paiknevad geenid aheldatuna üksteise külge ja päranduvad enamasti üheskoos, kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad. Soogeneetika · Kromosoomid, mis sisaldavad sugu määravaid geene nimetatakse sugukromosoomideks. · Kromosoomid, mis ei sisalda sugu määravaid geene on autosoomid. · Inimesel on 22 paari autosoome ja 1 paar sugukromosoome. · Organismid, kellel on sugukromosoomid ühesugused on homogameetsed, kel erinevad on heterogameetsed. Imetajatel, kaladel, taimedel on heterogameetsed mehed e sugukromosoomid on erinevad. Naissugu on homogameetne e sugukromosoomid on ühesugused. Vastupidi on lindudel, osadel kahepaiksetel, liblikatele. Imetajatel (m)XY XX(n), lindudel (m)ZZ ZY(n) · Karüotüüp on korrasatud järjestatud kromosoomistik. Downi sündroom 3 21st kromosoomi
mahuga, kui on tsütoplasma, munarakul on tsütoplasmat 1000X rohkem. Rakutuumal on kaks funktsiooni: 1. Raku elutegevuse juhtimine; 2. Osalemine raku jagunemises. On rakke, mis on hulktuumsed, nt vöötlihas- ja südamelihasrakud, kingloomal on 2 tuuma. On rakke, millel täiskasvanuna ei ole tuuma, nt erütrütsüüdid. Eelneval arenguetapil on neil tuum siiski olemas olnud. Kromosoom Kromosoom on nukleoproteiin koosneb DNAst ja sellega seondunud valkudest. Eristatakse autosoome ja sugukromosoome. Kõigis organismi keharakkudes on ühesugune kromosoomistik. Tsütoplasmavõrgustik Tsütoplasmavõrgustik ehk endoplasmaatiline retiikulum (ER) on membraansete kanalite, tsisternide ja vakuoolide süsteem, mis on omavahel ühendatud. ER-i üldfunktsioon on ainete transport raku eri osade vahel. ER jaguneb: 1. Karedapinnaline ER on kaetud ribosoomidega ning selle põhifunktsioon on valgusüntees
Inimene Umbes 20 000 struktuurgeeni o Autol sama palju erinevaid detaile Umbes 1013 keharakku (ca 50 triljonit rakku) o Keskmiselt 70 kg Umbes 1014 bakterirakku (500-100 liiki, sool, nahk) o Keskmiselt 1.5 kg o Naha cm2 ca 106 bakterirakku Umbes 7-8% kehakaalust veri Vesi: laps 78%, mees 60%, naine 55% Inimene Homo sapiens: 2n = 46, 22 paari autosoome + X ja Y, sugu = Y kromosoom Ristpärandumine o Pojad saavad alati oma ainsa X-kromosoomi emalt o Pojad saavad alati oma ainsa Y-kromosoomi isalt o Järglase sugu sõltub vaid isast (X või Y) Rakutsükkel o Rakkude sünd toimub sümmeetrilise või asümmeetrilise jagunemise tulemusel. o Rakkude põlvnemine toimub tüvirakkude kaudu. o Totipotentsetest tüvirakkudest moodustuvad diferentseerumisel
lahknemisseadus ka see seadus baseerub anafaasis toimuval lahknemisel. Kui AA BB emaseid ristata näiteks aa bb isastega järglased Aa Bb. Heterosügootsetel järglastel (F 1 põlvkond) mood. 4 tüüpi gameete. 17. Soomääramise mehhanismid erinevatel organismidel. /19. Soo määramine erinevatel organismidel. NB! (küs 19.) Inimestel jt imetajatel sugu Y kromosoom olemasolu. X0 indiviidid naissoost & XXY meessoost. Kärbsel 2 sugukromosoomi (XX v XY) & 3 paari erinevaid autosoome. Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse: normaalsetel isastel 0,5 & emastel 1,0. Suhe 0,5...1,0 mõlemad sootunnused. X-liiteline geen Sxl mõjutab sugu: X:A 1 (geen akt) emane; X:A 0,5 (geen inakt) isane. Teised loomad: Isasloomal 2 erinevat sugukromosoomi, X & Y heterogameetseks. Emased 2 X kromosoomiga homogameetsed. Lindudel, liblikatel, mõnedel roomajatel vastupidi: isased homogameetsed (ZZ); emased heterogameetsed (ZW). 18
asuvad geenid, sellepärast nimetatakse neid pseudoautosoomseteks geenideks. 19. Soomääramine erinevatel organismidel. · Inimestel Soo määrab Y kromosoomi olemasolu (nagu ka teistel imetajatel). Selles paiknev geen SRY kodeerib faktorit TDF, mis on oluline testiste arenguks. Testised produtseerivad testosterooni. · Äädikakärbestel Normaalsel diploidsel kärbsel on 2 sugukromosoomi (XX või XY) ning 3 paari erinevaid autosoome (AA, kus iga A näitab ühte haploidset autosoomide kogumit, 2A diploidset). Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse =<0,5 isased, >= 1 emased, 0,5 ja 1 vahel nn intersex välja arenevad mõlemad sootunnused. Põhiline geen, mille avaldumine mõjutab sugu on X-liiteline Sxl · Teistel loomadel enamikel on isased heterogameetsed ja emased homogameetsed, kuid lindudel, liblikatel ja osadel roomajatel on vastupidi.
1/2000 lastest ja põhjustab tugevat alaarengut 19. Soomääramine erinevatel organismidel. Inimesel määrab soo Y kromosoomi olemasolu. X0 indiviidid on naissoost ja XXY indiviidid meessoots. Y kromosoomis paiknev geen SRY kodeerib faktorit TDF – regulaatorvalk, mis seondub DNA-ga, kontrollides nii teiste geenide avaldumist, mis on vajalikud testiste arenemiseks. Äädikakärbsel on 2 sugukromosoomi ning 3 paari erinevaid autosoome (AA, kus iga A näitab ühte haploidset autosoomide kogumit, 2A diploidset). Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordusesse. Teistel loomadel: kui isasloomal on kaks erinevat sugukromosoomi, X ja Y, nimetatakse tema sugu heterogameetseks. Emased, kes kannavad kahte X kromosoomi, on homogameetsed. Lindudel, liblikatel ja ka mõnedel roomajatel on olukord vastupidine: isased on homogameetsed (ZZ) ja emased heterogameetsed (ZW) 20
rohkem rinnavähi ennetamise võimalustesse. 3 1. VÄHK Kogu geneetiline infromatsioon on talletatud DNA molekulis raku tuumas. DNA infot kandvateks allüksusteks on geenid, mis paiknevad kromosoomides. Inimese igas somaatilise (keharakud v.a sugurakud) raku tuumas on 46 kromosoomi: 22 paari autosoome ja 2 sugukromosoomi - naistel XX ja meestel XY. Sugurakkudes (sperma- ja munarakus) on aga erinevalt kõigist teistest keharakkudest ainult üks "komplekt" - 23 kromosoomi. Viljastumisel, kui need rakud ühinevad, moodustub uus rakk 46 kromosoomiga, millest hakkab arenema loode. Järglane pärib ühe "komplekti" geene emalt, teise isalt. (Pärilikkus...2011) Rakud on inimorganismi ehituse ja talitluse põhiüksused. Igal rakul on oma koht ja ülesanne.
kromosoomistikus (tähis 2n, keharakkudes) Haploidsus – liigiomase kromosoomikomplekti poolkordsus raku kromosoomistikus (n, sugurakkudes). Homoloogilised kromosoomid – paarilised kromosoomid liigi kromosoomistikus. Üks on pärit isalt, teine emalt. Esinevad samad geenid, kuid võivad olla erinevad geeni teisendid ehk alleelid. Genoom – täiskomplekt kromosoome (ja seega ka geene), mis pärandub ühelt vanemalt. Genoomis on mingi arv paarilisi (homoloogilisi) kromosoome (autosoome) ja üks paar sugukromosoome (gonosoome). Haploidne kromosoomistik, mis pärandatakse järglasele 17. Sugukromosoomid ja soo määramine. Soomääramise tüübid. XX-XY, XX-XO, ZZ-ZW, ZZ-ZO- süsteem. Eristatakse kolme soo määramise tüüpi: 1) epigaamne - sugu määratakse pärast viljastamist. Soo arenemine oleneb keskkonnast, kus arenev organism kasvab. 2) progaamne - sugu määratakse enne viljastumist. 3) sügaamne - sugu määratakse viljastamise momendil. Esineb enamikul
sugurakkude mood. 2)meiootiliselt jagunevaid rakke on laboritingimustes raske kultiveerida. Klassikalised meioosikromosoomide uuringud teostatud taimse materjaliga (mais, liilialised). Taime õitelt eraldatakse paljunemisorganid & kraabitakse materjali sugurakke tootvast koest. Uuritud ka kõrgematel isenditel, uuritav proov tuleb saada elusorganismilt. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. Inimesel 46 kromosoomi: 44 autosoomi; 2 sugukromosoomi. Autosoome tähistatakse suuruse alanevas järjekorras numbritega 1 22. Suurim 1. kromosoom; väikseim 21 (22. kromosoom peaaegu sama väike.) kromosoom. X kromosoom vahepealne & Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom. Karüotüüp indiviidi kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus).
Pärast testiste formeerumist kutsub testosterooni sekretsioon esile meessoole iseloomulike tunnuste väljakujunemise. Testosteroon on hormoon, mis seondub paljude rakutüüpide retseptoritele. Juhul, kui testosterooni signaalsüsteem on häiritud, need tunnused ei ilmne ning arenevad välja hoopis naissoole iseloomulikud tunnused. Soo määramine äädikakärbsel Normaalsel diploidsel kärbsel on 2 sugukromosoomi (XX või XY) ning 3 paari erinevaid autosoome (AA A näitab ühte haploidset autosoomide kogumit, 2A diploidset). Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse: normaalsetel isastel on see suhe 0,5 (1X:2A) ning normaalsetel emastel 1,0 (2X:2A). 2X:3A ning 3X:4A puhul jääb suhe 0,5 ja 1,0 vahele ning arenevad mõlemad sootunnused (intersex), 2X:4A puhul on suhe 0,5 ning kärbsed isased. Põhiline geen, mille avaldumine mõjutab sugu, on X-liiteline geen Sxl. Kui X:A suhe on suurem või võrdne ühega, on Sxl
üksikindiviidide arengus. 36. Kuidas on sugu määratud inimesel? Inimesel ja teistel imetajatel maarab soo Y kromosoomi olemasolu. Y kromosoomis paiknev geen SRY kodeerib faktorit TDF (testis-determining factor). Reguleerib testosterooni vabanemist, mille mjul kujunevad välja meessoo tunnused. Kui Y pole, on naine. 37. Kuidas on sugu määratud äädikakärbsel ja mis on interseksid? Normaalsel diploidsel kärbsel on 2 sugukromosoomi (XX või XY) ning 3 paari erinevaid autosoome. Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse: normaalsetel isastel on see suhe 1X:2A, vi väiksem ning normaalsetel emastel 2X:2A vi suurem. (mees)Soo määrab X-liiteline kromosoom <= 0,5 puhul on ta alla surutud. Interseksid - mlemate sootunnustega isendid. Antud juhul 2X:3A ja 3X:4A, suhe jääbi 1 ja 0,5 vahele. 38. Soo määramine teistel loomadel (v.a. inimene ja äädikakärbes). On olemas veel kolm voimalust soo maaramiseks: Naissoo: XY-XX-X0 ja meessoo: XX-X0-XX vastavalt
Vastavat teadusala, mis sellega tegeleb, nimetatakse tsütogeneetikaks. Kaasajal on tsütogeneetikal oluline rakenduslik väärtus meditsiinis. Tänu tsütogeneetikas kasutatavatele meetoditele on võimalik diagnoosida haigusi, mis on seotud kromosoomianomaaliatega. Mitoosikromosoomide analüüs Inimese karüotüüp Meioosikromosoomide analüüs Tsütogeneetiline varieeruvus 5.2. Inimese karüotüüp Inimesel on 46 kromosoomi: 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Autosoome tähistatakse suuruse alanevas järjekorras, numbritega 1 22. Kõige suurem on 1. kromosoom ja kõige väiksem 21. kromosoom (ajaloolistel põhjustel on teine peaaegu sama väike autosoom tähistatud number 22-ga). X kromosoom on vahepealse suurusega ning Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom. Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogumit, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus) nimetatakse karüotüübiks
Diploidsus(2n) - kõik kromosoomid on rakus 2 kordselt(N: loomade keharakud) Polüploidsus(3n - 10n) - kõik kromosoomid on rakus rohkem kui 2 kordselt. Homoloogilised kromosoomid : - esinevad paarina. üks kromosoom on saadud ühelt, ja teine teiselt vanemalt. - Nad on sarnased ehituselt ja suuruselt. - nad erinevad geneetilise info poolest. Autosoomid : - kromosoomid, mis isastel ja emastel on sarnased. Inimesel on 44 autosoomi, e. 22 paari autosoome. Sugukromosoomid : - kromosoomid, mis isastel ja emastel on erinevad. - erinevus on : a)sugukromosoom. arvus (N: emastel on XX ja isastel X - selline nähe esineb paljudel putukatel.) b)Sugukromosoomide kujus (N: Naistel XX ja meestel XY - imetajad) NB! Suguhormoonid esinevad kõigis rakkudes. Karüotüüp : - konkreetse liigi isenditele iseloomulik kromosoomide pilt. Seda uuritakse raku jagunemise ajal. Seda uuritakse ka sünnieelses diagnostikas. TSÜTOPLASMA
kutsub testosterooni sekretsioon esile meessoole iseloomulike tunnuste väljakujunemise. Testosteroon on hormoon, mis seondub paljude rakutüüpide retseptoritele. Juhul, kui testosterooni signaalsüsteem on häiritud, need tunnused ei ilmne ning arenevad välja hoopis naissoole iseloomulikud tunnused. Vastavat südroomi nimetatakse testikulaarseks feminisatsiooniks. Soo määramine äädikakärbsel Normaalsel diploidsel kärbsel on 2 sugukromosoomi (XX või XY) ning 3 paari erinevaid autosoome (AA, kus iga A näitab ühte haploidset autosoomide kogumit, 2A diploidset). Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse: normaalsetel isastel on see suhe 0,5 (1X:2A) ning normaalsetel emastel 1,0 (2X:2A). 2X:3A ning 3X:4A puhul jääb suhe 0,5 ja 1,0 vahele ning arenevad mõlemad sootunnused (intersex), 2X:4A puhul on suhe 0,5 ning kärbsed isased. Põhiline geen, mille avaldumine mõjutab sugu, on X-liiteline geen Sxl
kutsub testosterooni sekretsioon esile meessoole iseloomulike tunnuste väljakujunemise. Testosteroon on hormoon, mis seondub paljude rakutüüpide retseptoritele. Juhul, kui testosterooni signaalsüsteem on häiritud, need tunnused ei ilmne ning arenevad välja hoopis naissoole iseloomulikud tunnused. Vastavat südroomi nimetatakse testikulaarseks feminisatsiooniks. Soo määramine äädikakärbsel Normaalsel diploidsel kärbsel on 2 sugukromosoomi (XX või XY) ning 3 paari erinevaid autosoome (AA, kus iga A näitab ühte haploidset autosoomide kogumit, 2A diploidset). Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse: normaalsetel isastel on see suhe 0,5 (1X:2A) ning normaalsetel emastel 1,0 (2X:2A). 2X:3A ning 3X:4A puhul jääb suhe 0,5 ja 1,0 vahele ning arenevad mõlemad sootunnused (intersex), 2X:4A puhul on suhe 0,5 ning kärbsed isased. Põhiline geen, mille avaldumine mõjutab sugu, on X-liiteline geen Sxl
RNA, valgud, ioonid. Rakus võivad kromosoomid olla: ühekromatiidilised (1 DNA molekul), kahekromatiidilised (2 DNA molekuli, identsed) tekivad pärast DNA kahekordistumist, mis päristuumsetes leiab aset alati enne raku jagunemist. Kromosoomi osad: tsentromeer (esmane soonis), kromosoomi haarad/õlad, telomeer Kromosoomide jaotus: autosoomid - eri soopooltel sarnase ehitusega (inimesel 22 paari autosoome) ja sugukromosoomid erinevad kas arvult või ehituselt (inimesel 1 paar sugukromosoome). Kromosoomistik: haploidne (n) kõik kromosoomid ühes korduses, nt viljastumisvõimelised sugurakud ja teatud keharakud. Hallikud ja aktinomütseedid. Diploidne (2n) kõik kromosoomid on kahes korduses, nt keharakud. Polüploidne (3n...10n) nt kultuurtaimede sordid või sõnajalgtaimed.
annaabi.ee 
