Kõhukinnisus: • Iseloomulik kõva roojamass ja defekatsiooni pausid, defekatsiooni raskus, „potihirm“ • Sagedamini vanuses 2-4.a. • Põhjus: dieedi rikkumine, anatoomilised põhjused (nt. Hirschsprungi tõbi-jämesoole lõpuosas puuduvad närviganglionid ja peristaltikat ei toimu, stenoosid), kilpnäärme alatalitlus, psühhosotsiaalsed põhjused • Ravi: dieedialased soovitused, põhjuse likvideerimine (ka kirurgilisel teel), psühholoogiline abi (Autoimmuunsete) põletikuliste soolehaiguste lokalistasioon soolestikus (Autoimmuunsed) põletikulised soolehaigused • Kliiniline pilt: kõhuvalu ja lahtisus, palavik, aneemia, kasvupeetus • Diagnoosimine: Põletikumarkerid ja raua av näitajad veres, Calprotectin roojast, spetsiifilised autoantikehad verest, endoskoopia (Crohnii tõve kahtlusel nii gastro-kui koloskoopia), kapselendoskoopia Haavandiline koliit endoskoopial (koloskoopia)
DNA järjestusel põhinevate biomarkerite hulka kuuluvad SNPd, kromosoommutatsioonid, DNA koopiaarvu variatsioonid, mikrosatelliitide ebastabiilsus (MSI) ja mitmete DNA piirkondade metülatsioonimustri muutused. Tsirkuleeriv DNA ja kasvajarakud olid esimeste biomarkerite hulgas, mida testiti vähi staadiumi määramiseks. Kõrgenenud DNA kontsentratsioon seerumis viitab vähi olemasolule (peamiselt metastaatilisele vähile) või siis autoimmuunsete haiguste ning sepsise esinemisele.[10] DNA biomarkerite allikaks võib olla seerum, kude, röga, sülg, seljaajuvedelik ja kasvajarakud, mis tsirkuleerivad veres, seljaajus või esinevad rinnapiimas. [5] RNAl põhinevad vähi biomarkerid[muuda | redigeeri lähteteksti] RNA biomarkerite hulka kuuluvad mRNAd, regulatoorsed RNAd (näiteks miRNA), mille ekspressioon on vähi korral muutunud.[10] MiRNAd on väikesed mittekodeeritavad RNAd. Nende
Y-kujulised, koosnevad kahest raskest ja kahest kergest ahelast, mille aminoterminustes on väga varieeruvad AH-järjestused. Võõrkeha teatud keemilised grupid, millele antikehad seostuvad, on antigeenid. Need on enamasti plasmamembraanist väljaulatuvad glükokonjugaadid. Kui antikeha on antigeeniga seostunud, käivitub organismi imuunvastus, mille käigus võõrrakk hävitatakse. Antigeenid on kui molekulaarne allkiri, mille abil omi rakke võõrastest eristatakse. Väga efektiivne autoimmuunsete haiguste ravis nagu nt reumatoid-artriit. NSAID- id, kortikosteroidid võitlevad vaid tagajärgedega, mitte põhjustajate ning kõrvaltoimetega. Probleem on luua antikehi inimrakkudele olukorras, kus inimorganismis nad ei teki. Need genereeritakse mõne looma organismis ja eraldatakse, ravim seotakse antikehale ning antikeha kasutatakse ravimi transpordiks sihtmärkrakuni või manustatakse infusioonina. 4
23. Autoimmuunhaigused. Autoimmuunhaigused: Patogeneetiliseks mehhanismiks on immuunreaktsioon organismi enda kudede vastu. Esinemissagedus: 1- 2% populatsioonist. Autoantikehad = keha enda rakustruktuuride/valkude vastased antikehad; - leidub vähesel hulgal seerumis vanematel inimestel; - moodustuvad pärast kudede kahjustust füsioloogiliselt; - moodustuvad patoloogilistes tingimustes. Füsioloogiline immunoloogiline tolerantsus enesesäilitamise võime üks põhialuseid. Autoimmuunsete haiguste kujunemismehhanismid: a) geneetiline soodumus; b) infektsioonide roll. Krooniline & progresseeruv kulg. Immuunreaktsioonil organismi kudedega vabaneb pidevalt autoantigeeni. Autoimmuunprotsessi tekkimine: 1. Teatud komponent, mis ei avaldanud mõju org-i immuunsüsteemile, osutub auto-ag. 2. Häire immuunkompetentses süsteemis kaob tolerantsus oma antigeenide suhtes. Süsteemsed autoimmuunhaigsed: 1
· ristreaktiivsed antigeenid, · mimikri, · polüklonaalne aktivatsioon. Immuunpuudulikkus on põhjustatud sageli ühest geeni defektist; autoimmuunsus on tavaliselt polügeenne. Tuntumad autoimmuunhaigused on näiteks: · liigeseid kahjustav reumatoidartriit, · kesknärvisüsteemi ründav hulgikoldeline skleroos (sclerosis multiplex) · pankrease insuliini tootvaid rakke hävitav lapseea suhkurtõbi. Tagajärgede erinevusest hoolimata on autoimmuunsete haiguste tekkes mitu sarnast joont, andes alust arvata, et haiguste põhjustes ja arengus mängivad sageli rolli samalaadsed tegurid. Oluline osa immuunreaktsioonis on T- lümfotsüütidel ja antikehadel. T-lümfotsüüdid on oma ja võõra antigeeni äratundmise aluseks. Nemad koos antikehi tootvate B-lümfotsüütidega vastutavad selektiivse kaitse eest võõrastest mikroobidest pärit valkude ja
mitmesuguseid koerakke lõhustavaid substantse (ensüümid, ROS). Antikehade kinnitumisel rakkude membraanidele toimub aga märklaudrakkude opsonisatsioon ja fagotsüteerimine, otsene komplemendisüsteemi aktivatsioonist tingitud hemolüüs, samuti ka NK- rakkude poolt FcR-i vahendusel esilekutsutud tsütolüüs. Kõiki neid reaktsioone võib leida: alloimmuunsete hemolüütiliste aneemiate, autoimmuunsete (vereülekandest tingitud) aneemiate, kudede siirdamisel tekkinud kiiret tüüpi äratõukereaktsioonide ja mõningate autoimmuunhaiguste korral (Goodpasture sündroom). Reesus konflikt: Ema ja loote reesus- või veregrupi erinevusest tingitud loote haigusseisund. Reesuskonflikt tekib ema ja loote vahel, juhul kui ema veri on reesusnegatiivne ja loote veri reesuspositiivne. Loote verd võib sattuda raseduse ajal ema verre, kuid suurema tõenäosusega satub see
· Raske ülitundlikkusreaktsiooni tekkeohu korral varustage end kindlasti esmaabiravimitega. Autoimmuunhaigused esinemissagedus: 1-2% populatsioonist autoantikehad = keha enda rakustruktuuride/valkude vastased antikehad; · - leidub vähesel hulgal seerumis vanematel inimestel; · - moodustuvad pärast kudede kahjustust füsioloogiliselt; · - moodustuvad patoloogilistes tingimustes; Füsioloogiline immunoloogiline tolerantsus enesesäilitamise võime üks põhialuseid; Autoimmuunsete haiguste kujunemismehhanismid a) geneetiline soodumus b) infektsioonide roll Süsteemsed autoimmuunhaigsed Süsteemne erütematoosne luupus (SLE) - nahk: liblikakujuline erüteem näol, vaskuliit pärisnahas; - liigesed: äge mittedestruktiivne sünoviit; - kopsud: pleuriit, interstitsiaalne fibroos; - süda: perikardiit, endokardiit südameklappidel; Infektsioonid Infektsiooni tekkeks vajalik: vastuvõtlik organism ja patogeenne mikroob
organismi enda rakkude ja kudede vastu. Immuunpuudulikkus on põhjustatud sageli ühest geeni defektist; autoimmuunsus on tavaliselt polügeenne. Tuntumad autoimmuunhaigused on näiteks liigeseid kahjustav reumatoidartriit, kesknärvisüsteemi ründav hulgikoldeline skleroos (sclerosis multiplex) või pankrease insuliini tootvaid rakke hävitav lapseea suhkurtõbi. Tagajärgede erinevusest hoolimata on autoimmuunsete haiguste tekkes mitu sarnast joont, andes alust arvata, et haiguste põhjustes ja arengus mängivad sageli rolli samalaadsed tegurid. Oluline osa immuunreaktsioonis on T- lümfotsüütidel ja antikehadel. Tlümfotsüüdid on oma ja võõra antigeeni äratundmise aluseks. Nemad koos antikehi tootvate B-lümfotsüütidega vastutavad selektiivse kaitse eest võõrastest mikroobidest pärit valkude ja muude antigeenide vastu, samal ajal kui oma organismi antigeenid jäetakse puutumata.
Nimetatud defekti tõttu ei diferentseeru pre-B-lümfotsüüdid küpseteks B- lümfotsüütideks. XLA-le on iseloomulikud retsidiveeruvad, peamiselt bakteriaalsed infektsioonid, mis ilmnevad 5.-6. elukuul. Haigete tüümus on iseärasusteta, lümfoidne kude aga puudulikult arenenud. Vaktsineerimise tagajärjel ei moodustu antikehi. Kui haigust ei diagnoosita varakult, siis kujunevad paari aastaga kroonilised infektsioonid ja pöördumatud muutused elundites. Suurenenud risk autoimmuunsete haiguste ja pahaloomuliste kasvajate tekke suhtes. Diagnoosimine põhineb immunoloogilisel uuringul: immuunglobuliinide põhiklasside tase on madal(< 1 g/l), B-lümfotsüütide arv on väga väike. Türosiinkinaasi mutatsiooni kindlakstegemine (geneetiline uuring) kinnitab diagnoosi. Mitte-X-liiteline hüper-IgM-sündroom Autosomaal-retsessiivselt ülekanduvat hüper-IgM-sündroomi vormi esineb nii poistel kui ka tüdrukutel.
annaabi.ee 
