6. Nimeta statistilisi meetodeid, mida kasutatakse klassikalise geneetika uuringutes? Mendeli seaduste rakendamine (Punnetti võrgustik). 7. Milliseid rakendusi Mendeli seadustele oskad nimetada meditsiinis ja põllumajanduses? 8. Bioloogilised nähtused, mis põhjustavad kõrvalekaldeid Mendeli seadustest? Geenide aheldus, suguliiteline pärilikkus. 9. Võrdle autosoomsetes ja suguliitelistes lookustes asuvate tunnuste pärandumist ja too välja suguliitelise pärandumise eripärad? 10. Nimeta Y kromosoomile spetsiifilisi geene ja nende funktsioone? H-Y antigeeni kodeeriv geen SRY geen testiste arenguks ja mehe seksuaaltunnuste kujunemiseks vajalikku faktorit TDF 11.Mis on emaefekt? Selgita, kuidas see toimib? Olukord geneetikas, kui organismifenotüübi määrab tema ema genotüüp sõltumata tema enda genotüübist. Toimub sügoodis ja seisneb ema geenide avaldumine tulemusena ootsüüti siidud mRNA ja valkude toimes
13. Kuidas määratakse viljastumisel inimese sugu? · Kui munaraku viljastab X kromosoomi sisaldav sperm, siis sünnib tüdruk ja vastupidi. 14. Miks ei saa pidada X ja Y kromosoome homoloogilisteks? · Kuna ainult vähesed geenid nendes on sarnased. 15. Miks on hemofiilia ja daltonism sagedasemad meeste hulgas? · Kuna neid haigusi määrab retsessiivne X kromosoom vaid ja Y ei mõjuta seda. 16. Oska lahendada ülesandeid suguliitelise pärandumise kohta. 17. Miks on inimese pärilikkuse uurmine raskem võrreldes teiste organismidega? · Paljuneb aeglaselt, katsed ei ole lubatud. 18. Mutatsioonide liigiid ja nende olemus, tagajärjed? · Geenmutatsioonid muutused DNA primaarstruktuuris (muutub 1 nukleotiidipaar), võivad tekkida uued alleelid põhjuseks vead replikatsioonil kui avalduvad, siis võivad tekkida mitmesugused ainevahetushaigused.
Kaudne- blokeeritakse mõne ensüümi süntees. 27. Mutatsioonide funktsionaalne liigitus. Amorfsed (inaktiivsed alleelid)- tingivad tunnuse kadumise Hüpomorfsed (alatoimelised alleelid)- tingivad tunnuse nõrgenemise Hüpermorfsed (ületoimelised alleelid)- tingivad tunnuse tugevnemise Neomorfsed (kodominantne alleel normaalalleeliga)- kvalitatiivselt uue tunnuse ilmnemine Antimorfsed (normaalalleelile antagonistlik alleel)- pärsivad tunnuse avaldumist 28. Suguliitelise retsessiivgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine. Suguliiteline retsessiivne defektgeen pärandub heterosügootse emaslooma kaudu, kuid avaldub peaaegu alati ainult isasloomadel: xX * XY -> 1/4AA + 1/4A0 + 1/4aA + 1/4a0 29. Autosomaalse dominantse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine. 1) Defekt esineb kõigis põlvkondades. 2) Igal defektsel järglasel on vähemalt üks defektne vanem (välja arvatud uued mutandid).
Soo määramine inimesel ja testikulaarne feminisatsioon: Isassugu on määratud siis, kui Y-kromosoomis on metsiktüüpi SRY-geen (määrab sugu determineeriva faktori TDF-i sünteesi) ja X-kromosoomis metsiktüüpi testosterooniretseptori geen Tfm. Testosterooniretseptori geeni mutatsioonil (tfm) moodustub feminiseerunud isane (esineb testikulaarne feminisatsioon). Suguliiteline pärandumine (ristpärandumine) ristpärandumine (ingl. Cris-cross inheritance)- Suguliitelise pärandumise juht, kus ema tunnus kandub poegadele ja isa tunnus tütardele. 4. Rakutsükkel, mitoos ja meioos Rakkutsükkel: mitoos (ingl. Mitosis)- Rakujagunemise viis. Interfaasis duplitseerunud kromosoomide lahknemine ning raku tsütoplasma (koos de novo sünteesitud organellidega) jagunemine kahe geneetiliselt identse tütarraku tekkel. meioos (ingl. Meiosis)- Rakujagunemisviis, kus sugurakkude või eoste eellasrakkude kromosoomide arv redutseerub
Kaudne- blokeeritakse mõne ensüümi süntees. 27. Mutatsioonide funktsionaalne liigitus amorfsed (inaktiivsed alleelid) - tingivad tunnuse kadumise hüpomorfsed (alatoimelised alleelid)- tingivad tunnuse nõrgenemise hüpermorfsed (ületoimelised alleelid)- tingivad tunnuse tugevnemise neomorfsed (kodominantne alleel normaalalleeliga)- kvalitatiivselt uue tunnuse ilmnemine antimorfsed (normaalalleelile antagonistlik alleel)- pärsivad tunnuse avaldumist 28. Suguliitelise retsessiivgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine Pärandub heterosügootse emaslooma kaudu – avaldub peaaegu alati ainult isasloomadel. Heterosügootsel kujul on varjatud. 29. Autosomaalse dominantse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine Päranduvad ainult juhul, kui nad ei põhjusta varast surma või viljatust. Esinevad peamiselt heterosügootsetes isendites. Homosügootsus on enamasti letaalne, kui just ei ole tegemist
viljatust. Esinevad peamiselt heterosugootsetes isendites. Homosugootsus on enamasti letaalne, kui just ei ole tegemist mittetaieliku penetrantsusega. Defektse isendi ristumisel normaalsega: Aa X aa -> 1/2Aa + 1/2aa, on pooled jarglased defektiga. Retsessiivsed defektid-defektgeen parandub varjatult heterosugootses genotuubis. Defekt avaldub sel juhul, kui kahe heterosugootse vanema defektgeenid rekombineeruvad homosugootsesse genotuupi: Aa X Aa -> 1/4AA + 1/2Aa + 1/4aa Suguliitelise dominantse defekti korral on defektse emaslooma pooled tutred ja pooled pojad defektiga, defektse isa korral on aga vaid tutred defektiga. Suguliiteline retsessiivne defektgeen parandub heterosugootse emaslooma kaudu, kuid avaldub peaaegu alati ainult isasloomadel: Eri lookuste defektgeenide koostoime korral tekkiv vaararend on polugeenne defekt. Polugeensete defektide paritavuse analuusil tuleb lahtuda geenipaaride inter-ja intrakromosoomse rekombinatsiooni seadustest.
7. Soo määramine mesilastel Soo määramine mesilastel: Emased moodustuvad viljastatud munarakkudest ja on diploidsed ning isased viljastamata munarakkudest ja on haploidsed. Fertiilne emane (kuninganna) kontrollib järglaste hulgas emaste ja isaste suhet: enamasti moodustuvad steriilsed emased (töömesilased). 8. Suguliiteline pärandumine (ristpärandumine) ristpärandumine (ingl. Cris-cross inheritance)- Suguliitelise pärandumise juht, kus ema tunnus kandub poegadele ja isa tunnus tütardele. 9. Tüvirakud ja apoptoos tüvirakk (ingl. Stem cell)- Rakk, millel on laiaulatuslik proliferatsioonivõime ning mis võib diferentseeruda spetsialiseerunud rakutüüpideks. Eristatakse totipotentseid, pluripotentseid, multipotentseid, oligopotentseid ja unipotentseid tüvirakke. apoptoos (ingl. Apoptosis)- Nähtus, kus eukarüootse organismi
kõikide teiste veregruppide verd. 50. Suguliiteline pärandumine. X ja Y kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid. X ja Y kromosoomid ei ole homoloogilised, sest nendes on erinevad geenid. Siiski on nendes ka geene, mis määravad mingit 16 muud tunnust, nagu näiteks hemofiilia (vere hüübimatus). Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim suguliitelisteks geenideks. Suguliitelise pärandumise korral päranduvad X-kromosoomis asuvad geenid erinevalt autosoomsetest. Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe otsmised järjestused on ühesuguste geenidega (ühised mõlemale sugupoolele). Y-kromosoomis ca 200 geeni, millest palju seotud meeste
Heteroos - ehk hübriidjõud on nähtus, mis väljendub hübriidide suurenenud kasvus, kasvukiiruses, produktiivsuses, vastupidavuses jms, kuid viljakus (sigimisvõime) on kas oluliselt langenud või kadunud; sellise heteroosi klassikaliseks näiteks on muul. Inbriidingu koeffitsient - (Sewall Wright) F= (1/2)n +(1/2)n (iga inbriidse silma jaoks ja lõpptulemuseks need liita). Suguluse koeffitsient - 2*F Geenide osa, mis on kahel järglasel saadud ühiseellaselt. 50. Mis on suguliitelise pärandumise eripärad? (Suguliitelisi geene pärandavad sugupooled eri sugu järglastele erinevalt?) ja suguliitelised tunnused avalduvad järglastel erineva sagedusega vi on piiratud ühe sugupoolega. Mendelismi lahknemissuhted ei kehti. 51. Mis on sooga piiratud tunnused ja soost sltuvad tunnused. Sooga piiratud tunnused - avalduvad vaid ühel sugupoolel Soost sõltuvad tunnused - nt. Kiilaspäisus meestel dominantne, naistel retsessiivne; tunnused
silmad Joonis. Suguliiteline pärandumine äädikakärbsel - punase silmavärvuse geen (dominantne) - valge silmavärvuse geen (retsessiivne) __________________________________________________________________ Joonis. Suguliiteline karvavärvuse päritavus kassidel - must (XM) - kolmevärviline (kilpkonnavärv XMXK) 57 OTSERISTAMINE PÖÖRDRISTAMINE PUNAKAS VIIRIK Joonis. Suguliitelise sulestikuvärvuse päritavus kanadel B hallikirju (viirik) b punakas ___________________________________________________________________ MUSTAKIRJU PUNASEKIRJU B must b - punane Joonis. Analüüsiva ristamise skeem ____________________________________________________________________ PUNANE MUSTAKIRJU B must
annaabi.ee 
