8. Sugukromosoomide häired. Suguliitelised haigused. Soo määramine spordis. Vastus: Klinefelteri sündroom, XXX-sündroom, Turneri sündroom (viljatu, lühike kasv, tursed, lai rindkere jne). Suguliitelised haigused lk 102. 9. Päriliku eelsoodumusega haigused. Näiteid. Mida teha nende ennetamiseks? Vastus: Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket. Haigust põhjustav geen ei pruugi avalduda. Mutageenide vältimine, hoidumine sugulusabieludest, sünnieelne diagnostika, pärilike haiguste molekulaargeneetiline diagnostika. Embrüodiagnostika. Skisofreenia, alkoholism, Chron’i haigus, hemofiilia. 10. Vähkkasvajate tekkepõhjused. Ravi. Vastus: Häire rakkude jagunemist reguleerivates mehhanismides. Organismi normaalsed rakud võivad muutuda vähirakkudeks, kui need puutuvad kokku lühilainekiirgusega või mutatsioone tekitavate ainetega. Mutatsioonid rakkude jagunemist ja spetsialiseerumist juhtivates geenides
Bioloogia kontrolltöö 1. Miks on DNA molekulid tuumas kokku pakitud? Vastus: Kuna nad peavad rakutuuma kuidagi ära mahtuma, sest DNA molekulid on raku mõõtmetega võrreldes väga suured. 2. Inimese rakkude kromosoomide arv? Vastus: 46 3. Miks sõltub lapse sugu ainult isast? Vastus: Sest isal on mõlemad kromosoomid, nii X-kui ka Y-kromosoom, kuid emal on ainult X-kromosoomid. 4. Mis ja millal määrab areneva lapse soo? Vastus: Lapse soo määravad sugukromosoomid ning see määratakse viljastumisel, kui ühinevad isas- ja emassuguraku tuumad. 5. Miks ei pärandu kõik mutatsioonid järglastele? Vastus:Sest ainult inimese sugurakkudes toimunud mutatsioonid päranduvad edasi, keharakkudes toimunud mitte. 6. Miks pakuvad ühemunakaksikud pärilikkuse uurijatele suurt huvi? Vastus: Sest ühemunakaksikutel on samasugused geenid ning neid saab uurida, et kui palju kujutab tunnuste kujunemist keskkond. 7. Võr...
Ühemunakaksikud: seemnerakk viljastab munaraku ning munarakk jaguneb idulase algperioodil kaheks Alati ühte sugu Geneetiliselt identsed Kahemunakaksikud: valmivad kaks munarakku eri viljastumise teel Võivad olla erinevast soost Geneetiliselt erinevad Pärilikud haigused Geenihaigused: kurttummus, hemofiilia, soomustõbi Kromosoomhaigused: Down’i sündroom, kassikisa sündroom Ennetamine: mutageenide vältimine, sugulusabieludest hoidumine, sündide vähendamine üle 38. aastastel naistel, loote üsasisene diagnoosimine ja haiguse korral raseduse katkestamine Ravi: asendusravi, dieetravi, kirurgiline ravi, eriõpetus Päriliku eelsoodumusega haigused – kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. (lühinägevus, alkoholism, suhkrutõbi jne) Tervislike eluviiside abil saab päriliku eelsoodumusega haigust ennetada. Mittepärilike viirushaiguste ennetamine: vaktsineerimine
lõtvus, loidus, vaimne alaareng, suguvõimetud, naiselikud proportsioonid. · Esmakordselt kirjeldati 1942. aastal. ABI · Asendusravi - näiteks suhkrutõve puhul insuliini süstimine verre · Dieetravi - näiteks fenüülketoonia puhul fenüüalaniinivaba toit · Kirurgiline ravi - näiteks liigsõrmsuse korral · Eriõpetus - näiteks Down'i sündroomiga laste puhul Profülaktika · Mutageenide vältimine · Sugulusabieludest hoidumine · Sündide vähendamine riskiperekondades · Sündide vähendamine üle 38-aastastel naistel · Loote üsasisene diagnoosimine ja haiguse korral raseduse katkestamine
Kaisa Nõmm HAIGUSTE LIIGID: PÄRILIKUD HAIGUSED VIIRUSHAIGUSED BAKTERIAALSED HAIGUSED PÄRILIKUD HAIGUSED ON HAIGUSED, MIS KANDUVAD VANEMATELT EDASI JÄRGLASTELE. PÄRILIKUD HAIGUSED ON TINGITUD MUTATSIOONIDEST EHK MUUTUSTEST RAKU GENEETILISES MATERJALIS. Pärilik haigus- kassikisa Kassikisa sündroom on tingitud 5. kromo- soomi osa kaduma minekust. PÄRILIKE HAIGUSTE EEST EI SAA ENNAST TÄIELIKULT KAITSTA, KUID HAIGUSTE TÕENÄOSUST SAAB VÄHENDADA : SUGULUSABIELUDEST HOIDUMINE MUTAGEENIDE VÄLTIMINE SÜNNIEELNE DIAGNOSTIKA SÜNDIDE VÄHENDAMINE ÜLE 40 AASTASTEL NAISTEL JA RISKIGRUPPI KUULUVATES PEREKONDADES PÄRILIKE HAIGUSTE RAVI: ASENDUSRAVI- Organismis puuduvate ensüümide või hormoonide viimine organismi DIEETRAVI- Spetsiaalne dieet, mis määratakse pärilike ainevahetushäirete korral GEENITERAAPIA- Haige geeni asendamine tervega ERIÕPETUS Eriõpetust vajavad Downi sündroomiga lapsed
perioodiliselt viiakse organismi kas puuduvaid hormoone või ensüüme. Pärilike ainevahetushäiretekorral kasutatakse dieetravi. Kirurgilise raviga saab kõrvaldada või korrigeerida pärilikke väärarenguid.Isikud, kellel kõik meeleelundid ei talitle normaalselt või kes on vaimupuudega, saavad eriõpetust. Pärilike haiguste profülaktika seisneb eeskätt mutageenide vältimises. Tuleb hoiduda sugulusabieludest. Pärilikke haigusi aitab oluliselt vältida ka sünnieelne diagnostika. Perspektiivne tulevikusuund pärilike haiguste ravis on geeniteraapia, mis seinseb vigase geeni asendamises normaalsega. Mittepärilikud haigused on nakkushaigused, keskonna ja organismi koosmõjust tingitud terivsehäired,väärast eluviisist tingitud haigused ja erinevad vigastused.
meetodil.Pärilikkus on ühemunarakukaksikutel sama. Erinevused on põhjustatud keskkonnast. Pärilike haiguste profülaktika: Kui inimene haigestub ,on see tingitud kolmest tegurist: 1. Pärilikkus 2. Keskkond 3. Mõlema kombinatsioon(kõrgvererõhutõbi,alkoholism) Pärilikud haigused on tingitud sügoodi genotüübi poolt(ema-ja isa sugurakud kannavad mingit viga). Kui loode haigestub arengu käigus, ei ole see pärilik. Haigus on siis tingitud keskkonnast(punetised). Sugulusabieludest loobumine,asendus-,dieetravi, eriõpetus,geeni vaigistamine o Tegureid, mis tekitavad pärilikke muutusi, nimetatakse mutageenideks. o Paljud vähkkasvajad on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. o Tekkepõhjustest tulenevalt võime eristada pärilikke, mittepärilikke ja pärilike eelsoodumustega haigusi. o Mutatsiooni mõiste võttis kasutusele: a) G. Mendel, b) T. Morgan, c) H
Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse. Näiteks kurtus,lühinägelikkus,hemofiilia,daltonism. *Pärilikud haigused mutatsioonilise mutlikuse tagajärjel Geen,kromosoom või genoommutatsioonid tekitavad sugurakkudes,mis võivad põhjustada ainevahetushäireid,väärarenguid,kasvajaid. Näiteks Downi sündroom,Klinefelteri sündroom. *Pärilike haiguste profülaktika Mutageenide vältimmine, sest võimalikud kahjulikud tegurid võivad mõjutada munarakke. Hoidumine sugulusabieludest. Sünnieelne diagnostikaDNA dianostika võimaldab uurida inimese kromosoome enne sündi ning leida mutatsioone.Kromosoomuuringud on soovitatavad peredele,kus on teada raske pärilik haigus,ja üle 35aastatele last otavatele naistele ,sest naise vanuse suurenedes kasvab risk sünnitada genoomihaigusega laps. *Pärilike haiguste ravi Asendusraviorganismi viiakse puuduvaid snsüüme või hormoone.Näites insuliini suhkruhaiguse korral. Dieetravirakendatakse pärilikke ainevahetushaiguste korral
Kõrgvererõhutõbi, lühinägevus, teisene suhkrutõbi, kopsuvähk jne o Kopsuvähi areng suitsetamisel sõltub organismis oleva ensüümi hüdroksülaas aktiivsusest(muudab suitsus oleva aromaatse ühendi kantserogeeniks) · Pärilike haiguste ennetamine: o Suguvõsa uuringud o Biokeemilised ja molekulaargeneetilised uuringud o Tervislikud eluviisid · Pärilike haiguste profülaktika: o Sugulusabieludest hoidumine o Mutageenide vältimine o Sünnieelne diagnostika(ultraheli uuring, lootevee uuring, platsenta biopsia, doppeluuring) o Sündide vähendamine üle 40 aastastel naistel ja riskigruppi kuuluvates perekondades
· Eriõpetus - näiteks Down'i sündroomiga laste puhul · Geeniteraapia - haige geen asendatakse tervega - ravikloonimine, mõjustatakse sugurakke või varast embrüot. 7 Profülaktika · Mutageenide vältimine(radioaktiivne-, röntgen- ja UV kiirgus, raskmetallid, benseen, viirused, bakterid, alkaloidid, olmekeemia jm). · Sugulusabieludest hoidumine · Sündide vähendamine riskiperekondades · Sündide vähendamine üle 38/ 40- aastastel naistel ja riskigruppi kuuluvates perekondades · Loote üsasisene diagnoosimine ja haiguse korral raseduse katkestamine PÄRILIKU EELSOODUMUSEGA HAIGUSED Pärilikkus + keskkonnategurid
naha- ja luuüdirakkudes. · DNA uurimine DNA analüüs Kuidas ravida? · asendusravi organismi viiakse puuduvaid hormoone või ensüüme. N: suhkruhaiguse puhul insuliin. · Dieetravi loobutakse toiduainest mida organism ei suuda omastada. · Kirurgiline ravi korrigeeritakse pärilikke väärarenguid. · Eriõpetus vaimupuude puhul · Geeniteraapia tuleviku lootus! Vigane geen asendatakse normaalsega. Kuidas haigusi vältida? · mutageenide vältimine · hoidumine sugulusabieludest · sünnieelne diagnostika MUUDETUD PÄRILIKKUSEGA ORGANISMID. GMO -d 1. Pärilikkuse mõjutamine mutageenidega. · UV kiirguse jt abil muudetakse DNA koostist. Vt töölehte. 2. Tehnogeneetika organismide pärilikkuse muutmine geenide siirdamise teel või mõnede geenide toimimise peatamise teel. · Insuliini tootmine bakterite abil. · Transgeensed taimed ja loomad neisse on viidud teiste organismide geene.
Näiteks kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. · Pärilikud haigused mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel Geen-, kromosoom- või genoommutatsioonid tekivad sugurakkudes, mis võivad põhjustada ainevahetushäireid, väärarenguid, kasvajaid. Näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom. Pärilike haiguste profülaktika Mutageenide vältimine, sest võimalikud kahjulikud tegurid võivad mõjutada munarakke. Hoidumine sugulusabieludest. Sünnieelne diagnostika- DNA diagnostika võimaldab uurida inimese kromosoome enne sündi ning leida mutatsioone. Kromosoomuuringud on soovitatavad peredele, kus on teada raske pärilik haigus, ja ka üle 35- aastastel last ootavatele naistele, sest naise vanuse suurenedes kasvab risk sünnitada genoomhaigusega laps. Pärilike haiguste ravi Asendusravi- organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone. Näiteks insuliini suhkruhaiguse korral.
määrab lapse pärilikku haiguse avaldumise (sest retsessiivne alleel avaldub ainult homosügootses olekus). Nendeks haigusteks on pärilik kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. xh retsessiivne, xH dominantne P xHxh x xH y xH xh xH y I xHxH xHy xHxh xhy Pärilike haiguste profülaktika 1) Mutageenide vältimine kahjulikud tegurid võivad mõjutada munarakke 2) Sugulusabieludest hoidumine 3) Sünnieelne diagnostika Pärilike haiguste ravi * asendusravi organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone. N: diabeedikud ensüümi. * dieetravi kasutatakse pärilikke ainevahetuslike haiguste korral * kirurgiline ravi kõrvaldatakse pärilikud väärarengud * geeniteraapia defektne geen asendatakse terve geeniga Päriliku eelsoodumusega haigused On kujunenud välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Keskkonnategurid võivad soodustada või pidurdada
354. Suguluskoeefitsent: geenide osa, mis on kahel järglasel ühised ja mis on saadud virtuaalselt ühiseellaselt, leitakse inbreedingu koeefitsendi korrutamisel kahega 355. Imbriidingukoefitsent (amishid): millise tõenäosusega vanemate geenikomplektid kanduvad edasi järglastele, USA geneetik S. Wright 1921 ja 1940 USA teadlane C. Cottermann täiustas, amishireligioosse pere 8 põlvkonna vältel sugulusabieludest kõrge sagedusega albiinode sündimine, amishite kõik järglased pärinevadkahest vanemast, kes emigreerusid Euroopast Ameerikasse 356. Langetõbi: epilepsia, krooniline neuroloogiline haigus, epilepsiaerivormis on määratud mitme geeni poolt, need geenid asuvad erinevates kromosoomides (8., 10., 20., krom), haigus, mille korral normaalse närvisüsteemiga inimesel tekivad lühikesed
annaabi.ee 
