Evelina Dostijeva 2015 EDWARDSI SÜNDROOM 18. kromosoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud. Lapsed surevad väga noorelt, tavaliselt vastsündinuna või imikueas. Kirjeldas ja määras - inglise geneetik John Hilton Edwards. Esinemissagedus 1: 6000 Umbes 10% elab 1 aastani LEVINUMAD VÄÄRARENGUD Südamerike Neerude väärareng Sooled võivad asetseda väljaspool keha Kaasneda võib vaimse ja kehalise arengu mahajäämus Kasvupeetuse mahajäämus FÜÜSILISED MAHAJÄÄMUSED Väike pea Peakuju iseärasused Huule- ja suulaelõhe Jäsemete väärarengud EDWARDSI SÜNDROOM Ei ole päritav haigus Spetsiifiline üks alatüüp võib-olla pärilik Ei ole seotud ema või isa vanusega Sündroomi leitakse sagedamini tüdrukutel Ebanormaalselt väike sünnikaal Vastsündinud on nõrgad, imemisrefleks on puudulik ja hääl nõrk www.annaabi.ee TÄNAN KUULAMAST!
Edwardsi sündroom Sheryl Tammoja Edwardsi sündroom 18. kromisoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud Lapsed surevad väga noorelt Kirjeldas ja määrad - inglise geneetik John Hilton Edwards. Esinemissagedus 1 : 3500 vastsündinu kohta Üle 90% sureb juba emaüsas Levinumad väärarengud südamerike neerude väärareng sooled võivad asetseda väljaspool keha kaasneda võib vaimse ja kehalise arengu mahajäämus kasvupeetuse mahajäämus Füüsilised mahajäämused väike pea peakuju iseärasused huule- ja suulaelõhe jäsemete väärarengud Edwardsi sündroom Ei ole päritav haigus Spetsiifiline üks alatüüp võib-olla pärilik Ei ole seotud ema või isa vanusega Sündroomi leitakse sagedamini tüdrukutel Ebanormaalselt väike sünnikaal Vastsündinud on nõrgad ja loiud, imemisrefleks on puudulik ja hääl nõrk Kasutatud kirjandus http://et.wikipedia
neerukivide moodustumist. Esialgsed uurimused näitavad, et see pigem vähendab haigestumise riski nii meeste kui naiste puhul. Rohke vee tarbimine kohvi ja tee kõrval kompenseerib kofeiini kahjulikku kaltsiumitaseme tõusu uriinis. Maohaavad Kohv, kaasa arvatud kofeiinivaba kohv, ärritab ja segab maohaavade paranemist. Maohaavadega inimesed peaksid kohvi vältima, ka kofeiinivaba. Rasedus Mõned uurimused seostavad liigset kohvi tarbimist raseduse ajal kasvupeetuse, madala sünnikaalu ja iseeneslike abortidega. USA Toidu-ja Ravimiamet soovitab, et rasedad piiraksid oma kohvitarbimist vähem kui 400 mg-le päevas vähem kui 4 tassi päevas. Mõned arstid arvavad, et tarbimine peaks olema veelgi väiksem, puudub üksmeel küsimuses kui palju kohvi on rasedale turvaline. Menstruatsioonieelne sündroom Grupp kolledziõpilasi USAs seostas kofeiini sisaldavate jookide tarbimist nii PMSi sageduse kui ägedusega
Fenüülketonuuria (PKU) põhjuseks on pärilik täielik Phe hüdroksülaasi defitsiit. Kõige tõsisem hüperfenüülalanineemia tüüp. Kuna on blokeeritud Phe konversioon Tyr-ks, kuhjub Phe kudedes ja veres ja transamiinitakse fenüülpüruvaadiks. Seega on uriinis rohkesti viimast ja tema produkte fenüüllaktaati ja fenüülatsetaati. Viimane annab uriinile ja higile „hiirelõhna”. Kuhjuva fenüülpüruvaadi toksilisus põhjustab vaimse alaarengu ja pisipäisuse, kasvupeetuse, kasvajaid, hüperaktiivsuse ja krampe, ekseemi, juuste ja naha pigmentatsioone. Esineb ka teisi hüperfenüülalanineemia vorme: Phe hüdroksülaasi koensüüm THB defitsiit, mis tuleneb 1) THB eelühendi DHB reduktaasi defitsiidist, põhjustades püsiva või mööduva pehme hüperfenüülalanineemia 2) DHB süntetaasi defitsiit, mis põhjustab eelmise punkti. Veel variandid on: mööduv neonataalne türosineemia, pärilik türosineemia, püsiv hfa koos türosineemiaga. 21
herpetiformne dermatiidi nahalööve, hammaste emaili- ja struktuuridefektid, korduvad aftoossed stomatiidid, käitumishäired, depressioon, ravile halvasti alluv või allumatu rauavaegusaneemia, osteoporoos, mitmed senini ebaselge põhjusega neuroloogilised häired, erinevad reproduktiivse funktsiooni häired nagu puberteedi hilinemine, infertiilsus, korduvad spontaansed abordid, varajane menopaus jt). Kuni 10%-l lühikese kasvuga lastest võib kasvupeetuse põhjuseks olla tsöliaakia. Patsientide veres esinevad tsöliaakiale iseloomulikud antikehad ning ka histoloogilisel uuringul selgub, et peensoole limaskest on kahjustunud. Vaikne tsöliaakia ehk nn varjatud vormiga tsöliaakiahaiged on olnud ise küll kaebusteta, kuid neil on muudel põhjustel teostatud sõeltestidel ja peensoole limaskesta histoloogilisel uuringul avastatud tsöliaakiale iseloomulikud muutused. Sageli avastatakse varjatud tsöliaakiajuhud just
inimeste seas. Kuni asjast on rohkem teada, ei soovita arstid rohkem kohvi tarbima hakata isegi mitte inimestel, kel perekonnas on olnud parkinsonismi juhtumeid. Maohaavad Kohv, kaasa arvatud kofeiinivaba ärritab ja segab maohaavade paranemist. Maohaavadega inimesed peaksid kohvi vältima, ka kofeiinivaba. Rasedus Mõned uurimused seostavad liigset kohvi tarbimist raseduse ajal kasvupeetuse, madala sünnikaalu ja iseeneslike abortidega. USA Toiduja Ravimiamet soovitab, et rasedad piiraksid oma kohvitarbimist vähem kui 400 mgle päevas vähem kui 4 tassi päevas. Mõned arstid arvavad, et tarbimine peaks olema veelgi väiksem, puudub üksmeel küsimuses kui palju kohvi on rasedale turvaline. Menstruatsioonieelne sündroom Grupp kolledziõpilasi USAs seostas kofeiini sisaldavate jookide tarbimist nii PMSi sageduse kui ägedusega. Veel enam, mida
märksa vähemate parkinsonismi juhtudega vanemate inimeste seas. Kuni asjast on saadud rohkem teada, ei soovita arstid rohkem kohvi tarbima hakata isegi mitte inimestel, kel perekonnas on olnud parkinsonismi juhtumeid. Maohaavad: Kohv, kaasa arvatud kofeiinivaba, ärritab ja segab maohaavade paranemist. Maohaavadega inimesed peaksid kohvi vältima, isegi kofeiinivaba. Rasedus: Mõned uurimused seostavad liigset kohvi tarbimist raseduse ajal kasvupeetuse, madala sünnikaalu ja iseeneslike abortidega. USA Toidu-ja Ravimiamet soovitab, et rasedad piiraksid oma kohvitarbimist vähem kui 400 mg-le päevas vähem kui 4 tassi päevas. Mõned arstid arvavad, et tarbimine peaks olema veelgi väiksem, puudub üksmeel küsimuses, kui palju kohvi on rasedale turvaline. http://www.coffeetea.info/ee.php? page=topics&action=article&id=683(09.02.09) 4.1 Kofeiin organismis, mis juhtub edasi? Meie maitsmismeel tajub kofeiini mõruna
Normaalne kasvukiirus Puberteedi algus normaalne Luuline vanus normis 2. Konstitutsionaalne kasvu hilinemine Normaalne kasvukiirus Puberteedi hilinemine Luulise vanuse hilinemine Võib saavutada normaalse kehapikkuse Patoloogiline lühike kasv 1. Düsproportsionaalne: Skeleti düsplaasiad e. Arenguhäired; Rahhiit 2. Proportsionaalne: Prenataalne; Postnataalne Prenataalse kasvupeetuse põhjused · Üsasisene kasvupeetus (ingl. IUGR or SGA) · Kromosoomi patoloogia ( näit. Down 21.trisoomia, iseloolulik tüüpilsed näojooned, lühikesed sürmed, vaimne alaaerng) · Hüpofüüsi arengudefektid Postnataalse kasvupeetuse põhjused · Toitumishäired (anorexia nervosa) · Kroonilised haigused (kopsu, südame, neeru, jt) · Ravimitest tingitud (glükokortikoidid) · Psühho-sotsiaalne kasvupeetus
Üldjuhul on pärast seda lapse füüsiline areng võrreldav ajaliselt sündinuga. Enne 28. rasedusnädalat sündinud lapsed jäävad eakaaslastest üldjuhul lühemaks ja hapramaks. Enneaegsust võib defineerida kahte moodi: 1. sünnikaalu järgi madal sünnikaal, vähem kui 2500 g; 13 2. raseduskestuse järgi lapse küpsusastme ja arengu prognoosi täpsemaks määretlemiseks sobivam. Ka ajalisena sündinud laps võib olla üsasisese kasvupeetuse korral madala sünnikaaluga (Utsal 2006). Loote organsüsteemide areng toimub erineva kiirusega. Seetõttu on enneaegsete laste probleemid esimestel elukuudel tingitud eelkõige organismi ebaküpsusest: · Enamikul enneaegsetest lastest esineb hingamispuudulikkus, mis on tingitud kopsude ebaküpsusest (Utsal 2006). · Silma võrkkesta ebaküpsusega võib kaasneda ka enneaegsete retinopaatia (silma
vähemate parkinsonismi juhtudega vanemate inimeste seas. Kuni asjast on rohkem teada, ei soovita arstid rohkem kohvi tarbima hakata isegi mitte inimestel, kel perekonnas on olnud parkinsonismi juhtumeid. Maohaavad Kohv, kaasa arvatud kofeiinivaba ärritab ja segab maohaavade paranemist. Maohaavadega inimesed peaksid kohvi vältima, ka kofeiinivaba. Rasedus Mõned uurimused seostavad liigset kohvi tarbimist raseduse ajal kasvupeetuse, madala sünnikaalu ja iseeneslike abortidega. USA Toidu-ja Ravimiamet soovitab, et rasedad piiraksid oma kohvitarbimist vähem kui 400 mg-le päevas vähem kui 4 tassi päevas. Mõned arstid arvavad, et tarbimine peaks olema veelgi väiksem, puudub üksmeel küsimuses kui palju kohvi on rasedale turvaline. Menstruatsioonieelne sündroom Grupp kolledziõpilasi USAs seostas kofeiini sisaldavate jookide tarbimist nii PMSi sageduse kui ägedusega
annaabi.ee 
