Ensüüm peab sünteesi alustamiseks ühinema promootoriga. Reaktsiooni viib läbi ensüüm RNA polümeraas. (A=U ; G=_C) Transkriptsioonil saadakse nii mRNA, rRNA kui ka tRNA molekulid. RNA süntees on universaalne protsess, sest see toimub nii eel- kui ka päristuumsete organismide rakkudes. RNA süntees lõppeb, kui ensüüm jõuab DNA nukleotiidse järjestuseni, mida nim. terminaatoriks. Transkriptsiooni vead - Nõnda nimetatud ''valede geenide'' avaldumine ja ''vajalike geenide'' mitteavaldumine võib kaasa tuua suuri muutusi raku ehituses ja talituses. Üheks vähkkasvaja tekkevõimaluseks on nn. ''valede geenide'' avaldumine. Selle tulemusena ilmuvad raku tsütoplasmasse valgud, mida seal tavaliselt ei esine ja mis muudavad normaalse raku vähkkasvaja rakuks. Valkude süntees - Valgusüntees e. translatsioon toimub raku tsütoplasmas asuvates ribosoomides. Protsessi toimumiseks on lisaks mRNA molekulidele vaja veel erinvaid tRNA molekule, aminohappeid, ensüüme ja energiaallikana
Repressor valgu ühinemisel DNA molekuliga ei saa ensüüm transkriptsiooni alustada. Et alustada peab promootor vabanema repressorist. Osa geenide avaldumiseks on vaja aktivaatorvalku. -- ensüüm on võimeline promootorpiirkonda kinituma siis kui AKTIVAATOR on sellega seondunud. Vahel on vaja nende valkude seostumieks ka REGULAATORAINETE liitumist. (hormoonid, vitamiinid, toitained) Transkriptsiooni regulatsiooni vead: Ebaõige geeni avaldumine või vajaliku geeni mitteavaldumine toob kaasa suuri muutusi raku ehituses ja talituses. Vähikasvaja rakkude tekke võimaluseka on ,,valede" geenide avaldumine.-- neil on suur jagunemisvõime, häirivad raku elutegevust ja pidurdavad normaalsete rakkude ainevahetust ja eritavad laguaineid. Normaalsed rakud hukkuvad ja vähirakke tekib juurde. Organism sureb peagi. GENEETILINE KOOD JA VALGUSÜNTEES Geneetilise info lahtimõtestamine toimub valgusünteesi käigus !! Omadused: põhiaminohappeid on 20
embrüogeenis geenidelt, kes osalevad loote väljakujunemises, hiljem enam mitte. 4-geenid, mis ei avaldu mitte kunagi. Geen avaldub, kui ensüüm ühineb promootoriga, geen ei avaldu, kui ensüüm promootoriga ei ühine. Repressor(valk) võib takistada ensüümi seostumist. Struktuurgeenid-määravad raku ehituses tRNA ja rRNA sünteesides Regulaatorgeenid-kontrollivad struktuurgeenide avaldumist. Geenide vale või vajalike geenide mitteavaldumine võib tuua suuri muutusi rahu ehituses ja talitluses.(valed geeniavaldumised-karvajarakud) Geneetiline kood- mRNA moelkuli 3 järjestikust nukleotiidi määravad ära kindla aminohappe valguhulga Koodon-1aminohappele vastav mRNA molekuli nukleotiidikolmik. 4 erinevast nukleotiidist saab moodustada 64 erinevat kombinatsiooni. Põhiaminohappeid on 20, seepärast vastab ühele aminohappele mitu koodonit- so. sünonüümsus ühetähenduslikus- ühele koodonile ei vasta mitu amonihapet
täielikult kattuda promootorpiirkonnaga. Osade geenide avaldumiseks on vaja erilist aktovaatorvalku. Mõningatel juhtudel on repressor- ja aktivaatorvalkude seostumiseks vaja regulaatoraineid (ainevahetuse produktid, toitained, vitamiinid). Struktuurgeenid määravad raku ehituses ja ainevahetuses osalevate valkude, tRNA ja rRNA sünteesi, regulaatorgeenid kontrollivad struktuurgeenide avaldumist. Juba ühe ebaõige geeni avaldumine või rakule vajaliku geeni mitteavaldumine võib kaasa tuua suuri muutusi raku ehituses ja talitluses (nt. vähkkasvaja). Geneetiliseks koodiks nimetatakse vastavust, kui mRNA molekuli kolm järjestikkust nukleotiidi (nimetatakse koodoniks) määravad ära kindla aminohappe valgu molekulis. On suhteliselt universaalne, erandid on mitokondrites ja mõnedes protistides. Geneetilise koodi sünonüümsuseks nimetatakse seda, et ühele aminohappele (20) vastab mitu koodonit (64)
Juuste kasvu piir V- kujuline Sirge Kõrvanibu asend Vabalt Kokkukasvanud Juuste värvus Brünett Blond Blond Punapäisus Nina kuju Kongus Sirge Nägemus Lühinägevus Normaalne (kaasasündinud) Käelisus Paremakäelisus Vasakukäelisus Paariliste tunnuste puhul võib esineda kimäärsusnähe - selle põhjuseks on ühe tunnuse mitteavaldumine samas süsteemis - põselohk ühes põses. Mendeli III seadus 1. Värvusgeen A - kollane, a - roheline 2. Seemnepinna kuju geen B - sile, b - krobeline P: AABB (kollased siledad) x aabb (rohelised krobelised) Sugurakud (kõik alleelid ühes korduses) : AB x ab F1: AaBb (kollased siledad) See tõestab Mendeli I seadust Ristame heterosügoote P: AaBb x AaBb Sugurakud: kõik alleelid ühes korduses, kõik kombinatsioonid AB, Ab, aB, ab
biheeliksi kuju) ja sünteesitud mRNA liigub läbi rakutuumamembraani pooride tsütoplasmasse. Saadakse: mRNA *Kui mingilt geenilt toimub RNA süntees, siis öeldakse et see geen avaldub. Geeni ekspressioon= geeni translatsioon = geenis oleva info avaldumine valguna. Üheaegselt avaldub rakus umbes 10% geenidest. Erinevused rakkude ehituses ja talitluses tulevad geenidest, mis neis ühel või teisel ajahetkel avaldusid. Juba ühe „ebaõige“ geeni avaldumine või rakule vajaliku geeni mitteavaldumine võib kaasa tuua suuri muutusi raku ehituses ja talitluses. 3) Translatsioon – RNA alusel toimuv valgusüntees ribosoomides geneetilise info lahtimõtestamisega. Vaja: ribosoomid, mRNA ja tRNA, aminohapped, ATP ja GTP energia, ensüümid Geneetiline kood – süsteem, mille järgi nukleiidhapetes olev geneetiline info viiakse üle valgu ehituseks. mRNA molekuli kolm järjestikust nukleotiidi (koodon) määravad ära kindla aminohappe valgu molekulis (antikoodon). Geneetilise koodi omadused:
geenidelt, kes osalevad loote väljakujunemises, hiljem enam mitte. 4-geenid, mis ei avaldu mitte kunagi. Geen avaldub, kui ensüüm ühineb promootoriga, geen ei avaldu, kui ensüüm promootoriga ei ühine. Repressor(valk) võib takistada ensüümi seostumist. Struktuurgeenid-määravad raku ehituses tRNA ja rRNA sünteesides Regulaatorgeenid-kontrollivad struktuurgeenide avaldumist. Geenide vale või vajalike geenide mitteavaldumine võib tuua suuri muutusi rahu ehituses ja talitluses.(valed geeniavaldumised-karvajarakud) Geneetiline kood- mRNA moelkuli 3 järjestikust nukleotiidi määravad ära kindla aminohappe valguhulga Koodon-1aminohappele vastav mRNA molekuli nukleotiidikolmik. 4 erinevast nukleotiidist saab moodustada 64 erinevat kombinatsiooni. Põhiaminohappeid on 20, seepärast vastab ühele aminohappele mitu koodonit- so. sünonüümsus ühetähenduslikus- ühele koodonile ei vasta mitu amonihapet
Aktivaator – transkriptsiooni soodustav valk, mis aitab RNA polümeraasil promootorile kinnituda. Struktuurigeenid - kodeerivad kõiki RNA või valgumolekule, v.a regulaatoraineid Näiteks hemoglobiin Regulaatorgeenid – geenid, mis kodeerivad eelkõige regulaatorelemente. Regulaatorgeenide abil on võimalik regulaatorite hulka reguleerida, millega omakorda on võimalik reguleerida struktuurigeenide avaldadumist. Ebaõige geeni avaldumine või rakule vajaliku geeni mitteavaldumine võib kaasa tuua suuri muutusi raku ehituses ja talitluses. Sünteesitakse näiteks rakuvõõraid valke või pidurdub normaalsete rakkude ainevahetus. Vähkkasvajate teke on põhjustatud geeniregulatsioonihäiretest, mis võivad tulla genotüübi iseärasusest, olla tingitud keskkonnateguritest või mõlema koosmõjust. 34. Geeniekspressiooni regulatsioon, sarnasused ja erinevused prokarüootidel ja eukarüootidel Eukarüootidel:
- Transgeeni viimine viljastatud munarakku – uute geenidega võõras DNA süstitakse viljastatud munarku tuuma naabrusesse - Transgeeni viimine viljastatud munarakku tüvirakkudega - Tuumkloonimine – munaraku tuumamaterjali asendamine eksogeense diploidse raku tuumaga - Geennokauditud organismid – huvipakkua geeni funktsioon rikutakse, normaale geen asendatakse rikutuga genoomi homoloogsel rekombinatsioonile - Tunnusnokauditud organismid – tulemuseks geeni mitteavaldumine või allareguleerimine 74.Kloonimine - Tõuomaduste parandamiseks - Somaatilise raku geneetiline materjal viiakse munarakku millest on eelnevalt eemldatud munaraksu olev geneetiline materjal, seejärel jagunema stimuleeritud munarakust arenevad välja isendid kes on geneetiliselt identsed doonoriga - Esimene loom keda klooniti oli leopardkonn – embrüonaalse raku tuum viidi tuumata munarakku - Arenes kuni kullese staadiumini
Juuste värv Brünett Blond Blond Punapäisus Nina kuju Kongus Sirge Käelisus Parem Vasak Nägevus Lühinägev normaalne Paariliste tunnuste puhul võib esineda kimäärsusnähe. Selle põhjuseks on 1 tunnuse mitteavaldumine samas süsteemis (põselohk ainult 1 põsel) Mendeli III seadus: 1) Värvusgeen A kollane, a roheline 2) Seemnepinna kujugeen B sile, b krobeline P: AABB x aabb Kollane sile roheline krobeline Sugurakud kõik alleelid ühes korduses Sugurakud AB x ab F1: Aa Bb x Aa Bb Kol. sile kol. sile (Tõestab Mendeli I seadust)
nokautmutantide tekkemehhanism. Morfoliinod on tüüpiliselt 20–25 alaüksuse pikkused sünteetilised ühendid, mis on seondunud lämmastikalustega (A, T, U, G või C). Subüksused on omavahel ühendatud fosfodiamidaatsidemetega (DNA-s ja RNA-s on fosfodiesterside). Morfoliino seondub mRNA 5´-otsa mittetransleeritava nukleotiidijärjestusega ja blokeerib startkoodoni ning sellega ka vastava geeni avaldumise. Tulemuseks on geeni fenotüübiline mitteavaldumine või allareguleerimine (geen on nokauditud (knock- out) või allasurutud (knock-down). 12. Geeniteraapia inimesel Reproduktiivne ja terapeutiline kloonimine. Reproduktiivsel kloonimisel saadakse transgeenne kloonitud isend. Terapeutilisel kloonimisel saadakse tüvirakkudest patsiendispetsiifilisi rakke ja kudesid. 13. Pöördgeneetika pöördgeneeetika (ingl. Reverse genetics)- Geneetilise uurimise
annaabi.ee 
