ema organismil tagada valmisolek embrüo eluks ja arenguks kõige varajamaks tuvastatavaks signaaliks peetakse nn. varast rasedusfaktorit (early pregnancy factor, EPF), mis aitab alla suruda ema organismi immuunsusreaktsiooni Seda proteiini saab ema vereplasmas tuvastada juba 48 tunni möödumisel viljastumisest -- st umbes neli päeva enne pesastumise algust. Kaksikrasedus Kahemunakaksikud on diagnoositavad vara Teine embrüo võib aborteeruda, see väljendub verejooksuna vararaseduses. Kollaskeha tsüst Emaka kõrval visualiseeritakse sageli 7.-11. rasedusnädalal selgesisuline tsüst (kollaskehatsüst), mis kaob tavaliselt iseenesest Kollaskeha tsüst tekib siis, kui kollaskeha jätkab funktsioneerimist ka ilma raseduseta Enamus tsüste on kollaskeha tsüstid ning kaovad spontaanselt esimese rasedustrimestril Raseduse suuruse määramine
Mutatsioonid 7. Mis on mitokondriaalsete haiguste eripära? Avalduvad eri kujul, raske diagnoosida 8. Milline on kõige enam levinud mitokondriaalne haigus? Leberi päritava optiline neuropaatia Iseseisev töö 3 (geneetika 6 loengu materjalide põhjal: kromosoomhaigused) 1. Mis on kromosoomhaigus? Patoloogia, mille põhjuseks on kromosoomide arvu või struktuuri muutus 2. Millised on kõige sagedamini diagnoositavad kromosoomhaigused? Downi sündroom, Edwardsi s., Patau s., sugukromosoomide arvu muutused. 3. Kuidas jaotatakse kromosoomhaiguseid? Autosoomsündroomid, Gonosoomsündroomid. 4. Millised on enamlevinumad sugukromosoomide arvu muutustest põhjustatud sündroomid? Genosoomsündroom, klienfelteri sündroom. Turneri s, 5. Milline on inimese kõige enam levinud kromosoomhaigus ja mis seda põhjustab? Downi sündroom. Seda põhjustab 95% juhtudest 21. kromosoomi trisoomia. 6
Kongenitaalsed ihtüoosid Kongenitaalsed ihtüoosid avalduvad sünnil, vastsündinud on kolloidbeebid ehk niinimetatud kilega kaetud vastsündinud, kelle nahka ümbritseb pigistav, rebenev, kilejas sarvestunud kiht, on kiilaspäised ja nende silmalaud on väljapoole pööratud. Nahka katva kilekatte raskusaste võib olla erinev- alates punetavast, läikiva nahaga vastsündinust kuni tihedalt kogu keha katva kestani. Kõik kongenitaalsed ihtüoosid on prenataalselt diagnoositavad. Seda on võimalik teha loote naha biopsiaga 20- 23. Rasedusnädalal. Loote naha histoloogiliseks uuringuks vajalik umbes 1 mm nahatükk võetakse reie välisküljelt. Bulloosne ihtüoos Kongenitaalse ihtüoosi vorm, mis pärandub autosoom- dominantselt. Arvatakse, et pooltel juhtudest on tegu uusmutatsioonidega. Vastsündinu nahk on punetav, läikiv, kaetud ulatuslike villide ja erosioonidega. Ville esineb veel vahete- vahel esimeste eluaastate jooksul, kuni nahk
hüdrotsefaalia. Laste tserebraalparalüüs Laste tserebraalparalüüs (PCI) on püsiv kesknärvisüsteemi ehk aju kahjustus, mille tagajärjeks on füüsilise ja mõnikord ka vaimse arengu mahajäämus. Tserebraalparalüüs lastel (PCI) esiplaanil on motoorse süsteemi kahjustuse tunnused, näiteks alumine paraparees (spastiline dipleegia), tetraparees või ka hüperkineesid või ataksia jm. Lapse arenguga seoses ei ole algselt kõik sümptomid diagnoositavad ning seetõttu võib jääda mulje progresseerumisest. Umbes 30-50% juhtudest esineb vaimse arengu peetus, umbes 15-60% juhtudest diagnoositakse epileptiline sündroom, eriti neil, kellel on spastiline tetrapleegia või vaimse arengu peetus. Sündroomil on suur hulk erinevaid põhjusi, võimalikud on lootekahjustused infektsiooni, toksiliste ainete (bilirubiin) vm põhjustel. Kaasajal rõhutatakse, et kahjustused võivad pärineda nii prenataalsest, perinataalsest kui ka postnataalsest
noore kaasamine seksuaalsesse tegevusse, mida laps ise ei ole võimeline mõistma, millega ta ei ole suuteline nõustuma ning mis on vastuolus ühiskonnas aktsepteeritavate pererollidega (Lastekaitse Liit 2001:39). Laste seksuaalne väärkohtlemine ei ole diagnoos. See on sündmus või seeria sündmusi, mille jooksul laps on sunnitud kogema seksuaalset lähenemist. Need kogemused ja läbielamused võivad viia füüsiliste või psüühiliste seisunditeni, mis on diagnoositavad arenguhäiretena (Baker 2001, 8). Välja võib kujuneda mureseisund, depressioon, madal enesehinnang jms. Seksuaalne vägivald sisaldab intsesti, vägistamist, vahekorda lapsega või homoseksuaalset praktikat või käitumist laste suhtes, lapse ründamist, lastest sündsusetute fotode tegemist ning laste sundimist minema prostituutideks või paljastama end pornograafilistes teostes. Seksuaalne vägivald mõjutab oluliselt lapse arengut, kusjuures see ei avalda mõju mitte
väiksem kui mehel. Higi eritumine intensiivistub nii naisel kui ka mehel naha ja keha süvapiirkonna temperatuuri tõusu korral. Ilmneb, et mees hakkab higistama juba suhteliselt väikese kehatemperatuuri tõusu tagajärjel, naisel intensiivistub higieritus aga alles temperatuuri suure nihke puhul. 7. Mis on söömishäired ja milliste spordialade tippsportlaste seas on nende esinemissagedus suhteliselt suur? Söömishäired. Kindlate sümptomite põhjal kliiniliselt diagnoositavad söömishäired on anoreksia (anorexia nervosa) ja buliimia (bulimia nervosa). Nende tekkepõhjused on indiviiditi erinevad ja üksikasjades keerukad, kuid peamiselt seotud psüühika kõrvalekalletega. Söömishäirete esinemise sagedus on ühe Norra uurimisrühma andmetel iluvõimlemises, võimlemises, ilu uisutamises ja võistlustantsus kõrgesse rahvusvahelisse klassi kuuluvate naiste seas 40–42%, kaalukategooriatega spordialadel võistlevate sama kõrge sportliku
Neonataalne neuroloogiline patoloogia! PCI, selle kliinilised vormid ja käsitlus Laste tserebraalparalüüs (PCI) on püsiv kesknärvisüsteemi ehk aju kahjustus, mille tagajärjeks on füüsilise ja mõnikord ka vaimse arengu mahajäämus. Tserebraalparalüüs lastel (PCI) esiplaanil on motoorse süsteemi kahjustuse tunnused, näiteks alumine paraparees (spastiline dipleegia), tetraparees või ka hüperkineesid või ataksia jm. Lapse arenguga seoses ei ole algselt kõik sümptomid diagnoositavad ning seetõttu võib jääda mulje progresseerumisest. Umbes 30-50% juhtudest esineb vaimse arengu peetus, umbes 15-60% juhtudest diagnoositakse epileptiline sündroom, eriti neil, kellel on spastiline tetrapleegia või vaimse arengu peetus. Sündroomil on suur hulk erinevaid põhjusi, võimalikud on lootekahjustused infektsiooni, toksiliste ainete (bilirubiin) vm põhjustel. Kaasajal rõhutatakse, et kahjustused võivad pärineda nii prenataalsest, perinataalsest kui ka postnataalsest
514 Vahelihase rebend Vahelihase vigastuse kutsub esile nüri või penetreeriv vigastus rindkere piirkonnas. Vasakpoolsed vahelihaserebendid on sagedasemad kui parempoolsed (maksa asukoht). Akuutses staadiumis ei põhjusta vahelihasevigastused enamasti vigastusele omaseid sümptomeid või põhjustavad neid vähe. Tüüpilised kaasuvad vigastused on roidemurrud ja põrnavigastused. Retroperitoneaalsed verejooksud Need verejooksud pole haiglaeelselt diagnoositavad, kuid on sageli seotud akuutse ohuga elule. Sageli on suurest kiirusest põhjustatud vigastused selliste tugevate verejooksude põhjuseks, mis võivad kiiresti viia hüpovoleemilise šokini. Patsiendi seisundi hindamine, anamnees ja uuring Kõhu traumaga patsiendi seisundi hindamise eesmärk on kindlaks teha vigastuse raskusaste ja selle mõju patsiendi seisundile. Patsientide puhul, kelle elu on vahetult ohus, on esiplaanil elupäästvad tegevused
annaabi.ee 
