ensüüm pöördtranskriptaasi vahendusel ja liiguvad iseseisvalt genoomi ühest piirkonnast teise. inimese mitteviiruseline retrotransposoon, 7. Eukarüootse geeni definitsioon ja struktuur (ka joonisena)? Geen on genoomsete järjestuste ühendus, mis kodeerib potensiaalselt kattuvate ning funktsionaalselt seotud produktide komplekti . geen on dna funktsionaalne ühik. Eukarüoodi geen pole pidev, vaid koosneb eksonitest ja intronitest. 8. Geenide klassifikatsioon eukarüoodil? Struktuurgeenid sisaldavad infot kas ainult RNA või RNA ja valgu ehituse kohta. mRNA, tRNA, rRNA, snRNA (small nuclear RNA) , miRNA, piRNA jt. Struktuurgeen on geen, mis kodeerib iga RNA või valku, mis ei ole regulatoorne faktor (nt. regulaatorvalk). Regulaatorgeenid kontrollivad struktuurgeenide aktiivsust ja avaldumist. a) geen, millelt
määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse. Sel teel tagatakse geeneetilise info ülekanne. 25. Geen ja genoom Geen- DNA järjestuse lõik, funktsionaalne ühik, mis kodeerib valku või struktuurset, katalüütilist või regulatoorset RNAd - regulatoorsed järjestused ja kodeeriv ala - kodeeriv ala eukarüootidel koosneb eksonitest (kodeeriv ala, mis on küpse RNA koostises) ja intronitest (transkribeeritav ala, mis lõigatakse RNA-st välja), vt skeemi vihikust. Genoom- ühes liigiomases kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal ehk sisuliselt siis DNA. Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist. 3,2 miljardit nukletiidi, HIVil 10 000 nt 26. Transkriptsioon Kõigepealt on seal preRNA, mis koosneb eksonitest ja intronitest, siis splaissingu teel (lõigatakse välja) saadakse ainult eksonid, millest moodustub küps RNA, mille järgi saab valgu.
määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse. Sel teel tagatakse geeneetilise info ülekanne. 25. Geen ja genoom Geen- DNA järjestuse lõik, funktsionaalne ühik, mis kodeerib valku või struktuurset, katalüütilist või regulatoorset RNAd - regulatoorsed järjestused ja kodeeriv ala - kodeeriv ala eukarüootidel koosneb eksonitest (kodeeriv ala, mis on küpse RNA koostises) ja intronitest (transkribeeritav ala, mis lõigatakse RNA-st välja), vt skeemi vihikust. Genoom- ühes liigiomases kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal ehk sisuliselt siis DNA. Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist. 3,2 miljardit nukletiidi, HIVil 10 000 nt 26. Transkriptsioon Kõigepealt on seal preRNA, mis koosneb eksonitest ja intronitest, siis splaissingu teel (lõigatakse välja) saadakse ainult eksonid, millest moodustub küps RNA, mille järgi saab valgu.
Transkriptsioon – protsess, mille käigus kopeeritakse DNA geneeriline kood RNA molekulile. Promootor – DNA järjestus, millelt algab transkriptsioon. Terminaator – DNA järjestus, mille juures lõppeb transkriptsioon mRNA transkriptsiooni etapid: 1. Ensüüm RNA polümeraas liitub DNA molekuliga ning keerab selle lahti. 2. Ensüüm RNA-polümeraas sünteesib DNA lõigust komplementaarse RNA molekuli. a. preRNA, mis koosneb eksonitest ja intronitest b. splaissingu teel lõigatakse intronid välja, jäävad ainult eksonid c. Eksonitest moodustub küps RNA 3. Ensüüm RNA-polümeraas jõuab terminaatorpiirkonda. 4. DNA ahel suletakse ensüümide abil. 5. Geeni kopeerimisel valmib mRNA, mis viiakse rakutuumast välja ribosoomidesse. (lisaks võib luua ka tRNAd ja rRNAd) NB! Toimub rakutuumas, tuumapiirkonnas, mitokondrites ja kloroplastides. 27
unikaalset lisakombinatoorikat. Geeniduplikatsioonid võivad viia kas erinevate funktsioonidega geenide või pseudogeenide tekkeni. Geen duplitseerub kiirusega keskmiselt kord 100 milj. a. jooksul. 22. Intronite grupid ja nende päritolu. Intronite grupid ja splaisosomaalsete (SP) intronite päritolu: SP intronid n.ö. tavalised eukarüootsed intronid. Splaisosoomid on valkude ja RNA kompleksid, pärinevad grupp II intronitest. SP intronitel kindel, tihti konserveerunud struktuur. Võivad vahendada eksonite vahetust, kuna aktsepteerivad mobiilsete elementide insertsioone. Mõnikord väga pikad (>1Mb). Tekkinud koos eukarüootsuse tekkega, Grupp I ja II intronid esineb keeruline sekundaarstruktuur. On isesplaisuvad. Esinevad nii bakterites kui eukarüootides, esmajoones tRNA ja rRNA geenides. Võivad käituda mobiilsete elementidena. Grupp I ja II erinevad splaisingusignaalide poolest
mRNA transkriptsioonijärgne modifitseerimine Prokarüootides mRNA modifitseerimist ei toimu, sest translatsioon toimub vahetult pärast transkriptsiooni. Eukarüootides on mRNA modifitseerimine vajalik, sest mRNA transkribeerimine toimub tuumas, translatsioon aga tsütoplasmas. Sünteesi käigus muudetakse mRNA primaatseid transkripte kovalentselt nii 5' kui ka 3' otsast. Pre-mRNA koosneb eksonitest ja intronitest, kust lõpuks lõigatakse intronid välja ning mRNA lüheneb pea poole võrra. Geneetiline kood Geneetiline kood on kolmest nukleotiidist koosneb järjestus mRNA polünukleotiidahelas, mis kodeerib ühte aminohapet. Geneetiline kood on kattumatu. Aluste järjestust loetakse fikseeritud lähtepunktist ning see on pidev. Kood on degeneratiivne ehk enamikel juhtudel võib aminohape olla määratud ükskõik millisega teda kodeerivatest triplettidest. Iseärasused:
reguleerides korraga paljude geenide ekspressiooni (tavaliselt lähedase funktsiooniga geenid). Bakteriviirustel on sigma-sarnased geenid oma varaste- hiliste geenide ekspressiooni reguleerimiseks. Transkriptsiooni regulatsioon eukarüootidel ühisjooned- suur genoom (inimene 3*10^9 aluspaari, 35000 geeni); monotsistoorne (1 RNA1valk); kordus järjestused (kuni pool genoomist); geenid koosnevad eksonitest-intronitest. Regulatsiooni jooned1) 3 eri RNA-polümeraasi erinevate RNA klasside jaoks; 2)kromosoomi struktuur (DNA pakkimisi aste, N-aluse metülatsioon, histoonide modifikatsioonid); 3)enamasti positiivve regulatsioon; 4) transkriptsioon ja translatsioon on eraldatud; 5) post-transkriptsiooniline modifitseerimine; 6) rakusisesed ja välised regulatoorsed signaalid. Transkriptsiooni faktorid (TF) TF seostuvad geenide promootoralas
ahelatega, et täita sünteesimata fragmente. Pärast seda liitub DNAga ligaas, mis liidab augud ahelas ning lõpetab sellega replitseeritud DNA molekuli sünteesi. 8. Mis on geen? Geen on DNA järjestuse lõik, funktsionaalne ühik, mis kodeerib valku või struktuurset, katalüütilist või regulatoorset RNAd, geenis on regulatoorsed järjestused ja kodeeriv ala, kodeeriv ala eukarüootidel koosneb eksonitest ja intronitest. Sisaldab RNA ja valgu sünteesiks vajalikku infot. Organismi kõik geenid annavad kokku genoomi. 9. Mis on plasmiid? Plasmiidid on kromosoomivälised DNA molekulid. Praeguseks on leitud neid peaaegu kõikidest uuritud bakteritaksonitest. Plasmiidid on enamasti kaksikahelalised DNA rõngasmolekulid,mis replitseeruvad bakteri genoom ist sõltumatult. Nende suurus võib varieeruda mõnesajast kuni mõnesaja tuhande aluspaarini
pakituse tasemed tuuma pole, selle asemel on tuumapiirkond, kromosoom on superkeerdunud ning assotsieeritud polüamiinide ja madalmolekulaarsete aluseliste valkudega, mis võimaldavad DNAd tihedalt bakteriraku keskosas pakkida. 3. Eukarüootse geeni struktuur. Sisaldab introneid ja eksoneid ning enhancer'eid ja funktsionaalselt olulisi mittekodeerivaid alasid, mis määravad ära 3' lõikamise ja polüadenülatsiooni toimumise koha. Eksonid geenide osad, kodeerivad alad, tihti intronitest palju lühemad, intronid geenide osad, mittekodeerivad alad, mis eemaldatakse RNA protsessingu käigus. Eksonid on geenis teineteisest eraldatud erineva pikkusega intronitega. Lihtsad ja komplekssed transkriptsiooniühikud. Eukarüootides on geenid ja transkriptsiooniühikud identsed. Eukarüootsed transkriptsiooniühikud jagatakse vastava primaarse transkripti edasise protsessimise järgi. Primaarset transkripti, mida sünteesitakse
1) Tüüp II – sarnane premRNA splaissimisele, kuid ei kasuta välispidiseid faktoreid 2) Tüüp I – erinevad teistest, kuna kasutavad G-nukleotiidi kofaktoreid. G-nukleotiidi 3’OH atakeerib 5’ splassingu saiti, G-nukleotiid seotud 5’ otsaga, tsüklilist vaheühendit ei teki. - seda viivad läbi valgud, RNA ise ei osale - pärmide tRNA geenides esineb splaissimine, RNA on seal substraadiks Tüüp I ja II isesplaissuvad intronid lõikavad ennast välja preRNA-st, erinevalt mRNA intronitest ei pea nad olema tingimata mRNA-s. Pole oluline, mis polümeraas neid sünteesib – võib muu olla peale RNA polümeraas II. Lisaks on veel üks intronite liik – pärmi tRNA intronid. Erinevalt kõigist teistest pärmi tRNA geeni väljalõikamisel osalevad valgud. Grupp 1 isesplaissuvad intronid: - ühendab eksoneid - avastati esmalt algloomadelt (Tetrahymeno termophila – ainuraksed siliaadid) - sekundaarstruktuur on konserveernud - moodustab ruumilise struktuuri
annaabi.ee 
