- pre-mRNA splaising ja alternatiivne splaising. Alternatiivse transkriptsiooni mehhanism - Alternatiivne transkriptsioon sama geen võib kodeerida erinevaid valke, sest raku kontrollmehhanismid teevad valiku alternatiivsel transkriptsioonil ekkinud erinevae transkriptide vahel. rna editing, erinevate transkriptsiooni promootorite ja terminaatorite kasutamine, alternatiivne splaising, kromosomaalsed überkorraldused. Valgu isovormid võivad erineda üksteisest veel, lisaks koespetsiifilisusele: arenguetapi, lokalisatsioonilt rakus, funktsioneerimise võimelt, oospetsiifiliselt geeniregulatsioonilt. - Enchancer e võimendaja piirkonnad. Neid piirkondi vajatakse geeni maksimaalseks transkriptsiooniks. - Upstream (suund) - võimendaja, piirkond, mis asub promootorpiirkonnast eespool. Pikkus 50-150 np, misomakorda koosnevad väiksematest alaosaddest 18-20 np. On võimelised seostama geeni
Akuutne pankreatiin 3+ 3+ Pensoolemulgustus 3+ 3+ Kreatiini kinaas (CK) Roll on energiarikka kreatiinfosfaadi sõntees ja kasutamine lihastööks. On suures hulgas skeleti- ja südamelihastes. Koerakkude kahjustusel tõuseb CK sisaldus veres on lihaskoekahjustuste markerensüüm. · On koespetsiifilised isovormid. Koosneb kahest subphikust, B (brain) ja M (muscle). On heteropolümeerne isoensüüm erinevate sübühikute kombinatsioonidest kujunevad kolm isoensüümi: CK-BB (esineb ajukoes, CK1) CK-MB (müokardis 20%, CK2) CK-MM (skeletillihastes ja müokardis 80%, CK3) · eristatakse elektroforeetilise liikuvuse ja immuuntesti alusel. · Vastava vormi orepaleerumine seerumis viitab vastava koe rakkude kahjustusele
ahel. Edasi pre B-rakus on arenenud juba rasked ahelad ja surrogaat kerge ahel. Ebaküpsel naiivsel B-rakul on immunoglobuliin välja arenenud. Küps B-rakk vabaneb lümfoidsesse oragnisse, kus talle kinnitub veel immunoglobuliine. Antikehade toomine: B-rakul on BCR (antigeeni retseptor), antigeen on kinnitunud ning proliferatsiooni käigus eraldatakse pinnapealsed antikehad (ka antigeenidega seotud) Immunoglobuliinide isovormid ning IgG struktuur. Antigeeni seostumiskoht. Isovormid: IgM, IgE, IgG, IgA IgG struktuur- Rasked ahelad ja kerged ahelad, hinge regioonis disulfiid sidemed,Otstes on antigeeni hüpervarieeruvad piirkonnad, kuhuseondub antigeen Antikehade mitmekesisuse tekke geneetilised põhjused. Somaatiline koha-spetsiifiline rekombinatsioon kui immunoglobuliinide kerge ja raske ahela varieeruvuse alus. Antikeha polüpeptiidahela sünteesi jaoks ei päri organismid vanematelt mitte ühtegi terviklikku geeni
Geeni komplementatsioon - metsiktüüpi fenotüüpi esiletôus rakus vôi organismis, kus esineb kaks mutantsed geeni. Kui komplementatsioon esineb, ei ole mutandid tôenäoliselt alleelsed. Komplementatsioon ei sõltu rekombinatsioonist! Kuumad punktid - kôrgelt muteeritavad genoomi osad e. kus on keskmisest rohkem mutatsioone. 150. Geen-valk vastastikused toimed. "Viga parandab vea". Polaarsed mutatsiooni ja geenisesene komplementatsioon. Geen-valk. Valkude isovormid: transkriptide splaissingu alternatiivsed ainevahetusalad (lähedasi omadusi omavad ensüümid/valgud). Üks geen võib moodustada perekonna lähedasi valke eksonite alternatiivse splaissingu tulemusel. "Viga parandab vea" - geenisisene komplementatsioon. Kahe samas geenis asuvate mutatsiooni mõjul moodustub normaalne fenotüüp. Polaarne mutatsioon - mutatsioon, mis takistab endast allavoolu (tavaliselt?) olevate geenide avaldumise.
1. Geenide kattuvus Geenide kattuvus – sama nukleotiidne järjestus kuulub kahe või enama arvu geenide koostisesse, neid loetakse erinevates lugemisraamides. Esineb sageli viiruste puhul 2. Eukarüootsed geenide puhul võib toimuda alternatiivne splaissing Alternatiivne splaissing võimaldab sünteesida polüpeptiide, mis on omavahel lähedases suguluses, kuid erinevates valgu isovormides on teatavad lõigud aminohappelisest järjestusest puudu. Erinevad valgu isovormid võivad avalduda organismi erinevates kudedes 3. Erinevaid antikehi (immunoglobuliine) kodeerivad järjestused saadakse erinevate geenisegmentide kombineerumise tulemusena Iga antikeha (immunoglobuliin Ig), mis seondub spetsiifiliselt ainult tema poolt äratuntava bioloogilise võõrmaterjaliga (antigeeniga), sisaldab varieeruvaid regioone. Varieeruvaid geenisegmente on palju ja need kombineeruvad rekombinatsioonil konstantsete regioonidega.
K+ (Skeem M-12). Ühe raku membraanis on umbes 106 H+-ATPaasi molekuli. Prootonpump ei transpordi samaaegselt prootonitega sama hulka negatiivseid laenguid rakust välja (või positiivseid laenguid rakku sisse) ja genereerib seetõttu membraanide elektrilise potentsiaali. Elektrilist potentsiaali tekitavat transporti nimetatakse elektrogeenseks transpordiks. p-H+-ATPaasi regulatsioonist Kodeerib multigeenne perekond, isovormid on erinevate kineetiliste omadustega, ekspresseerumine on koespetsiifiline · aktiveerub tsütoplasma hapustumisel; · auksiini toimel esinev aktiveerumine põhineb geeni ekspresseerumise intensiivistumisel; · aktiveerumine C-terminaalse autoinhibitsiooni domääni eemaldamisel; · fusikoktsiin seenest Fusicoccum amygdali aktiveerib seostudes dimeerse retseptorvalguga (14-3-3), kompleks omakorda seostub H+-ATPaasi külge
Lisaks kaasasündinud immuunsusele esineb ka omandatud immuunsus, mille abil suudetakse mäletada eelmiseid nakkusrünnakuid ja olla paremini ettevalmistunud taaskordseks rünnakuks immuunvastus on kiirem. Immuunrakkudes on üle 18000 alamvormi valgust Dscam. See on valk, mis aitab immuunrakkudel ohtlikke ründajaid hävitada. Erinevad Dscam produktid toimuvad alternatiivsel splaissimisel (erinev lõikamine). Ühest geenist saab tuhandeid produkte! Imetajatel puuduvad need isovormid. Mõlemal mängib valk rolli närvisüsteemi arengus. 5. Milliste võimete arengut seostatakse faktori FOXP2 variantidega? Sellel geenil on nagu ikka kaks koopiat: üks isalt, teine emalt. Aga kui üks selle geeni koopia on välja lülitatud, on lapsel raskusi rääkimisel, neil on raske juhtida huulte, häälepaelte, keele liikumist. Kõnelemine on ju kõige keerulisem lihastegevus üldse! FOXP2 on ainus geen, mille kohta on teada, et see on seotud konkreetselt keele arenguga
Neurokriinne hormooni toodab närvirakk. parakriinne- rakk mõjutab lähikonna rakke. Autokriinne. Hormoonpreparaatide kasutamine- kõigil hormoonpreparaatidel on kõrvaltoimed (sh. rasestumisvastased vahendid), ka hormoonsalvid. Toiduga saadavad hormoonid- ainult steroidhormoonide tasemel, kui steroidhormoonidega on mõjutatud lihaloomad (EU-s keelatud, USA-s on kasutusel jms). Hormoonid ja doping. Kõigepealt olid steroidid siis EPO (erütropoetiin) ja siis erinevad hormoonide isovormid. Ensüümid. Eriomadused- valkudele iseloomulik + katalüsaatorid- taastavad oma aktiivsuse. Ensüümide spetsiifilisus. Ensüüme iseloomustab ülikõrge aktiivsus (katalaas nt). Ensüümide aktiivsus on reguleeritav. Rakuensüümid talitlevad koos ja moodustavad ainevahetusradasid. Jaotus lihtensüümid, mis koosnevad ainult aminohappejääkidest ja liitensüümid, mis koosnevad mittevalglisest osast A) anorgaaniline- metalliioon B) orgaaniline vitamiin.
TCR+ / CD28- Th anergia TCR- / CD28+ efektita CD40L geneetiline defekt - hüper-IgM sündroom - B-rakud stimuleeritud ilma Th vahenduseta. Aktivatsioonisignaalid kanduvad Th-raku sisemusse: ¤ proteiini kinaaside (fyn, lck, ZAP-70) kaudu Geenidefektid immuunpuudulikkus (SCID) ¤ seriini/treoniini - spetsiifiliste proteiini fosfaatide kadu (kaltsineuriini toimel aktiveerub IL-2 geen). ¤ türosiini fosfataasi (CD45) kaudu. CD45 isovormid peegeldavad T-raku seisundit ja nende sünteesiga on seotud lümfotsüütide migratsioon. * CD45RA+ puhkeolekus (naiivne) Th : L-selektiin "homing" lümfisõlmedes * CD45RO+ aktiveeritud Th : integriin VLA-4 vaskulaarne endoteel, samuti mälu mehhanismid B-raku ja tsütotoksilise T-raku (Tc) aktiveerumine ja mälurakkude teke immuunvastuse lõppfaas = antigeeni neutraliseerimine (enamasti lisandub põletikureaktsioon) ja tulem
osadel on valikuliselt mõni eksonitest puudu. Nende mRNA-de pealt transleeritud polüpeptiidid on omavahel lähedalt suguluses, kuid erinevates variantides, valgu isovormides, on teatavad lõigud aminohappelisest järjestusest puudu. Iga konkreetse splaissitud mRNA molekuli ja tema poolt kodeeritava polüpeptiidi vahel säilib siiski kolineaarsus. Alternatiivne splaissing võib sageli olla koespetsiifiline. Näiteks imetajate tropomüosiini erinevad isovormid mõjutavad lihaste kontraktsiooni iseloomu. Loomade erinevates organites ja kehaosades on erinevad lihastüübid, mis sisaldavad erinevaid tropomüosiini isovorme. Hiirel on leitud vähemalt 10 selle valgu erinevat isovormi. Geenisegmentide assambleerimine erinevaid immunoglobuliine kodeerivateks järjestusteks Iga antikeha (immunoglobuliin, Ig), mis seondub spetsiifiliselt ainult tema poolt äratuntava bioloogilise
osadel on valikuliselt mõni eksonitest puudu. Nende mRNA-de pealt transleeritud polüpeptiidid on omavahel lähedalt suguluses, kuid erinevates variantides, valgu isovormides, on teatavad lõigud aminohappelisest järjestusest puudu. Iga konkreetse splaissitud mRNA molekuli ja tema poolt kodeeritava polüpeptiidi vahel säilib siiski kolineaarsus. Alternatiivne splaissing võib sageli olla koespetsiifiline. Näiteks imetajate tropomüosiini erinevad isovormid mõjutavad lihaste kontraktsiooni iseloomu. Loomade erinevates organites ja kehaosades on erinevad lihastüübid, mis sisaldavad erinevaid tropomüosiini isovorme. Hiirel on leitud vähemalt 10 selle valgu erinevat isovormi. Geenisegmentide assambleerimine erinevaid immunoglobuliine kodeerivateks järjestusteks Iga antikeha (immunoglobuliin, Ig), mis seondub spetsiifiliselt ainult tema poolt äratuntava bioloogilise
annaabi.ee 
