Facebook Like
Hotjar Feedback

GENEETIKA (2)

5 VÄGA HEA
Punktid

Esitatud küsimused

  • Millal ja kuidas see toimub ?
  • Kuidas RNA sünteesitakse ?
  • Kuidas pärilikkus ja keskkond määravad tunnust ?
  • Mitu geeni määravad tunnust ja kus nad genoomis asuvad ?
  • Kui geenid interakteeruvad, kas neil on additiivne efekt ?
  • Milliste ristumiste ja valikuga on võimalik saada soovitud fenotüüpe ?
 
Säutsu twitteris
Mida tähendab fingerprintimine. See on mikrosatelliitse kordus DNA määramine. Mikrosatelliidid on kiiresti muteeruvad mittekodeerivad DNA lõigud, mis koosnevad tandeemselt korduvatest nukleiididest. Kuna nad muteeruvad suhteliselt kiiresti, siis populatsioonid erinevad korduste arvu poolest. Esmalt koguti üle Aafrika eri elevantide fecest, eraldati sealt DNA ja määrati referents proovid . Seejärel eraldati spetsiaalse meetodiga salakaubana konfiskeeritud elevandiluust DNA ja võrreldi mikrosatellitide korduseid referntsiga.
Genotüüp = organismi geenide (alleelide) kogum
Fenotüüp = organismi tunnuste kogum
Monohübriidne = kahe erineva homosügoodi ristamine (erinevad tunnused)
Vastastikune ristamine (retsiprookne) = tunnused vahetatakse ristamiseks erinevatel sugupooltel (kui tulemus ei muutu, siis tunnus ei ole seotud sooga)
Dihübriidne ristamine = ristatakse kahe tunnuse suhtes erinevaid homosügoote
F1 x F1 ristamine: Mendel avastas, et tunnus, mis ei avaldunud I põlvkonnas tuli tagasi teises põlvkonnas suhtega 1:3 ehk iga vanema fenotüübiga sarnase organismi kohta tuli üks, mis oli sarnane ühe vanavanemaga.
Fenotüübiline lahknemine seotud alleelide lahknemisega ( lahknemisseadus ).
Kõik tagasiristamised erinevate fenotüüpidega isenditel olid ühesugused, mis näitab, et tunnus antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad.
  • F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega.
  • F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3.
    “Mendeli lahknemise printsiip”: Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega
    Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud.
    Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari.
    Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni , 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel – populatsioonis enim levinud alleel.
    Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
    Ühtsuse seadus F1 ka domineerimise seadus: F1 järglased kahe selle tunnuse suhtes erineva isendi ristamisel, sarnanevad alati vaid ühele vanemale. Miks? Siledat seemet määrav alleel(S) domineerib täielikult kortsulisust määrava alleeli(s) üle.
    Lahknemise seadus: F1 põlvkonnas maskeerunud retsessiivne tunnus ei ole kadunud, vaid ilmub välja uuesti kindla sagedusega F2 põlvkonnas. Geenid samas lookuses lähevad eri gameetidesse nende küpsemisel.
    Geenide sõltumatu jaotumise seadus: Eri tunnuseid määravad alleelid lahknevad üksteisest sõltumata. Eri kromosoomides olevad geenid ei ole omavahel seotud ja jagunevad üksteisest sõltumata eri gameetide vahel.
    Tõenäosus, et kaks üksteist välistavad sündmust toimuvad on võrdne kummagi nähtuse tõenäosuste summaga .
    Geneetiliste andmete statistiline analüüs:
  • Mendeli suhteid saab ennustada matemaatiliselt Þ null hüpotees.
  • Null hüpotees = erinevused on juhuslikud.
  • Võrdleme null hüpoteesi saadud andmetega , kuidas need sobituvad eeldatavate tulemustega.
    Kokkuvõte:
    Mendeli geneetika ehk mendelismi aluseks on geenide ülekanne vanematelt järglastele ehk põlvkonnast põlvkonda. Geenide ülekande mehhanism põhineb alleelipaari lahknemisel ehk segregatsioonil erinevatesse gameetidesse ning wrinevate alleelipaaride sõltumatul jaotumisel sugurakkudesse.
    Mendelismi printsiibid ja seaduspärasused on universaalsed kõikide suguliselt paljunevate organismide korral. Mendeli seaduspärasused on oma loomult statistilised . Paljud fenotüübilised tunnused on määratud enam kui ühe lookuse poolt. Geenid ja nende produktid interakteeruvad genoomiga ja modifitseerivad nii fenotüüpe kui Mendeli seaduspärasustest tulenevaid suhteid.
    Rakk – elusa looduse väikseim ühik, millel on kõik elule iseloomulikud omadused: Liikumine, Elektrijuhtivus , Ainevahetus , Sekretsioon , Ekskretsioon , Hingamine , Paljunemine.
    Eukarüootse raku tsükkel: raku kasv, mitoos ja interfaas .
    G1: Rakk valmistub kromosoomide replikatsiooniks.
    S: DNA kahekordistub ja moodustuvad uued kromosoomid (sõsarkromatiidid).
    G2: Rakk valmistub jagunema.
    M: Mitoos
    Mitoos:
    DNA replikatsioon (kromosoomide duplitseerumine), millele järgneb raku jagunemine. Selle tulemusena me saame kaks geneetiliselt identset rakku.
    Meioos:
    Sugurakkude moodustumise käigus toimuv paljunemine, mis algab samuti DNA replikatsiooniga ja kromosoomide kahekordistumisega, kuid milles on kaks järjestikust jagunemist. Seepärast kromosoomide arv väheneb poole võrra. Saame meioosi tulemusena neli haploidset tütarrakku, mis diferentseeruvad siis viljastumisvõimelisteks sugurakkudeks ehk gameetideks. Gameedid ei ole enam geneetiliselt ühesugused,sest ka meioosis võivad esineda mutatsioonid . Toimub ristsiire ja homoloogsete kromosomide sõltumatu jaotumine.
    Mitoos (keha ehk somaatilised rakud ): Esineb nii haploidsetes (1N) kui diploidsetes (2N) keharakkudes. Protsess pidev – neli staadiumi.
    Profaas - Kromosomid tihenevad ja lühenevad, muutuvad valgusmikroskoobis nähtavateks. Tsentrioolid hakkavad liikuma ja tuuma ümbris kaob.
    Metafaas - Tuumamembraan on kadunud. Duplitseerunud kromosoomid on koos tsentromeerses piirkonnas ja koonduvad raku keskele (ekvatoriaaltasapinnale) ja moodustub mitoosi kääviniidistiku.
    Anafaas - Tütarkromatiidid liiguvad poolustele ja algab tsütokinees ehk raku tsütoplasma jagunemine.
    Telofaas - Tuumaümbris taastub , kromosoomid despiraliseeruvad ja rakud eralduvad teineteisest. Oleme saanud kaks identset rakku .
    Meioos ( sugurakud ): Esineb vaid teatud organismi elutsükli ajal. Meioosis on alati kaks raku jagunemist järjestiku (n. I meiootiline jagunemine ja II meiootiline jagunemine) mille käigus alul tekib kaks rakku, milles on kummaski üks homoloogne kromatiidide paar), kuid enne teist jagunemist ei toimu kromosoomid dupliktsiooni. Selle tulemusena tekib algsest diploidsest rakust neli haploidset rakku. Loomadel protsess gametogenees -> gameedid. Taimedel sporogeneees -> spoorid .
    I meioos: Kromosoomide arv läheb haploidseks (1N). Neli analoogset mitoosiga faasi, kuid põhimõttelised erinevused:
    Profaas I Sarnane mitoosiga, kuid homoloogsed kromosoomid paarduvad ja toimub ristsiire.
    Metafaas I Kromosoomide paarid koosnevad kumbki kahest kromatiidist (bivaledid), mis koonduvad ekvatoriaaltasapinnale. Toimub erinevalt mitoosist homoloogsete kromosoomide (isa ja ema) sõltumatu jaotumine moodustuvate rakkude vahel
    Anafaas I Analoogne mitoosiga, homoloogid eri poolustele.
    Telofaas I Sama mis mitoosis, moodustub tuumaümbris ja tsütoplasma jaguneb kaheks.
    II meioos: Sarnane mitoosiga, aiinult ei toimu DNA replikatsiooni. Samuti neli faasi:
    Profaas II Kromosoomid spiraliseeruvad. .
    Metaphase II Moodustub kääv ja kromosoomid ekvatoriaaltasapinnale
    Anafaas II Kumbki kromatiid läheb poolusele
    Telofaas II On moodustunud neli haploidset rakku, Kuid igas rakus on nüüd paarist üks kromosoom , mis tänu ristsiirdele on vanemate kromosoomist erinev. Samuti on igas haploidses rakus segu isa ja ema kromosoomidest .
    Meioosi olulisus:
  • Tänu kahele järjestikusele jagunemisele moodustuvad haploidsed rakud ja säilitatakse sellega liigile omane karüotüüp.
  • Isalt ja emalt saadud kromosoomid lahknevad juhuslikult esimeses metafaasis ja seega on tagatud sugurakkudes kromosoomide tasemel rekombineerumine . Võimalik kombinatsioonide arv ehk eri sugurakkude arv 2n-1.
  • Ristsiire ema ja isa kromosoomide vahel annab meile rekombineerumise geenide tasemel. Erinevate gameetide küpsemisel on ristsiire erinev eri rakkudes.
    Kromosoomide arv ühe liigi piires on ühesugune. Varieerub see vaid liikide vahel.
    Diploidne rakk on selline keharakk , kus on kaks kahekordne kromosoomistik .
    Haploidne rakk – sugurakk, seal on ühekordne garnituur .
    Võib olla ka rakke, mis on polüploidsed (nisu, paljud põllukultuurid). Aneuploidsus – mõni kromosoom rohkem/vähem selle raku garnituuris. See ei säilu, kuid teatud juhtudel võib see edasi kanduda. Fenotüüpide suur muutus.
    Morgani katsed äädikkärbsega:
    Kromosoomide päriliku materjali edasikandmine määrati ära eksperimentaalselt. Kantakse edasi sugukromosoomide kaudu. Tema laboratoorium töötas ainult äädikakärbsega, töö oli ääretult igav. Nad leidsid kogemata ühe mutantse äädikkärbse, kellel olid valged silmad. Kõik valged olid isased.
    Väga sageli meioosi käigus kromosoomid võrdeliselt ei jaotu. Kui tegemist on x-kromosoomi häirega, siis reeglina ei hakka need arenema. Y-kromosoomi puhul aga hakkab, kuna seal ei ole väga palju elutähtsaid geene.
    50% poistest mutatsioonikandja ja 50% on normaalsed. Sellised allelsed erinevused gameetide küpsemisel põhjustavad seda, et embüronaalne areng muutub võimatuks ja seda ei viida lõpuni, looted aborteeruvad.
    Soo määramise kaks põhilist mehhanismi:
  • Genotüübil põhinev (Y kromosoom; X kromosoom)
  • Keskkond määrab soo: e.g., kilpkonnadel näiteks (> 32°C saame emased ; Ka keskkond võib määrata ära millisest soost isendid tulevad. Arvatakse, et soo tekkimine on evolutsioonis olnud juhuslik protsess ja ta on lihtsalt edasi arenenud. Kui peaks juhtuma, et see lõppeks ära ja jääks suguta paljunemine, siis tõenäoliselt ei tekiks uut sugulist paljunemist. Suguline paljunemine on paljunemise mõttes ebaefektiive, sest järglase saamiseks peab olema kaks erineva sooga indiviidi.
    Y kromosoomi olemasolu ükipäini ei mõjuta sugu, vaid tähtis on see, palju on X-kromosoome sugukromosoomide suhtes. Üks x-kromosoom annab meile elujõulised isendid, kes on küll teatud puuetega, kuid on siiski elus.
    Y kromosoomi roll: Y kromosoom määrab arengu isase suunas.
  • Seda näitab aneuploidia:
    XO “ Turner Syndrome ” :Emane; Steriilne; 1/10,000 (enamus looteid küll sureb enne sündimist). Ellujäänutel madal sünnikaal, lühike kasv, mitte arenenud sekundaarsed soo tunnused ja genitaalid
    XXY “Klinefelter Syndrome” : Isased; 1/1000; Üle keskmise pikad, ala-arenenud testised, umbes pooltel kasvavad teatud määral rinnad .
    XYY-Isased, STERIILSED , KÕHNAD, PIKKA KASVU.
    XXX-Emased, normaalsed, vahel probleeme viljakusega
    Kui meil on kaks ühesugust kromosoomi (XX), siis üks neist on inaktiivne. See võetakse maha ainult gameetide küpsemisel.
    Barri kehake välistab geeni üleekspressiooni. Barri kehakese moodustamine reguleeritakse spetsiaalse lookuse poolt nn. X kromosoomi inaktivatsiooni tsenter (Xic). Teine geen, Xist, toodab RNA, mis katab X kromosoomi ja sellega takistab tema ekspressiooni (ingl.k silencing). Barri kehake on inaktiveeritud x-kromosoom. Selliste fenotüüpide määramine ei ole lihtne. Paljudel juhtudel määratakse see geeni ekspressioonis tekkinud valgu ja … toimel.
    Meessugu määrav geen on Y kromosoomis:
    • Geen (SRY)toodab testist-määravat faktorit (testis-determining factor )
    • See määrab gonaadi arengu.
    • Kõik ülejäänud arengu erinevused tulevad juba hormonaalsest mõjust ja gonaadide tegevusest
    • SRY produkt on tegelikult transkr. faktor, mis reguleerib teiste geenide tööd samas Y kromosoomi regioonis
    Y-kromosoomis pole elule tähtsad geenid. Ta on tegelikult varases embüroloogilises arengus kätteandev suund, mis määrab ära kas embüro areneb mehe või naise suunal. See on ka kõik. Nii kui gonaadi algjoon ühele või teisele poole on tekkinud, määrab ära see ülejäänud embüronaalse arengu. Aga see esimene “nõks” peab toimuma.
    X kromosoomi-autosoomide tasakaal - Drosophila :
    • Y ei määra sugu (XXY emane, XO isane ).
    • Sugu määratakse X suhtega autosoomidesse (A). (Norm.emane AA ja XX 1:1; Norm.isane AA ja XY 1:2)
    • Vastupidi imetajatele on isasel Drosophilal X kromosoom ülereguleeritud nii et transkriptsiooni tasandil on see sama mis XX emasel.
    • Aneuploidsel kärbsel:
    Emane X:A ≥ 1.0
    Isane X:A ≤ 0.5
    Interseks 0.5 ≤ X:A ≤1.0 (steriilne, mõlemate sootunnustega
    Sõltub sellest palju x-kromosoome autosoomide suhtes on.
    Emaefekt:
    On seotud sooga, kuid ei ole määratud otseselt geenide poolt tuuma genoomis , vaid ekspressiooni profiiliga viljastatud munaraku varases arengus, mida mõjutavad munaraku tsütoplasmasse kogunenud valgud või RNA. Need on vajalikud organismi varases arengus
    • Valgud ja mRNA on juba munarakus enne viljastamist
    • Geenid mida nad mõjutavad on tuumas
    Ei ole seotud geenide või genoomi muutustega , vaid on puhtalt geeni ekspressiooni tulemus. Kui munarakk küpseb foliikulas, siis munaraku valgud, mida tsütoplasmas on terve rida, moodustuvad sellest munaraku genoomist endast. Need valgud, mis on sinna ennem tulnud, mõjutavad väga varast embüronaalset arengut ja selle tõttu võib tekkida muutus, mis ei allu II põlvkonnas Mendeli seadusele.
    Genoomne imprinting
    Inaktiveeritakse kogu eluks teatud geenid ühes homoloogis, et vältida liigset geeni ekspressiooni nn. monoalleelne ekspressioon . See toimub juba gameedis selle küpsemise käigus. Ei ole tegemist ema efektiga .
    Üks kromosoom inaktiveeritakse ära, et ei oleks meil üledoosi. Genoomne imprinting tähendab seda, et lookuses ühe gameedi alleel on inaktiveeritud ja seda tehakse gameedi küpsemise käigus. Imprintingu erinevus geeni ekspressioonist on see, et imprinting jääb organismile kuni elu lõpuni.
    Üks põhiline imprintingu mehhanism on DNA metüleerimine .
    Mendeli seaduste laiendused ehk kõrvalekalded Mendeli tunnuste ülekannetest:
  • Geen-geen interaktsioonid genoomis
  • Mitmikalleelsus
  • Keskkonna mõju fenotüübile
    Kõrvalekalded Mendeli seaduspärasustest
  • Mendeli seaduspärasused on lihtsad dominant /retsessiiv seaduspärasus; molekulaarselt tähendab see, et kahe geeni poolt toodetud valk juba 50% ulatuses on piisav tunnuse tekkeks; retsessiiv tavaliselt ei tooda seda valku
  • X-liitelisus- naissoost isenditel sama dominant/retsessiiv suhe; retsessiivne ekspressioon isastel, mis muudab Mendeli suhet
  • Letaalsed alleelid – alleel, mis põhjustab organismide surma, sageli embrüonaalselt; molekulaarselt on letaalsed alleelid nn. Funktsiooni kaotanud alleelid, mis olulised organismi norm arenguks
  • Mittetäielik domineerimine – heterosügoodi fenotüüp vahepealne; molekulaarselt ei ole dominantse geeni poolt sünteesitud geeniprodukt piisav täielikuks tunnuse avaldumiseks
  • Kodominantsus – mõlemad alleelid on heterosügoodil ekspresseeritud; molekulaarselt on geeniproduktid veidi omavahel erinevad ja nad ka funktsioneerivad veidi erinevalt, kuid nad mõjutavad fenotüüpi võrdselt
  • Üledomineerimine – evolutsiooniliselt välja kujunenud olukord, kus heterosügootne seisund on kasulikum kui kumbki homosügoot; näiteks heterosügoot resistentne infektsioonile, dimeerne valk aktiivsem, valk töötab laiemates keskkonna tingimustes jne.
  • Mittetäielik penetrantsus – geeni olemasolu ei tähenda veel alati tunnuse kujunemist. Sõltub geen-geen interaktsioonist aga samuti keskkonnast
  • Soo poolt mõjutatud tunnused – geenid võivad väljenduda dominantselt ühel soopoolel ja teisel retsessiivselt. Geeni ekspressiooni mõjutavad näiteks suguhormoonid (kiilaspäisus)
  • Sooga piiratud pärilikkus – tunnus esineb ainult ühel soo poolel. Fenotüüp otseselt ja ainult seotud esmase suguhormooni produktsiooniga (rindade areng naistel)
  • Polüalleelsus – populatsiooni tasemel rohkem kui kaks alleeli, mis erinevate individuaalsete kombibnatsioonide korral mõjutavad indiviidide fenotüüpe erinevalt .
    Polü- ehk mitmikalleelsus:
    • Paljudel juhtudel on ühe liigi indiviididel olemas rohkem kui kaks alleeli samas lookuses (see on populatsiooni genofondis)
    • Diploidne indiviid omab sellest kogusest siiski ainult kahte, mis juhusliku ristumise korral kombineeruvad juhuslikult kui nad ei allu valikule
    ABO vererühmad, Drosophila silmavärvus .
    Metsik alleel on see alleel, mida kannavad enamus populatsiooni liikmetest. Polümprfne tunnus on selline, mis ületab oma sagedusega populatsioonis rohkem kui 1%.
    Dominantse suhtelisuse molekulaarne alus mitmikalleelsuse korral: Geenid kodeerivad valke ja transkriptsiooni faktoreid, mis eri alleelide korral on erineva aktiivsusega ja ka hulgaga , mis omakorda kajastub fenotüübis.
    Dominantsuse erinevad fenotüübilised väljendused (modifikatsioonid) sõltuvad eelkõige geeni ekspressioonist molekulaarsel tasandil:
  • Täielik domineerimine
  • Mittetäielik domineerimine
  • Kodomineerimine
    Täielik domineerimine (täielik retsessiivsus): Üks allel domineerib täielikult teise üle. Heterosügoodi fenotüüp sama, mis ühel homosügootidest. Retsessivne fenotüüp avaldub vaid homosügootidel. Mendeli monohübriidse ristamise tulem esimeses põlvkonnas avaldunud vaid üks tunnus heterosügootidel, mille määrab dom.allel .
    2. Mittetäielik (osaline) domineerimine : Üks alleel ei dominweri täielikult. Heterosügoodi fenotüüp kahe eri homosügoodi vahepealne. Näiteks kanade sulgede värvus, lõvilõugade värv või hobuste karva värv. Teises põlvkonnas lahknemine fenotüübis .
    Geeni ekspresioon ja keskkond: Arenemise 4 põhiprotsesse:
    1. DNA replikatsioon
    2. Kasv
    3.Rakkude diferentseerumine
    4. Rakkude organiseerumine
    Nii sise-kui väliskeskkond mõjutavad geenide ekspressiooni, aga samuti geeniproduktide aktiivsust ja jaotumist igal ontogeneesi etapil.
    3. Kodominantsus
  • Mõlemad alleelid ekspresseeritud
  • Heterosügoodi fenotüübis mõlema homosügoodi tunnused
  • Näited sirprakuline aneemia ja AB vererühm
    Domineerimise molekulaarne seletus:
    Täieliku dominantsuse korral norm fenotüüp moodustub kahel viisil:
  • Homosügoodil piisab ühe geeni produktist
  • Dominantse alleeli üle ekspresseeritud heterosügoodil
    Mittetäielik domineerimine:
    Resessiivset alleeli ei ekspresserita üldse või
  • homosügoodil 2 x geeniprodukti doos
  • Heterosügoodil: 1 x doos
    Kodominantsuse korral: Mõlemad alleelid ekspresseeritakse võrdselt .
    Kahte tüüpi geenidevahelisi interaktsioone:
  • Erinevad geenid kontrollivad sama tunnust ja üheskoos moodustavad tunnuse või uue fenotüübi
  • Epistaas - üks või mitu geeni suruvad maha mõne lookuse ekspressiooni ja selle kaudu tekib uus fenotüüp
    Erinevad lookused kontrollivad sama tunnust ja selle tulemusena moodustub uus fenotüüp. Kahe dominantse alleeli koosmõju annab meile kolmanda uue fenotüübi.
  • Epistaas: Uut fenotüüpi ei teki, sest üks geen (epistaatiline) surub maha teises lookuses oleva geeni (hüpostaatiline), maskeerides sellega teise geeni olemasolu.
    Retsessiivne epistaas, kus retsessiivid (aa) ühes lookuses suruvad maha teise lookuse dominandi (B.)Võib toimuda mõlemas suunas, nii A kui B peab olemas olema. Dominantne epistaas, A surub maha B.
    Kahe valgeõielise suhkrupeedi ristamine: pigmendi sünteesiks vajalikud mõlemas lookuses korras dominantsed geenid. Kui üks lookus retsessiivne homosügoot, siis pigmenti ei sünteesita .
    Essentsiaalsed geenid ja letaalsed geenid:
    Essentsiaalsed geenid = produkti puudumise tulemus on letaalne fenotüüp.
    Letaased alleelid – alleli olemasolu on letaalne ( võib olla nii dominantne kui retsessiivne)
    Domintsed letaalid Aa ja AA letaalsed
    Retsessiivid aa letaalsed
    Võib juhtuda ka nii, et alleelil on suur deletsioon , mistõttu see seondub kõrvaloleva geeni promootoriga(Raly geen), mille tulemusena viimane inaktiveerub ja ei anna arenguks vajalikku geeni produkti (hiirte kollane värvus).
    Geeni ekspressioon ja keskkond
    Arenemise 4 põhiprotsessi:
  • DNA replikatsioon
  • Kasv
  • Rakkude diferentseerumine
  • Rakkude organiseerumine
    • Nii sise- kui väliskeskkond mõjutavad geenide ekspressiooni, aga samuti geeniproduktide aktiivsust ja jaotumist igal ontogeneesi etapil
    Põhiterminoloogia:
    • Geeni penetrantsus kirjeldab, millise sagedusega tunnus populatsioonis vastab geenikandjate sagedusele (0-100%) ~ Sagedus (+/-)
    • Geeni ekspressiivsus kirjeldab tunnuse varieerumist geenikandjatel ~ Tunnuse varieerumine, võib olla ka konstantne
    • Hinnatakse populatsiooni tasandil
    Väliskeskkonna toime näited:
    • Organismi vanus, millal tunnus avalduma hakkab (meeste kiilaspäisus ja selle vormid)
    • BB mõlemast soost KP, Bb ainult mehed, bb mõlemad juustega
    • Sugu (jälle kiilaspäisus)
    • Temperatuur (mõjutab ensüümide aktiivsust ja sellega näiteks värvust Siiami kassidel või soo määramine reptiilidel
    • Kemikaalid või viirused , mis mimikeerivad haruldaste ja harvaesinevate mutatsioonidega isendite fenotüüpe (fenokoopia)
    • Näit: Leetrid esimesel 12 rasedusnädala põhjustavad fetaalset katarakti, kurtust, südame arenguhäireid. Thalidomide ( 1959 -1961), ravim rasedustoksikoosi korral pärssis luude ja liigeste arengut lootel .
    Kiilaspäisus: Autosoomne, Dominantne meestel, Retsessiivne naistel, Mõjutab testosterooni tase. Soo poolt mõjutatud tunnused (sex- influenced trait) – autosoomselt määratud tunnus, mida määrav alleel on ühel sugupoolel dominantne, teisel aga retsessiivne. Nähtus seotud ainult heterosügootsusega tunnust määravas lookuses (näide kiilaspäisus).
    Sooga piiratud tunnus(sex-limited trait) – autosoomne tunnus, mis Esineb ainult ühel sugupoolel (oluliselt mõjutatud hormoonide tasemest). Näiteks habeme kasv meestel, rinnad naistel, sulestiku värv isastel lindudel jne.
    Kumbagi tunnuse määratlust ei tohi segi ajada suguliiteliste tunnustega, millede korral tunnust määravad alleelid on sugukromosoomides.
    Geenide aheldatus , Geenide kaardistamine eukarüootidel:
    Mitte-homoloogsetel geenidel paiknevad geenid jaotuvad üksteisest sõltumata. Samal kromosoomil asuvad geenid on aga seotud omavahel (füüsiliselt) ja lähevad edasi üheskoos (aheldatuse grupp).
    Klassikaline geneetika: Analüüsib alleelide kombinatsioone ristamiskatsetega. Vanemgeenide uued kombinatsioonid järglastel tulenevad nende rekombineerumisest meioosi esimeses profaasis (ristsiire ehk crossing over). Selleks, et leida, millised geenid on aheldunud kasutatakse tagasiristamisi ja rekombineerumiste arvuga luuakse aheldatuse ehk iga kromosoomi kohta geneetilisi kaarte.
    • Morgani katsed kärbestega:
      Mittevanemlikud genotüübid on rekombinandid
    • Sõltumatu jaotumise korral on eeldatavalt rekombinante 50%
    • Morgani katsetes oli see 900/2,441 (36.9%) rekombinantseid fenotüüpe, millest ta järeldas, et need lookused peavad olema aheldunud
    Morgani seaduspärasused (tema poolt veel hüpoteesid)
  • Vanemfenotüübid on alati sagedasemad kui rekombinantsed
  • Geenid asuvad kromosoomis alati lineaarselt ja homoloogides on samu tunnuseid määravad alleelid samas kohas ehk lookuses
  • Meioosi käigus osa geene läheb gameetidesse üheskoos, kuna nad on samas kromosoomis ja üksteisele suhteliselt lähedal
  • Mida lähemal geenid kromosoomis asuvad, seda vähem on nende geenide osas rekombinante
  • Rekombinandid moodustuvad ristsiirde tulemusena
    Ristsiire annab meile mittevanemlikke rekombinantseid genotüüpe ja fenotüüpe kui geenid on aheldunud.
    Ristsiire:
  • Toimub meioosi I profaasis
  • Kiasmid on kohad kus ristsiire toimub
  • Ristsiire on vastastikune DNA osade vahetus kromatiidide vahel, mis koosneb kromatiidide katkemisest ja uuest ühinemisest
  • Annab meile uusi geenide kombinatsioone ning tagab ühe osa geneetilisest varieerumisest
    Ristsiirde mehhanismid: Millal ja kuidas see toimub?
    Võimalused:
    • Meioosi esimese profaasis kohe kui kromosoomid on duplitseerunud: 4 kromatiidi moodustavad tetraadi
    • Interfaasis enne meioosi, kui 2 kromatiidi seisundis enne kromosoomide duplitseerumist
    Katsed järjestunud tetraadidega Neurospora crassa’l. Askospooride järjestus askuses näitab ka ristsiirde toimumist. Need katsed näitavad, et ristsiire toimub 4 kromatiidi staadiumis meioosi I profaasis.
    Ristsiirde molekulaarne mehhanism ( Robin Holliday, 1960s ):
    Homoloogsed kromosoomid konjugeeruvad. DNA üksikahel laguneb ja seostub teise kromosoomi ahelaga (igas kromosoomis on alati vaid üks DNA molekul ) moodustades
  • 80% sisust ei kuvatud. Kogu dokumendi sisu näed kui laed faili alla
    Vasakule Paremale
    GENEETIKA #1 GENEETIKA #2 GENEETIKA #3 GENEETIKA #4 GENEETIKA #5 GENEETIKA #6 GENEETIKA #7 GENEETIKA #8 GENEETIKA #9 GENEETIKA #10 GENEETIKA #11 GENEETIKA #12 GENEETIKA #13 GENEETIKA #14 GENEETIKA #15 GENEETIKA #16 GENEETIKA #17 GENEETIKA #18 GENEETIKA #19 GENEETIKA #20 GENEETIKA #21 GENEETIKA #22 GENEETIKA #23 GENEETIKA #24 GENEETIKA #25 GENEETIKA #26 GENEETIKA #27 GENEETIKA #28 GENEETIKA #29 GENEETIKA #30 GENEETIKA #31 GENEETIKA #32 GENEETIKA #33 GENEETIKA #34
    Punktid 50 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.
    Leheküljed ~ 34 lehte Lehekülgede arv dokumendis
    Aeg2012-03-05 Kuupäev, millal dokument üles laeti
    Allalaadimisi 71 laadimist Kokku alla laetud
    Kommentaarid 2 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
    Autor Mari-Liis Mägi Õppematerjali autor

    Lisainfo

    Mõisted

    mikrosatelliidid, metsik alleel, mendeli geneetika, mendeli seaduspärasused, fenotüübilised tunnused, rakk, profaas, metafaas, duplitseerunud kromosoomid, anafaas, telofaas, telofaas ii, kombinatsioonide arv, diploidne rakk, haploidne rakk, aneuploidsus, suguline paljunemine, xyy, xxx, x kromosoomi, transkriptsiooni tasandil, sõltub geen, polüalleelsus, epistaas, interfentsist, tetraad, kõikidel viirustel, kestal, bakterikromosoom, genotüüp, bakterid, viimisel, looduslikes bakteritüvedes, plasmiidid, plasmiidides, antibiootikumide funktsiooniks, sobivus, bakterite rekombineerimiseks, tinglikult, kromosomaalset dna, faktoriga plasmiid, episomaalsed tüved, üldine transduktsioon, spetsiifiline transduktsioon, lõpptulemuseks, retroviirused, tuumaväline, mitokondrid, mt geenid, mtdna, mtdna geenid, analoogselt mtdna, dna, nukleotiidid, rna, geeni mõiste, geneetiline kood, genoom, genoom, eukarüootidel, kromatiin, nukleosoomid, telomeerne dna, unikaalsed järjestused, eksonukleaasne funktsioon, imetaja rakkudes, telomeerid, mitmed rajad, alternatiivne splaissing, võimalik interventsioon, tay, geeni ekspressioon, just aminohape, ekspressiooniprotsess ise, rna süntees, elongatsioon, sigma faktorit, pärast 8, ii tüüpi, terminatsioonis, mrnas, eukarüootne mrna, üldiselt raku, geenidel, trna geenid, geeni väljendus, translatsioon, kvaternaarne, koodil, sünteesitakse n, induktor, induktsioon, ekspressiooni regulatsioon, pikaaegne, tugevdajad, ekspressiooni määr, geeni regulatsioon, sidumisvõimet dna, regulatsioon hormoonidega, hormoonide signaal, steroidhormoonid, hre, hormoon, alternatiivne splaissing, säilitatud mrnas, differentseerimine seevastu, merisiilikul, dna sekveneerimine, süntees 70, dna fingerprinting, alleel, markerid, mikrosatelliidid, dna kloneerimine, kloneerimise vektor, rflps, genoomist, evolutsiooni alusmaterjaliks, protsesse, fenotüüp, fenotüübiline muutlikus, indutseeritud, dna reparatsioonisüsteem, mutatsioonid, nonsense mutatsioon, neutraalsed mutatsioonid, pöörd, muteerumine, pöördmutatsioon, supressor mutatsioon, trna suppressorgeeenid, transponeerumine, sagedus f2, depurineerimine, deamineerimine, dna, ioniseerival kiirgusel, keemilised mutageenid, sait, transponeerumine, kointegreerumine, kromosomaalsed mutatsioonid, polüteensed kromosoomid, pseudodominantsus, duplikatsioon, geeni perekonnad, peritsentrilised, aneuploidia, nullisoomia, monosoomia, trisoomia, tetrasoomia, hardy, järgmises põlvkonnas, hardy, mutatsioonide sagedused, geeni triiv, migratsioon, mutatsioonid, geeni triiv, migratsioon, looduslik valik, hübriidid

    Kommentaarid (2)

    blhblh profiilipilt
    blhblh: Päris korralik materjal.
    15:18 08-01-2013
    niisamasiin profiilipilt
    niisamasiin: hea materjal
    09:01 30-11-2012


    Sarnased materjalid

    10
    doc
    Geneetika eksam
    96
    doc
    Sissejuhatus geneetikasse
    14
    docx
    Geneetika
    94
    doc
    Klassikaline ja molekulaargeneetika-geneetika rakendus kaasajal
    32
    doc
    Geneetika
    23
    pdf
    Geneetika ajalugu
    53
    doc
    Taime geneetika
    21
    docx
    VETERINAARGENEETIKA



    Faili allalaadimiseks, pead sisse logima
    Kasutajanimi / Email
    Parool

    Unustasid parooli?

    UUTELE LIITUJATELE KONTO MOBIILIGA AKTIVEERIMISEL +50 PUNKTI !
    Pole kasutajat?

    Tee tasuta konto

    Sellel veebilehel kasutatakse küpsiseid. Kasutamist jätkates nõustute küpsiste ja veebilehe üldtingimustega Nõustun