Kassikisa sündroom Syndroma Cri du chat Tegemist on kaasasündinud, geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud haigusega, mille põhjuseks kro-mosoommutatsioon e muutus kromosoomi pikkuses ja/või struktuuris. Kassikisa sündroom esineb sagedu-sega 1 20 000-50 000st, tüdrukutel sagedamini kui poistel, ja enamasti uusmutatsioonina, mis tähendab, et vanemad on terved ja kahjustunud v kaduma läinud on just lapse viienda kromosoomi õlg. Kuna haiguse põhjuseid ja riskifaktoreid ei teata, ei ole seda võimalik ennetada. Tõbi avaldub erineva raskusega vasta-valt sellele, kui suur osa on kromosoomist haaratud. Sümptomid e avaldumine · Kassikisa meenutav nutt (väikelastel), mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ja alaarene-nud kõrist. · Kaasasündinud väärarendid südames, neerudes. · Sügav vaimne alaareng. Käitumisprobleemid ning enesevigastam...
Külgnevate geenide sündroomi e. mikrodeletsioonisündroomi näiteks toon Miller- Diekeri sündroomi (MDS). MDS on harvaesinev haigus. Patsientidel on iseloomulik nägu; lühike nina, kõrge laup, esiletungiv ülahuul, väike alalõug ja teised näo ning pea defektid. Postnataalne areng on peetunud ja eluiga lühike. Oluliseks puudeks on vaimne alaareng, mille otseseks põhjuseks on ilma käärudeta ajukoor (lissenotsefaalia). Kaua aega arvati, et MDS on autosomaalne retsessiivne haigus, kuna ta kordus suguvõsas.Kui aga mitmetel MDS-i sündroomiga inimestel leiti väike deletsioon 17. kromosoomi lühikese õla p13 piirkonnas, siis liigitati haigus mikrodeletsioonisündroomiks. Vastavaid DNA markereid kasutades hakati analüüsima ka MDS-i mittekromosomaalseid juhtumeid. Paljudel juhtudel leiti samas piirkonnas (17p13) DNA deletsioon. Siit edasi määratleti MDS-i kriitiline piirkond 17p13 regiooni sees, milleks osutus umbes 100 kb suurusega ala. 17p13 regiooni...
Miller-Diekeri sündroom Miller-Diekeri sündroom(MDS) on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad arengulised defektid ajus. MDS sai nimeks kahe arsti J.Milleri ja H.Diekeri järgi. Aju välimine kiht on paks ning puuduvad normaalsed ajukäärud. Muutused on toimunud 17. kromosoomis Millised need inimesed välja näevad? iseloomulik nägu esiletungiv ülahuul lühike nina väike alalõug kõrge laup lõdvad lihased viltuse kujuga silmad Riskid ja ravi Oht kopsupõletikuks. Esinevad toitmisprobleemid. - toidetakse imikut läbi vooliku. Krambid(tihti ei allu ravimitele). MDS'ile ravi ei ole. Eluiga Tihti MDS'iga imikuid sureb esimese kolme elukuu jooksul. Enamus MDS'iga imikuid sureb enne kahte eluaastat. Mõnel juhul võib eluiga olla pikem kui kaks aastat.
Sisselukustussündroom on haigus, mille põdeja on teadlik kõigest, mis toimub nende ümber kuid ei suuda ennast liigutada. Halvatud on kogu keha, siiski suudavad tihti haiged oma silmi liigutada ning see on ainus viis patsiendil ülejäänud maailmaga suhtlemiseks. Sündroom tekib tavaliselt infarkti või ajuverejooksu tulemusena, vahel harva võib põhjuseks olla ka ajutrauma või kasvaja. Probleeme põhjustab kahjustada saanud ajutüvis asuv osa, mille abil saadetakse ajust kehasse motoorseid signaale. https://rarediseases.org/rare-diseases/locked-in-syndrome/ Haiguse diagnoosimine võib võtta väga kaua aega, kuna patsient ei saa verbaalselt kõneleda oma probleemist, nii võib kuluda enne kolm kuud kui märgatakse haige seisundit. Üle pooltel juhtudes märkab sündroomi esinemist esimesena haige pereliige, märgates, et patsient võib olla teadvusel tänu tema silma liigutustele. Sündroomi diagnoosimiseks saab Eestis kasutada KT ja MRT uuringuid. Dia...
Ignoreerimissündroom ehk neglekt on sündroom mille korral inimene paneb tähele vaid ühte poolt, enamasti paremat. Patsient võib näiteks joonistada vaid kella parema poole, kuna ei tunnista vasaku olemasolu. Arvatakse, et sündroom võib avalduda kuni kahel kolmandikul parema ajupoolkera insuldi all kannatanutel. http://www.scholarpedia.org/w/images/thumb/6/66/Clock_drawing_in_neglect.jpg/180px- Clock_drawing_in_neglect.jpg http://jnnp.bmj.com/content/75/1/13 Sündroom avaldub peale parempoolse ajupoolkera kahjustusi, täpsemalt kiirusagaras asuva tähelpanuga tegeleva osaga. Kuigi seda võivad põhjustada erinevad patoloogilised seisundid on selle enim levinud põhjustaja ajuinfarkt ja ajuverejooks. http://jnnp.bmj.com/content/75/1/13 Kõige raskemat vormi ignoreerimissündroomi on võimalik diagnoosida vaid pealevaadates. Patsientidel võivad pea ja silmad olla suunatud paremale, kordagi vas...
Cotardi sündroom on haigus, mille põdejad usuvad, et on kaotanud organeid, kehaosasid, verd, või ka äärmisel juhul, et nad on surnud. Statistilises uuringus saja erineva patsiendiga teavitasid 69% patsientidest, et neid ei ole olemas. Paradoksaalselt kinnitas 55% subjektidest, et nad on surematud. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1600-0447.1995.tb09764.x/abstract Sündroom tekib tavaliselt patsientidel, kellel eelnevalt on juba diagnoositud mingi teine häire, näiteks skisofreenia või bipolaarsus. Nagu ka Capgrasi sündroomi puhul kahtlustatakse, et haiguse põhjus peitub kahjustatud ühenduses aju nägusid tuvastava piirkonna ja emotsioone töötleva osa vahel. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC383346/ Haigust diagnoosides lähtutakse psühholoogilisest ülevaatusest. Arstid võivad ka teiste haiguste välistamiseks teha vereproove lisaks ka erinevaid uuringuid näiteks EEG, MRT või KT. https://cotardssyndrome.weebly.com/d...
ASPERGERI SÜNDROOM Ajaloost Hans Asperger oli Viinis lastearst ja ilmutas varakult huvi niisuguste laste vastu, kelle areng kuidagi normist kõrvale kaldus. Tema kliinikus oli domineeriv pedagoogiline ravi meetod, eelkõige sotsiaalsete suhtlemisraskuste ja käitumishälvetega noorte ravis. 1944.a. avaldas ta uurimuse autistlikust isiksusehäirest, teadmata, et 1943.a. oli Kanner samuti välja andnud artikli autistlikest häiretest. Tagantjärele on teada, et Kanner kirjeldas lapsi, kellest enamik oli üldiselt madala intellektiga, samal ajal kui Aspergeri kirjeldatud patsiendid olid enamasti normaalse ja kohati isegi kõrge intellektiga. Sõjajärgselt oli huvi saksakeelsete tööde vastu väike, mistõttu jäid Aspergeri tööd kaua lugemata Inglismaal ja USA-s. Alles 1981.a. avaldas autismiekspert L.Wing ühe suure artikli, käsitledes seisundit, mida ta nimetas Aspergeri sündroomiks. Väga hilja hakati Aspergeri sündroomil...
Capgrasi sündroom Inimene, kes põeb Capgrasi sündroomi on veendunud, et teda ümbritsevad inimesed on asendatud teisikutega. Erinevalt prosopagnoosia põdejatest tunnevad Capgrasi sündroomiga patsiendid ära nägusid, kuid nende jaoks jääb puudu tunne, et tegu on tõeliselt nende lähedasega. Olenevalt inimestest võib haiguse avaldumine varieeruda. Osad patsiendid arvavad, et ka nende lemmikloomad, esemed või kodu on asendatud teisikutega. Samas leidub ka inimesi, kes rääkides läbi telefoni tunnevad oma lähedased ära. Siiani pole otseselt teada, mis täpselt põhjustab Capgrasi sündroomi. On täheldatud, et tihti avaldub haigus patsientidel, kes juba põevad mingit neuroloogilist haigust, näiteks Alzheimeri tõbe, dementsust või epilepsiat. Ka paranoidset skisofreeniat põdevad patsiendid võivad kogeda Capgrasi sündroomi. Teadlane Ramachandran teoriseerib, et Capgrasi sündroomi põhjustab kahjustatud ühendus oimusagara ja mandeltuuma vahel ehk puu...
Angelmani sündroom neurogeetiline häire, lühendatult AS Angelmani sündroom · Angelmani sündroom on põhjustatud normaalse emapoolse geneetilise materjali puudumisest 15. kromosoomis, enamasti antud kromosoomi segmendi deletsiooni tõttu. Samas kui isapoolne koopia, kus võib olla normaalne järjestus, on imprinditud ja seega vaigistatud. Nimetus · AS on nimetatud Inglismaalt pärit pediaatri Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. aastal esimesena seda sündroomi. Angelmani sündroom · Angelmani sündroomi vanem, alternatiivne termin on õnneliku nuku sündroom, mida peetakse halvustavaks ja häbimärgistavaks ning pole seetõttu enam aktsepteeritav. · AS-ga inimesi on mõnikord nimetatud ka ingliteks ( inglise keeles ,,angel") nii sündroomi nime kui noorusliku, õnneliku välimuse tõttu. Esinemine · Rootsi uurimistöö näitas Angelmani sündroomi esinemissag...
Martin Belli sündroom e. fragiilse-X sündroom - fra(X) Koostaja: Angeelika Sooba Klass: 9a Sündroomi tekke põhjused ja sagedus. Haigus on vanematelt geneetiliselt ehk pärilikkusega üle kantud. X kromosoomis on üks osa mitmeid kordi pikem, kui normaalselt, ning just see koht vastutab närvirakkude arengu eest. Sagedus meestel 1:4000 Sagedus naistel 1:6000 Iseloomulikud sümtomid. Lapsel esineb tüüpiline välimus : suur pea, lihasnõrkus, väga painduvad liigesed, kõrge suulagi, suured kõrvad, etteulatuv lõug. Peale puberteeti arenevad poistel väga suured munandid. Esineb arengus mahajäämus, käitumis- ja õpiprobleeme. Need lapsed on hüperaktiivsed ja tähelepanu häiretega, mistõttu neil on raskusi tegevusele keskendumisega. Sageli lisandub puudulik kõne areng, samuti võivad tekkida vihahood või krambid. Ravi. Sündroom ise on ravimatu, kuid on viise selle leevendamiseks: Eriprogramm koolis õppimi...
et tal esineb nimetatud sündroom. Kaasasündinud sündroom- nagu näiteks Downi sündroom- on olemas juba sünnihetkel. Selle põhjustajaks on kromosoomide arvuline kõrvalkalle. 1.1 Ajalooline informatsioon On peaaegu kindel, et Downi sündroomiga inimesi on alati sündinud. Varaseim fikseeritud märk selle kohta on umbes 1505. aastal maalitud sündroomile iseloomulike tunnustega inimese kujutis aacheni altarimaalil Saksamaal. Siiski tundub, et Downi sündroomist kui kindlapiirilisest seisundist ei oldud teadlikud enne 1866. aastat, mil dr John Langdon down (1828-1886), Surrey's praktiseerinud inglise arst, sündroomile iseloomulikke tunnusjooni esmakordselt kirjeldas. Enda poolt kirjeldatud sündroomi põhjuseid Down ei mõistnud. Tema seisukoha, et Downi sündroom kujutab endast primitiivsete mongolite etnilise genofondi avaldumist, lükkas peagi ümber tema arstist poeg Reginald. 1.2 Terminoloogia
annaabi.ee 
