Suured deletsioonid, isegi kui nad pole tsütogeneetiliselt nähtavad, viivad üldjuhul raskema kliinilise pildini kui väikesed. Külgnevate geenide sündroomiga patsientide vanemate uurimine vastavate DNA proovidega annab võimaluse leida neil submikroskoopilisi tasakaalustatud translokatsioone. Ka ilmsed de novo juhtumid ei pruugi ilmtingimata olla uued deletsioonid, vaid võivad olla tekkinud tasakaalustatud translokatsiooni segregeerumise tulemusena. Juhul, kui mikrodeletsioonisündroom on juba seostatud kindla kromosoomipiirkonnaga, on molekulaargeneetilised meetodid HRB-ga võrreldes sündroomide diagnoosimisel kiiremad ja täpsemad. DNA-analüüsi kasutamine annab lisaks võimaluse kindlaks teha ka väga väikesi mikrodeletsioone, mis jäävad allapoole HRB ja valgusmikroskoobi lahutuse piire. Sündroomi kriitilised geenid Vaatamata sellele, et autosoomsündroomide puhul on tegemist erinevate
Ettevaatliku manipuleerimise tulemusena on võimalik reas paiknevad spoorid ükshaaval askusest eraldada ja uurida nende fenotüüpi. · Oletame, et alleelid A ja a, mis paiknevad tsentromeeri lähedal, produtseerivad askospoorides erinevaid pigmente. Kui ristata A ja a alleelidega rakke, moodustuvad kaheksa spooriga askused. Alleelid võivad segregeeruda erinevalt ja seetõttu näeme kahetüübilisi askuseid. · Esimesel jagunemisel segregeerumise muster avaldub siis, kui neli esimest spoori askuses on alleeliga A ja ülejäänud neli alleeliga a. Alleelid A ja a lahknevad esimesel jagunemisel puhtalt AA ühele poole ja aa teisele poole. Pärast teist jagunemist lahknevad kromatiidid eraldi tuumadesse järjekorras A, A, a, a ning seejärel poolduvad tuumad veel mitootiliselt. · Teisel jagunemise segregeerumise mustrit näeme siis, kui on toimunud ristsiire lookuse
erinevates kombinatsioonides, produtseerides nelja tüüpi sügoote: DD, Dd, dD ja dd. Munarakust pärinev alleel märgitakse tavaliselt esimesena. Kuna D on dominantne alleel, siis on kolme esimese genotüübi puhul järglaskond ühesuguse fenotüübiga kõrgekasvuline. Ainult genotüübi dd korral avaldub kääbuskasv. Seega on iseviljastumise teel saadud järgmine generatsioon F 2 kas kõrgekasvuline või kääbuskasvuline lahknemissuhtega 3:1. Alleelide segregeerumise bioloogiliseks aluseks on homoloogiliste kromosoomide paardumine ja sellele järgnev lahknemine tütarrakkudesse meioosiprotsessis. Seega kehtivad Mendeli poolt teostatud monohübriidsetel ristamistel kaks printsiipi: 1. Dominantsuse printsiip heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul. 2. Segregeerumise printsiip kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide gameetide moodustumisel. Neid kahte printsiipi tuntakse ka Mendeli I ja II seadusena:
erinevates kombinatsioonides, produtseerides nelja tüüpi sügoote: DD, Dd, dD ja dd. Munarakust pärinev alleel märgitakse tavaliselt esimesena. Kuna D on dominantne alleel, siis on kolme esimese genotüübi puhul järglaskond ühesuguse fenotüübiga – kõrgekasvuline. Ainult genotüübi dd korral avaldub kääbuskasv. Seega on iseviljastumise teel saadud järgmine generatsioon F 2 kas kõrgekasvuline või kääbuskasvuline lahknemissuhtega 3:1. Alleelide segregeerumise bioloogiliseks aluseks on homoloogiliste kromosoomide paardumine ja sellele järgnev lahknemine tütarrakkudesse meioosiprotsessis. Seega kehtivad Mendeli poolt teostatud monohübriidsetel ristamistel kaks printsiipi: 1. Dominantsuse printsiip – heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul. 2. Segregeerumise printsiip – kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide gameetide moodustumisel.
Mendeli I seadus: erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid. Dominantsuse printsiip: heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul. Mendeli II seadus: heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Segregeerumise printsiip: kaks erinevat alleeli lahknevad heterosügootide gameetide (sugurakkude) moodustumisel. Mendeli III seadus: dihübriidsel ristamisel lahknevad erinevad alleelipaarid vabalt ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Semidominantsuse puhul avaldub homosügootsete vanemate ristamisel F1
vanemad vaid heterosügootseid järglasi, kes on genotüübilt identsed (samased) ja fenotüübilt ühtlikud (ühesugused). Mendeli II seadus: heterosügootsete F1-isendite ristamisel toimub F2- põlvkonnas iga geeni alleelide lahkemine ning moodustuvad vanemvormide tunnustega järglased kindlates lahknemissuhetes. Dominantsuse printsiip - heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul. Segregeerumise printsiip - kaks erinevat alleeli lahk nevad heterosügootide gameetide moodustumisel. 2.2. Dihübriidne ristamine: sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus Põhinedes dihübriidsele ristamise analüüsile defineeris Mendel kolmanda seaduse: Erinevad allelipaarid segregeeruvad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. 2.3 Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas
erinevates kombinatsioonides, produtseerides nelja tüüpi sügoote: DD, Dd, dD ja dd. Munarakust pärinev alleel märgitakse tavaliselt esimesena. Kuna D on dominantne alleel, siis on kolme esimese genotüübi puhul järglaskond ühesuguse fenotüübiga kõrgekasvuline. Ainult genotüübi dd korral avaldub kääbuskasv. Seega on iseviljastumise teel saadud järgmine generatsioon F2 kas kõrgekasvuline või kääbuskasvuline lahknemissuhtega 3:1. Alleelide segregeerumise bioloogiliseks aluseks on homoloogiliste kromosoomide paardumine ja sellele järgnev lahknemine tütarrakkudesse meioosiprotsessis. Seega kehtivad Mendeli poolt teostatud monohübriidsetel ristamistel kaks printsiipi: 1. Dominantsuse printsiip heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul. 2. Segregeerumise printsiip kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide gameetide moodustumisel. Neid kahte printsiipi tuntakse ka Mendeli I ja II seadusena:
erinevates kombinatsioonides, produtseerides nelja tüüpi sügoote: DD, Dd, dD ja dd. Munarakust pärinev alleel märgitakse tavaliselt esimesena. Kuna D on dominantne alleel, siis on kolme esimese genotüübi puhul järglaskond ühesuguse fenotüübiga kõrgekasvuline. Ainult genotüübi dd korral avaldub kääbuskasv. Seega on iseviljastumise teel saadud järgmine generatsioon F2 kas kõrgekasvuline või kääbuskasvuline lahknemissuhtega 3:1. Alleelide segregeerumise bioloogiliseks aluseks on homoloogiliste kromosoomide paardumine ja sellele järgnev lahknemine tütarrakkudesse meioosiprotsessis. Seega kehtivad Mendeli poolt teostatud monohübriidsetel ristamistel kaks printsiipi: 1. Dominantsuse printsiip heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul. 2. Segregeerumise printsiip kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide gameetide moodustumisel. Neid kahte printsiipi tuntakse ka Mendeli I ja II seadusena:
sõltumata ristamise suunast ja fenotüübilt sarnased dominantse vanemaga (AA). Ehk dominantsuse printsiip heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul Mendeli II seadus ehk lahknemise seadus heterosügootide (F1 hübriidide) järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine nii, et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Fenotüüp 3:1, genotüüp 1:2:1. Ehk segregeerumise printsiip kaks erinevat alleeli lahknevad heterosügootide gameetide moodustumisel. Dihübriidne: erinevad alleelipaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. III seadus ehk sõltumatu lahknemise seadus ehk vaba ristumise seadus: Vanemad erinevad 2 tunnuspaari poolest. F1 põlvkonnas on tulemused samad, mis I seaduse puhul, F2 põlvkonnas on 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. 8
et rakujagunemine ei toimu korrektselt (Downi sündroom). Downi sündroomi puhul on 21.kromosoomis trisoomia ja 30ndates eluaastates tabab haigeid Alzheimeri tõbi. Ristsiire suurendab geneetilist muutlikkust. 7. Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid monohübriidsel ja dihübriidsel ristamisel. Monohübriidne ristamine – kehtivad kaks printsiipi: dominantuse printsiip – heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul; segregeerumise printsiip – kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide ja gameetide moodustumisel. Mendeli I ehk ühetaolisuse seadus – erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid. Mendel II ehk lahknemise seadus – heterosügootide järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine nii, et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Dihübriidne ristamine –
erinevates kombinatsioonides, produtseerides nelja tüüpi sügoote: DD, Dd, dD ja dd. Munarakust pärinev alleel märgitakse tavaliselt esimesena. Kuna D on dominantne alleel, siis on kolme esimese genotüübi puhul järglaskond ühesuguse fenotüübiga kõrgekasvuline. Ainult genotüübi dd korral avaldub kääbuskasv. Seega on iseviljastumise teel saadud järgmine generatsioon F2 kas kõrgekasvuline või kääbuskasvuline lahknemissuhtega 3:1. Alleelide segregeerumise bioloogiliseks aluseks on homoloogiliste kromosoomide paardumine ja sellele järgnev lahknemine tütarrakkudesse meioosiprotsessis. Dihübriidne ristamine: sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus (Mendeli III seadus) Mendel viis läbi ka selliseid ristamisi, kus taimed erinesid teineteisest rohkem kui ühe tunnuse osas. Ta ristas kollaste ja ümmarguste seemnetega herneid roheliste ja kortsus seemnetega hernestega
gameedid erinevates kombinatsioonides, produtseerides nelja tüüpi sügoote: DD, Dd, dD ja dd. Munarakust pärinev alleel märgitakse tavaliselt esimesena. Kuna D on dominantne alleel, siis on kolme esimese genotüübi puhul järglaskond ühesuguse fenotüübiga kõrgekasvuline. Ainult genotüübi dd korral avaldub kääbuskasv. Seega on iseviljastumise teel saadud järgmine generatsioon F2 kas kõrgekasvuline või kääbuskasvuline lahknemissuhtega 3:1. Alleelide segregeerumise bioloogiliseks aluseks on homoloogiliste kromosoomide paardumine ja sellele järgnev lahknemine tütarrakkudesse meioosiprotsessis. Seega kehtivad Mendeli poolt teostatud monohübriidsetel ristamistel kaks printsiipi: 1. Dominantsuse printsiip heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul. 2. Segregeerumise printsiip kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide gameetide moodustumisel. Neid kahte printsiipi tuntakse ka Mendeli I ja II seadusena:
Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega – hübriidid olid kõrgekasvulised. Mendeli katsetest järeldus, et geenid esinevad paaridena. Retsessiivne alleel avaldub vaid homosügootsena. Mendeli I seadus: DOMINANTSUSE PRINTSIIP: Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid. Heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul. Mendeli II seadus: SEGREGEERUMISE PRINTSIIP: Kaks erinevat alleeli lahknevad heterosügootide gameetide moodustumisel. Heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterüsügootsed järglased. Dihübriidne ristamine – Mendeli III seadus Dihübriidne ristamine: vaadeldud on kahe tunnuse pärandumist, mida määravad geenid paiknevad erinevates kromosoomides. Kõik
Ka tema jõudis oma avastuseni läbi hübridiseerimise (tal oli ka eelkäijaid). Mendel tegi ja avaldas oma töö juba 19. sajandi keskpaiku (1865, trükis 1866), kuid need uuesti avastati teadusele alles 1900. Mendeli seadused: 1. Dominantsuse printsiip e. ühetaolisuse seadus: Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased kõik sarnased heterosügoodid sõltumata ristamise suunast. 2. Segregeerumise printsiip e. lahknemise seadus: Heterosügootsete isendite järglaskonnas toimub lahknemine. Kindlates sagedussuhetes (3:1) tekivad nii heterosügootsed kui ka homosügootsed isendid. 3. Sõltumatu lahknemise printsiip e. vaba kombineerumise seadus: Erinevad alleelipaarid segregeeruvad ja kombineeruvad järglastes üksteisest sõltumatult. 19. sajandi viimasel kolmandikul avastati kromosoomid (tartlane E. Russow üks kromosoomide kirjeldamise ja mõistmise asjaosalisi 1872. a). 1885
annaabi.ee 
