tuumas? 10. Defineeri mõiste kromosoom ja kirjelda metafaasi kromosoomi struktuuri eukarüoodil? Ühe kromosoomi moodustab üks pikk ja katkematu DNA kaksikahel, mis on spetsiifiliselt seostunud valkudega aluselised valgud - histoonid ja mittehistoonsed valgud , viimased on erinevates rakutüüpides erinevad. Kromosoom on mitoosi ajal kondenseerunud kromatiin (valkudega pakitud kromatiin). Kromosoome saab uurida ainult paljunevates, mitootilistes rakkudes. Eukromatiini diferentsiaalvärvimiseks kasutatakse Q, G ja R vöötide meetodit. Tumedad vöödid on tugevamalt kokku pakitud kromatiin. Prometafaasis 300-400. 11. Iseloomusta telomeere ja nimeta nende 3 olulist funktsiooni? Telomeeridel on 3 olulist funktsiooni: - takistavad kromosoomide otste kleepumist - abistavad DNA molekulide otste replikatsioonis - kaitsevad DNA molekulide otsi ensümaatilise lagundamise eest DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes
Histoonide fosforüleerimise eest vastutab proteiin kinaas. Komosoomide kondenseerumine on seotud selliste valkudega nagu XCAP-C ja XCAP-E. Lisa-ehk B-kromosoomid Igat liiki iseloomustab kindel kromosoomistik, niinimetatud A-kromosoomid. A-kromosoomide mutatsioonid viivad geneetilise tasakaalu rikkumisele ja on reeglina kahjulikud. Paljudel taime-ja loomaliikidel (mitte inimesel) võivad karüotüübis esineda ka B-ehk lisakromosoomid, mis on suures osas heterokromatiinsed ja mille vähest eukromatiini ei transkribeerita. B-kromosoomid on tavaliselt väiksemad kui A-kromosoomid ning nende arv ja kuju varieerub ühe liigi isenditel ja ka ühe isendi erinevates rakkudes. B-kromosoomide olemasolu karüotüübis võib paljudel liikidel viia kiasmide sageduse tõusule A-kromosoomides, suurendades geneetilist rekombineerumist ja ka varieeruvust järglaste hulgas. B-kromosoomid replitseeruvad S-faasi lõpus, kusjuures rakutsükkel pikeneb vastavalt lisakromosoomide arvu suurenemisele.
- On leitud, et heterokromatiin ei sisalda praktiliselt üldse geene, vaid hoopis kõrgelt/mõõdukalt korduvaid DNA järjestusi, mis on enamiku raku eluajast tugevalt kokku pakitud. Seetõttu nimetatakse seda kromatiini konstitutiivseks heterokromatiiniks (nt tsentromeeride ja telomeeride DNA). Milles seisneb geenide positsiooniefekt? Geenide kohasõltuv avaldumine. Kui heterokromatiini piirkonnas olev DNA tuumas oma asukohta vahetab ja liigub eukromatiini alasse, võib see algatada selle DNA transkribeerimise. Sama efekt esineb ka eukromatiini puhul – kui ekspresseeruv geen viia eukromatiini piirkonnast üle heterokromatiini piirkonda, geen vaigistatakse. Millised on kolm kromosoomi säilitamiseks vajalikku struktuurielementi? Et DNA molekul oleks funktsionaalne ehk võimeline edukalt tütarrakkudesse kanduma, vajab ta kolme strukturaalset ühikut – telomeeri, tsentromeeri ja replikatsiooni alguspunkte
korduvaid DNA järjestusi, mis on enamiku raku eluajast tugevalt kokku pakitud. Seetõttu nimetatakse seda kromatiini konstitutiivseks heterokromatiiniks (nt tsentromeeride ja telomeeride DNA). 15. Milles seisneb geenide positsiooniefekt? Geenide kohasõltuv avaldumine. Kui heterokromatiini piirkonnas olev DNA tuumas oma asukohta vahetab ja liigub eukromatiini alasse, võib see algatada selle DNA transkribeerimise. Sama efekt esineb ka eukromatiini puhul kui ekspresseeruv geen viia eukromatiini piirkonnast üle heterokromatiini piirkonda, geen vaigistatakse. 16. Millised on kolm kromosoomi säilitamiseks vajalikku struktuurielementi? Et DNA molekul oleks funktsionaalne ehk võimeline edukalt tütarrakkudesse kanduma, vajab ta kolme strukturaalset ühikut telomeeri, tsentromeeri ja replikatsiooni alguspunkte 17. Replikatsiooni alguspunkt milleks vajalik, erinevused pro- ja eukarüootidel.
ümber. Eukromatiin on rohkemkasutatav ja vähem kokkupakitud, paikneb tsentraalselt. Konstitutiivne heterokromatiin ei sisalda eriti geene, vaid kõrgelt korduvaid tandeemseid järjestusi, mis enamus ajast tugevalt kokku pakitud. konstitutiivne heterokromatiin pakitakse lahti ainult DNA kordistamise ajaks. Heterokromatiin on kromosoomid, mille geene vähe transkripteeritakse, rohkem kokkupakitud. Eukromatiini kasutatakse rohkem, on vähem kokkupakitud. Heterokromatiin paikneb enamasti tuumamembraani siseküljel olevate lamiinidega seotult tuumakeste ümber. Eukromatiin on tsentraalsem. Konstitutiivseks heterokromatiiniks nimetatakse sellist kromosoomi osa, mis praktiliselt ei sisaldagi geene vaid kõrgelt korduvaid tandeemseid järjestusi, mis enamus ajast tugevalt kokku pakitud. 15. Milles seisneb gefenide positsiooniefekt? Kui heterokromatiin viia eukromatiini alasse, hakatakse seda suure
telomeeride piirkonnas, imetajate rakkudes seostub tuumamembraaniga lamiinide vahendusel. Selline heterokromatiin praktiliselt ei sisalda geene. Sisaldab kõrgelt korduvaid DNA järjestusi. Kuna heterokromatiin on kondenseerunud, nendelt DNA piirkondadelt ei toimu translatsiooni. Heterokromatiini asukoht ei ole kindlalt fikseeritud, ta on dünaamiline st DNA teatud piirkond võib omandada heterokromatiini struktuuri ja selle uuesti kaotada. Eksperimentaalselt on näidatud, et kui geen viia eukromatiini piirkonnast üle heterokromatiini, tema ekspresseerumist ei toimu, geen on vaigistatud. Heterokromatiini tekkes osalevad ülalkirjeldatud histoonide kovalentsed modifikatsioonid (deatsetüülumine, metüülumine). Arvatakse, et heterkromatiin võib olla kaitseks mobiilsete DNA elementide vastu. Heterokromatiinis sageli esinevad korduvad DNA järjestused (telomeeris, tsentromeeris). Üksteise järel esinevad mobiilsed DNA järjestused võivad tekitada
Prokarüoodid toodavad umbes 55 erinevat valku, eukarüoodid 80. 13. Miks ribosoomide koostises olevat kolme RNA molekuli ühise pre-RNA-na sünteesitakse? Tagab nende võrdse koguse. 14. Mis on hetero- ja eukromatiin? Kus paikneb rakutuumas enamasti heterokromatiin? Millised kromosoomi osad liigitatakse konstitutiivseks heterokromatiiniks? Miks? Heterokromatiin on kromosoomid, mille geene vähe transkripteeritakse, rohkem kokkupakitud. Eukromatiini kasutatakse rohkem, on vähem kokkupakitud. Heterokromatiin paikneb enamasti tuumamembraani siseküljel olevate lamiinidega seotult tuumakeste ümber. Eukromatiin on tsentraalsem. Konstitutiivseks heterokromatiiniks nimetatakse sellist kromosoomi osa, mis praktiliselt ei sisaldagi geene vaid kõrgelt korduvaid tandeemseid järjestusi, mis enamus ajast tugevalt kokku pakitud. 15. Milles seisneb geenide positsiooniefekt?
kaardid. Kromosoomistik on liigispetsiifiline, igal liigil on kindel arv, kindla kujuga kromosoome. Näiteks inimestel on 46 kromosoomi, koertel 78, kassidel 38, tubakal ja kartulil 48 jne. • Mõisted Eu- ja heterokromatiin: omadused, funktsioon. Kromatiin jaguneb eu- ja heterokromatiiniks. Eukromatiin on valdavalt dekondenseerunud olekus ning seal toimub geenide transkriptsioon ehk on transkriptsiooniliselt aktiivne interfaasis. On geenirikas. Eukromatiini iseloomustab histoonide kõrge atsetüleerituse tase (ning samuti on transkriptsiooniliselt aktiivsele kromatiinile omased histoonide metüleerimised). Tema replikatsiooni aeg on varieeruv. Heterokromatiin on transkriptsiooniliselt inaktiivne. Esineb tsentromeerides ja telomeerides. Heterokromatiini iseloomustab võime levida: kui on juba tekkinud hakkab toimuma ahelreaktsioon, mis viib ühe suurema osa kromatiini heterokromatiniseerumisele
keermeliselt ümber keeratud, oktameerne tüvi koosneb iga histooni (H2A, H2B, H3 ja H4) kahest koopiast, 30-nm fiibrid, neis on nukleosoomid pakitud irregulaarse struktuurina või solenoidi struktuuri, H1, viies histoon, on solenoidi sisemuses otseses kontaktis DNAga, nii et iga H1 molekul on assotsieeritud ühe nukleosoomiga. Eu- ja heterokromatiin. Eukromatiin on ala, kus kromatiin on vähem kondenseerunud, annab värvimisel heledaid vööte, suurem osa transkriptsioonist toimub eukromatiini piirkondades. Heterokromatiin on ala, kus kromatiin on rohkem kondenseerunud, annab värvimisel tumedaid vööte, esineb sagedamini tsentromeeride piirkonnas ja telomeeride aladel. Kromatiid. Iga metafaasi kromosoom koosneb kahest tsentromeerile kinnitunud tütarkromatiidist. 9. Kirjelda eksperimenti, mis võimaldaks teha kindlaks, et transkriptsiooniliselt aktiivne DNA on teisti pakitud, kui transkriptsiooniliselt inaktiivne DNA. Histoonide N-terminuste
1 centiMorgan (cM) vastab geenidevahelisele kaugusele, mille puhul geenide rekombinatsioon toimub sagedusega 1%. Füüsiliste kaartide (restriktsioonikaart, DNA järjestus) puhul mõõdetakse vahemaid molekulaarselt – aluspaaride (bp), kilobaaside (kilobase, kb) või megabaaside (megabase, Mb) kaudu. Kuigi geenide molekulaarne distants üksteisest ei pruugi alati korreleeruda nende geneetilise kaugusega, vastab 1 cM inimese kromosoomis eukromatiini sisaldavas alas ligikaudu 1 Mb-le. 1Mb = 1000 kb = miljon aluspaari Kaugused geneetilisel kaardil ei vasta täpselt kaugustele kromosoomi füüsilisel kaardil. Rekombineerumine toimub väiksema tõenäosusega kromosoomi otste lähedal ning tsentromeeri piirkonnas – geneetilisel kaardil on need alad kokku surutud. 21 Ülejäänud regioonid, kus ristsiirde toimumise tõenäosus on kõrgem, on geneetilisel kaardil välja venitatud
e steroidsulfataasi Sts-geeni mittefunktsionaalsusega kaasnevaid muutuseid mitmete kudede ja organite talitluses ● Angelmani sündroom: Intellektuaalse ja füüsilise arengu mahajäämus, krambid, jõnksulised liigutused (eriti käte plaksutamine), sage naeratamine, õnnelik käitumisviis. Deletsiooniga kromosoom emalt, imprintitud kromosoom pärineb isalt. Defektne geen on UBE3A 50. Võrdle kromatiini struktuuri poolest eukromatiini ja heterokromatiini Eukromatiin: asetseb peamiselt kromosoomide õlgades, geenid väga aktiivsed, interfaasi rakutuumas on avatumad (heledamad alad), dekondenseerunud, vähem kompaktne, sisaldab transkripteeritavaid järjestusi, toimub geenide ekspressioon. Heterokromatiin: asetseb peamiselt kromosoomide tsentromeerides/telomeerides, geenid pole aktiivsed, interfaasi rakutuumas on tihedamalt pakitud ja tumedamad alad, tugevalt
annaabi.ee 
