mitmealleelsus. Semidominantsus F1 põlvkonnas avaldub vahepealne tunnus, dominantne alleel avaldub heterosügootides nõrgemini (lõvilõua sordid). Kodominantsus - alleelid avalduvad teineteisest sõltumatult (inimese vererakud võivad toota nii M kui N antigeene korraga). Mitmealleelsus: homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime (jänese karvavärv, ABO veresüst). 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Kromosoommutatsioonid suuremad ümberkorraldused kromosoomides ja muutused nende arvus Punktmutatsioonid muutused polüpeptiide kodeerivates geenides ja neid reguleerivates alades. Nähtavad mutatsioonid muudavad fenotüüpi Steriilsed mutatsioonid ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada Letaalsed mutatsioonid ei arene elujõulist organismi Retsessiivne amorfne, funktsiooni kaotanud alleel vajalikku valku ei sünteesita, tugev fenotüübiline
Homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime: cc täiesti valge karvastikuga, c h ch valge karvastik, kuid musta värvi on kõrvad, käpad ja ninaots, c chcch küülikud on valgete karvadega, millel on mustad otsad, c+c+ - küülikud on tumedakarvalised. Nt: AB0 vererühmade süsteem. (Kusjuures IA ja IB on veel kodominantsed.) 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. · Mutatsioonide toime organismile Nähtavad mutatsioonid muudavad mõnda morfoloogilist tunnust (enamasti retsessiivsed) Steriilsed mutatsioonid takistavad organismi reproduktsioonivõimet neid on nii mõlemat sugupoolt mõjutavaid kui ka soospetsiifilisi Letaalsed mutatsioonid kahjustavad organismi elulisi funktsioone; fenotüüpselt
Mitmealleelsus:Ühte tunnust määravad mitu alleli. Näide küülikutest, kus karva värvust reguleerib 4 alleeli: c – albiino, ch – himaalaja, cch – chinchilla ja c+ – metsiktüüp. Homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime karva värvusele, kuid nad ei domineeri üksteise üle, vaid koos mõjutavad fenotüüpi. 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Nähtavad mutatsioonid – muutub mõni morfoloogiline tunnus,nt värvus Letaalne mutatsioon – põhjustab isendi hukku Steriilne mutatsioon – põhjustab isendile viljatust. Testertüved - testib, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse
Homosügooses olekus on igal alleelil oma fenotüüp: cc – üleni valged chch – valged jänesed, mustad kõrvad/käpad/ninaots cchcch – valge karvkate, karvade otsad on mustad c+c+ - tumeda karvaga fenotüübiline variatsioon Metsiktüüpi c+ domineerib kõigi teiste üle. c on retsessiivne kõigi ülejäänute suhtes. c ch on osaliselt dominantne, ehk dominantne ainult ch suhtes. c+ > cch > ch > c 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Mutatsioon – muutus geneetilises materjalis. Mutatsioonide jaotus nende toime alusel: a. Nähtavad mutatsioonid – muudavad fenotüüpi b. Neutraalsed mutatsioonid – ei muuda fenotüüpi c. Steriilsed mutatsioonid – ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada d. Letaalsed mutatsioonid – ei arene elujõulist organismi 1
avaldub heterosügootides nõrgemini. Kodominantsus: alleelid avalduvad üksteisest sõltumatult ehk heterosügootides üks alleel teist maha ei suru, näiteks inimese vererakud võivad toota nii M kui ka N antigeeni korraga. Mitmealleelsus homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime. Küülikute karvavärvust määrav geen c 4 erinevat alleeli. 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Kromosoommutatsioonid suuremad ümberkorraldused kromosoomides ja muutused kromosoomide arvus Punktmutatsioonid muutused polüpeptiide kodeerivates geenides ja neid reguleerivates alades Toime alusel: · Nähtavad mutatsioonid muudavad fenotüüpi, morfoloogilisi tunnuseid · Steriilsed mutatsioonid ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada. Võib olla osaline ja/või spetsiifiline kindlale soole.
heterosügootides (Aa) nõrgemini. Kodominantsus heterosügootides (Aa) üks alleel teist maha ei suru, vaid avalduvad mõlemad (N: verest testitavad nii M kui N antigeen). Mitmealleelsus N: küülikute karvavärvust määrava geen c. Sel geenil on 4 erinevat alleeli: albiino (c), himaalaja (ch), chinchilla (cch), metsiktüüp (c+). Homosügootses (AA;aa) olekus igal alleelil kindel toime karva värvusele. 8. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse uurimiseks. Toime: Nähtavad mutatsioonid muudavad mõnd morfoloogilist tunnust (N:seemnete värvust, tekstuuri). Steriilseteks mut.id takistavad organismi paljunemisivõimet. Letaalsed mut.id kahjustavad organismi elulisi funktsioone. Seda, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte, saab testida testertüvega ristamise teel. Kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. N: äädikakärbsel on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni
Kodominantsuse korral avalduvad alleelid teineteisest sõltumatult. Kumbki alleel pole teise suhtes dominantne. Nt võib inimese vererakkudes leiduda nii M kui ka N antigeeni korraga. Mitmealleelsus homosügootses olekus on igal alleelil oma toime. Nt jänestel neli erinevat karvavärvust, mis homosügootses olekus avalduvad: metsik, albiino, himaalaja, tsintsilja. + Inimesel veregrupp. 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Null-alleel (e. amorfne a.) mutatsiooni tulemusena mittefunktsionaalne. Hüpomorfne alleel mingi aktiivsus on säilinud, osaliselt funktsioneerib. Sama geeni alleelid erinevad üksteisest mutatsioonide tõttu. Mutatsioon kui muutus geneetilises materjalis. 1) Kromosoommutats ümberkorraldused kromosoomides ja muutused nende arvus. Mõjutavad paljude geenide avaldumist (mitte üksikliini). 2) Punktmutats muutused polüpeptiide
Nt vererakud toodavad 2 erinevat produkti – N ja M antigeen. Alleeli M suhtes homosügoodid toodavad ainult M antigeeni, alleeli N suhtes homosügoodid ainult N antigeeni. Heterosügootides üks alleel teist maha ei suru, vaid avalduvad mõlemad ning seetõttu on verest testitavad nii M kui ka N antigeen. Mitmealleelsus – ühel geenil on mitu alleeli, nt küülikute karvavärvus või inimeste veregrupid. 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Nähtavad mutatsioonid – muudavad morfoloogilisi tunnuseid, nt seemnete värvus ja kuju. Steriilsed mutatsioonid – takistavad organismi reproduktsioonivõimet. Mõned steriilsed mutatsioonid mõjutavad mõlemat sugupoolt, mõned on aga spetsiifilised kindlale soole. Toime soojätkamisele võib olla kas täielikult või ainult osaliselt pärssiv. Letaalsed mutatsioonid – kahjustavad
Kodominantsus Heterosügootses olekus ei suru kumbki alleel teist alla, esineb mõlema mõju. Inimese vererakud võivad toota nii M antigeeni või N antigeeni või heterosügoodi puhul mõlemat. Mitmealleelsus Ühte tunnust määrab üle 2 alleeli, mis on mingis järjestuses üksteise suhtes ka dominantsed. Jäneste karvavärvus: c albiino, ch himaalaja, cch chinchilla ja c+ metsik. 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Nähtavad mutatsioonid muudavad mõd morfoloogilist tunnust (nt seemnete värvus, tekstuur) Steriliseerivad mutatsioonid mutsatsiooniga isend on paljunemisvõimetu. Letaalsed mutatsioonid surmavad, tavaliselt juba looteeas. Testertüvedega ristamist kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks, selgitamaks välja, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Uuritav objekt ristatakse mingi retsessiivse
· X liiteline dominantne: Haige naise laps on 50% tõenäosusega terve. Haige mehe tütred, mitte pojad on kõik haiged. Haiged on mõlemast soost · Y liiteline: Haiged on ainult mehed. Omavad alati haiget isa 3. Mendelismi edasiarendus 3.1. Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioon Semidominantsus ja kodominantsus; mitmene allelism e. polüallelism; alleelide seeriad; mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks; mutatsioonide toime organismile. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid: keskkonna mõju geenide avaldumisele; penetranstsus ja ekspressiivsus. Geenidevahelise vastastikuse toime tüübid: epistaas; pleiotroopsus; pidev fenotüübiline varieeruvus. 3.2. Semidominantsus ja kodominantsus · Mõnel juhul on heterosügootide (Aa) fenotüüp homosügootide (AA) fenotüübist erinev
tumedakarvalised, cchc heterosügoot hele chinchilla, cchch alleelidega küülik hele chinchilla mustade kõrvade, käppade ja ninaga ning chc heterosügoot on fenotüübilt himaalaja. Alleelide seeriates nimetatakse mittefunktsionaalseid alleele null või amorfseteks alleelideks. Osaliselt funktsionaalsed alleelid on hüpomorfsed, nad on retsessiivsed nende alleelide suhtes, mille funktsioon neid varjutab (tavaliselt metsiktüüpi alleel). Mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks Seda, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte, saab testida näiteks testertüvega ristamise teel. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel testertüvel retsessiivne on. Näiteks äädikakärbsel
heterosügootsus; sümbolite kasutamine geneetikas; genotüüp ja fenotüüp. Dihübriidne ristamine sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus (Mendeli III seadus). Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas. 4. Mendelismi edasiarendus. Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioon: semidominantsus ja kodominantsus; mitmene allelism e. polüallelism; alleelide seeriad; mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks; mutatsioonide toime organismile. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid: keskkonna mõju geenide avaldumisele; penetranstsus ja ekspressiivsus. Geenidevahelise vastastikuse toime tüübid: epistaas; pleiotroopsus; pidev fenotüübiline varieeruvus. 5. Komplekssete tunnuste päritavus. Tunnuste pidev muutlikkus ja Mendeli seadused. Mitmealleelsus. Erinevate lookuste ja keskkonna mõju tunnustele
cchch alleelidega küülik hele chinchilla mustade kõrvade, käppade ja ninaga ning chc heterosügoot on fenotüübilt himaalaja. Alleelide seeriates nimetatakse mittefunktsionaalseid alleele null või amorfseteks alleelideks. Osaliselt funktsionaalsed alleelid on hüpomorfsed, nad on retsessiivsed nende alleelide suhtes, mille funktsioon neid varjutab (tavaliselt metsiktüüpi alleel). Mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks Seda, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte, saab testida näiteks testertüvega ristamise teel. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne
annaabi.ee 
