Geeniperekonnad Klassifikatsioon geeniperekondadesse toimub DNA järjestuse homoloogia alusel: *Paljud polüpeptiidide ja ka mittekodeeriva RNA geenid koonduvad DNA järjestusel põhinevatesse geeniperekondadesse, mis omavad suurt perekonnasisest järjestushomoloogiat. Paljud perekonna liikmed võivad olla mittefunktsionaalsed s.t. pseudogeenid ja geenide fragmendid. *Klassikalised geeniperekonnad on järjestuselt väga sarnased ja tekkinud peamiselt duplikatsioonide tagajärjel (histoonid, globiinid). *Mõnedes geeniperekondades esineb homoloogia vaid teatavate konserveerunud domäänide osas (transkriptsioonifaktorid). *Mõnedes geeniperekondades esineb homoloogia vaid teatavate konserveerunud lõikude osas (sarnaseid lõhikesi motiive omavad geeniproduktid)(DEAD box, WD kordus). *Mõned evolutsiooniliselt kauged
t. üks iga 9 kb. kohta. Väga palju retrotransposoneid, Esimene genoom, mis sekveneeriti whole genome shotgun (WGS) tehnikat kasutades. Arabidopsis thaliana genoom (müürlook): Sekveneeritud 2000 a. 5 kromosoomi, genoom 125 Mb. Umbes 25000 geeni. 35% geenidest unikaalsed, Lisaks nukleaarsele genoomile ka mitokondriaalne ja kloroplastide genoom, Geenid kompaktsed s.t. väikeste intronitega ja paiknevad genoomis lähestikku (keskmine vahemaa 4.6 kb). Mitmed geeniperekonnad paiknevad tandeemselt, Eksonid on palju rohkem G+C rikkad kui intronid (taimede omapära), Genoomis toimunud arvukalt duplikatsioone (polüploidiate teke). Mus musculus genoom: Lõpetatud aastal 2002. MGSC (Mouse Genome Sequencing Consortium) poolt 7x kaetud ja katab 96% genoomist (2,6 Gb), hiireliinil C57BL/6j. Avalik andmebaas, Celera hiire genoom 2001 a. Genoom 6x kaetud. Liin 129x1/SvJ,DBA/2J. Kommertsiaalne andmebaas, 2004 a. 90% Rattus norvegicus genoomist (2,75 Gb) RGSPC poolt. 8
13601 valke kodeerivat geeni s.t. üks iga 9 kb. kohta. Väga palju retrotransposoneid. Esimene genoom, mis sekveneeriti whole genomeshotgun(WGS) tehnikat kasutades. Arabidopsis thalianagenoom Sekveneeritud 2000 a. 5 kromosoomi, genoom 125 Mb. Umbes 25000 geeni. 35% geenidest unikaalsed. Lisaks nukleaarsele genoomile ka mitokondriaalne ja kloroplastide genoom. Geenid kompaktsed s.t. väikeste intronitega ja paiknevad genoomis lähestiku (keskmine vahemaa 4.6 kb). Mitmed geeniperekonnad paiknevad tandeemselt. Eksonid on palju rohkem G+C rikkad kui intronid (taimede omapära). Genoomis toimunud arvukalt duplikatsioone (polüploidiate teke)
Geneetika Pärilikkuse põhimõisted : Pärilikkus organismide võime saada kas endataolisi või endasamaseid järglasi. Geneetika teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikust. Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi(ja ka tavaliselt ühe tunnuse). Alleel Geeni üks esinemisvorm. a) dialleelsus geen esineb kahe alleelina(iseloomustab organismi) b) polüalleelsus geen esineb mitmealleelse vormina(iseloomustab populatsiooni) Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub.(tähistatakse suurtähega) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega). Homosügootsus homosügootsuse korral on homoloogiliste kromosoomide samades piirkondades ühe geeni ühesugused alleelid. a) antud alleelide...
- moodustub materjal loodusliku valiku jaoks populatsioonides - tekivad REKOMBINANTSED ISENDID(geenivahetuse tagajärjel moodustunud isendid) Aheldunud pärandumise olemus ja tähtsus : - põhineb faktil, et ühes kromosoomis lähestikku asuvad geenid päranduvad koos. - Tagab selle, et evolutsioonis ennast õigusatnud geenikombinatsioonid jäävad muutumatuks. - Välditakse kõikvõimalike kahjulike geenikombinatsioonide teket. - Sarnase toimega geenid(geeniperekonnad) paksid päranduma koos. 7 Muutlikkus : - organismide (sama liigi) võime üksteisest erineda. Muutlikkus jaguneb : 1. Mittepärilik(modifikatsiooniline) 2. Pärilik. 1) Mutatiivne a) geenmutatsioonid b) kromosoommutatsioonid c) genoommutatsioonid 2) Kombinatiivne. a) mittehomoloogiline b) homoloogiline Mutatiivne muutlikkus :
päranduvad koos ehk aheldunudlt. 6) mida kaugemal on geenid üksteisest kromosoomis, seda suurem on tõenäosus, et nad geenivahetusega üksteisest lahknevad. Aheldunud pärandumise bioloogiline tähtsus: 1) välditakse kõikvõimalike geenikombinatsioonide teket. 2) Säilitatakse evolutsioonis ennast õigustav geenikombinatsioon eriti just stabiilse keskkonna puhul. 3) Aheldunud päranduse käigus kanduvad edasi nn geeniperekonnad geenid mis moodustavad talitluslikke terviküksusi. Nt ühe valgu erinevate ehitusüksuste sünteesi määravad geenid. Geenivahetuse bioloogiline tähtsus: 1) uute geenikombinatsioonide teke. Sugulisel paljunemisel üldiselt kahte identset isendit ei teki. 2) Materjal looduslikult valikule evolutsiooniprotsessis. 3) Bioloogiline kaitse keskkonna mõjutegurite eest. Haigustekitajate eest. Tänu geneetilisele mitmekesisusele ei hävi epideemiate korral kogu populatsioon tervikuna. REK:
mõjutab kõiki alternatiivseid valguprodukte. Mutatsioonid, mis esinevad vaid ühe mRNA koosseisus olevas eksonis, mõjutavad vaid ühte konkreetset valguprodukti, mida see mRNA kodeerib. 4. Eukarüootsete geenide ja mittekodeeriva DNA paiknemine kromosoomides. Geenide tihedus varieerub kromosoomidel suuresti: on geenirikkaid piirkondi, näiteks -globiini klaster, geenivaesemaid piirkondi ja "geenikõrbeid". Vaid väga väike osa sisaldab valkukodeerivaid eksoneid. Geeniperekonnad. Rühma duplitseeritud geene, mis kodeerivad aminohappejärjestuselt sarnaseid aga mitte identseid valke, nimetatakse geeniperekonnaks. Mittefunktsionaalne DNA. Ei kodeeri mRNAd ega ühtki muud organismile vajalikku RNAd ning ei oma mingit muud funktsionaalset tähtsust. Korduvjärjestused. Jaotuvad lihtjärjestusega DNAks (tsentromeersed alad) ja mõõdukalt korduvateks DNA järjestusteks (mobiilsed DNA elemendid). Tandemid. Tandeemselt korduvad geenid kodeerivad rRNAsid, tRNAsid ja histoone
- tagatakse pärilik muutlikkus - moodustub materjal loodusliku valiku jaoks populatsioonides - tekivad REKOMBINANTSED ISENDID(geenivahetuse tagajärjel moodustunud isendid) Aheldunud pärandumise olemus ja tähtsus : - põhineb faktil, et ühes kromosoomis lähestikku asuvad geenid päranduvad koos. - Tagab selle, et evolutsioonis ennast õigusatnud geenikombinatsioonid jäävad muutumatuks. - Välditakse kõikvõimalike kahjulike geenikombinatsioonide teket. - Sarnase toimega geenid(geeniperekonnad) paksid päranduma koos. Muutlikkus : - organismide (sama liigi) võime üksteisest erineda. Muutlikkus jaguneb : 1. Mittepärilik(modifikatsiooniline) 2. Pärilik. 1) Mutatiivne a) geenmutatsioonid b) kromosoommutatsioonid c) genoommutatsioonid 2) Kombinatiivne. a) mittehomoloogiline b) homoloogiline Mutatiivne muutlikkus : · mutatsioon juhuslik muutus geenide, kromosoomide või kromosoomide arvu tasandil. · Mutant mutatsiooniga isend
Tegelikult on aga taimede ja loomade erinevate geenide kloneerimine näidanud, et vaid 25-50% valku-kodeerivatest geenidest on hulkraksete organismide genoomis esindatud üksikuna; ülejäänud on duplitseerunud. Duplitseerunud geenid kodeerivad mitteidentseid sugulasvalke (näiteks beeta-globiinid, tubuliinid). Duplitseerunud geenid pole enamasti identsed, vaid koosnevad väga sarnastest järjestustest, mis kodeerivad sarnaseid valke. Mõned geeniperekonnad võivad aga sisaldada sadu liikmeid (näiteks immunoglobuliinid, transplantatsiooni antigeenid). Lisaks funktsionaalsetele duplitseerunud geenidele esineb genoomis ka duplitseerunud mittefunktsionaalseid geenikoopiaid e. pseudogeene. · Lookused- DNA lõik , mille sisemised muutused on aluseks alleelsete geenide tekkele · Kromosoomide ja geneetilised kaardid- geenide suhtelise asendi skemaatiline kujutamine aheldusrühmas
komplitseeritumad. Lisaks on hulkraksetel eukarüootidel erinevad rakutüübid ja koed, milles ekspresseeruvad erinevad geenikomplektid. Eriti keeruliseks muudab geeni ekspressiooni regulatsiooni hulkraksetes organismides rakkude difentseerumine individuaalse arengu käigus, mille eri astmetel avalduvad erinevad geenikomplektid ja toimub ulatuslik geenide avaldumise ümberlülitumine. palju DNA cis elemente ja trans faktoreid Erienevalt reguleeritud geeniperekonnad 5'TOP näiteks on housekeeping geenid Üheaegselt avalduvatel geenidel sarnased faktorid (osaliselt kattuvad) ja ka homoloogsed DNA cis järjestused, millega faktorid seonduvad Sarnaselt reguleeritavatel geenidel homoloogsed DNA regulaatorjärjestused, mis onsamade või sarnaste transkriptsioonifaktorite seondumiskohtadeks. Eukarüootides on kolm erinevat RNA polümeraasi, millest igaühel on oma kindlad märklaudgeenide: RNAP I vastutab ribosomaalse RNA geenioperonide (18S-5,8S-28S rRNA)
Selle protsessi käigus modifitseeritakse histoonid. Histoonide spetsiifilised modifikatsioonid muudavad DNA ja histoonide vahelised kontaktid dünaamiliseks, nii et nukleosoom saab mööda DNA ahelat „libiseda“ ja oma asukohta muuta. Nii muudab histoonide modifitseerimine mõne spetsiifilise DNA lõigu DNA-ga seonduvatele valkudele kättesaadavaks. Palju DNA cis elemente ja trans faktoreid. Erinevalt reguleeritud geeniperekonnad. - 5’ TOP – housekeeping geenid. 48 - üheaegselt avalduvatel geenidel sarnased faktorid (osaliselt kattuvad) ja ka homoloogsed DNA cis järjestused, millega faktorid seonduvad. sarnaselt reguleeritavatel geenide homoloogsed DNA regulaatorjärjestused, mis on samade või sarnaste transkriptsioonifaktorite seondumiskohtadeks. Eukarüootides on kolm erinevat RNA polümeraasi, millest igaühel on oma kindlad märklaudgeenid
annaabi.ee 
