geenide osad aga ebavõrdse ristsiirde või õdekromatiidide vahetuse kaudu. Protsesseeritud pseudogeenid ja retrogeenid tulenevad RNA transkriptide pöördtranskriptsioonist (LINE-1 elemendid) ja integratsioonist genoomi. Protsesseeritud pseudogeenid sisaldavad funktsionaalse geeni eksoneid ja omavad tavaliselt ühes otsas oligo (dA)/(dT) järjestusi. Tekkinud retrotranspositsiooni tagajärjel cDNA-dest (üle 2000 ribosomaalse valgu protsesseeritud pseudogeeni). Tavaliselt ei ekspresseeru. Ekspresseeritud protsesseeritud geenid ehk retrogeenid on samuti tekkinud retrotranspositsiooni teel, on muutunud valiku survel funktsionaalseks. Transpositsioonis on edukaimad RNA polümeraas III transkriptid. Alu kordusjärjestused on arvatavasti pärit 7SL RNA protsessitud pseudogeeni koopiatest. DNA järjestused, mis saavad ennast liigutada uude positsiooni ühe rahu genoomi piires. Mehhanism võib olla kas: ,,copy and paste" or "cut and paste". Võivad esile kutsuda fenotüübi
DNAst) Alu-elemendid paiknevad eelistatult intronites, geenide vahel ja geenide 3' UTR regioonides mittekodeerivates alades geenitihedates regioonides on olemuselt retrotransposoonid DNA segmendid, mis amplifitseeruvad ensüüm pöördtranskriptaasi vahendusel ja liiguvad iseseisvalt genoomi ühest piirkonnast teise 18. Pseudogeeni mõiste, tekkimisest ja mõni näide? Ekspresseeruva geeniga homoloogne (sarnane) geen, mis ei ekspresseeru. Funktsiooni kadumise põhjuseks on üks või mitu inaktiveerivat mutatsiooni, mis: termineerivad translatsiooni, blokeerivad mRNA protsessingu. Pseudogeenid EI OLE kahjulikud, seetõttu säilivad genoomis. Pseudogeenide arv inimese genoomis ~ 14 427. Ühel geenil võib olla mitmeid pseudogeene. Tõenäoliselt on pseudogeen tekkinud duplikatsiooni teel (geen duplitseerub kord 100 milj. aasta jooksul) ja seejärel muteerunud
15. Mis on rakutsükkel? Ulatuslik DNA lahti- ja kokkupakkimine 16. Mis on C-väärtus? DNA hulk haploidses eukarüootses kromosoomis (~107-1011 bp) 17. Mida tähendab geenide segmenteeritus? Eksonite (transkribeeritakse RNA kujule) ja intronite (lõigatakse splaissingu tulemusel välja) olemasolu. 18. Mis on transposonid? DNA segmendid, mis võivad genoomis liikuda ühest piirkonnast teise 19. Kuidas jaotatakse mitteviiruslikud transposonid? · LINE elemendid ei ekspresseeru (pseudogeenid), ~15% genoomist · SINE elemendid geenirikastes piirkondades, ~13% genoomist 20. Mis käivitab rakujagunemise kontrollsüsteemi? DNA kahjustus 21. Millised protsessid toimuvad tuumakeses? · rRNA süntees ja protsessimine · rRNAle ribosomaalsete valkude liitmine 22. Rakutsükli faasid: · S faas DNA kahekordistamine, histoonide süntees · G2 faas vahemik S faasi ja mitoosifaasi vahel, toimub kasv ja
Kirjutatakse: inv(13)(q14;q22)mat 13 kromosoomi inversioon, emapoolne. - Deletsioon osa kromosoomist kaob. Del(22). - Duplikaatsus osa kromosoomist kahekordistub. Kromosoomhaigused e. Sündroomid: - Downi sündroom 21. Kromosoomi trisoomia. 47, XX/XY,+21. - Edwardsi sündroom 18. Kromosoomi trisoomia. - Patau sündroom 13. Kromosoomi trisoomia. - Prader-Willi sündroom seitse geeni 15 kromosoomil on kustutatud või ei ekspresseeru. Vaimse arengu peetus, rasvumine, lihasnõrkus. Sugukromosoomide arvu anomaaliad: - Turneri sündroom 45,X - XXY klinefelteri sündroom. Mees. Need mehed on naiselikud. Tavaliselt ilmneb alles pubeka eas. (47,XXY) - XYY mees. Agressiivsed, kuna lisa Y krom. rohkem testosterooni. - XXX naine. Need naised on mehelikud. (47,XXX) - Triploidia kõiki kromosoome on 3. III III iii jne. Hukkuvad juba varases raseduses. +mar marker kromosoom
Imetajates peamiselt mitteviiruslikud, pärmides ja Drosophila peamiselt viiruslikud. ~45% inimese genoomist koosneb retrotransposoonidest. Esineb ~60000 koopiat LINE (ingl long interspersed nuclear element) tüüpi L1, moodustab ~15% genoomist. LINE-d on pikad (~5000bp) DNA järjestused mis kujutavad endast RNA polümeraas II poolt tekkinud mRNA pöördtranskribeeritud molekule. Seega on ilma introniteta ja promootoriteta ja seetõttu need geenid ei ekspresseeru = pseudogeenid ja elemendid ei liigu. Mõnedel on säilunud liikumisvõime (kodeerivad funktsionaalse pöördtranskriptaasi ja/või integraasi) ja võimaldavad pseudogeenide liikumist. Lülitumine näiteks verehüübimist kontrollivate geenide sisse põhjustab teatud hemofiilia vormi. SINE-d on lühikesed DNA järjestused (100-500bp) mis on pöördtranskribeeritud RNA polümeraas III vahendusel tekkinud tRNA, 5S rRNA-lt. Kõige levinumad SINE-d on nn Alu elemendid
• Geeni regulatsioon on peamiselt negatiivne, vahendatud repressorvalkude kaudu. Alles induktori seostumine repressoriga inaktiveerib viimase ja võimaldab ekspressiooni. • regulatsioon toimib läbi paljude cis-acting elementide ja trans-acting faktorite vaheliste seoste. • mitte-kovalentsed 35. Lac ja Trp operonid, nende reguleerimise sarnasused ja erinevused Lac operon Glükoosi olemasolul keskkonnas lacZYA geenid ei ekspresseeru. Kui glükoos puudub, aga leidub laktoosi, lülitatakse bakteritel need geenid sisse. - lac operonil on nõrk promootor (ei vasta konsensusjärjestusele), madala basaalse ekspressioonitasemega. - CAP seostumissait (-60 bp). - CAP (Catabolite gene activator protein), positiivne regulaator (seostub DNAga ja cAMPga) - Glükoos inhibeerib cAMP moodustumist. - Glükoosi olemasolul on [cAMP] madal. Glükoosi ärakasutamisel [cAMP] tõuseb. Moodustub
· Geeni regulatsioon on peamiselt negatiivne, vahendatud repressorvalkude kaudu. Alles induktori seostumine repressoriga inaktiveerib viimase ja võimaldab ekspressiooni. · regulatsioon toimib läbi paljude cis-acting elementide ja trans-acting faktorite vaheliste seoste. · mitte-kovalentsed 35. Lac ja Trp operonid, nende reguleerimise sarnasused ja erinevused Lac operon Glükoosi olemasolul keskkonnas lacZYA geenid ei ekspresseeru. Kui glükoos puudub, aga leidub laktoosi, lülitatakse bakteritel need geenid sisse. - lac operonil on nõrk promootor (ei vasta konsensusjärjestusele), madala basaalse ekspressioonitasemega. - CAP seostumissait (-60 bp). - CAP (Catabolite gene activator protein), positiivne regulaator (seostub DNAga ja cAMPga) - Glükoos inhibeerib cAMP moodustumist. - Glükoosi olemasolul on [cAMP] madal. Glükoosi ärakasutamisel [cAMP] tõuseb. Moodustub
kromosoomi inaktivatsioonil ja telomeeride sünteesis. rRNA ribosoomide struktuuriüksus, katalüüsib valkude sünteesi tRNA transpordib RNA ribosoomile. snRNA osaleb splaissingus siRNA võimelised geeniekspressiooni välja lülitama. 34. Kui suure osa inimese genoomist moodustavad valke kodeerivad järjestused ehk eksonid? Mis on pseudogeen? Eksonid moodustavad 1,5%. Pseudogeen on introniteta ja promootoriteta, ei ekspresseeru. (mRNA pöördtranskripteeritud molekul) Pseudogeen on mRNA pöördtranskripteeritud molekul, ei ekspresseeru, puuduvad intronid ja promootorid. 35. Millised kromosoomi osad liigitatakse kõrgelt korduva DNA hulka? Kust tuleneb nende nimetus ,,satelliit-DNA"? Tsentromeerid ja telomeerid. Nimetatakse nii, sest need piirkonnad eralduvad muust DNAst tihedusgradiendist tsentrifuugimisel, kuna sisaldavad rohkem A-T paare. 36
Postnataalne areng on peetunud ja eluiga lühike. Oluliseks puudeks on vaimne alaareng, mille otseseks põhjuseks on ilma käärudeta ajukoor (lissenotsefaalia). Väike deletsioon 17. kromosoomi lühikese õla p13 piirkonnas-liigitati haigus mikrodeletsioonisündroomiks 35. Pradel-Willi /Angelmani sündroom PraderWilli sündroom (PWS) on haruldane geneetiline haigus Isapoolses 15 kromosoomis on deleteerunud (või ei ekspresseeru) piirkond (või osa sellest) q11- 13 (sisaldab 7 geeni) Esimesena kirjeldas selle 1956 A. Prader ja H. Willli Sagedus 1:10000 kuni 1:25000 sündidest Isapoolne pärilikkus on oluline selle pärast, et 15 kromosoomi piirkond allub geneetilisele imprintingule. See tähendab, et osad selle piirkonna geenid on ainsad aktiivsed koopiad. Kuna teised koopiad on vaigistatud imprintingu kaudu. PWS puhul on emalt saadud koopia inaktiveeritud
pseudogeeni, arvukalt tsentromeersetes piirkondades, Protsessimata pseudogeenid on tekkinud genoomse DNA tasemel duplikatsioonide tagajärjel, fragmenteeritud geenide osad aga ebavõrdse ristsiirde või õdekromatiidide vahetuse kaudu, Protsesseeritud pseudogeenid sisaldavad funktsionaalse geeni eksoneid ja omavad tavaliselt ühes otsas oligo (dA)/(dT) järjestusi. Tekkinud retrotranspositsiooni tagajärjel cDNA-dest (üle 2000 ribosomaalse valgu protsesseeritud pseudogeeni). Tavaliselt ei ekspresseeru, Ekspresseeritud protsesseeritud geenid ehk retrogeenid on samuti tekkinud retrotranspositsiooni teel, on muutunud valiku survel funktsionaalseks, Transpositsioonis on edukaimad RNA polümeraas III transkriptid. Alu kordusjärjestused on arvatavasti pärit 7SL RNA protsessitud pseudogeeni koopiatest. Klasterdatud geeniperekonnad sisaldavad sageli protsessimata pseudogeene või geenifragmente (HLA I perekond 6p21.3 koosneb 20 geenist).
3. Terviklikud ja mosaiiksed geenid: a) terviklik puuduvad mitteinformatiivsed nukleotiidsed järjestused; b) mosaiikne (katkendlik) informatiivsed järjestused vahelduvad mitteinformatiivsetega, mis iRNA-st välja lõigatud. Geenide omadused Geeni ekspressiivsus s.o geeni poolt määratud produkti fenotüübilise avaldumise aste. Erinevates rakkudes ekspresseeruvad erinevad geenid. Kui geen ei ekspresseeru, siis ta on penetrantne. Nt kiilaspäisuse geen naistel. Geene iseloomustab 2-kordistumine DNA replikatsioonis. Geene iseloomustab muutlikkus nii mutatsiooniline kui kombinatiivne. Geene iseloomustab konservatiivsus st. muutuste vältimine. Geene iseloomustab pleiotroopsus 1 geen osaleb üheaegselt paljude tunnuste kujunemisel. Alleel geeni eri vorm (id) (mõiste alleelsed geenid) Dialleelsus diploidsest organismist lähtuvalt st
3. Terviklikud ja mosaiiksed geenid: a) terviklik – puuduvad mitteinformatiivsed nukleotiidsed järjestused; b) mosaiikne (katkendlik) – informatiivsed järjestused vahelduvad mitteinformatiivsetega, mis iRNA-st välja lõigatud. Geenide omadused Geeni ekspressiivsus s.o geeni poolt määratud produkti fenotüübilise avaldumise aste. Erinevates rakkudes ekspresseeruvad erinevad geenid. Kui geen ei ekspresseeru, siis ta on penetrantne. Nt kiilaspäisuse geen naistel. Geene iseloomustab 2-kordistumine DNA replikatsioonis. Geene iseloomustab muutlikkus – nii mutatsiooniline kui kombinatiivne. Geene iseloomustab konservatiivsus st. muutuste vältimine. Geene iseloomustab pleiotroopsus – 1 geen osaleb üheaegselt paljude tunnuste kujunemisel. Alleel – geeni eri vorm (id) (mõiste alleelsed geenid) Dialleelsus – diploidsest organismist lähtuvalt st
kromosoomi inaktivatsioonil ja telomeeride sünteesis. rRNA ribosoomide struktuuriüksus, katalüüsib valkude sünteesi tRNA- transpordib RNA ribosoomile. snRNA osaleb splaissingus siRNA võimelised geeniekspressiooni välja lülitama. 34. Kui suure osa inimese genoomist moodustavad valke kodeerivad järjestused ehk eksonid? Mis on pseudogeen? Eksonid moodustavad 1,5% Pseudogeen on introniteta ja promootoriteta, ei ekspresseeru. (mRNA pöördtranskripteeritud molekul) 35. Millised kromosoomi osad liigitatakse kõrgelt korduva DNA hulka? Kust tuleneb nende nimetus ,,satelliit-DNA"? Tsentromeerid ja telomeerid. Nimetatakse nii, sest need piirkonnad eralduvad muust DNAst tihedusgradientsis tsentrifuugimisel, kuna sisalavad rohkem A-T paare. 36. Millisesse kahte rühma liigitatakse mobiilsed DNA elemendid ja kuidas võib
Rakkude ebavõrdne pooldumine toimub siis, kui nad sporuleeruvad. Ümberlülitumine vegetatiivselt raku jagunemiselt asümeetrilisele toimub transkriptsiooni faktori Spo0A toimel. Algselt moodustub 2 polaarset FtsZ-i ringi, seejärel üks neist degradeeritakse. Caulobacter crescentus'el on 2 rakutüüpi liikuvad ja paigalpüsivad. FtsZ-i taset kontrollitakse nii transkriptsiooni kui ka proteolüüsi kaudu. Liikuvates rakkudes, mis ei jagune, FtsZ ei ekspresseeru. Liikumisvõimetud rakud jagunevad ja neis on FtsZ-i tase kõrge. SOS vastus DNA kahjustuste või DNA replikatsiooni inhibeerimise tagajärjel tekib rakkudes SOS vastus. Induktoriteks on UV-kiirgus, alküleerivad ühendid, tümiini vaegus ja ravimid. DNA replikatsiooni blokeerimine 74 kahjustuste kohas toob esile ssDNA, kuna DNA polümeraasi III peatumisel jätkab DNA helikaas DnaB DNA ahelate lahtikeeramist
annaabi.ee 
