· kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude
· Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: eluiga harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: tunnused lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu
· Kurttummus Sh päriliku eelsoodumusega: · Lühinägelikkus · Reuma · Skisofreenia · Suhkruhaigus · Kromosoomihaigused (kromosoom ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Down'i sündroom · Klinefelteri sündroom · Turneri sündroom · Kassikisa sündroom Näited mõndadest pärilikkudest haigustest . Down'i sündroom e. Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia Põhjus : Liigne 47'es kromosoom (21.kromosoom on kolmekordne) Esinemissagedus: 1:1800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) . See ei sõltu riigist ega piirkonnast, kuid suuresti ema vanusest. Näiteks alla 25-aastaste naiste seas esineb see iga 15002000 sünni korral, üle 40-aastaste emade juures aga juba 1:40. Keskmine eluiga: Ligikaudu 40 eluaastat. Iseloomulikud tunnused:Lühikene nina , viltuse lõikega silmad , lai lame nägu , suur lõhedega
haigusi on kirjeldatud umbes30 ja neid leidub rohkem kui 0,5% vastsündinuil. Peaaegu kõik kromosoomhaigused põhjustavad kas varast surma või sigimatust, seepärast on neid haigusi harva üksikjuhuna, korduda võivad need haigused suguvõsas. Kromosoomhaige lapse sünni tõenäosus suureneb vananedes, eriti pärast 38.eluaastat. Kromosoomhaigusteks on nt: *Down'i sündroom *Kassikisa sündroom *Klinefelteri sünndroom *Turneri sündroom Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia Põhjus: liigne 47 kromosoom (21 kromosoom on kolmekordne). Esinemissagedus: 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus). Keskmine eluiga: harva üle 30 eluaasta. Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude arengu defektid jt. Anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne
7. Intellekti häired: 1) sünnipärased->debiilsus-kergehäire.õpetatavad teatud tasemeni,saavad oma eluga hakkama,ei vaja kõrvalist abi ja lähevad ka tööle; imbetsilsus-sõnavara areneb välja osaliselt,loogiline mõtlemine ja üldistamine ei arene välja,valdavalt mehhaaniline mõtlemine.Eneseteenendamisefa kõiges hakkama ei saa,terve elu vajavad kõrvalist abi.Nad on õpetatavad,käivad päeva keskustes; idiotism-raskusaste,ei ole õpetatavad ega arendatavad,sõnavara ei arene välja ning ei erista end ümbristevast.Nende laste jaoks on hooldekogud.Suhtlevad läbi liigutuste ja häälitsuste,nad ei ela üle 12-13 aasta sest niisuure ajukahjustusega on kahjustatud ka mingid elutähtsad organid(sisu!) 2) elu jooksul omandatud > statsionaarne- intellect jab sellele tasemele kuhu ta langes pärast traumat või haigust, regresseeruv- ravi
tahtsin sellest rohkem teada saada. Otsin oma referaadis vastust küsimusele, mis on see sündroom? Selgitan põhjusi miks sellised lapsed sünnivad ja mis aitab kaasa selle haiguse tekkele ning kui sage on sündroomi esinemine. Kirjutan kuidas ja millena downi sündroom avaldub nii seesmiselt poolt kui ka väliste tunnustena. 3 1. Mis on Downi sündroom? Downi sündroom ehk trisoomia 21 ehk Mongoloidne idiotism on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%-il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.-st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik, mis tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon Haydon Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866
...................3 Sissejuhatus.........................................................................................................................................3 Pärilikud haigused..............................................................................................................................4 Kromosoomhaigused:.....................................................................................................................5 Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia.....................................................5 ...................................................................................................................................................6 "Kassikisa" sündroom...........................................................................................................6 Geenihaigused:.............................................................................................................
a)Debiilsus e. kergehäire- sinna alla kuuluvad ka downi haiged. Sellise häriega inimesed on õpetatavad teatud tasemeni. Need inimesed saavad oma eluga hakkama, ei vaja kõrvalist abi, lähevad ka tööle. b)Imbe tsilsius e. keskmineaste- sõnavara areneb välja osaliselt, loogiline mõtlemine ja üldistamine välja ei arene, valdavalt on mehhaaniline mõtlemine. Eneseteenendamisega kõiges hakkama ei saa. Vajavad terve elu kõrvalist abi, on arendatavad, käivad päevakeskustes. c)Idiotism e. raskeaste- ei ole õpetatavad ega arendatavad, sõnavara ei arene, mina- teadvus ei arene samuti välja. Elavad hooldekodudes. Ei ela üle lapse ea, max. Teismeiga, sellep, et nii suure häirega on kahjustatud ka palju teisi elutähtsaid organeid. 2)Nõdrameelsus e dementsu- elujooksul omandatud intellektihäirea)Statsionaarne- intellekt jääb sellele tasemele, kuhu ta langes peale traumat, haigust, mürgistust jne..b)Regresseeruv- ravi tulemusel intellekt läheb normi
kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad
normaalset taset. Nõrga mõistuslikkus ehk oligofeeria. Kui palju on see inimene võimeline omandama paistab välja sellest,kui palju ta enesega hakkama saab. Sinna kuuluvad; 1) Kerge aste ehk Debiilsus(IQ 50-70) nt daunisündroom,enesega saavad hakkama,omandavad lihtsa eriala. 2) Keskmine aste imbetsiilsus; saavad enesega osalised hakkama,sõnavara on lünklik,loogiline mõtlemine ei arene välja,kooli ei lähe,vajavad hoolt,sest iseseisvalt hakkama ei saa. 3) Raske aste idiotism (IQ alla 25); oma Mina välja ei kujune,rääkima ei hakka,suhtlevad läbi häälitsuste ja liigutuste,mingi tähtsa eluorgani häire,tavaliselt üle lapseea ei ela. Elu jooksul omandatud intellekti häire st dunamentsus ehk nõdrameelsus ; trauma,haigused,mürgitused. Jagunevad; 1) Stratsionaalne- intellekt jääb sellele tasemele,kuhu ta langeb peale traumat,haigust või mürgitust. 2) Progresseeruv- peale traumat või õnnetust intellekt langeb veelgi
Aneuploidsus loomadel võib olla letaalne või poolletaalne, kuid seda nähtust on koduloomadel vähe uuritud. Seetõttu on vähe teada ka autosoomsete kromosoomide osast fenotüübiliste tunnuste avaldumisel. Kromosoome tuleks eriti uurida aborteerunud loodetel. 29 Autosoomse aneuploidsuse näitena võib tuua inimesel esineva Downi sündroomi (mongoloidne idiotism), mille puhul väike 21. kromosoom esineb kolmekordselt (trisoomia 21). Downi sündroomi iseloomustavad vaimne alaareng, lühike kasv ja kaasasündinud südamehäired. Loomadest on trisoomikuid uuritud ka simpansidel. Trisoomiaga 18. ja 19. kromosoomi suhtes kaasnes veistel alalõualuu puudumine ja vesitõbi. Veistel on kääbuskasv seotud 23. kromosoomi trisoomiaga. Monosoomikute esinemissagedus kõrgematel organismidel on tunduvalt madalam kui trisoomikute sagedus
annaabi.ee 
