puudu, seetõttu verejooksu korral stabiilne tromb ei moodustu ja verejooks ei peatu. Hemofiilia A ja B on sugukromosoomiga X seotud pärilikud haigused, mistõttu haigust põevad ainult mehed. Kui meeste X kromosoomis olev hüübimisfaktori geen ei ole korrektne, areneb inimesel hemofiilia. Hemofiiliahaige pojad on terved, kuid tütred on haiguse edasikandjateks, sest nad omavad ühte Xkromosoomi defektse hüübimisfaktori geeniga isalt. Hemofiiliahaigete ravi on kompleksne hõlmates paljusid arste, nõustamisi ja ravimeid. Kõige olulisem on asendusteraapia, mis seisneb puuduva hüübimisfaktori manustamises. Verejooksud tuleb peatada võimalikult kiirelt varajases staadiumis siis ei pea haige kannatama valu. Hemofiiliat on kirjeldatud juba antiikajal. Esimesi teateid on leitud endise Babüloonia territooriumilt 1500 aastat tagasi. Üldsusele sai hemofiilia tuntuks Inglise
Pärilikkus Pärandub X-liitelisel retsessiivsel teel X-kromosoomis tekkiv geneetiline muutus põhjustab vere hüübimisfaktori tootmises probleeme Hüübimisfaktor on seotud X-kromosoomiga - haigestuvad mehed, naised on haiguse edasikandjad Naiste teine terve X-kromosoom ei lase haigusel avalduda Tõeliselt harvade geneetiliste mutatsioonide ja pärilike tegurite kokkulangemisel võib ka naine hemofiiliasse haigestuda Ravi Hemofiiliahaigete ravi on mitmekülgne, hõlmates hematoloogi, pediaatri, ortopeedi, stomatoloogi, reumatoloogi, psühholoogi ja geneetiku tööd Kõige olulisem on asendusteraapia, mis seisneb puuduva hüübimisfaktori manustamises Asendusteraapia Puuduva hüübimisfaktori asendamiseks verejooksu korral süstitakse selle faktori kontsentraat veeni 2-3 korda nädalas saadakse puuduva faktoriga (VIII või IX) ravi, mida regulaarselt tehes väheneb
minimaalne nägemiskaugus 17 cm ja 50-aastastel 44 cm (keskmised andmed)" ja "Nikastuse korral tuleb peale panna midagi külma ja vigastatud jäse fikseerida" · Rohkem huvitatud õpilastel võimalus lugeda põnevat lisamaterjali nt: "Osadel inimestel veri ei hüübigi. See häire on veritsustõbi ehk hemofiilia. Need inimesed peavad igati hoiduma vigastustest, sest tühisemgi haav võib neil põhjustada eluohtliku verekaotuse. Hemofiiliahaigete verre viiakse doonorverest eraldatud ühendeid, mis tagavad hüübimise." 3. Materjali omandavus · Materjali kerge omandada · Tekst liigendatud · Tekst ei moodusta 100% õpiku leheküljest, mis meelitab rohkem lugema · Mõisted arusaadavalt lahti seletatud; negatiivne, et mõisted alles peatüki lõpus · Faktid igapäeva elust aitavad õpitut paremini meelde jätta nt: "Pidevatel arvutikasutajatel on täheldatud häireid pisaravedeliku moodustamises
Esimeses põlvkonnas saadi ainult musti pika sabaga järglasi. Milliseid tulemusi oleks oodata, kui F1 põlvkonna hiiri paaritada pruunide pikasabaliste isenditega? 12.A-vererühmaga naine on abielus mehega. Kellel on O-rühma veri. Nende tütar vererühmaga O on abielus AB-vererühma omava mehega. Tütre perekonnas on A-vererühmaga poeg. Leidke kõigi mainitud isikute genotüübid. 13. Hemofiiliahaige naine on abielus terve mehega, kellel vere hüübimatust ei esine. Milline on tõenäosus hemofiiliahaigete laste sündimiseks selles perekonnas, kui on teada , et pärilik hemofiilia tuleneb suguliitelisest retsessiivsest alleelist?
molekulaarseid mehhanisme. Näiteks on loodud embrüakloon. Mille rakud sisaldavad inimese seerumi albumiinisünteesiks vajaliku geeni (seerumi albumiini-sünteetiline vereasendaja üks koostisosa, mida kasutatakse doonorivere asemel). Lehmad, kes oma piima koostises toodaks seda hinnalist valku oleks väärtuslikud farmaatsiatööstusele, sellest tulenevalt toetatakse geenisiirdamise ja kloonimisega seotud uuringuid. Lisaks tuntakse huvi hemofiiliahaigete raviks hädavajalike vere hüübimise toimeainete tootmise ja inimestele transplantasiooniks sobivate kudede organite kasvatamine. 37.Mida tähendab mõiste organismi kloonimine? Millised loomade kloonimise meetodid on kasutusel? Meetodid: 1)Embrüakloonimine-embrüo tükeldamine pärast sügoodi pooldumist ja saadud embrüote siirdamine surrogaatemasse. 2) Somaatilise raku tuuma siirdamine munarakku-kloonitava organismi rakutuum eraldatakse ja viiakse munarakku, mille tuum on
seerumi albumiini sunteesiks vajalikku geeni. Seerumi albumiini vajadus kasvab jarjest kogu maailmas, sest AIDS-i ohu tottu kasutatakse doonorivere asemel uha rohkem sunteetilisi vereasendajaid, mille uks koostisosa on inimese seerumi albumiin. Lehmad, kes oma piima koostises toodaksid seda hinnalist valku, oleksid eriti vaartuslikud farmaatsiatoostustele. Sellest tulenevalt toetavadki maailma juhtivad farmaatsiakompanid geenisiirdamise ja kloonimisega seotud uuringud. Lisaks tuntakse huvi hemofiiliahaigete raviks hadavajalike vere huubimise toimeainete tootmise ja inimestele transplantatsiooniks sobivate kudede ja organite kasvatamise vastu. GEENITEHNOLOOGIA HUVED JA RISKID Poolt Vastu · GT annab lootust, et peagi leitakse seni ravimatute haiguste (vahk, AIDS) ravimid. · Vahenevad kulutused ensuumide, hormoonide, vaktsiinide jne tootmiseks. Selle asemel, et neid aineid loomade elunditest saada, on voimalik bakteritesse vajalikud geenid lisada ning soovitud uhendeid nende abil toota.
Esimeses põlvkonnas saadi ainult musti pika sabaga järglasi. Milliseid tulemusi oleks oodata, kui F1 põlvkonna hiiri paaritada pruunide pikasabaliste isenditega? 12.A-vererühmaga naine on abielus mehega. Kellel on O-rühma veri. Nende tütar vererühmaga O on abielus AB-vererühma omava mehega. Tütre perekonnas on A- vererühmaga poeg. Leidke kõigi mainitud isikute genotüübid. 13. Hemofiiliahaige naine on abielus terve mehega, kellel vere hüübimatust ei esine. Milline on tõenäosus hemofiiliahaigete laste sündimiseks selles perekonnas, kui on teada , et pärilik hemofiilia tuleneb suguliitelisest retsessiivsest alleelist? PÄRILIK MUUTLIKKUS lk 125-129 Muutlikkus organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda. MUUTLIKKUS / pärilik e geneetiline mittepärilik e modifikatsiooniline / mutatsiooniline kombinatiivne (Mendeli seadused) I MUTATSIOONILINE MUUTLIKKUS
sünteesiks vajalikku geeni. Seerumi albumiini vajadus kasvab järjest kogu maailmas, sest AIDS-i ohu tõttu kasutatakse doonorivere asemel üha rohkem sünteetilisi vereasendajaid, mille üks koostisosa on inimese seerumi albumiin. Lehmad, kes oma piima koostises toodaksid seda hinnalist valku, oleksid eriti väärtuslikud farmaatsiatööstustele. Sellest tule- nevalt toetavadki maailma juhtivad farmaatsiakompaniid geenisiirdamise ja kloonimisega seotud uuringud. Lisaks tuntakse huvi hemofiiliahaigete raviks hädavajalike vere hüübimise toimeainete tootmise ja inimestele transplantatsiooniks sobivate kudede ja organite kasva- tamise vastu. Õppekirjandus: Bowling, A.T. Horse Genetics. CAB International 1998. Fries R., Ruvinsky, A. The Genetics of Cattle. CABI Publishing, 1999. Griffiths A., Gelbart W., Miller J., Lewontin R. Modern genetic analysis. New York, 1999. Lodish, H., Baltimore, D., Berk, A., Zipursky, S. Lawrence., Matsudaira, P., Darnell, J. Molecular Cell Biology
annaabi.ee 
