Aneuploidiad – üks või rohkem ekstra kromosoomi või kromosoomide puudumine Isokromosoomid – kaks identset kromosomaalset õlga Õrnad saidid – kordused mis on võimelised võtma ebatavalise mitte B- DNA vormi, mis võib häirida DNA replikatsiooni. Nt fragiilse X sündroom – detekteeritakse X kromosoomi muutusi vaadeldes, esineb CGG trinukleotiidse korduste arvu suurenemine FMR1 geenis. Marker kromosoomid – strukturaalselt ebanormaalsed kromosoomid, kus ei ole võimalik ühtegi osa identifitseerida Peritsentriline heterokromatiinne variatsioon kromosoomides ChrY, Chr9 ja Chr15 Satelliitregioonide variandid akrotsentrilistes kromosoomides • • Segmentaalsed duplikatsiooonid: definitsioon, põhiomadused, rikastatus ja jaotuvus genoomis (intra- ja interkromosomaalsed),
Pärandumistüüp sõltub sellest, kummalt vanemalt on päritud Ühe geeni haigused o PKU = fenüülketonuuria Mutatsioon PAH (phenylalanine hydroxylase) Retsessiivne kromosoomis 12 (üle 500 erineva mutatsiooni) Sagedus 1: 10 000 (Iirimaa = 1: 5 000, Soome 1: 100 000) Dieet o Fragiilse X-i sündroom CGG koopiamutatsioon X-kromosoomis Premutatsioon FMR1 - Premutatsioon mutatsiooniks Sagedus: meestel (1: 5 000) 2x sagedamini kui naistel (1: 10 000), sest neil üks inaktiivne x kromosoom o MECP2 = Rett´i sündroom Retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis (metülatsioonigeen = methyl- CpG-binding protein-2) Eluiga Naistel päranduv (elavad kuni 30.a., kõnehäired), mehed surevad sündimisel o Muud ühe geeni haigused (teada üle 250 geeni)
41. Mida tähendab farmakogeneetikas ultrakiire metaboliseerija? Ultrakiirete metaboliseerijate puhul toimub ravimi lagundamine liiga kiiresti, mistõttu pole nendest kehas mingit kasu. Nende puhul peaks ravimi doos olema kõrgem, kui normaalse metabolismiga inimesel. 42. Milline mutatsioon põhjustab Frag X sündroomi ja kuidas seda analüüsida? FragX on neurodegeneratiivne haigus, mis on põhjustatud dominantsest mutatsioonist X-kromosoomi FMR1-geenis ja mis on tingitud trinukleotiidsete (CGG)n korduste arvu suurenemisest. Sündroomi CGG korduste avastamiseks kasutatakse PCR-i ja metülatsiooni mustri avastamiseks Southern blot analüüsi. 43. Mida kirjeldab Hardy-Weinbergi jaotus, tooge valem. Hardy-Weinbergi seaduse kohaselt vabalt ristuvas populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad geeni- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. Valem: p2 + 2pq + q2
- Fragiilse X sündroom – vaimne alaareng - Geneetiline eelsoodumus – tunnus areneb välja mingil arenguetapil Genoomne mälu - Põhjus metülatsioon - Pärandumistüüp sõltub sellest kummalt anemalt on päritud 37.Ühe geeni haigused PKÜ=fenüülketonuuria - Mutatsioon PAH - Retsessiivne kromosoomis 12 - Sagedus 1:10 000 - Dieet Fragiilse Xi sündroom - XGG koopiamutatsioon X-kromosoomis - FMR1 – permutatsioon mutatsiooniks - Sagedus meestel 2x sagedamini kui naistel sest neil 1 inaktiivne x kromosoom MECP2 = Rett’i sündroom - Retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis - Eluiga naistel päranduv, mehed surevad sündimised Muud ühe geeni haigused - Teada üle 250 geeni - Üldiselt tekivad de novo LNS = Lesch-Nyhami sündroom - Mutatsioon x kromosoomis – retsessiivne - Enesevigastamine - Sagedus 1:20 000 meestel - Eluiga lühike
Geneetika 15 Paljud vaimse alaarenguga nähud on seotud muutustega X-liitelistes geenides. Fragiilse X-i sündroom avaldub lastel sagedusega 1:2000. Fragiilne X on X-liiteline dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puuetega (vaimse alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus sümptomid ei avaldu. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni 1000 koopiat, mis mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist. Fragiilse X-i sündroomi põhjustav mutatsioon on metafaasi kromosoomidel tsütoloogiliselt jälgitav. Tundub, nagu oleksid kromosoomi otsad murdumas. Y kromosoomi-spetsiifilised geenid Teatakse ainult väheseid
Geneetika 15 Paljud vaimse alaarenguga nähud on seotud muutustega X-liitelistes geenides. Fragiilse X-i sündroom avaldub lastel sagedusega 1:2000. Fragiilne X on X-liiteline dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puuetega (vaimse alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus sümptomid ei avaldu. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni 1000 koopiat, mis mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist. Fragiilse X-i sündroomi põhjustav mutatsioon on metafaasi kromosoomidel tsütoloogiliselt jälgitav. Tundub, nagu oleksid kromosoomi otsad murdumas. Y kromosoomi-spetsiifilised geenid Teatakse ainult väheseid
Ükskõik millise valgu defektsus põhjustab värvipimedust, kuid levinum on võimetus eristada punast ja rohelist värvus. Selle defekti all kannatab ligi 10-15% mehi ja alla 1% naisi. · Fragiilne X X-liiteline dominante kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Põhjustab vaimset alaarengut heterosügootsetel naistel ja hemisügootsetel meestel. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni 1000 koopiat, mis mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist. · Y kromosoomi spetsiifilisi geene teatakse vähe. Nt üks kodeerib H-Y antigeeni. On teada ka geen, mis kodeerib meeste seksuaalsete tunnuste väljakujunemiseks vajalikku faktorit
või inaktiivsust, millega blokeeritakse fenüülalaniini-türosiini metabolism. Fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu. 8. Fragiilne X fragiilse X-i sündroom (ingl. Fragile X syndrome; Martin-Bell syndrome; Escalante syndrome)- Päritav vaimne alaareng (neurodegeneratiivne haigus), mis on põhjustatud dominantsest mutatsioonist X-kromosoomi FMR1-geenis ja mis on tingitud trinukleotiidsete (CGG)n korduste arvu suurenemisest. Sellega kaasneb FMR-valgu puudulikkus organismis ning füüsilise ja vaimse arengu muutused. Esineb nn. habras X-kromosoom. Poistel/meestel põhjustab arenguhäireid. Enne 5. eluaastat ei pruugi avalduda. Naised on selle haiguse kandjad. Vt. habras X-kromosoom. 9. Duchanne lihasdüstroofia Duchanne`i lihasdüstroofia (DMD) (ingl. Duchanne muscular
Sensoorne ülitundlikkus Rutiinilembus Erilised huvid Õpiraskused Võib esineda agressiivset käitumist Võivad olla kohmakad Asperger kui kergem ASD, võib (aga ei pruugi) esineda huvide koondumist ja tähelepanuväärseid võimeid, sotsiaalsed puudujäägid ja rutiinilembus ikka olemas. Fragiilse X-i sündroom • Kaasasündinud X kromosoomil asuva ühe geeni dominantsest mutatsioonist tulenev vaimset mahajäämust põhjustav haigus (FMR1-geeni CGG-kordusjärjestusi üle 200; see geen kodeerib valku, mis aitab neuronites mRNAd teisteks valkudeks „tõlkida“) • 1/4000 naisest ja 1/2000 mehest (poistel avaldub mutatsioon alati, tüdrukutel mitte – neil varuks teine X) • Kergetest õpiraskustest raske vaimse mahajäämuseni. • VAM poistel mõõdukas või raske ja tüdrukutel kerge • Lisaks ASD ja ADHD sümptomid, ärevus, meeleolu kõikumine, langetõvehood, sidekoesümptomid.
Sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on autosoomis. Fragiilne X Paljud vaimse alaarenguga nähud on seotud muutustega X-liitelistes geenides. Fragiilse X-i sündroom avaldub lastel sagedusega 1:2000. Fragiilne X on X-liiteline dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puuetega (vaimse alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus sümptomid ei avaldu. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni 1000 koopiat, mis mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist. Fragiilse X-i sündroomi põhjustav mutatsioon on metafaasi kromosoomidel tsütoloogiliselt jälgitav. Tundub, nagu oleksid kromosoomi otsad murdumas. Y kromosoomi-spetsiifilised geenid. Teatakse ainult väheseid
Fragiilse X-i sündroom avaldub lastel sagedusega 1:2000. Fragiilne X on X-liiteline dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puuetega (vaimse 23 alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus sümptomid ei avaldu. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni 1000 koopiat, mis mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist. Fragiilse X-i sündroomi põhjustav mutatsioon on metafaasi kromosoomidel tsütoloogiliselt jälgitav. Tundub, nagu oleksid kromosoomi otsad murdumas. Y kromosoomi-spetsiifilised geenid Teatakse ainult väheseid
Sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on autosoomis. Fragiilne X Paljud vaimse alaarenguga nähud on seotud muutustega X-liitelistes geenides. Fragiilse X-i sündroom avaldub lastel sagedusega 1:2000. Fragiilne X on X-liiteline dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puuetega (vaimse alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus sümptomid ei avaldu. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni 1000 koopiat, mis mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist. Fragiilse X-i sündroomi põhjustav mutatsioon on metafaasi kromosoomidel tsütoloogiliselt jälgitav. Tundub, nagu oleksid kromosoomi otsad murdumas. Y kromosoomi-spetsiifilised geenid Teatakse ainult väheseid
Sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on autosoomis. Fragiilne X Paljud vaimse alaarenguga nähud on seotud muutustega X-liitelistes geenides. Fragiilse X-i sündroom avaldub lastel sagedusega 1:2000. Fragiilne X on X-liiteline dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puuetega (vaimse alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus sümptomid ei avaldu. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni 1000 koopiat, mis mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist. Fragiilse X-i sündroomi põhjustav mutatsioon on metafaasi kromosoomidel tsütoloogiliselt jälgitav. Tundub, nagu oleksid kromosoomi otsad murdumas. Y kromosoomi-spetsiifilised geenid Teatakse ainult väheseid
annaabi.ee 
