SISUKORD 1 MIS ON DOWNI SÜNDROOM?....................................................................................................................3 1.1 Ajalooline informatsioon...........................................................................................................................4 1.2 Terminoloogia...........................................................................................................................................4 1.3 Kui tihti Downi sündroomi esineb?...........................................................................................................4 2 Millest on Downi sündroom tingitud................................................................................................................5 2.1 Millised kromosoomid välja näevad..........................................................................................................6 2.2 Downi sündroomi põhjustav kromosoomihäire...............................
Tartu 2017 SISUKORD Referaat........................................................................................................................................1 SISUKORD.....................................................................................................................................2 SISSEJUHATUS..............................................................................................................................3 HORNERI SÜNDROOMI OLEMUS JA TEKKEPÕHJUSED......................................................4 KLIINILINE PILT...........................................................................................................................5 HORNERI SÜNDROOMI DIAGNOSTIKA..................................................................................5 FARMAKOLOOGILISED TESTID...............................................................................................6 KONGENITAALNE HORNERI SÜNDROOM.............
Bloomi sündroom Esmalt avastati ja kirjeldati New York' is 1954 aastal David Bloomi poolt. Haigus on seotud 15 -nenda kromosoomiga. Kromosoomid peavad poolduma, et neid oleks 2 tk. Bloomi sündroomi haigetel aga esineb tõrkeid pooldumise staadiumis, seega viieteistkümnes kromosson on defektiga ning selle tulemusena inimesed kellel Bloomi haigus, omavad kõrgemat sagedust kromosoomide purunemisel ja ümbergrupeerimisel. Geneetiline informatsioon on natuke mutanteerunud. Bloomi sündroomiga inimesed on normaalse intelligentsusega, kuigi 10% neist võivad olla vaimse puudega Üldiselt on Bloomi sündroom levinud juutite ja jaapanlaste seas
Patau sündroom Patau sündroomi (Patau syndrome, 47, XX, +13 või 47 , XY, +13) ehk D1 trisoomiat kirjeldati esmakordselt 1657. aastal T. Bartholinuse poolt. 1960. aastal haigus taasavastati K.Patau et al. poolt ja sündroomile anti nimi. Esinemissagedus Patau sündroomi sagedus vastsündinutel on 1:5 000-21 000. Nagu teistegi autosomaalsete trisoomiate puhul, tõuseb +13 risk koos ema vanusega. Aborteerunud embrüodel või loodetel leitakse +13 sada korda sagedamini kui elusalt sündinud lastel, seega enamik 13. kromosoomi trisoomiaid hukkub prenataalselt. Tütarlastel esineb sündroomi veidi sagedamini kui poeglastel (suhe 1: 0,87).45% Patau sündroomiga vastsündinutest sureb 1. elukuul, 90% enne poole aastaseks saamist ning vaid alla 5% elab 3 aastani
Downi sündroom Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid 3. Downi sündroomi risk
Külgnevate geenide sündroomi e. mikrodeletsioonisündroomi näiteks toon Miller- Diekeri sündroomi (MDS). MDS on harvaesinev haigus. Patsientidel on iseloomulik nägu; lühike nina, kõrge laup, esiletungiv ülahuul, väike alalõug ja teised näo ning pea defektid. Postnataalne areng on peetunud ja eluiga lühike. Oluliseks puudeks on vaimne alaareng, mille otseseks põhjuseks on ilma käärudeta ajukoor (lissenotsefaalia). Kaua aega arvati, et MDS on autosomaalne retsessiivne haigus, kuna ta kordus suguvõsas.Kui aga mitmetel MDS-i sündroomiga inimestel leiti väike deletsioon 17
Turneri sündroom Ülevaade Turneri sündroom esineb vaid tüdrukutel Turneri sündroomi põdeval tüdrukul on kahe X-kromosoomi asemel üks või üks terve ning üks vigane kromosoom Ajalugu Turneri sündroom sai nime dr. Henry Turneri järgi. Turner märkis ära rea füüsilisi tunnusjooni, mis paljudel tema naispatsientidel ühised olid. Hiljem avastati, et seda põhjustab geneetiline defekt. Tunnused Väike kasv (150cm) Steriilsus Turse käe- ja jalalabadel Vähearenenud rinnad Kehal palju pigmendilaike Kaelal voldid
Pärilikkushaigused Koostas: Turneri sündroom. Syndroma Turner (lad.k) Selgitus Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45,X). Tekkepõhjus Haiguse põhjust ei teata. Üks Xkromosoom on normaalne ja üks Xkromosoom on muutunud ringikujuliseks. Seetõttu on kadunud osa geneetilisest ehk pärilikust informatsioonist. Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi, 2 sugukromosoomi on meestel XY ning naistel XX. Sümptomid. Imikueas võib olla käe ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaelal, mis algavad kõrvade juurest ja ulatuvad kuni õlgadeni. Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 35 eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm. Neil on kuklal madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, suured kõrvad, kõrge suulagi, palju...
Juhul kui ühel inimesel esineb rida tunnuseid, mida seotakse teatud sündroomiga, öeldakse, et tal esineb nimetatud sündroom. Downi sündroom on olemas juba sünnihetkel. Selle põhjustajaks on kromosoomide arvuline kõrvalkalle. KUI TIHTI DOWNI SÜNDROOM ESINEB? Downi sündroom on üks kõige levinumatest kaasasündinud sündroomidest. Iga 700 vastsündinu kohta sünnib üks Downi sündroomiga laps ja see kehtib kõigi etniliste rühmade kohta. Poistel esineb sündroomi veidi sagedamini kui tüdrukutel, aga ka need erisused on tegelikult väheolulised. Erilist osa mängib ema vanus. Naisel suureneb Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus koos tema vanusega rasestumise hetkel. Eriti järsult hakkab see tõusma alates 35.eluaastast. KUIDAS DOWNI SÜNDROOMIÄRA TUNDA? Peaaegu kõigi Downi sündroomiga lastel giagnoositakse nende seisund sünnihetkel või veidi pärast sündimist. Mitte ühelgi lapsel ei esine korraga kõiki iseloomulikke tunnuseid.
Marfani poolt, kes oli tuntud prantuse pediaater. · Marfani sündroom saadakse pärilikul teel oma vanemalt või geenimutatsiooni käigus. Kahjustunud on 15. kromosoom, mis kannab infot paljude pärilike tunnuste kohta ning tekkinud nähtus põjustab häireid sidekoe tekkes. Sümptonid · sünnist alates väga pikk kasv, kõhn kehaehitus, vähene rasvkude. Esineb lihasnõrkus; lihaste liigne painduvus. Enamasti on sündroomi põdejal skolioos ehk kaasasündinud kõverselgsus. Iseloomulikud on ka väga pikad sõrmed ja varbad. Suur soodumus südame ja silmahaigusteks. Lapseeas on iseloomulikud on suured kõrvad ja väike lõug. Vaimselt on sündroomi põdejad terved, võib esineda hüperaktiivsust ja õpiraskusi. Diagnoosimine · Molekulaargeneetilised uuringud tehakse vereanalüüsist, millest saadud rakkudest eraldatakse hiljem kromosoomid. Püütakse
annaabi.ee 
