(2) Enamus neutraalsed (3) Negatiivsed (4) Nende toimumine sisse programmeeritud b. Kromosoommutatsioonid (1) Deletsioon (väljalangemine) (2) Duplikatsioon (2x) (3) Inversioon (järjestuste vahetamine) (4) Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek) 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni c. Genoommutatsioonid (1) Aneuploidsus Hüpoploidsus (monosoomik) Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik) Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom) (2) Euploidsus Polüploidsus Taimedel, seentel (liikidel, isenditel) Koespetsiifiline (a) Autopolüploidus (b) allopolüploidus 1 Üldbioloogia. 1.-2. Evolutsioon Elu ajalooline areng liikide üksteisest põlvnemise kaudu on (bio)evolutsioon 4 järku:
kromosoomi duplikatsioon, plasmiidid(bakterid) , retroviirused. Geenimutatsioonid: Parandatakse, Enamus neutraalsed, Negatiivsed, Nende toimumine sisse programmeeritud. Kromosoommutatsioonid: 1. Deletsioon (väljalangemine), 2. Duplikatsioon (2x), 3. Inversioon (järjestuste vahetamine), 4. Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek), 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni Genoommutatsioonid: Aneuploidsus, Hüpoploidsus (monosoomik), Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik), Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom), Euploidsus, Polüploidsus, Taimedel, seentel (liikidel, isenditel), Koespetsiifiline, Autopolüploidus, allopolüploidus. Looduslik valik (4 varianti-konspas on aint 3) ja mis seal toimub. 1) Stabiliseeriv valik äärmuslikud variandid kõrvaldatakse, keskmine domineerib. 2) Suunav valik valik teatud tunnuse poolest, tunnuse keskväärtuse muutumine. 3) Lõhestav valik äärmused soosingus võrreldes keskmisega.
· Täht valitakse retsessiivse tunnuse järgi (inglise keeles) (loeng 2- rakk,paljunemine) Polüploidsus - kui kromosoomistikke on rohkem kui 1. Aneuploidsus - kui kromosoomide arvu muutus ei hõlma tervet kromosoomistikku, vaid ainult ühte või kahte (ühe konkreetse kromosoomi arvu muutus). Aneuploidsus inimesel : Kassisilma sündroom (Cat Eye Syndrome) inimesel on põhjustatud kromosoom 22 osalisest (lühike õlg ja osa pikast õlast) kolme kordsusest (trisoomik) või neljakordsusest (tetrasoomik). · Nimi tuleneb sellest, et silmades on piklikud laigud. Downi sündroom Aneuploidsus nisus: Chinese Spring · Kasulik geeni funktsiooni uurimiseks 1 Geneetiline informatsioon liigub DNA-lt RNAle ja RNA-lt valgule. Seda seaduspära nimetatakse molekulaarbioloogia põhidogmaks. Dogma toimib ka teistpidi · mRNA alusel saab toota cDNA-d (complementary DNA).
56.Polüploidsus- indiviidi (raku) kromosoomikomplektide paljukordsus; gameetides on kromosoomikomplekte rohkem kui üks (n > x) ja diplofaasis (sügootides) rohkem kui kaks (2n > 2x). Euploidid- kromosoomistiku võrdkordsus, genoomi kõigi kromosoomide (erandiks võivad olla sugukromosoomid) võrdne arv indiviidil (rakus).x, 2x, 3x, 4x Aneuploidid- kromosoomikomplektist on puudu või üle üks kromosoom või kromosoomipaar. 2n-2 nullisoomik 2n-1 monosoomik 2n+1 trisoomik 2n+2 tetrasoomik 57.Autopolüploidid- kõik genoomid (ühekordsed krom. komplektid) on ühesugused 2n=4x nt.kartul Allopolüploidid e. amfiploidid - genoomid on erinevad nt.pehme nisu ( AABBCC). Neil on koos kolm või enam mittehomoloogset, eri vanemliikidelt pärit genoomi.nt. aedmaasikas, pirnipuu 58. Polüploidide indutseerimine: *uute vormide saamine * muuta kaughübriidid fertiilsexmood.seemneid, vilju *saada seemnetute viljadega taimi(banaan) *saada gigantsete mõõtmetega taimi
(2) Enamus neutraalsed (3) Negatiivsed (4) Nende toimumine sisse programmeeritud b. Kromosoommutatsioonid (1) Deletsioon (väljalangemine) (2) Duplikatsioon (2x) (3) Inversioon (järjestuste vahetamine) (4) Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek) 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni c. Genoommutatsioonid (1) Aneuploidsus Hüpoploidsus (monosoomik) Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik) Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom) (2) Euploidsus Polüploidsus Taimedel, seentel (liikidel, isenditel) Koespetsiifiline (a) Autopolüploidus (b) allopolüploidus 17. Seen kui eluvorm- 3 näidet. Vist ka 3 erinevat hõimkonda. Seened on üks eukarüootsete organismide riikidest.Seeneriik hõlmab niihästi pärmi ja hallituse kui kübarseened.
56.Polüploidsus- indiviidi (raku) kromosoomikomplektide paljukordsus; gameetides on kromosoomikomplekte rohkem kui üks (n > x) ja diplofaasis (sügootides) rohkem kui kaks (2n > 2x). Euploidid- kromosoomistiku võrdkordsus, genoomi kõigi kromosoomide (erandiks võivad olla sugukromosoomid) võrdne arv indiviidil (rakus).x, 2x, 3x, 4x Aneuploidid- kromosoomikomplektist on puudu või üle üks kromosoom või kromosoomipaar. 2n-2 nullisoomik 2n-1 monosoomik 2n+1 trisoomik 2n+2 tetrasoomik 57.Autopolüploidid- kõik genoomid (ühekordsed krom. komplektid) on ühesugused 2n=4x nt.kartul Allopolüploidid e. amfiploidid - genoomid on erinevad nt.pehme nisu ( AABBCC). Neil on koos kolm või enam mittehomoloogset, eri vanemliikidelt pärit genoomi.nt. aedmaasikas, pirnipuu 58. Polüploidide indutseerimine: *uute vormide saamine * muuta kaughübriidid fertiilsexmood.seemneid, vilju *saada seemnetute viljadega taimi(banaan) *saada gigantsete mõõtmetega taimi
Bridges 1916. aastal äädikakärbsel. Isastel puudus Y-kromosoom (X0-isased). Selliste gameetide ühinemisel võivad moodustuda isendid kromosoomiarvuga 2n + 1 või 2n - 1: esimestel on üks kromosoom ülearu, teistel aga puudu. Strickberger esitas 1968.a järgmise aneuploidide klassifikatsiooni: Kromosoomiarv Aneuploidi nimetus Kromosoomipaarid 2n - 1 monosoomik AA BB C. 2n - 2 nullisoomik AA BB .. 2n + 1 trisoomik AA BB CCC 2n + 1 + 1 topelt-trisoomik AA BBB CCC 2n + 2 tetrasoomik AA BB CCCC Esinevad veel pentasoomikud (2n+3), heksasoomikud (2n+4), septasoomikud (2n+4), jne. Ühe või mitme kromosoomi lisandumine või, vastupidi, puudumine kutsub organismis esile rea pöördumatuid muutusi. Isendi areng on häiritud; muutuvad need tunnused, milliseid antud kromosoomid määravad, kuid enamik kõrvalekaldeid on tingitud genotüübilise
mõne kromosoomi väiksem või suurem arv võrreldes kromosoomistiku üldise kordsusega; kõrvalekalle euploidsusest. Aneuploidsus võib esineda igasuguse ploidsusastme korral; selle eristamiseks lisatakse vastava euploidse kordsuse nimetusele liited hüpo- või hüper- (nt hüperhaploid, hüpodiploid, hüpertriploid jne). Diploidsete organismide (nt. inimese) aneuploidsuse tähistamiseks kasut. ka järgmisi mõisteid ja sümboleid nullisoomik (2n-2), monosoomik (2n-1), trisoomik (2n+1), kaksiktrisoomik (2n+1+1), tetrasoomik (2n+2). Aneuploidsust põhjustavad homoloogiliste kromosoomide või tütarkromatiidide lahknemise häired meioosis või (harvem) mitoosis. Aneuploidsus Aneuploidsus kirjeldab olukorda, kus üksik kromosoom on võrreldes ülejäänutega erineva kordsusega. Isendid, kes sisaldavad lisakromosoomi või kellel teatav kromosoom puudub, on aneuploidid. Aneuploidsusest räägitakse ka siis, kui puudub või on kordsuses
annaabi.ee 
