tsentromeerne osa seostub teise kromosoomiga. d) rõngaskromosoomide teke rõngaskromosoomid on geneetiliselt mitteaktiivsed. 2) Mutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust. a) inversioon lõik kromosoomist eraldub pöördub 180 kraadi ja paigutub tagasi muutub geenide järjestus ja tekib uus asendiefekt mõjult on see mutatsioon on see mutatsioon üks väiksemamõjulisi. b) traslokatsioon lõik ühelt kromosoomilt kandub teisele mittehomoloogilisele kromosoomile. c) isorkomosoomid lahkeb nii, et ühele poole jäävad kromosoomi lühikesed õlad ja teisele poole pikad õlad - on geneetiliselt mitteaktiivne. Kõik kromosoommutatsioonid on oluliselt suurema mõjuga kui geenmutatsioon ( üks kromosoommutatsioon haarab korraga paljusid geene). Genoommutatsioonid muutused kromosoomide arvus. 1) muutus haarab kõiki kromosoome: a) kõikide kromosoomide arv suureneb, b) kõikide
ja histoonide vaheliste elektrostaatiliste jõudude nõrgenemise? Atsetüleerimine, metüleerimine, fosforüleerimine, ubikvitineerimine. Atsetüleerimine põhjustab histoonide ja DNA vahelise elektrostaatilise jõu nõrgenemise, mis laseb RNA polümeraasil kergemini DNA molekuli vahel liikuda promootorini. 49. Miks on imetajate emasorganismis vajalik ühe X-kromosoomi heterokromatiiniks kondenseerimine? Et vältida olukorda, kus emasorganism hakkab geeni korraga kahelt kromosoomilt ekspresseerima, põhjustades geeniproduktide ebavõrdsuse emas-ja isasorganismide vahel. 50. Miks nimetatakse inaktiveerunud X-kromosoomi fakultatiivseks heterokromatiiniks? Mis juhtub tunnustega, mis on määratud X-kromosoomil olevate geenidega? Inaktiveerunud X-kromosoomi nimetatakse fakultatiivseks heterokromatiiniks(Barri kehake) see-pärast, et tema geenid on vaigistatud, kromosoom on kondenseerunud ja asub nagu heterokromatiinile kohane tuumas perifeersel,
Inimesel on see üheks põhilisest mutatsiooni vormiks. Duplikatsioon - lik kromosoomist kantakse teisele homoloogilisele kromosoomile; phjustab sageli steriilsust vi embrüonaalse arengu katkemist. Kromosoomi ligu mitmekordsustumine. 53. Mis on inversioonid ja translokatsioonid? Inversioon - lõigu ümberpöördumine samas kromosoomis. Kui leiab aset kromosoomi õla otsas, nimetatakse ka paratsentriliseks (geenid tagurpidi reas). Supressivad krossingoverit. Translokatsioon - lõik ühelt kromosoomilt (või ka terve kromosoom) kinnitub mõnele teisele, tavaliselt mittehomoloogilisele kromosoomile. Translokatsioone jaotatakse tasakaalustatud ja tasakaalustamata vormideks. Esimesel juhul ei kaasne mingeid muutusi geenide talitlusliku aktiivsuse tasemel - geene ei ole kaduma jäänud ega ei ole muutunud nende aktiivsus. Teisel juhtumil on kahjulik mõju olemas. Mittehomoloogiliste kromosoomide osade vahetus. Vahetuvad mittevõrdsed osad. 54
bcr-abl valk interakteerub interleukiin 3 beta(c) retseptori alaühikuga. Aktiveeritakse valke, mida ei oleks vaja: ...genoomi instabiilsus ...aktiveerib rakutsüklit kontrollivaid valke ...inhibeerib DNA reparatsiooni mehanisme ...granülotsüütide ja g.blastide hulga tõus Vereproovisnäeme granulötsüütide ja nende eellasrakkude kasvu. Et leida sobivaid inhibiitoreid võidakse skriinida High-throughput screening (HTS) -100 000 ühendit päevas. Ravim – hübriide kromosoomilt tekkinud valgust põhjustatud leukeemiale Imatinib - müüakse Glivec® nime all, imatinib mesilate on päris nimi, suudab blokeerida bcl-abl aktiivtsentri, kinaasse koha ja vähirakud ei saa enam kontrollimatult paljuneda. Burkitti lümfoom Translokatsioon 8 ja 14 kr vahel. Immunoglobuliinide raskete ahelate geenid ja c-myc. Et asi jõuaks kasvajani, on vaja läbida pikk tee. Immuunsussüsteemi roll kasvajate puhul
Atsetüleerimine Metüleerimine Fosforüleerimine Ubikvitineerimine (väike 8 kDa valk ubikvitiin, rohkem tuntud tsütoplasmas valkude lagundamisele suunava signaalina). Atsetüleerimine (äädikhappe jää CgiH3COO- liitimine) Miks on imetajate emasorganismis vajalik ühe X-kromosoomi heterokromatiiniks kondenseerimine? Et vältida olukorda, kus emasorganism hakkab mingit geeni korraga kahelt kromosoomilt ekspresseerima ja põhjustab seeläbi geeniproduktide hulga ebavõrdsuse isas- ja emasorganismi vahel. Miks nimetatakse inaktiveerunud X-kromosoomi fakultatiivseks heterokromatiiniks? Mis juhtub tunnustega, mis on määratud X-kromosoomil olevate geenidega? Ühe X-kromosoomi valikulisest vaigistamisest lähtuvalt nimetatakse kondenseeritud X-kromosoomi fakultatiivseks heterokromatiiniks. Kuna ühe X kromosoomi vaigistamine toimub embrüo varajasel
· Atsetüleerimine · Metüleerimine · Fosforüleerimine · Ubikvitineerimine (väike 8 kDa valk ubikvitiin, rohkem tuntud tsütoplasmas valkude lagundamisele suunava signaalina). Atsetüleerimine (äädikhappe jää CgiH3COO- liitimine) 49. Miks on imetajate emasorganismis vajalik ühe X-kromosoomi heterokromatiiniks kondenseerimine? Et vältida olukorda, kus emasorganism hakkab mingit geeni korraga kahelt kromosoomilt ekspresseerima ja põhjustab seeläbi geeniproduktide hulga ebavõrdsuse isas- ja emasorganismi vahel. 50. Miks nimetatakse inaktiveerunud X-kromosoomi fakultatiivseks heterokromatiiniks? Mis juhtub tunnustega, mis on määratud X-kromosoomil olevate geenidega? Ühe X-kromosoomi valikulisest vaigistamisest lähtuvalt nimetatakse kondenseeritud X-kromosoomi fakultatiivseks heterokromatiiniks. Kuna ühe X kromosoomi vaigistamine toimub embrüo varajasel
Atsetüleerimine põhjustab histoonide ja DNA vahelise elektrostaatilise jõu nõrgenemise, mis laseb RNA polümeraasil kergemini DNA molekuli vahel liikuda promootorini. 36 49. Miks on imetajate emasorganismis vajalik ühe X-kromosoomi heterokromatiiniks kondenseerimine? Et vältida olukorda, kus emasorganism hakkab geeni korraga kahelt kromosoomilt ekspresseerima, põhjustades geeniproduktide ebavõrdsuse emas- ja isasorganismide vahel. 50. Miks nimetatakse inaktiveerunud X-kromosoomi fakultatiivseks heterokromatiiniks? Mis juhtub tunnustega, mis on määratud X-kromosoomil olevate geenidega? Inaktiveerunud X-kromosoomi nimetatakse fakultatiivseks heterokromatiiniks(Barri kehake) see-pärast, et tema geenid on vaigistatud, kromosoom on kondenseerunud ja asub nagu
Lisaks konjugatsiooniks vajalikele geenidele sisaldavad sellised plasmiidid enamjaolt veel teisi geene, mis aitavad plasmiidil säilida transkonjugandis. Näiteks antirestriktaaside ja ssDNA-ga seonduvate valkude geene. 2.mobiliseeritavad plasmiidid sisaldavad relaksosoomi moodustumiseks vajalike valkude geene (MOB geenid) ning oriT-d. Konjugeeruda saavad ainult siis, kui MPF-ks vajalikud valgud (T4SS) ekspresseeritakse bakteris teiselt (konjugatsioonivõimeliselt) plasmiidilt või kromosoomilt. 3.mittekonjugeeruvad plasmiidid pole võimelised konjugeeruma, sest puuduvad nii MOB kui ka MPF geenid või oriT. Mõnikord on mittekonjugeeruvatel plasmiididel olemas oriT, kuid selliste plasmiidide konjugatsioon on eriti harv. Piiravaks teguriks on relaksosoomi moodustumine, sest oriT äratundmiseks on vajalik spetsiifiline relaksaas. Ülekandumine on võimalik ainult siis, kui relaksosoomi valgud on ekspresseeritud väga lähedaselt plasmiidilt, mille relaksaas tunneb ära oriT.