Sündroom Kromosoom Piirkond kromosoomis Seisund Ala suurus Wolf-Hirschorn 4p- 4p16.1 monosoomia Kassikisa 5p- 5p15 monosoomia Patau +13 trisoomia Edward +18 18q11 trisoomia DeGrouchy 18q- 18q22-q23 monosoomia Down +21 DCR 21q22.2-q22.3 trisoomia 0.4-3 Mb Peale ühiste tunnuste iseloomustavad kromosoomhaigusi ka spetsiifilised sümptomid. Nii näiteks loetakse kassikisa sündroomile (5p-) spetsiifiliseks varakult hallinevaid juukseid, Patau sündroomile (+13) aga sõrmede ja varvaste arvu suurenemist (polüdaktüüliat) ning eesaju defekte. Kõige sagedasemate kromosoomihaiguste fenotüübid on praeguseks ajaks hästi uuritud ja kirjeldatud. Kuna sündroomi kliiniline pilt varieerub erinevatel sama diagnoosiga haigetel ja samas esineb erinevatel sündroomidel palju ühiseid tunnuseid,
Võrdlused 1)suguline ja mittesuguline *mittesuguline toimub vegetatiivselt või eoseliselt, vähene pärilik muutlikkus. *sugulisel paljunemisel toimub viljastumine, järglaste muutlikkus kõige suurem. 2)suguline ja vegetatiivne *sugulisel paljunemisel erinevad järglased pärilike omaduste poolest nii üksteisest kui vanematest. *vegetatiivsel paljunemisel järglased pärilikkuselt ühesugused. Järglaskond suurearvuline 3)geen ja kromosoomhaigused *geenhaigusei põhjustavad vigased geenid *kromosoomhaigusi põhjustab kromsoomide struktuuri võu arvu muutmine. Tagajärjed organismile palju ulatuslikumad, tekitades suuremaid häireid . 4)mutatsiooniline ja kominatiivne muutlikkus *mutatsioonilisel muutused geenide või kromosoomide ehituses või arvus *kombinatiivsel toimub geenide ja kromosoomide ümberkombineerimine 5)mitte pärilikud ja päriliku eelsoodumusega haigused *mittepärilike põhjused keskkonna tegurid *pärilukud-saadud vanematelt, tekitavad vigased geenid
siis nimetatakse mutageene sagelikantserogeenideks. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid) muutlikust saab uurida kaksikutel Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve.(kurtumus,hemofiilia,kõrge kolesteroolitase veres) Kromosoomhaigusi põhjustab kromosoomide struktuuri või arvu muutumine.downi sündroom 21 kromosoomi Asendusravi-perioodiliselt viiakse organismi kas puuduvaid hormoone või ensüüme. Kirurgilineravi,dieetravi,eriõpetus. Mittepärilikud haigused-nakkushaigused,keskkonna ja organismi koosmõjust tingitud tervisehäired,väärast eluviisist tingitud haigused ja erinevad vigastused. Toiduained on toitvamad,tervislikumad,odavamad,säilivad kauem,allergia risk on suurem,
Need kaksikud on alati üht sugu, pärilikult ühesugused ja välimuselt lausa äravahetamiseni sarnased. Kahemunakaksikud: valmib korraga kaks eraldi viljastatud munarakku. Need kaksikud võivad olla ka erinevast soost, pärilikkuselt on nad alati erinevad. Mutatsioonide tagajärjel võivad tekkida ainevahetushäired, väärarendid,arengupuuded ja kasvajad. Vigased geenid põhjustavad kurttummus, hemofiilia, skisofreenia. Kromosoomhaigusi põhjustab kromosoomide struktuuri või arvu muutumine. Pärilike haiguste diagnoosimiseks uuritakse haige suguvõsa, tema rakkude ehituse ja ainevahetuse iseärasusi ning kromosoome ja DNAd. Pärilike haiguste ravi: 1)Asendusravi organismi viiakse puuduvaid hormoone või ensüüme. 2) Dieetravi loobutakse sellest toidu või toitainest, mida organism omastada ei suuda. 3) Kirurgiline ravi saab kõrvaldada pärilikke väärarenguid
inimestest. Enamiku polügeensete haiguste (suhkrutõbi, lühinägelikkus,reuma, skisofreenia) avaldumist mõjutavad keskkonnariskitegurid, seega on tegemist haiguste päriliku soodumisega. Geenhaigusteks on nt: *Huntingtoni tantsutõbi *Marfani sündroom *kurttummus *hemofiilia *soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: *suhkruhaigus *reuma *lühinägelikkus *skisofreenia 2)Kromosoomhaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajärjel). Kromosoomhaigusi põhjustab kromosoomide ehituse või arvu muutus, neid haigusi on kirjeldatud umbes30 ja neid leidub rohkem kui 0,5% vastsündinuil. Peaaegu kõik kromosoomhaigused põhjustavad kas varast surma või sigimatust, seepärast on neid haigusi harva üksikjuhuna, korduda võivad need haigused suguvõsas. Kromosoomhaige lapse sünni tõenäosus suureneb vananedes, eriti pärast 38.eluaastat. Kromosoomhaigusteks on nt: *Down'i sündroom *Kassikisa sündroom *Klinefelteri sünndroom *Turneri sündroom
Keemilised mutageenid- alused, happed, olmekeemia, ravimid Füüsikalised mutageenid- kiirgused Kombinatiivne muutlikkus- Geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastamisel. Elu jooksul omandatud tunnused ei pärandu järglastele. Kõige suuremat mõju organismile avaldab genoommutatsioon (kromosoomide arv muutub) Pärilikud haigused ja mittepärilikud haigused Kõige rohkem pärilikke haigusi tekitavad vigased geenid. Kromosoomhaigusi põhjustavad kromsoomide struktuuri või arvu muutumine.( Downi sündroom, Kassikisa sündroom, Martin Bell'i sündroom. Geenmutatsioonid ( hemofiilia, skisofreenia, albinism) Genoommutatsioonid ( triplo-x sündroom, Patau sündroom, diplo-y sündroom) Pärilike haiguse raviks kasutatakse asendusravi ( organismi viiakse puuduvaid hormoone, ensüüme) , dieetravi ( hoidutakse mingist ainest), kirurgiline ravi ( korrigeeritakse pärilikke väärarenguid) , eraõpetus või geeniteraapia.
............................................................................................................................. 7 Kasutatud materjalid:..................................................................................................... 8 2 Sissejuhatus Klinefelteri sündroom on tundmatust nimest hoolimata suhtliselt tavaline, selle esinemissagedus on umbes 1:700 ning seega on see üks enim esinevaid kromosoomhaigusi. Tõenäosus, et igaüks meist tunneb vähemalt ühte selle sündroomiga noormeest, on suur. Siiski pole enamus sellest midagi kuulnud. Ning tihti pole isegi selle haiguse põdejad teadlikud sellise sündroomi olemasolust. Pole ebatavaline, et Klinefelteri sündroomi põdeval mehel diagnoositakse haigus alles täiskasvanuna. Klinefelteri ehk XXY sündroom on poisslastel esinev kaasasündinud geneetiliselt määratud haigus. Haiguse põhjustajaks on üleliigne naisugu- ehk X-kromosoom.
Mutatsioonide tagajärjel võivad tekkida ainevahetushäired, väärarendid, arengupuuded ja kasvajad. Enamik kandub vanematelt järglastele, kuid on ka uuetekkelisi haigusi. Kõige rohkem pärilikke haigusi tekitavad vigased geenid. Selliseid haigusi võib põhjustada ka üks kindel geen v mitu muutunud geeni. Mitmete geenide muutusest põhjustatud haigusi on palju, ntks kreuma,suhkrutõbi jms. Sõltub keskkonnast, elukeskkonnast, söögist, oludest,tööst jne. Kromosoomhaigusi põhjustab kromosoomide struktuuri v arvu muutumine. Tekiavad suuremaid häireid organismis. Põhjustab varast surma, arenguhäireid,viljatust. Pärilike haiguste diagnoosimiseks uuritakse haige suguvõsa, tema rakkude ehituse ja ainevahetuse iseärasusi ja kromosoome, DNA-d. Pärilike haiguste raviks on tänapäeval mitmeid võimalusi. Asendusravi,dieetravi,kirurgiline ravi. Päriilike haiguste profülaktika seisneb eeskätt mutageenide vältimises
5. PÄRILIKUD HAIGUSED JA MITTEPÄRILIKUD HAIGUSED · Pärilikke haigusi põhjustavad mutatsioonid, mille tulemusena toimuvad muutused geenides ja kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus. · Mutatsioonide tagajärjel võivad tekkida ainevahetushäired, väärarendid, arengupuuded ning kasvajad. · Kõige rohkem haigusi tekitavad vigased geenid. Kromosoomide ehituse või arvu muutus mõjutab korraga paljusid geene: · Kromosoomhaigusi põhjustab kromosoomide struktuuri või arvu muutumine. · Mida hilisemas eas naine sünnitab, seda suurem on ka risk geeni või kromosoomi muutustest tingitud väärarenguga lapse sünniks. Pärililike haiguste uurimiseks on mitmeid võimalusi: · Pärilike haiguste diagnoosimiseks uuritakse haige suguvõsa, tema rakkude ehituse ja ainevahetuse iseärasusi ning kromosoome ja DNA-d. · Suguvõsa uuringuteks koostatakse sugupuu.
annaabi.ee 
