lihasdüstroofia, Hemofiilia A ja B, Daltonism 8. Mis põhjustab Duchenne’ lihasdüstroofiat? Kuidas haigus avaldub? DMD1-geen Uusmutatsioonid, seda põhjustav geenviga ei pärandu haigetelt edasi. Lihasnõrkus, intellektitaseme kerge langus. 9. Millest on põhjustatud A-hemofiilia? Kuidas haigus avaldub? VIII faktori puudus või defekt, põhjustab mutatsioon geenis HEMA, mis kodeerib verehüübe faktorit VIII. Haigust põhjustava geeni 22. intronis inversioon. Suured verevalumid lihastes, liigestes, iseeneslik veritsus. Verehüübimise häire 10. Millest on põhjustatud B – hemofiilia? Kuidas haigus avaldub? Tingitud IX faktori puudulikkusest, punktmutatsioonist. Liigne veritsemine. Verehüübimise häire 11. Mis põhjustab daltonismi? Kuidas haigus avaldub? X kromosoomi päritav haigus. Võib olla geneetiline, või silma-, närvi- või ajukahjustus või kokkupuude teatud kemikaalidega.
arvu suurenemine. sisenõrenäärmetes, põhjal. Diagnoos Kordusi kuni üle soolestikus ja kinnitatakse tuhande. DM2 kesknärvisüsteemis mutatsioonianalüüs põhjuseks onvohav iga CCTG kordusjärjestuspiirkond 3. Kromosoomi ZNF9 geeni intronis Retti sündroom X kromosoomi pikas Pisipealisus, taandareng, Platsenta õlas paikneva geeni ataksiad, mutatsiooniuuring mutatsioonist hingamishäired, raseduseajal epilepsia väike kasv PEO Põhjustatud mtDNA Avaldub 20-80 ea vahel. Sümptomite põhjal,
värviline produkt) või uuritavate polüpeptiidide vastaste antikehade abil. Ka inimese ensüümide puhul on kirjeldatud ulatuslik polümorfism. Näiteks 24-st oksüdoreduktaaside lookusest on 7 polümorfsed, transferaaside 29-st lookusest aga 10 (vt. Tabel 28.2). Valkude analüüs geelelektroforeesil ei võimalda tuvastada kõiki mutatsioone. Mõnede alleelide puhul võivad mutatsioonid olla toimunud hoopis väljapool polüpeptiidi kodeerivat ala, näiteks intronis, promootoralas või kodeerivatest järjestustest tahapoole jäävates alades. Samuti võib mutatsioon kodeerivas järjestuses muuta ainult koodoni viimast nukleotiidi, kuid mõlemal juhul kodeerivad koodonid sama aminohapet (näiteks UUA ja UUG kodeerivad mõlemad leutsiini); või siis toimub ühe aminohappe asendumine teisega, millel on eelmisega võrreldes sama laeng (näiteks valiini asendumine alaniiniga).
kõrvaldamine ning transkripti mõlema otsamodifikatsioon. Enamikus eukarüootsetes geenides on mittekodeerivad järjestused e. intronid, mis lõigatakse RNA protsessingul RNA-st välja, ühendades sellega RNA-s geeni kodeerivad järjestused ehk eksonid. Hulkraksete intronid on reeglina palju pikemad (1500 nukleotiidi) kui eksonid (500 nukleotiidi). Intronite väljalõikamise protsessi nimetatakse geeni splaissinguks. Kogu info introni väljalõikamise (splaissmise) kohta paikneb intronis endas. Valku kodeerivate geenide pre-mRNA splaissing peab toimuma väga täpselt, et mRNA saaks kodeerida funktsionaalset valku.Intronite täpne väljalõikamine peab toimuma nukleotiidi täpsusega, vastasel juhul läheb lugemisraam paigast ära. Enne splaissingut lisatakse pre-mRNA 5’-otsa 7-metüülguanosiinmüts ja 3’otsa transkriptsioonijärgselt pärast splaissingut 20–200nukleotiidi pikkune polü-(A)-järjestus ehk polü-(A)-saba
Enamikus eukarüootsetes geenides onmittekodeerivad järjestused e. intronid, mis lõigatakse RNA protsessingul RNA-st välja, ühendades sellega RNA-s geeni kodeerivad järjestused ehk eksonid. Hulkraksete intronid on reeglina palju pikemad (1500 nukleotiidi) kui eksonid (500 nukleotiidi). - Intronite väljalõikamise protsessi nimetatakse geeni splaissinguks. Kogu info introni väljalõikamise (splaissmise) kohta paikneb intronis endas. Valku kodeerivate geenide pre-mRNA splaissingpeab toimuma väga täpselt, et mRNA saaks kodeerida funktsionaalset valku. Intronite täpne väljalõikamine peab toimuma nukleotiidi täpsusega, vastasel juhul läheb lugemisraam paigast ära. - Enne splaissingut lisatakse pre-mRNA 5’-otsa 7-metüülguanosiinmüts ja 3’otsa transkriptsioonijärgselt pärast splaissingut 20–200 nukleotiidi pikkune polü-(A)-järjestus ehk polü-(A)-saba
Enamikus eukarüootsetes geenides onmittekodeerivad järjestused e. intronid, mis lõigatakse RNA protsessingul RNA-st välja, ühendades sellega RNA-s geeni kodeerivad järjestused ehk eksonid. Hulkraksete intronid on reeglina palju pikemad (1500 nukleotiidi) kui eksonid (500 nukleotiidi). - Intronite väljalõikamise protsessi nimetatakse geeni splaissinguks. Kogu info introni väljalõikamise (splaissmise) kohta paikneb intronis endas. Valku kodeerivate geenide pre-mRNA splaissingpeab toimuma väga täpselt, et mRNA saaks kodeerida funktsionaalset valku. Intronite täpne väljalõikamine peab toimuma nukleotiidi täpsusega, vastasel juhul läheb lugemisraam paigast ära. - Enne splaissingut lisatakse pre-mRNA 5'-otsa 7-metüülguanosiinmüts ja 3'otsa transkriptsioonijärgselt pärast splaissingut 20200 nukleotiidi pikkune polü-(A)-järjestus ehk polü-(A)-saba
ekspressiooni tasemeid? Rasvlahustuvad steroidhormoonid (östrogeen, testosteroon) võivad difundeeruda läbi plasmamembraani ja seonududa spetsiifilistele retseptoritele tsütoplasmas või tuumas. Hormooni sidumine muudab retseptori kuju nii, et see seondub enhancerile, millega retseptor muutub transkriptsioonid aktivaatoriks. Paljud enhancerid on rakutüüp spetsiifilised, näiteks geenid, mis toodavad antikehi, omavad teises intronis enhancerit, mis soodustab kõikide promootorite transkriptsiooni, aga seda ainult B lümfotsüütides, mis tavaliselt toodavad antikehi. Enhanceri kaotamine ja muteerimine on näidanud, et need koosnevad mitmest elemendist, mis mõjutavad koguaktiivsust. HO geeni aktivatsioon algab tema sidumisest SWI5 aktivaatorile ülavoolu enhanceril. Seondunud SWI5 interakteerub SWI/SNF kromatiini uuestiehitava kompleksiga ja GCN5-koosneva histooni atsetülaasi kompleksiga
Pagaripärmi genoomis ≈ 200 intronit, millest 101 on valgusünteesi geenides - hulkraksete intronid on reeglina palju pikemad (1500) kui eksonid (500) - ühes geenis võib olla üle 50 introni - intronid lõigatakse välja nukleotiidilise täpsusega, vastasel juhul läheb lugemisraam paigast ära. - intronid on liikide vahel konserveerunud - on üks pikk eellasRNA ja selle RNA tasemel lõigatakse isa välja - kogu info introni väljalõikamise (splaissimise) kohta paikeb intronis endas. On oluline, kuidas intron levib. - mõnel juhul vastavad intronid funktsionaalsetele domäänidele (Ig geenid) - Ig-s on introni asukoht mittekorreleeruv valgu funktsionaalse rühmaga. - geenis on kõik intronid ja eksonid olemas, nendega ei juhtu midagi. 63 Valkude funktsioonid seoses RNA-ga: RNA järjestuse äratundmine, RNA struktuursete ümberkorralduste katalüüs; RNA helikaas (DEAD box valgud). Ei moodusta ringi ümber
promootori. Distaalne promootor. Kaugemal asuvad elemendid moodustavad koos TATAboxi või initsiaatoriga distaalse promootori. 6. Defineeri enhancer ja loetle enhanceri omadused. Enhancer on promootorist kaugelasuv transkriptsiooni regulaatorala. Tavaliselt 100-200bp pikad, sisaldavad hulgaliselt 8-20bp regulaatorelemente. Need võivad asuda 200bp kuni kümnete kbp kaugusel promootorist üles- või allavoolu, asuda nii intronis kui geeni viimasest eksonist veel allavoolu, on tihti rakutüüp-spetsiifilised, omades aktiivsust vaid kindlates rakutüüpides. Missuguseid analüüsimeetodeid kasutatakse enhanceralade tuvastamiseks? Linker-skaneerivat mutatsioon- ja 5'-deletsioonanalüüsi. 7. Regulatoorsete elementide tuvastamise meetodid: 5' deletsioon analüüs 5' otsast hakatakse deletsioone tegema ja linker skaneeriv mutatsioonanalüüs analüüsitakse kattuvate
polüpeptiidide vastaste antikehade abil. Ka inimese ensüümide puhul on kirjeldatud ulatuslik polümorfism. Näiteks 24-st oksüdoreduktaaside lookusest on 7 polümorfsed, transferaaside 29-st lookusest aga 10 (vt. Tabel 28.2). Valkude analüüs geelelektroforeesil ei võimalda tuvastada kõiki mutatsioone. Mõnede alleelide puhul võivad mutatsioonid olla toimunud hoopis väljapool polüpeptiidi kodeerivat ala, näiteks intronis, promootoralas või kodeerivatest järjestustest tahapoole jäävates alades. Samuti võib mutatsioon kodeerivas järjestuses muuta ainult koodoni viimast nukleotiidi, kuid mõlemal juhul kodeerivad koodonid sama aminohapet (näiteks UUA ja UUG kodeerivad mõlemad leutsiini); või siis toimub ühe aminohappe asendumine teisega, millel on eelmisega võrreldes sama laeng (näiteks valiini asendumine alaniiniga).
annaabi.ee 
