lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. · Sündroomi kirjeldas esmakordselt dr. J. Langdon Down 1866. aastal. Downi sündroomiga tüdruk Kelly ABI · Asendusravi - näiteks suhkrutõve puhul insuliini süstimine verre · Dieetravi - näiteks fenüülketoonia puhul fenüüalaniinivaba toit · Kirurgiline ravi - näiteks liigsõrmsuse korral · Eriõpetus - näiteks Down'i sündroomiga laste puhul MITTEPÄRILIKUD HAIGUSED Organite ja organsüsteemide
hammaste anomaaliaid, düsplastilisi kõrvu, ahvivagu peopesas, muutunud dermatoglüüfe, kaasasündinud südamerikkeid, lihashüpotooniat, luude aregu defekte jt. anomaaliaid. Kõige tõsisemaks puudeks on neil aga vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni. Down'idel esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad infektsioossetele haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. Nende keskmine eluiga ületab 30 aastat. Klinfelteri syndroom Sündroomi sagedus on erinevate allikate põhjal 1:700-1000 vastsündinud poisist. X- ja Y- kromatiin on interfaasi tuumas positiivsed. Lisaks 47,XXY variandile on kirjeldatud 48,XXXY, 49,XXXXY variante. Iseloomulikeks tunnusteks on pikem kasv ja väikesed gonaadid, mis ei produtseeri piisavalt testosterooni. See põhjustab sekundaarsete sugutunnuste puuduliku arengu, günekomastia ning vaimse alaarengu. Vaimne mahajäämus on seda
lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. · Sündroomi kirjeldas esmakordselt dr. J. Langdon Down 1866. aastal. Downi sündroomiga tüdruk Kelly "Kassikisa" sündroom · Põhjus: Põhjus teatud osa 5. kromosoomi lühikesest õlast on kaduma läinud. · Esinemissagedus: Esinemissagedus 1:45 000; kõige sagedasem deletsioonisündroom · Iseloomulikud tunnused: tunnused väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri
suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude arengu defektid jt. Anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikud maigustele, sageli esineb hüotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. ,,Kassikisa" sündroom Põhjus: teatud osa 5.kromosoomi lühikesest õlast on kaduma läinud. Esinemissagedus: 1:45000, kõige sagedasem deletsioonisündroom. Iseloomulikud tunnused: väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast, raske vaimne alaareng ja hüpotoonia, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea, ümarik ,,kuunägu", hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal
Praegu on maakera pooluste kohal kaks suurt osooniauku üks lõuna- ning teine põhjapoolusel. Antarktikas, mille kohal on suur osooniauk, võib hävida toiduahela kõige alumine lüli plankton, mis on ultraviolettkiirgusele kõige haavatavam. Siis võivad hukkuda kõik loomad, kes sõltuvad sellest toiduahelast. Kui osoonikiht õheneb, siis jõuab Maale lühiajaline ultraviolettkiirgus, mis põhjustab inimestel nahavähki ja katarrakti, ta hävitab nukleiinhapped ning pidurdab rakkude paljunemist, muudab DNA struktuuri ja vähendab põllusaaki. Põhjused: Kui inimesed reostavad õhku (lennukite heitgaasid, külmikutes, arvutites, deodorantides sisalduvad freoonid, lämmastikoksiidid), hakkab osoonikiht lagunema ning tekivad osooniaugud. ¨ Kui inimesed heidavad prügi hulka osooni lagundavaid aineid, võivad osooniaugud suureneda. ¨ Suurettevõtete korstnatest paiskuvad kuumad gaasid tõusevad vaikse jaheda ilmaga kiiresti
osooniaugud), inimesed heidavad prügi hulka osooni lagundavaid aineid, võivad osooniaugud suureneda, suurettevõtete korstnatest paiskuvad kuumad gaasid tõusevad vaikse jaheda ilmaga kiiresti kõrgustesse ja võivad põhjustada lokaalseid osoonihõrendusi või lämmastiku ja klooriühendid satuvad atmosfääri. Osonosfääri lagunemise tõttu jõuab Maale lühilainelist ultraviolettkiirgust (lainepikkusega alla 300 - 400 nm), mis põhjustab inimestel nahavähki ja katarrakti, ta hävitab nukleiinhapped ning pidurdab rakkude paljunemist, muudab DNA struktuuri ja vähendab põllusaaki.. Osoonikihi talvine hõrenemine Antarktika kohal, mida nimetatakse osooniauguks, leiab aset alates 1980-ndate algusest. Esialgu polnud see kuigi suur, kuid süvenes alates 1982. a. iga aastaga. 1985. aastal ilmus esimene publikatsioon Antarktika talvise osooniaugu kohta ja 1987. aastaks õnnestus nähtus teaduslikult ära seletada. Osooniaukude kohal ei ole loomad
lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. · Sündroomi kirjeldas esmakordselt dr. J. Langdon Down 1866. aastal. "Kassikisa" sündroom · Põhjus: teatud osa 5. kromosoomi lühikesest õlast on kaduma läinud. · Esinemissagedus: 1:45 000; kõige sagedasem deletsioonisündroom · Iseloomulikud tunnused: väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast, raske vaimne alaareng ja hüpotoonia,
lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude arengu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. 5 · Sündroomi kirjeldas esmakordselt dr. J. Langdon Down 1866. aastal. "Kassikisa" sündroom · Põhjus: teatud osa 5. kromosoomi lühikesest õlast on kaduma läinud. · Esinemissagedus: 1:45 000; kõige sagedasem deletsioonisündroom · Iseloomulikud tunnused: väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt, mis on
homosügoote heterosügootidest (kandjatest). Selle saavutamiseks on kasutusel erinevaid meetodeid 59. Mis on kliiniline seire? Mida on võimalik selle alusel teha pidades silmas defektsete geenide kõrvaldamist populatsioonist? Kliinilisel uurimisel on võimalik avastada paljusid geneetilisi defekte. Näiteks koertel on võimalik selliselt määrata paljusid geneetilisi silmadefekte– progresseeruvat retinaalatroofiat, retinaaldüsplaasiat ja mitut liiki katarrakti. Kui defekt on tuvastatav enne looma paaritusiga, siis on võimalik ka efektiivselt teostada selle vastast selektsiooni. Loomade kliinilisel läbivaatusel rajanevad geneetiliste haiguste tõrjeprogrammis on võimalik rakendada järgnevaid meetmeid defekti esinemissageduse vähendamiseks: 1) defektsete isendite praakimine e. retsessiivsete homosügootide vastu suunatud selektsioon; 2) defektsete isendite vanemate praakimine, s.o. osaline heterosügootide vastu suunatud
Mõju: Maapinnalähedane osoon on ohtlik elusorganismidele. Osooniaukude kohal ei ole loomad ja taimed kaitstud ultraviolettkiirguse kahjuliku toime eest. Antarktikas, mille kohal on suur osooniauk, võib hävitada toiduahela kõige alumise lüli plankton, mis on ultraviolettkiirgusele kõige haavatavam. Siis võivad hukkuda kõik loomad, kes sõltuvad sellest toiduahelast. Kui osoonikiht õheneb, siis jõuab Maale lühiajaline ultraviolettkiirgus, mis põhjustab inimestel nahavähki ja katarrakti, ta hävitab nukleiinhapped ning pidurdab rakkude paljunemist, muudab DNA struktuuri ja vähendab põllusaaki. MÜRA Põhjused: Müra kahjustav toime oleneb: 1. heli intensiivsusest (dB) 2. sagedusest (Hz) 3. müra kestusest ja jaotusest (müraekspositsioon tüüpilise tööpäeva jooksul) 4. kumulatiivsest müraekspositsioonist (pikema perioodi, näit. aastate vältel) Linnades püütakse müra levikut tõkestada suuremate teede ääres betoonmüüri,