emal, tsütomegaloviirus) - Mürgid ja keskkonna reostus o Vaktsiinid? (uuringud ei kiinita) o Nt Leonmenster, Massachusetts linnas oli kahtlaselt kõrge autisimi esinemissagedus,
k. "threshold traits". Näiteks jänesemokale lisandub osadel juhtudel lõhe suulaes, osadel aga mitte. Tunnust määravate geneetiliste variantide rohkus on suur, kuid ainult väheste variantide puhul (alates teatavast geneetilisest lävest) kaasneb lõhestunud huulega lõhe suulaes, ning seda vaid teatavate keskkonna tingimuste korral. Sellist sõltuvust on näidatud ühemuna kaksikute puhul, kes on geneetiliselt identsed. Tunnus avaldub mõlemal kaksikul korraga 40% juhtudest. Kui kirjeldatud fenotüüp oleks määratud ainult geneetiliselt, siis peaks see mõlemal korraga avalduma kõigil juhtudel. Seos päritavusega ilmneb sugupuude analüüsist: esimese astme sugulastel, kes on geneetiliselt lähedasemad, avaldub see tunnus sagedamini kui teise-ja kolmanda astme sugulastel, kes on geneetiliselt heterogeensemad. 8.4. Kvantitatiivsete tunnuste analüüs Looduslikes populatsioonides on harva leida diskreetseid (kvalitatiivselt erinevaid)
perekonna lapsed ja teise perekonna lapsed). Esimesena uuris kuritegeliku käitumise pärilikkust kaksikute meetodiga Müncheni keskhaigla peaarst ja sealse psühholoogia instituudi juhataja Johannes Lange, kes 1929. aastal avaldas raamatu ,,Kuritegu kui saatus".6 Ta leidis ühemunarakukaksikute konkordsuse kuritegeliku käitumise korral olevat 77%(10 paari 13-st) ja kahemunaraku kaksikute puhul 12% (2 paari 17-st). Lisaks sellele tegi Lange kindlaks, et kõigil kolmel MZ-kaksikul, kellest üks viibis vanglas ja teine mitte (s.o puudus konkordsus), oli kurjategijate puhul tegemist raskete peaajuvigastustega. Nagu raamatu pealkirigi ütleb, järeldas Lange sellest, et pärilikkuse roll kuritegeliku käitumise puhul on erakordselt suur.Lange uuringut on kritiseeritud, muu hulgas seatud kahtluse alla kaksikute liigi määramise täpsus ja viidatud liiga väikesele katseisikute arvule.1977. aastast pärineb Karl
Näiteks jänesemokale lisandub osadel juhtudel lõhe suulaes, osadel aga mitte. Tunnust määravate geneetiliste variantide rohkus on suur, kuid ainult väheste variantide puhul (alates teatavast geneetilisest lävest) kaasneb lõhestunud huulega lõhe suulaes, ning seda vaid teatavate keskkonna 22 tingimuste korral. Sellist sõltuvust on näidatud ühemuna kaksikute puhul, kes on geneetiliselt identsed. Tunnus avaldub mõlemal kaksikul korraga 40% juhtudest. Kui kirjeldatud fenotüüp oleks määratud ainult geneetiliselt, siis peaks see mõlemal korraga avalduma kõigil juhtudel. Seos päritavusega ilmneb sugupuude analüüsist: esimese astme sugulastel, kes on geneetiliselt lähedasemad, avaldub see tunnus sagedamini kui teise-ja kolmanda astme sugulastel, kes on geneetiliselt heterogeensemad. Kvantitatiivsete tunnuste analüüs
ingl. k. "threshold traits". Näiteks jänesemokale lisandub osadel juhtudel lõhe suulaes, osadel aga mitte. Tunnust määravate geneetiliste variantide rohkus on suur, kuid ainult väheste variantide puhul (alates teatavast geneetilisest lävest) kaasneb lõhestunud huulega lõhe suulaes, ning seda vaid teatavate keskkonna tingimuste korral. Sellist sõltuvust on näidatud ühemuna kaksikute puhul, kes on geneetiliselt identsed. Tunnus avaldub mõlemal kaksikul korraga 40% juhtudest. Kui kirjeldatud fenotüüp oleks määratud ainult geneetiliselt, siis peaks see mõlemal korraga avalduma kõigil juhtudel. Seos päritavusega ilmneb sugupuude analüüsist: esimese astme sugulastel, kes on geneetiliselt lähedasemad, avaldub see tunnus sagedamini kui teise-ja kolmanda astme sugulastel, kes on geneetiliselt heterogeensemad. Kvantitatiivsete tunnuste analüüs
annaabi.ee 
