Pärilik muutlikkus Elusloodusele on iseloomulikud nii pärilikkus kui ka muutlikkus Muutlikkus väljendub populatsioonisiseses isendite erinevustes. Kaks tüüpi muutlikkust : pärilik e geneetiline ja mittepärilik e modifikatsiooniline Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni erinevatel isenditel on erinevad geenide ja kromosoomide vormid: alleelid ja erisustega homoloogilised kromosoomid
Pärlilik muutlikkus Muutlikkus väljendub populatsioonisiseses isendite erinevuses. Esineb kaht tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Geneetiline muutlikkus jaguneb kaheks: kombinatiivne ja mutatsiooniline. Kombinatiivne muutlikkus seisneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks.Kombintatiivse muutlikkuse korral kromosoomid või geenid oma struktuurilt ei muutu.Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus
agressiivsemad), kuid sealjuures on vaadeldav pidev üleminekute jada minimaalseta ja maksimaalsete seisundite vahel. Seda võib nimetada normaalseks muutlikuseks. 4.Millist laadi erinevusi saab uurida genealoogilise meetodiga? -Genealoogilise ehk suguvõsa uurimise meetodiga võib monogeensete( ühe geeni alleeliidest) ja keskkonnast sõltumatute tunnuste erinevust uurida. 5.Mis on päritavus? -Päritavus tähendab geneetilise muutlikuse suhtosa tunnuse üldises populatsioonisiseses muutlikuses st. Inimese keskmise erinevuses. 6.Milles seisneb kaksikute meetod? -kaksikuid on bioloogiliselt 2 tüüpi: ühemunakaksikud (e. monosügootsed) on geneetiliselt identsed ehk sama genotüübiga. Ja teised on erimunakaksikud (e. disügootsed), kes on geneetiliselt sama erinevad kui tavalised õed-vennad. Uurimise oluliseks andmeallikaks ühemunakaksikutel sotsiaalse tüübi võrdlus: kooskasvanud ja lahuskasvanud kaksikud. 7.Mida tähendavad kaksikute konkordantsus ja diskordantsus.
ii. Keskkond -sööda kvantiteet ja kvaliteet, keskkonna temperatuur, päikesekiirgus, patogeensed faktorid, pidamistingimused jne iii. Epigeneetilised faktorid c. Fenotüüpide jaotus populatsioonis variatsioonirida normaaljaotus aritmeetiline keskmine standardviga d. Päritavuskoefitsient- ehk heritaablus, tähis: h2; arvuliselt väljendatav geneetilise muutlikkuse suhtosa tunnuse üldises populatsioonisiseses (individuaalses) muutlikkuses antud keskkondlikes tingimustes. Üldjuhul defineeritakse geneetilise dispersiooni suhtena tunnuse kogudispersiooni: h2 = Vg/Vp. Päritavuse sisu õigeks mõistmiseks on vaja arvestada, et päritavuskoefitsient hindab tunnuse geneetilise muutlikkuse osa antud geneetilise struktuuriga populatsioonis konkreetsetes keskkonnatingimustes; see ei näita tunnuse päriliku tingituse määra ega mehhanismi üksikindiviidide arengus.
Alates 30. nädalast on lootel märgata REM-und (kiirete silmaliigutustega uni)- Loote liigutuste vähesuse tulemuseks võivad olla liigeste väärarengud (ntalkoholisündroomi puhul) On arutletud selle üle, kas sünnieelse ja sünnijärgse käitumise vahel on seos (nt roomamisliigutused, pööramine). Ühest arvamust selle kohta ei ole Geneetilised mõjud sünnieelsel perioodil Päritavus on geneetilise muutlikkuse suhtosa tunnuse üldises populatsioonisiseses muutlikkuses (ehk inimeste keskmises erinevuses) Pärilikud haigused, põhjustatud geenidefektidest:-daltonism (värvipimesus-fenüülketonuuria–ainevahetuspuue, millega kaasneb sügav vaimne alaareng- Huntingtoni haigus– avaldub keskeas, põhjustab liikumise ja iseloomu häireid ja varast dementsust Downi sündroom, põhjustatud liigsest kromosoomist–füüsilise arengu puuded, millegakaasneb enamasti vaimne alaareng
a) alternatiivne-osal inimestel on mingi psüühiline patoloogia, teised on terved (ehk normaalsed) b) kvantitatiivne- tunnus avaldub indiviididel erineval moel ( nt ühed on intelligentsemad kui teised või agressiivsemad), kuid sealjuures on vaadeldav ka normaalne muutlikkus. 4. Millist laadi erinevusi saab uurida genealoogilise meetodiga? Keskkonnast sõltumatute tunnuste erinevusi. 5. Mis on päritavus? Päritavus tähendab geneetilise muutlikkuse suhtosa tunnuse üldises populatsioonisiseses muutlikkuses st. Inimese keskmise erinevuses. 6. Milles seisneb kaksikute meetod? Kaksikute meetodit saab kasutada nii tunnuste normaalse(pideva) kui ka alternatiivse muutlikkuse(nt terve või haige) päritavuse uurimiseks. Eriti informatiivne on lahuskasvanud ühemunakaksikute andmestik. 7. Mida tähendavad kaksikute konkordantsus ja diskordantsus. Ühesuguse tunnusega kaksikutepaari ( nt mõlemad normaalse või mõlemad defektida) nimetatakse konkordantsuseks, vaadeldava tunnuse
geneetiline erinevus loomade vahel puuduks. Loomade tunnuste fenotüübilise muutlikkuse põhjused: 1) pärilikkus 2) keskkonnategurid 3) pärilikkuse ja keskkonna koosmõju Fenotüübilist variatsiooni võib jaotada pärilikest ja mittepärilikest faktoritest tingituks. d. Päritavuskoefitsient - (heritability coefficient) -- tähis: h2; arvuliselt väljendatav geneetilise muutlikkuse suhtosa tunnuse üldises populatsioonisiseses (individuaalses) muutlikkuses antud keskkondlikes tingimustes. Üldjuhul defineeritakse geneetilise dispersiooni suhtena tunnuse kogudispersiooni: h2 = Vg/Vp. Päritavuse sisu õigeks mõistmiseks on vaja arvestada, et päritavuskoefitsient hindab tunnuse geneetilise muutlikkuse osa antud geneetilise struktuuriga populatsioonis konkreetsetes keskkonnatingimustes; see ei näita tunnuse päriliku tingituse määra ega mehhanismi üksikindiviidide arengus.
Mitmed vaimse arengu ja käitumise puuded on tingitud karütüübi anomaaliatest. - Karütüüp - indiviidi keharakkude kromosoomistikku iseloomustav mõiste; seda kirjeldadakse kromosoomide arvu, suuruse, kuju ja vöödistusmustri järgi, mi on mikroskoopiliselt vaadeldav mitoosi metafaasis). - Downi sündroom - mitmesuguste füüsiliste arengu puuete kõrval kõige olulisemaks häireks sügav vaimne alaareng. - Päritavus - geneetilise muutlikkuse suhtosa tunnuse üldises populatsioonisiseses muutlikkuses (ehk inimese keskmises erinevuses). h^2=Vg/Vp Vg - geneetilistest teguritest tingitud muutlikkuse ulatus Vp - tunnuse muutlikkuse kogumäär Päritavuse uurimiseks inimese psüühiliste tunnuste puhul on 2 viisi: 1) kaksikute meetod 2) perekonnastatistiline meetod Konkordantsed kaksikud - ühesugusega tunnusega (nt mõlemad normaalsed või defektsed). 16