ja isas sugurakk ühinevad tekib alati erinev pärilikkuse kombinatsioon, milles üks pool tuleb emalt teine isalt. Seetõttu erinevad kõik organismid teineteisest, kuigi jääb ka mitmeid sarnasusi. Selline erinevus annab eeliseid ka keskkonnas ellujäämiseks. 7. Millest on tingitud mittepärilik muutlikkus, too näiteid. Keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingittud organismi tunnuste muutlikus: nt nahavärvimuutus, kehakaal, lihasjõud 8. Võrrelge ühemunaraku ja erimunaraku kaksikuid. Ühemunaraku mitmikud tekkivad kui 1 munarakk viljastab 1 spermiga ja viljastanud munarakk jaguneb mitmeks, nad on välimuselt identsed (sama sugu, pärilikult ühesugused) Erimunaraku kaksikute puhul viljastatakse kaks erinevat munarakku ja järglased võivad olla erinevast soost ning väliselt erinevad 9. Miks on kaksikud hea uurimisobjekt meditsiinigeneetikas? Uuritakse, e teha kindlaks, milline osa tunnuste kujunemisel on keskkonnal ja milline osa pärilikkusel.
tekib alati erinev pärilikkuse kombinatsioon, milles üks pool tuleb emalt teine isalt. Seetõttu erinevad kõik organismid teineteisest, kuigi jääb ka mitmeid sarnasusi. Selline erinevus annab eeliseid ka keskkonnas ellujäämiseks. 8.Millest on tingitud mittepärilik muutlikkus, too näiteid. Keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud organismi tunnuste muutlikus; nt nahavärvimuutus, kehakaal, lihasjõud. 9.Võrrelge ühemunaraku ja erimunaraku kaksikuid. Ühemunaraku kaksikute puhul on ainult jaguneb üks munarakk kaheks ja järglastel on sama sugu ning väliselt suur sarnasus. Erimunaraku kaksikute puhul viljastatakse kaks erinevat munarakku ja järglased võivad olla erinevast soost ning väliselt tihti erinevad. 10.Miks on kaksikud hea uurimisobjekt meditsiinigeneetikas? Uuritakse, e teha kindlaks, milline osa tunnuste kujunemisel on keskkonnal ja milline osa pärilikkusel. Kahemunakaksikute tunnuste
.............. Kui mutatsioon toimub sugurakus, siis avaldub ta .......................................... 2. Mittepärilik muutlikkus Seda põhjustavad .................................................................................. Seega sõltuvad organismi tunnused .............................. ja .............................. koosmõjust. Muutlikkust saab uurida mitmikutel (kaksikud, kolmikud jne.) Mitmikud jagunevad: Ühemunaraku mitmikud Erimunaraku mitmikud Tekivad Sarnasus Milliste mitmikute järgi saab uurida keskkonnategurite mõju geenidele? Paljunemine ja muutlikkus Paljunemise tähtsus on ............................................................................. Paljunemine jaguneb 1. mittesuguline paljunemine vegetatiivne Vegetatiivse paljunemise viis Kellel esineb Mingi kasvuorganiga (mugul, sibul) Taimed
Sarnasused mõlemad pärilikud muutlikkused. Erinevused M-tekivad uued geenid; K- uued kominatsioonid 7. Võrdle pärilikku ja mittepäriliku(modifikatsiooniline) muutlikust: Erinevused P- tekivad uued geenid, pärandub järglastele; M-ei teki uusi geene, ei pärandu 8. Mutageenide rühmad + näited. Bioloogilised(bakterite toksiidid); keemilised (alkohol, tugevad happed, suits, narkootikum) füüsikalised(kõik kiirgused) 9.Kuidas tekivad erimunaraku kaksikud? Kui munasarjades valmib üheaegselt kaks munarakku ning need viljastuvad üheaegselt eri spermide poolt. 10. Kuidas ravida pärilikke haigusi? Sünnieelne diagnostika, kirurgiline ravi, asendusravi, geeniteraapia 11. Mis põhjustab pärilikke haiguseid, päriliku eelsoodumusega haiguseid, mittepärilike haigusi. + näited. PH (daltonism) ja PEH(alkohol, rasvtõbi) põhjustab viga pärilikkuse aines. MP(viirushaigused) keskkond 12
Kaksikud on ühes emakas ühel ajal arenenud järglast. Ühemunaraku kaksikute korral viljastab üks spermatosoid ühe munaraku ning idulane jaguneb arengu algperioodil kaheks. Kummastki lahknenud idulase osast areneb uus organism. Need kaksikud on alati üht sugu, pärilikult ühesugused, ja välimuselt laus äravahetamiseni sarnased. Nende erinevused on tingitud ainult keskkonna mõjust, sest nende geenid on ühesugused. Kui idulane jaguneb liiga hilja, sünnivad siiami kaksikud. Erimunaraku kaksikute korral valmib korraga kaks munarakku, need viljastatakse eraldi, kumbki ühe spermatosoidiga. Nad võivad olla kas samast või erinevast soost, kuid pärilikkuselt on nad alati erinevad. Nende erinevused on põhjustatud nii pärilikust muutlikkusest kui ka keskkonnatingimuste mõjust. Vegetatiivse paljunemise korral on päriliku muutlikkuse aste minimaalne (sugurakkude valmimist ega viljastumist ei toimu), ainsaks muutlikkuse allikaks on paljunemisüksustes toimuvad mutatsioonid
ovulatsioon- munaraku irdumine munasarjast menstruatsioon- igakuine naise kuupuhastus e. munaraku väljumine. erektsioon - peenise jäigastumine ejakulatsioon -seemnepurse kaksikud - ühemunaraku-sisse mitu spermatosoidi. erimunaraku-2 erinevat viljastatud munarakku. Viljastumine toimub munajuhas, kui seemnerakk tungib munarakku. Loode areneb emakas.Isast oleneb lapse sugu. Munarakul aint x kromosoonid. x+x=girl. x+y=poiss Korgaskeha sisse valguv veri -peenis jäigastub. Suguelundid- munandid(tootavad seemnerakke),eesnääre(toodab spermat),korgaskeha(jäigast.) Seksuaalsuse aspektid: 1)armastus,lähedus,hoolivus 2)nauding, nt: seks,orgasm 3)laste saamine(keskajal #1 põhjus) 4)identiteet - kes ma olen? Suguhaigused:
Kõige vähem vegetatiivsel paljunemisel, sest paljunemisel osaleb üks vanemorganism, ainsaks muutlikkuse allikaks on paljunemisüksustes toimuvad mutatsioonid. 4.Täida lüngad viljastumist kujutaval skeemil. abiks Õp. lk 134 44+XY 22+Y + 22+X 44+XY (poiss) (isa) 44+XX 22+X + 22+X 44+XX (tüdruk) (ema) 5.Millistest rakkudest saab määrata inimese sugu? Põhjenda. Keharakkudest, kuna kõigis keharakkudes on olemas sugukromosoomide paar. 6.Ühe ja erimunaraku kaksikud (vali õiged vastusevariandid) Ühemunaraku kaksikud: üks sperm viljastab ühe munaraku ning idulane jaguneb arengu algperioodil kaheks. Need kaksikud on alati üht sugu, pärilikult ühesugused ja välimuselt lausa äravahetamiseni sarnased. Kahemunaraku kaksikud: valmib korraga kaks eraldi viljastatud munarakku. Need kaksikud võivad olla ka erinevast soost, pärilikkuselt on nad alati erinevad. Välimuselt sarnanevad nad teineteisega nagu tavalised ühe perekonna lapsed. 7
pärilik puue. Edukuse määr sõltub algandmete rohkusest ja täpsusest. 26. Ühemunaraku kaksikud (ÜK) - üks munarakk viljastatakse ühe spermiga ja embrüo jaguneb moorlast kuni keskgastrulani kaheks eraldi osaks. Mida varem jagunemine toimub, seda vähem ühiseid lootekesti. Identne genotüüp ja sarnane fenotüüp. erijuhtumiks siiami kaksikud- mida rohkem ühiseid organeid, seda väiksem eluvus/mida elutähtsamad organid. 27. Erimunaraku kaksikud (EK) - vabaneb 2 munarakke, kummagi munaraku viljastab eri sperm. Kõik lootekestad enamasi lahus, aga kui plastotsüüdid pesastuvad emakas lähestikku, võivad lootekestad liituda. Genotüübilt ja fenotüübilt erinevad. Kas eri või samast soost. Erijuhtumiks eri isadega EK-d. 28. Tsütogeneetiline analüüs- - võimaldab tuvastada genoom- ja kromosoommutatsioone. 1. etapp- materjali võtmine võib toimuda: a) enne sündi b) peale sündi
retsessiivne vms) 2) Võimaldab ette ennustada haige lapse sünni tõenäosust 3) Igal konkreetsel juhtumil annab infot defektse geeni avaldumise aja suhtes II Kaksikud: 1) Ühemunaraku kaksikud üks sperm viljastab ühe munaraku, mis varastel staadiumitel jaguneb kaheks. Mida varem lahknemine toimub, seda rohkem on lootekestad lahus. Alati samast soost, identse genotüübiga. Erijuhtumiks: siiami kaksikud a mittetäielikult lahknenud kaksikud 2) Erimunaraku kaksikud vabaneb 2 munarakku, mis viljastatakse eri spermidega ja areneb 2 sõltumatut embrüot. Geno- ja fenotüübiliselt arenevad nagu tavalised õed ja vennad. Erijuhtum: kaksikud, kel on erinevad isad Kaksikute sünni sagedus: 1) Ühe munaraku kaksikute sünd on konstantne. See on omalaadne vegetatiivne paljunemine 2) Eri muna kaksikud, mille sünni sagedus sõltub väga paljudest teguritest ja muutub suurtes piirides. Sõltub: a
jaguneb kaheks. Mida varem lahknemine toimub, seda rohkem on lootekestad lahus ja vastupidi. Samasoolised! Identnse genotüübiga aga veidi erinev fenotüüp. Erijuhtumiks on siiami kaksikud ehk mittetäielikult lahknenud kaksikud. Neil 2 reeglit: mida elutähtsamad organid on ühised või mida rohkem on ühiseid organeid seda raskem on siiami kaksikuid lahutada ja seda suurem on nende hukkumisrisk. Kuulsamad 1811.- 1872. Chang ja Eng Hiinas. b) erimunaraku kaksikud- vabaneb 2 munarakku, mis viljastatakse eri spermidega ja areneb 2 sõltumatut embrüot. Ühest soost või eri soost. Geno- ja fenotüübiliselt erinevad nagu õed-vennad. Erijuhtumiks kaksikud, kellel on erinevad isad Kaksikute sünnisagedus a) ühemunaraku kaksikute sünd on konstantne, see ei muutu - u 0,3% - see on omalaadne vegetatiivne paljunemine. b) erimunakaksikute sünnisagedus sõltub paljudest teguritest ja muutub suurtes piirides. Sõltub:
1811- 1872 Chang ja Eng). Erimuna kaksikud: viljastatakse kaks munarakku, kumbki ühe spermiga, lapsed võivad olla kas samast või erisoost. Genotüübilt erinevad, fernotüübilt samuti, yhine ainult see, et looteline areng toimub koos. Erijuhtum: viiteline polüovulatsioon ja vahekord kahe mehega. (välja tuli esimest korda Lääne-Saksamaal), kunstlikult ka kehavälisel viljastumisel (tänapäeval välistatud). Lääne-Euroopa uuringutes leiti, et heauskseid isasid on 8%, erimunaraku kaksikute sünnisagedus 1..50/1000 sünni kohta. Ülisuur varieeruvus tuleb 1.) tugev kunstlik valik läbi sajandite (kuidas on suhtutud- aasias negatiivselt, euroopas suhtuti ükskõikselt, kõige rohkem mitmikuid sünnib aafrikas jorubas); geneetiline eelsoodumus naisepoolne (loogiline) kui juba kord on mitmikud sündinud, see võib korduda, mehepoolne eelsoodumus- teatud mehe spermas on yhendid, mis stimuleerivad polüovulatsiooni, nt. 19 sajand. Vene talupoeg Fjodor Vassiljev
* ühest eelrakus areneb vaid üks suguvõimeline munarakk. (võimaldab varuaineid koondada ühte rakku [ülejäänud 3 polotsüüti sureb]) Ovogeneesi kulgu mõjutavad tegurid : 1. eelrakkude pärilikkus - kui rakud on kahjustatud, siis kunagi normaalseid ovogeneesi ei toimu. 2. Naise organismi hormonaalne seisund - teatud naissuguhormoonide (östrogeenid) liia korral valmib ja vabaneb korraga mitu munarakku (polüovulatsioon), mida tõestab erimunaraku mitmikute sünd. Meioos : - eriline sugurakkude jagunemisviis, mille tulemusega kromosoomide arv väheneb 2x ja rakkude pärilikkus kombineeritakse ringi. Meioosis on 2 jagunemist(I ja II) ja kumbaski 4 faasi : a) profaas b) metafaas c) anafaas d) telofaas Kromosoomide käitumine meioosis : * enne jagunemist toimub DNA kahekordistumine. Järelikult on rakus 2 kromatiidilised kromosoomid. 1. Esimene profaas : * kõige pikem meioosi faas.
* ühest eelrakus areneb vaid üks suguvõimeline munarakk. (võimaldab varuaineid koondada ühte rakku [ülejäänud 3 polotsüüti sureb]) Ovogeneesi kulgu mõjutavad tegurid : 1. eelrakkude pärilikkus - kui rakud on kahjustatud, siis kunagi normaalseid ovogeneesi ei toimu. 2. Naise organismi hormonaalne seisund - teatud naissuguhormoonide (östrogeenid) liia korral valmib ja vabaneb korraga mitu munarakku (polüovulatsioon), mida tõestab erimunaraku mitmikute sünd. 30.Gametofüüt ja sporofüüt. Gametofüüt-lootekott /emasgametofüüt/ ja mikrospoor- tolmutera- tolmutoru/isasgametofüüt/ Sporofüüt- paljas ja katteseemnetaimedel taim ise ,alates viljastunud munarakust kuni mikro-ja makro spooride moodustumiseni meioosis . Proovin natuke veel seletada taimede individeaalses arengus eristatakse kahte faasi- sugulist /gametofaasi/ ja mittesugulist /sporofaasi/. Sugulises faasis olev taim /gametofüüt/ on haploidsete