Koodon tRNA interaktsioonid. tRNA antikoodonjärjestus paardub mRNA-s asuva koodonjärjestusega koodoni kahe esimese nukleotiidi osas väga täpselt, vastavuses lämmastikaluste komplementaarsuse põhimõttele. Koodoni kolmandas positsioonis asuva nukleotiidiga paardumine on ebatäpne, mistõttu seda saiti koodonis nimetatakse lõdvaks (ingl. k. wobble) 71. Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. 72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. 73. Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides. 74. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? 75. Ames´i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. 76. Põhilised DNA reparatsioonimehhanismid rakkudes. 77
Koodoni kolmandas positsioonis asuva nukleotiidiga paardumine on ebatäpne, mistõttu seda saiti koodonis nimetatakse lõdvaks. Supressor-tRNA - stop koodoniga paarduv mutantne tRNA. 71. Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. Füüsikalised tegurid, nagu näiteks erinevad kiirgused ja keemilised tegurid – kemikaalid (mürgid). 72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. Spontaansed on iseeneslikud mutatsioonid, mis on tekkinud ilma mutageenideta, nende arv rakus on väike. Indutseeritud mutatsioonid on tekkinud mutageenide tõttu. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendati jäljendkülvi katsega. Uuriti,kas antibiootikumi resistentsust põhjustav mutatsioon koloonias tekkis kokkupuutel antibiootikumiga või oli see juba juhuslikult enne kultuuris olemas. 73. Mutatsioonide mõju organismile
Sugurakkudes tekkinud mutatsioonid päranduvad järglastele, kuid oluline on millises suguraku küpsemisjärgus mutatsioon tekib. Kui mutatsioon tekib varajases diferentseerumise faasis areneb mitmeid mutatsiooniga sugurakke ja see tõttu võib päranduda mitmele järglasele. Kui mutatsioon tekib välja arenenud sugurakus, pärandub mutatsioon ainult ühele potentsiaalsele järglasele. 72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. Spontaanne mutatsioonisagedus rakus on madal. Bakterites ja bakteriofaagides (bakteriviirustes) tekib spontaanseid mutatsioone sagedusega 10-8 kuni 10-10 nukleotiidipaari kohta generatsioonis, eukarüootse raku puhul aga vahemikus 10-7 kuni 10-9 nukleotiidipaari kohta generatsioonis. Indutseeritud mutatsioonid tekivad mutageenide toimel nt. UV, kemikaalid. Need mutatsioonid võivad tõsta mutatsioonisagedust.
· Korduvjärjestused soodustavad DNA sünteesil indelite teket · Lämmastikaluste tautomeersed üleminekud võivad põhjustada asendusmutatsioone · Rakus metabolismi käigus tekkivad O2 radikaalid võivad oksüdeerida guaniini. Somaatilistes rakkudes tekkinud mutatsioonid ei pärandu edasi. Sugurakkude arengu alguses tekkinud läheb mitmele järglasele. Lõpuks saab vaid üks järglane mutatsiooni. 72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. Spontaansed tekivad iseenesest, sagedus on madal Indutseeritud mutageenide toimel tekkinud mutatsioonid, sagedus mitu suurusjärku kõrgem. UV, kemikaalid Juhuslikkuse tõestus: · bakterikolooniate testimine jäljendkülvi meetodil näitas, et mutatsioonid tekivad juhuslikult. · Antibiootikumidega tehtud katsed: osad bakterirakud on muteerunud nii, et nad on resistentsed antibiootikumidele
5.on seaduspärane. 6.sinna kuuluvad spetsiifilised koodonid, mis on signaaliks translatsiooni initsiatsioonile ja terminatsioonile.7.on universaalne kõigile elusorgansimidele(v.a. mõned erinevused mitokondrites) 70)Koodon-antikoodon paardumine, selle täpsus.Mis on supressor-tRNA? supressor-tRNA on stop koodoniga paarduv mutantne tRNA. 71)Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. füüsikalised tegurid nagu nt UV kiirgus ja kemikaalid 72)Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. Indutseeritud mutatsioonid on mutageenide toimel tekkinud mutatsioonid. 73)Mutatsioonide mõju organismile.Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides. *mutatsioonid võimaldavad organismide populatsioonisisest geneetilist varieeruvust. *Mutatsionisagedus ei tohi olla liiga kõrge ega liiga madal, kui ta on kõrge siis koormataks populatsioon kiiresti üle kahjulike mutatsioonidega ja isendite arvukus hakkaks kahanema.
komplementaarsuse põhimõttele. Supressormutatsioonid asendusmutatsioon ühes geenis surub maha e supresseerib teises geenis tekkinud mutatsiooni avaldumise. Stoppkoodoniga paarduvat mutantset tRNAd nim supressor-tRNAks. 70. Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. Kiirgus, kemikaalid. Füüsikalised tegurid. Nende olemasolu ja hulk keskkonnas. + DNA replikatsiooni täpsus, DNA reparatsiooni efektiivsus. 71. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. Spontaanne mutatsioonisagedus on madal. Indutseeritud mut: mutageenid (kiirgus ja kemikaalid, mis kahjustavad DNAd) võivad suurendada mutatsioonisagedust rakus võrreldes spontaanse mutatsioonisagedusega mitu suurusjärku. Nt katsed antibiootikumidele resistantsete bakterite uurimiseks. Nt fluktuatsioonitest. 72. Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides.
nt sünnimärgis tekkiv mutatsioon. Sugurakkudes tekkinud mutatsioonid päranduvad järglastele, kuid oluline on millises suguraku küpsemisjärgus mutatsioon tekib. Kui mutatsioon tekib varajases diferentseerumise faasis, areneb mitmeid mutatsiooniga sugurakke ja seetõttu võib päranduda mitmele järglasele. Kui mutatsioon tekib välja arenenud sugurakus, pärandub mutatsioon ainult ühele potentsiaalsele järglasele. 72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. Spontaanne mutatsioonisagedus on rakus madal. Bakterites ja bakteriofaagides tekib spontaanseid mutatsioone sagedusega 10-8 kuni 10-10 nukleotiidpaari kohta generatsioonis, eukarüootse raku puhul aga vahemikus 10-7 kuni 10-9 nukleotiidipaari kohta generatsioonis. Teatud füüsikalised tegurid nagu näiteks UV-kiirgus ja kemikaalid, mis kahjustavad DNAd, teisisõnu mutageenid, võuvad tõsta
· Mutageenide olemasolu ja hulk keskkonnas (UV, röntgenkiirgus, kemikaalid) · Korduvjärjestused (1 või mõni nukleotiid) soodustavad DNA sünteesil indelite (deletsioonide, duplikatsioonide) teket. · Lämmastikaluste tautomeersed üleminekud võivad põhjustada asendusmutatsioone. · Vabad hapniku radikaalid kahjustavad guaniini, mis seetõttu võib paarduda adeniiniga. 72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. · Spontaansete mutatsioonide tekkesagedus on väga madal geeni kohta ~10 -4 10-7. · Indutseeritud mutatsioonid ehk mutatsioonid, mis on tekkinud mutageenide toimel tõstavad mutatsioonisagedust rakus võrreldes spontaanse mutatsioonisagedusega mitu suurusjärku. · Juhuslikkuse tõestus bakterikolooniate testimine jäljendkülvi meetodil näitas, et mutatsioonid tekivad juhuslikult
sellest, millal ja mis tüüpi rakus mutatsioon on tekkinud. Näiteks kõrgemate loomade puhul eristatakse somaatilisi ja sugurakkudes tekkinud mutatsioone (germinal mutations). Järgmisesse põlvkonda kanduvad edasi ainult viimased. Mutatsioonide tekkesagedust mõjutavad tegurid: (1) DNA replikatsiooni täpsus (2) DNA reparatsiooni efektiivsus (3) Mutageensete faktorite olemasolu ja hulk keskkonnas 72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. Spontaanne mutatsioonisagedus rakus on madal. Bakterites ja bakteriofaagides (bakteriviirustes) tekib spontaanseid mutatsioone sagedusega 10-8 kuni 10-10 nukleotiidipaari kohta generatsioonis, eukarüootse raku puhul aga vahemikus 10-7 kuni 10-9 nukleotiidipaari kohta generatsioonis. Kui arvutada mutatsioonisagedust geeni kohta, võttes keskmise geeni pikkuseks 1000 aluspaari, saame mutatsioonisageduse, mis varieerub vahemikus 10-4 kuni 10-7 generatsiooni kohta.
Mutatsioonid on alusmaterjaliks evolutsioonile. Mutatsioonid kromosoomide tasemel ja punktmutatsioonid. Mutatsioonide olemus: mutatsioonide avaldumine; spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid; mutatsioonid tekivad juhuslikult; mutatsioonide reverteerumine. Mutatsioonide fenotüübiline efekt: dominantsed, retsessiivsed ja neutraalsed mutatsioonid; valgu omadusi ja metabolismiraja ensüümide aktiivsust mõjutavad mutatsioonid; letaalsete mutatsioonide uurimine. Mutatsioonitekke molekulaarsed mehhanismid: transitsioonid ja transversioonid; raaminihke mutatsioonid; keemiline mutagenees; kiirgusmutagenees; transponeeruvate elementide poolt põhjustatud mutatsioonid. Ames'i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. DNA reparatsioonimehhanismid: fotoreaktivatsioon; väljalõike reparatsioon (lämmastikaluste ja nukleotiidide väljalõikamine); DNA "mismatch" reparatsioon; SOS vastus ja rekombinatsiooniline reparatsioon
81 3) Supressori-tundlikud mutandid need mutandid on eluvõimelised vaid teatava supressormutatsiooni olemasolu korral. Supressormutatsioon korrigeerib või kompenseerib uuritava mutatsiooni fenotüüpi. Vt. amber mutatsioone, mis surusid maha translatsiooni stop koodoni tekitanud mutatsiooni efekti. 82 Mutatsioonitekke molekulaarsed mehhanismid Vesinikuaatomite asukoht lämmastikalustes ei ole stabiilne, vaid nad võivad liikuda näiteks aminorühmalt puriini või pürimidiinirõnga lämmastikule. Sellised tautomeersed üleminekud võivad mõjutada lämmastikaluste paardumisvõimet ja põhjustada spontaanseid asendusmutatsioone. Tümiin ja guaniin võivad minna keto-vormist vähemstabiilsesse enool-vormi ning adeniin ja tsütosiin aminovormist vähemstabiilsesse iminovormi
annaabi.ee 
