bivalendiks) - Bivalent vt tetraad - Sünapsis - valguline struktuur, mis moodustub paardunud kromosoomide (mitte- tütarkromatiidide) vahele. - Kiasmid - kohad, kus toimus rekombinatsioon - Partenogenees - neitsistsigimine - Akiasmiline meioos - ei moodustu kiasme, s.t. ei toimu krossingoverit - Haploidne partenogenees - viljastatud munarakust arenevad emased isendid, viljastamata munarakust tulevad isased. - Aneuploidia - Kromosoomide arvu muutused - Viljastumine - gameetide ühinemine uue organismi arengu käivitamiseks - Suguliitelised tunnused - esinevad sugupooliti erineva sagedusega või on piiratud ühe sugupoolega - Hemisügootsus - geenide (lookuste) esinemine genotüübis ühekordselt (mitte alleelipaaridena) - Pseudoautosoomne regioon (PAR1, PAR2) - Y-kromosoom sisaldab tavaliselt peale heterogameetsele sugupoolele spetsiifiliste (Y-spetsiifiliste) geenide ka X-
34. XX-isase ja XY emase fenotüübi tekke põhjused XX-kromosoomidega isase fenotüübi põhjuseks on enamasti Y-kromosoomi väikese fragmendi insertsioon ühes X-kromosoomis. XY-emase fenotüübi põhjuseks võib olla lisaks eelkirjeldatud testikulaarfeminisatsioonile SRY-geeni deletsioon või defekt, mis pärsib H-Y- antigeeni produktsiooni ja seetõttu arenevad isendil välja emassugunäärmed. 35. Sugukromosoomidega seotud aneuploidia tagajärjed Aneuploidia tagajärjeks on sageli hermafrodiitsus vi pseudohermafrodiitsus 36. Hermafrodiitsus ja pseudohermafrodiitsus Hermafrodiitsus - isendil esinevad nii isas- kui ka emassuguorganid rudimentaarsel kujul Pseudohermafrodiidil (ebaliitsugulisel) on ühe sugupoole sugunäärmed, aga välised sugutunnused on vastassoolised. 37. Kes on friimartin, mis teda iseloomustab? Friimartinismi põhjused ja diagnoosimine Friimartiniks nimetatakse steriilset emast kaksikisendit. Frimartinism on kimäärsusest
Suguline paljunemine on paljunemise mõttes ebaefektiive, sest järglase saamiseks peab olema kaks erineva sooga indiviidi. Y kromosoomi olemasolu ükipäini ei mõjuta sugu, vaid tähtis on see, palju on X-kromosoome sugukromosoomide suhtes. Üks x-kromosoom annab meile elujõulised isendid, kes on küll teatud puuetega, kuid on siiski elus. Y kromosoomi roll: Y kromosoom määrab arengu isase suunas. 1. Seda näitab aneuploidia: XO "Turner Syndrome" :Emane; Steriilne; 1/10,000 (enamus looteid küll sureb enne sündimist). Ellujäänutel madal sünnikaal, lühike kasv, mitte arenenud sekundaarsed soo tunnused ja genitaalid XXY "Klinefelter Syndrome" : Isased; 1/1000; Üle keskmise pikad, ala-arenenud testised, umbes pooltel kasvavad teatud määral rinnad. XYY-Isased, STERIILSED, KÕHNAD, PIKKA KASVU. XXX-Emased, normaalsed, vahel probleeme viljakusega
Aine „Reproduktiivbioloogia ja –meditsiin“ (ARMP.01.036) KORDAMISKÜSIMUSED Andres Salumets 1. Kromosoomi mutatsioonid sugurakkudes, embrüotes ja lootel. Vanuse tõustes tõuseb ka defektiga lapse sünnitamise tõenäosus. Triploidia (69 kromosoomi) põhjuseks võib olla munaraku viljastumine kahe seemnerakuga, munaraku viljastumine diploidse seemnerakuga või diploidse munaraku viljastumine. Aneuploidia tekib inimestel peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. Enamik defekte tekib oogeneesi esimese meioosi faasi käigus. Kõige sagedasem probleem on lisa 21 kromosoom – Downi sündroom, aga ka 18 ja 13 (vastavalt Edwardsi ja Patau sündroom). Lisaks on võimalik ka sugukromosoomide trisoomia (47, XXX), (47, XXY) ja (47, XYY). Samuti võib inimestel esineda ka monosoomia – (45, X), Turneri sündroom. Tekib kui
31. Genoommutatsioonid (jaotus, tüübid) Euploidia all mõeldakse normaalse kromosoomiarvu kordset suurenemist või vähenemist. Inimestel esineb väga harva polüploidid pole elujõulised (v.a. üksikud vastsündinud) Polüploidsus normaalsele diploidsele kromosoomistikule lisandunud 1 või mitu kromosoomistikku Autopolüploidsus ühe liigi piires kordistub üks ja sama genoom (taimed) Allopolüploidsus kordistuvad eri liikide genoomid (hübriidid) Aneuploidia üksikute kromosoomide arvu suurenemine või vähenemine Monosoomia ühe kromosoomi kadu, ehk puudumine (2n-1) Trisoomia ühe kromosoomi lisandumine (2n+1) Nullisoomia ühe kromosoomipaari puudumine (2n -2) Tetrasoomia kromosoomipaari lisandumine (4 homoloogse kromosoomi olemasolu (2n-2) Inimestel olulisemad trisoomiad Patau sündroom (+13) Edwarsdi sündroom (+18) Downi sündroom (+21) +X (poly-X naised) Turneri sündroom 32
poolest. Geneetilise mosaiigi ja kimääri erinevus -mosaiik pärineb ühest sügoodist, kimäär aga kahest või mitmest. Sekundaarne ehk postsügootne kimäärsus - erinevad rakupopulatsioonid kombineeruvad kahe või mitme isendi (täiskasvanud või loote) kudedest pärast organogeneesi algust. Primaarne kimäärsus tekib kahe või enama embrüo rakkude ühendamisest (agregeerumisest) embrüonaalse arengu esimestel staadiumidel või viljastumismomendil 33. Sugukromosoomidega seotud aneuploidia tagajärjed. Sigimatus, hermafrodiitsus (soomääratluse häired). 34. Hermafrodiitsus ja pseudohermafrodiitsus. Tōeline hermarodiit -isendil on mōlemasugupoole sugunäärmed Pseudohermafrodiit - isendil on ühe sugupoole sugunäärmed, aga välised sugutunnused on vastassoolised. 35. Kes on friimartin, mis teda iseloomustab? Friimartinismi põhjused ja diagnoosimine. Üks kaksikutest, kes on emane ja steriiline. Tuleneb kimäärsuses ja on soomääratluse anomaalia
alleelid. Veske 1. Numbriliste ja struktuursete kromosoomi anomaaliate klassifikatsioon Numbrilised: * polüploidia kromosoomistiku mitmekordsus * miksoploidia kaks või enam rakuliini erinevate kromosoomide arvuga o kimäärsus eri rakuliinid eri sügootidest o mosaiiksus eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist + polüplodine mosaiiksus diploid/triploid + aneuplodne mosaiiksus normaalne/trisoomia 21 * aneuploidia teatava kromosoomi lisandumine või kadu Struktuursed (seotud kromosoomide murdumisega): * 1 murre ühes kromosoomis > terminaalsed deletsioonid * 2 murret ühes kromosoomis inversioonid (regioon murdekohtade vahel pöördub 180°), sisemine deletsioon (murrete vaheline osa deleteerub, terminaalsed fragmendid ühinevad), rõngaskromosoomid (murdekohtade vahel tekib fusioon) * 2 murret eri kromosoomides retsipookne translokatsioon (aksentriliste fragmentide
Teine geenikoopia on tihti vaba valiku survest – mutatsioonidel ei ole kahjulikku effekti. Ehk teine koopia on just kui varuosa, millelt mutatsiooni puhul saab siiski funktsionaalset produkti toota. Üks koopiatest võib ülevõtta uue funktsiooni. Ehk on peamiseks allikaks uutele genoomi funktsioonidele. 3. Osa kromosoomist duplitseeritakse 4. Terve kromosoomi duplitseerimine – aneuploidia või polüsoomia. Võib Bloom ja Rett sündroome põhjustada. 5. Terve genoomi duplitseerimine – on olnud oluline keelikloomade evolutsioonis. Osad duplitseeritud geenid on muutunud pseudogeenideks, kuid paljud on funktsionaalsed • • Kogugenoomi duplikatsioonid selgroogsetel, taimedel; materjal ‘evolutsioonilisteks katsetusteks’ • • Duplitseerunud geenide edasine areng, ‘saatus’; sarnased
raku jagunemist? Hakkavad vohama eluspüsimist? Surematud diferentseerumist? Väheneb surma? Ei sure. 21. Mis on tuumorsupressorite funktsioon rakus - hoiavad ära rakkude piiramatu proliferatsiooni ja kontrollivad homeostaasi olulisi protsesse ja kuidas mutatsioonid tuumorsupressori geenides mõjutavad raku jagunemist? Hakkavad vohama eluspüsimist? Surematud diferentseerumist? Väheneb surma? Ei sure. 22. Aneuploidia (kromosoomide vale kordsus) kui vähi tekke üks võimalikke mehanisme - kutsub esile väga paljude geenide doosi muutuse, nii võib proto-onkogeene juurde tulla või tuumorsupressorite arv väheneda. 23. Mis on genoom? Ühes liigiomases kromosoomikomplektis (haploidne kromosoomistik) sisalduv geneetiline materjal proteoom? Organismis sisalduvate valkude kogum transkriptoom? Raku poolt toodetava RNA kogum reguloom? Rakus olevate
Ühemunakaksikute (monosügootide) sagedus on väiksem, kui kahemunakaksikute (disügootide), umbes 1:300. Monosügootidel toimub varajane (1-2 nädalat peale viljastumist) viljastatud rakujagunemine kaheks embrüoks, nende genoom on identne. Kui sügoot jaguneb embrüoks hiljem kui kaks nädalat peale viljastumist, võivad tekkida Siiami kaksikud. 65. Kromosoomide peamised aberratsioonid ja arvulised muutused (triploidia, trisoomia jne Euploidia: normaalne kromosoomide arv Aneuploidia: ebanormaalne kromosoomide arv Polüploidia: ühe lisa kromosoomistiku olemasolu Polüsoomia: normaalsest rohkem kromosoome Triploidia: 69 kromosoomi, tekkimine sage, peaaegu alati raseduse katkemine Monosoomia: 1 kromosoom (vähem kui normaalne) Disoomia: 2 kromosoomi (normaalne) Trisoomia 3 kromosoomi (üks rohkem), tekib, kui kromosoomid ei lähe meioosis lahku Tetrasoomia 4 kromosoomi (kaks rohkem) 66. Downi sündroom Kromosoom 21 trisoomia, esmakirjeldus aastal 1844 dr Langdon Down
annaabi.ee 
