mõlemalt vanemalt pooled tunnused, sugurakkude arenemisel võib toimuda homoloogiliste kromosoomide ristsiire ning igas sugurakus on organismi geenidest ainult 50%) ja mutatsiooniliseks (muutus toimub organismi genotüübis, on hüppeline, mitte sujuv, võib olla väike või ulatuslik, kahjulik (sagedaim), neutraalne või kasulik, spontaanne (iseeneslik) või indutseeritud (esilekutsutud)). Mutatsiooniks nimetatakse üksikut muutust genotüübis. Somaatilised mutatsioonid päranduvad mittesugulisel (vegetatiivsel) paljunemisel, tekivad keharakus. Generatiivsed mutatsioonid tekivad sugurakus, päranduvad sugulisel paljunemisel. Mutageen on mutatsiooni esile kutsuv tegur, liigitatakse füüsikalisteks (kiirgus, vibratsioon), keemilisteks (ravimid, taimekaitsevahendid) ning bioloogilisteks (viirused). Kantserogeenid tekitavad vähki (arüülhüdroksülaasi, mida leidub inimese
Morbiidsed MUUTLIKKUS PÄRILIK e. GENEETILINE MITTEPÄRILIK e. MODIFIKATSIOONILINE KOMBINATIIVNE MUTATSIOONILINE GEEN- KROMOSOOM- GENOOM- MUTATSIOONID MUTATSIOONID MUTATSIOONID MUTATSIOONIDE TÜÜBID JA TEKKE MEHHANISMID Mutatsiooniks nimetatakse organismi geneetilise struktuuri püsiva iseloomuga muutusi seega püsivaid DNA struktuuri muutusi. 1. Geenimutatsioonide Geenimutatsioonid on tavaliselt nn. punktmutatsioonid; kuid esineb ka mitut nukleotiidi hõlmavaid struktuuri muutusi. Punktmutatsioonid kujutavad endast kas DNA (RNA) nukleotiidide: asendumist, väljalangemist või lisandumist. 2. Kromosoommutatsioonide tüübid
Dominantsete geenide alleelid avalduvad ja see valitseb teise geeni üle (põselohud), retsessiivsete geenide alleeelid mitte (punane juukssevärv, kõrvanibu). Retsessiivse geeni tunnus saab avalduda vaid siis, kui vasatva geeni dominantne alleel organismis puudub 5. Mis on mutatiivne muutlikkus, selle põhjused, näited. Juhuslikult, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus. Muutust nimetatkse mutatsiooniks, neid tegureid nimetatkse mutageenideks. Bioloogilised mutangeenid: Viirused, baktereite, hallitusseente mürgid. Keemilised mutageenid: tugevatoimelised alused ja happed, paljud ravimid Füüsikalised mutageenid: kiirgused 6. Kuidas kujuneb kombinatiivne muutlikkus? Geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel. Esineb seetõttu et kui emas ja isas sugurakk ühinevad tekib alati erinev pärilikkuse kombinatsioon, milles üks pool tuleb emalt teine isalt
punane juuksevärv, pigmendi puudumine). Retsessiivse geeni tunnus saab avalduda vaid siis, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed, ehk vastava geeni dominantne alleel organismis puudub 6.Mis on mutatiivne muutlikkus, selle põhjused, näited. Juhuslikult, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus. Muutust nimetatakse mutatsiooniks, neid põhjustavad tegureid nimetatakse mutageenideks. Bioloogilised mutageenid: viirused, bakterite ja hallitusseente mürgid ja toksiinid, taimsed alkaloidid jms. Keemilised mutageenid: tugevatoimelised alused ja happed, osa olmekeemia tooted, paljud ravimid. Füüsikalised mutageenid: kiirgused. 7.Kuidas kujuneb kombinatiivne muutlikkus? Geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel. Esineb seetõttu et kui emas ja isas sugurakk ühinevad
Ühe geeni haigused o PKU = fenüülketonuuria Mutatsioon PAH (phenylalanine hydroxylase) Retsessiivne kromosoomis 12 (üle 500 erineva mutatsiooni) Sagedus 1: 10 000 (Iirimaa = 1: 5 000, Soome 1: 100 000) Dieet o Fragiilse X-i sündroom CGG koopiamutatsioon X-kromosoomis Premutatsioon FMR1 - Premutatsioon mutatsiooniks Sagedus: meestel (1: 5 000) 2x sagedamini kui naistel (1: 10 000), sest neil üks inaktiivne x kromosoom o MECP2 = Rett´i sündroom Retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis (metülatsioonigeen = methyl- CpG-binding protein-2) Eluiga Naistel päranduv (elavad kuni 30.a., kõnehäired), mehed surevad sündimisel o Muud ühe geeni haigused (teada üle 250 geeni) Teada üle 250 geeni (sündroomi)
polüploidsete rakkude arenemise mõnes kehaosas või organis (sellised rakukloonid erinevad tavaliselt ühe või mitme kromosoomi poolest). Mutatsioonid jagunevad geeni toime iseloomu järgi järgmiselt: Amorfsed mutatsioonid (tingivad tunnuse kadumise) Hüpomorfsed (nõrgendavad tunnust) Hüpermorfsed (tugevdavad tunnust) Antimorfsed (toimivad vastupidises suunas) Neomorfsed (tingivad uue tunnuse) Amorfse mutatsiooni korral jääb genoomist tingitud tunnus välja arenemata. Selliseks mutatsiooniks on albinism, karvkatte ja hammaste puudumine veisel ja koeral, jalgade puudumine lambal ja seal, saba puudumine lindudel ja hiirtel jne. Homosügootses olekus on amorfne mutatsioon sageli letaalne ja sellega on seletatav suur embrüote hukkumine. Hüpomorfse mutatsiooni korral nõrgeneb mingi tunnuse väljendusaste võrreldes esialgse tüübiga. Vähenenud on selliste fermentide aktiivsus, mis kontrollivad (reguleerivad) tunnuse arengut
Keemilised mutageenid Asbest Osoon O3 -> O2 + O!!! Erinevad tugevatoimelised orgaanilised ja anorgaanilised kemikaalid Füüsikalised mutageenid Tahm Ultaviolett- kiirgus Radioaktiivne kiirgus Mutageenide erivormiks on kantserogeen mutageen, mis põhjustab halvaloomulisi kasvajaid. Mutatsioonide olemus Mutatsioonide olemus Geenmutatsioonid Teke: Tekitavad suhteliselt nõrgad mutageenid, mis mõjutavad DNA koostist nukleotiidide tasandil. Mutatsiooniks on tavaliselt muutus nukleotiidipaariga. Muutused võivad olla: Nukleotiidipaari väljalangemine, kahekordistumine, ümber paiknemine. Geenmutatsioonide jaotus olemuse alusel: Dominantsed geenmutatsioonid, mis avalduvad alati ning retsessiivsed, mis avalduvad teatud juhtudel. Somaatilised (keharakkudes) ja generatiivsed (sugurakkudes) Pärilikud ja mittepärilikud. Kasulikud (1%) ja kahjulikud (90%) Autosoomsed ja suguliitelised (x või y kromosoomis)
- Geneetiline eelsoodumus – tunnus areneb välja mingil arenguetapil Genoomne mälu - Põhjus metülatsioon - Pärandumistüüp sõltub sellest kummalt anemalt on päritud 37.Ühe geeni haigused PKÜ=fenüülketonuuria - Mutatsioon PAH - Retsessiivne kromosoomis 12 - Sagedus 1:10 000 - Dieet Fragiilse Xi sündroom - XGG koopiamutatsioon X-kromosoomis - FMR1 – permutatsioon mutatsiooniks - Sagedus meestel 2x sagedamini kui naistel sest neil 1 inaktiivne x kromosoom MECP2 = Rett’i sündroom - Retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis - Eluiga naistel päranduv, mehed surevad sündimised Muud ühe geeni haigused - Teada üle 250 geeni - Üldiselt tekivad de novo LNS = Lesch-Nyhami sündroom - Mutatsioon x kromosoomis – retsessiivne - Enesevigastamine - Sagedus 1:20 000 meestel - Eluiga lühike DMD = Duchenne lihasdüstroogia
4. Eukarüootse mRNA initsiaator-AUG on raamistatud spetsiifilise kontekst-järjestusega A/GNNAUGG, mida nimetatakse avastaja järgi Kozak'i konsensuseks ja mis soodustab oluliselt translatsiooni initsatsiooni. Bakteris täidab sarnast rolli Shine-Dalgarno järjestus. 10 MUTATSIOONID Mutatsiooniks nimetatakse mistahes muutust DNA järjestuses võrreldes esialgse järjestusega. Single mutation mutatsioon, mis on tekkinud replikatsiooni vea, rekombinatsiooni, aluspaari muutuse jne. tagajärjel DNA ahelas. Vaatamata sellele, et kõik pärilikud muutused DNA järjestuses on mutatsioonid, ei kajastu muutused sageli organismi fenotüübis. Selliseid mutatsioone nimetatakse ka vaikivateks mutatsioonideks. Mutatsioone, mis toovad
rakke. Need kolooniad, millest jäljendkülv kasvu ei andnud, ei sisaldanud ka uuesti testimisel streptomütsiini resistentseid mutane. See katse näitab seda, et streptomütsiini suhtes resistentsed mutandid olid bakteripopulatsioonis olemas juba enne rakkude kokkupuutumist antibiootikumiga. Mutatsioonide reverteerumine Mutatsiooni, mis muudab algset DNA järjestust, tekitades uue alleeli, nimetatakse ,,edasiviivaks" (ingl. k. forward) mutatsiooniks. Algne DNA järjestus võib ka taastuda ,,tagasiviiva" mutatsiooni (back mutation) tulemusena. Sellist protsessi, kus sekundaarse mutatsiooni tulemusena taastub algne fenotüüp, nimetatakse reverteerumiseks (reversion) ja mutanti revertandiks. Revertant võib olla tekkinud ka supressormutatsiooni tulemusena. Supressormutatsiooni puhul ei taastu mitte algne DNA järjestus, vaid mutatsioon tekib genoomi teises piirkonnas. See mutatsioon surub aga maha algselt tekkinud mutatsiooni toime
rakke. Need kolooniad, millest jäljendkülv kasvu ei andnud, ei sisaldanud ka uuesti testimisel streptomütsiini resistentseid mutane. See katse näitab seda, et streptomütsiini suhtes resistentsed mutandid olid bakteripopulatsioonis olemas juba enne rakkude kokkupuutumist antibiootikumiga. Mutatsioonide reverteerumine Mutatsiooni, mis muudab algset DNA järjestust, tekitades uue alleeli, nimetatakse ,,edasiviivaks" (ingl. k. forward) mutatsiooniks. Algne DNA järjestus võib ka taastuda ,,tagasiviiva" mutatsiooni (back mutation) tulemusena. Sellist protsessi, kus sekundaarse mutatsiooni tulemusena taastub algne fenotüüp, nimetatakse reverteerumiseks (reversion) ja mutanti revertandiks. Revertant võib olla tekkinud ka supressormutatsiooni tulemusena. Supressormutatsiooni puhul ei taastu mitte algne DNA järjestus, vaid mutatsioon tekib genoomi teises piirkonnas. See mutatsioon surub aga maha algselt tekkinud mutatsiooni toime
annaabi.ee 
