Pikkusi ja suurusi mõõdetakse nukleotiidipaaride arvuga. Kromosoomianalüüs Kromosoomiuuringu meetodid In vivo mittejagunevad rakud. Antud olukorras saab kromosoome uurida interfaasi tuumades. Klassikaline materjal selleks on kahetiivaliste vastsete süljenäärmete polüteensed kromosoomid. Interfaasi kromosoomid on reeglina dekondenseerunud, pikemad kui metafaasi kromosoomid ja sassis. Seetõttu ei saa neid tavaliste meetoditega uurida. Antud kromosoome on võimalik uurida, kombineerides uusi tehnoloogiaid ja FISH-tehnoloogiat. In vivo jagunevad rakud. Tavaliselt analüüsitakse kromosoome mitoosi metafaasi staadium. Kuid seda uuringut saab teostada somaatilistes kudedes, kus on jagunevaid rakke, meioosi kromosoome aga generatiivses koes. Inimese kromosoome saab kultiveerimata uurida luuüdi rakkudest, koorioni
Genoomi arhitektuur: • Liigispetsiifilised kromosoomid ja nende evolutsioon, homoloogia (sünteensuse) kaardid. Kromosoomistik on liigispetsiifiline, igal liigil on kindel arv, kindla kujuga kromosoome. Näiteks inimestel on 46 kromosoomi, koertel 78, kassidel 38, tubakal ja kartulil 48 jne. • Mõisted Eu- ja heterokromatiin: omadused, funktsioon. Kromatiin jaguneb eu- ja heterokromatiiniks. Eukromatiin on valdavalt dekondenseerunud olekus ning seal toimub geenide transkriptsioon ehk on transkriptsiooniliselt aktiivne interfaasis. On geenirikas. Eukromatiini iseloomustab histoonide kõrge atsetüleerituse tase (ning samuti on transkriptsiooniliselt aktiivsele kromatiinile omased histoonide metüleerimised). Tema replikatsiooni aeg on varieeruv. Heterokromatiin on transkriptsiooniliselt inaktiivne. Esineb tsentromeerides ja telomeerides. Heterokromatiini iseloomustab võime levida: kui
struktuuri ja põhjustab DNA lühenemist umbes 10 korda. Heterokromatiin ja eukromatiin Kui mitoos on läbitud, siis kromosoomid dekondenseeruvad ja muutuvad nähtamatuks va mõningad piirkonnad värvimisel (näit. Giemsa järgi) jäävad selgesti nähtavateks ja on nähtavad ka elektronmikroskoobis tumedate piirkondadena. Selliseid piirkondi tugevasti kondenseerunud DNA-ga, mis sarnaneb kromosoomide DNA kondensatsiooni struktuurile, nimetatakse heterokromatiiniks. Dekondenseerunud, nõrgalt värvuvaid piirkondi nim. eukromatiiniks. Autoradiograafia triitiumiga märgitud uridiiniga näitab, et translatsioon toimub eukromatiinilt ja tuumakeses. Heterokromatiin paikneb tavaliselt tsentromeeride ja telomeeride piirkonnas, imetajate rakkudes seostub tuumamembraaniga lamiinide vahendusel. Selline heterokromatiin praktiliselt ei sisalda geene. Sisaldab kõrgelt korduvaid DNA järjestusi. Kuna heterokromatiin on kondenseerunud, nendelt DNA piirkondadelt ei toimu translatsiooni
Miks on ribosoomi RNA geene eukarüootides palju? Raku suur nõudlus ribosoomide järgi? Miks ribosoomide koostises olevat kolme RNA molekuli ühise pre-RNA-na sünteesitakse? See tagab nende saamise võrdsetes kogustes, nagu neid ka vaja on. Mis on hetero- ja eukromatiin? Kus paikneb rakutuumas enamasti heterokromatiin? Millised kromosoomi osad liigitatakse konstitutiivseks heterokromatiiniks? Miks? - Kondenseerunud DNA-ga piirkondi nimetatakse heterokromatiiniks. - Dekondenseerunud DNA-ga piirkondi nimetatakse eukromatiiniks. - Imetajate rakkudes seostub heterokromatiin tuumamembraaniga lamiinide vahendusel ning paikneb tuumakeste ümber. - On leitud, et heterokromatiin ei sisalda praktiliselt üldse geene, vaid hoopis kõrgelt/mõõdukalt korduvaid DNA järjestusi, mis on enamiku raku eluajast tugevalt kokku pakitud. Seetõttu nimetatakse seda kromatiini konstitutiivseks
Embrüonaalses ovaariumis toimub idurakkude mitootiline paljunemine, sel ajal nimetatakse neid oogoonideks. Teatud ajal algab oogoonide meiootiline jagunemine- 1. Profaasi, nüüd nim. neid rakke primaarseteks ootsüütideks. Paljude liikide ootsüütidel peegeldub raku suur biosünteetiline aktiivsus kromosoomide erilises struktuuris. Need dekondenseeruvad osaliselt ja moodustavad külgmisi silmuseid (dekondenseerunud DNA lõigud). Selliseid kromosoome nimetatakse lambihari-kromosoomideks. Neilt toimub väga intensiivne RNA transkriptsioon. Spermatogoonid tekivad ka primaarsetest idurakkudest. Osa spermatogoonidest alustavad aga meiootilist jagunemist, - neid nimetatakse nüüd spermatotsüütideks. Pärast meioosi 2. jagunemist moodustuvad haploidsed spermatiidid, mis edasise diferentseerumise käigus (spermiogenees) moodustavad küpseid sperme.
Raku suur nõudlus ribosoomide järgi? 13. Miks ribosoomide koostises olevat kolme RNA molekuli ühise pre-RNA-na sünteesitakse? See tagab nende saamise võrdsetes kogustes, nagu neid ka vaja on. 14. Mis on hetero- ja eukromatiin? Kus paikneb rakutuumas enamasti heterokromatiin? Millised kromosoomi osad liigitatakse konstitutiivseks heterokromatiiniks? Miks? - Kondenseerunud DNA-ga piirkondi nimetatakse heterokromatiiniks. - Dekondenseerunud DNA-ga piirkondi nimetatakse eukromatiiniks. - Imetajate rakkudes seostub heterokromatiin tuumamembraaniga lamiinide vahendusel ning paikneb tuumakeste ümber. - On leitud, et heterokromatiin ei sisalda praktiliselt üldse geene, vaid hoopis kõrgelt/mõõdukalt korduvaid DNA järjestusi, mis on enamiku raku eluajast tugevalt kokku pakitud. Seetõttu nimetatakse seda kromatiini konstitutiivseks heterokromatiiniks (nt tsentromeeride ja
● Angelmani sündroom: Intellektuaalse ja füüsilise arengu mahajäämus, krambid, jõnksulised liigutused (eriti käte plaksutamine), sage naeratamine, õnnelik käitumisviis. Deletsiooniga kromosoom emalt, imprintitud kromosoom pärineb isalt. Defektne geen on UBE3A 50. Võrdle kromatiini struktuuri poolest eukromatiini ja heterokromatiini Eukromatiin: asetseb peamiselt kromosoomide õlgades, geenid väga aktiivsed, interfaasi rakutuumas on avatumad (heledamad alad), dekondenseerunud, vähem kompaktne, sisaldab transkripteeritavaid järjestusi, toimub geenide ekspressioon. Heterokromatiin: asetseb peamiselt kromosoomide tsentromeerides/telomeerides, geenid pole aktiivsed, interfaasi rakutuumas on tihedamalt pakitud ja tumedamad alad, tugevalt kondenseerunud, sisaldab mittetranskrpteeritavaid kordusjärjestusi. 51. Heterokromatiniseerumine Heterokromatiini moodustumiseks on vaja H3K9- metüleerimist (histooni H3 üheksandas
enhancerit, mis soodustab kõikide promootorite transkriptsiooni, aga seda ainult B lümfotsüütides, mis tavaliselt toodavad antikehi. Enhanceri kaotamine ja muteerimine on näidanud, et need koosnevad mitmest elemendist, mis mõjutavad koguaktiivsust. HO geeni aktivatsioon algab tema sidumisest SWI5 aktivaatorile ülavoolu enhanceril. Seondunud SWI5 interakteerub SWI/SNF kromatiini uuestiehitava kompleksiga ja GCN5-koosneva histooni atsetülaasi kompleksiga. Kui kromatiin on dekondenseerunud ja hüperatsetüleeritud, saab seonduda SBF, mille mediaatoriga seondumise tulemusena moodustub transkriptsiooni preinitsiatsiooni kompleks, milles on polümeraas II ja generaalsed transkriptsioonifaktorid. 41. Kirjelda eukarüootse mRNA molekuliga toimuvad muutusi pärast transkriptsiooni lõppu ja translatsiooni algust. 3 peamist sündmust: 1) 5' capping 2) 3' lõikamine ja polüadenüülimine 3) RNA splaisimine. pre-mRNA protsessitakse juba tuumas
annaabi.ee 
