Pärilikkushaigused Koostas: Turneri sündroom. Syndroma Turner (lad.k) Selgitus Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45,X). Tekkepõhjus Haiguse põhjust ei teata. Üks Xkromosoom on normaalne ja üks Xkromosoom on muutunud ringikujuliseks. Seetõttu on kadunud osa geneetilisest ehk pärilikust informatsioonist. Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi, 2 sugukromosoomi on meestel XY ning naistel XX. Sümptomid. Imikueas võib olla käe ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaelal, mis algavad kõrvade juurest ja ulatuvad kuni õlgadeni. Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 35 eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm.
ainevahetushäireid, väärarenguid, kasvajaid. Näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom. 3. Klienfelteri sündroom Klinefelteri sündroomi korral on poisslapsel kaks või enam Xkromosoomi ja üks või enam Ykromosoomi. Sündroom avaldub vaimse alaarengu ja naiseliku kehaehitusena, see on kaasasündinud geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud. Vastsündinud poisslapse kohta esineb sagedusega 2,2:1000. Üks üleliigne naissugu ehk Xkromosoom on põhjuseks. Ta määrab lapse sootunnuste väljaarenemise. Sellest tingituna kaasnevad psüühikahäired ja vaimne alaareng ja poisid on alates puberteedieast naiseliku kehaehitusega. Meessuguhormoonid on selle raviks. Sagedusega 2,2:1000 esineb haiged vastsündinud poisslapse kohta. Üleliigne naissugu ehk Xkromosoom on selle põhjuseks. Sünnirisk suureneb haige lapse puhul ema vanusega. Seetõttu kui mõnda rakku satub rohkem Xkromosoome, kui normim, siis
SOO MÄÄRAMINE Sugukromosoomid Sugu määravad kromosoomid. Sugutunnused Vaid ühele sugupoolele iseloomulikud ehituslikud ja talituslikud tunnused. Lahksugulisus- Ühel indiviidil vaid ühe sugupoole (kas emase või isase) sugunäärmete ja elundite olemasolu Liitsugulisus- Ühel indiviidil mõlema sugupoole (nii emase kui ka isase) sugunäärmete ja elundite olemasolu. Ajalooliselt on välja kujunenud mitu soo määramise viisi. Kõige täiuslikum on soo määramine erinevate (X ja Y) sugukromosoomidega. Sugukromosoomid on inimestel kõikides rakkudes, nii keha kui ka sugurakkudes. Inimese kõikides keharakkudes on 46 kromosoomi, mis moodustavad 23 paari. Neist ühe paari moodustavad sugukromosoomid, mis mehel ja naisel on erinevad, vastavalt XY ja XX Sugurakkudes on kromosoome poole vähem kui keharakkudes Igas naise sugurakus (munarakus) on üks Xkromosoom
KLINEFELTERI SÜNDROOM Tartu Raatuse Gümnaasium Põhjus Põhjuseks on üks üleliigne naissugu ehk Xkromosoom. See on pärilikkuse info kandja, mis määrab lapse sootunnuste väljaarenemise. Esineb ainult poiste seas. Sagedus Haiguse esinemise sagedus on 2,2:1000. Välistunnused Haigus avaldub puberteediea alguses. Poisid on pikka kasvu (keskmiselt 177 cm), pikkade käte ja jalgadega. Puberteediga ei alga tavapärast mehelikku karvaksvu. Kalduvus on rasvumisele
Esinemissagedus: 1:2000-2700, peamiselt tüdrukud, haruharva ka poisid. Iseloomulikudtunnused: esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm), sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal, lühike ja lai turi, madal juuksepiir, küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju sünnimärke, munasarjade alaaereng, viljatus, vahel aordi ja neerude väärareng, vaimne areng on normaalne. Klinefelter'i sündroom Põhjus: Liigne Xkromosoom meestel (XXY) Esinemissagedus: 1:700-1000 vastsündinud poisil. Iseloomulikud tunnused: Kõrge kasv, pikad käed/jalad, lõtvus, loidus, vaimne alaareng, suguvõimetud, naiselikud proportsioonid. Abi *Asendusravi- nt. suhkrutõve puhul insuliini süstimine verre. *Dieetravi- nt. fenüülketoonia puhul fenüüalaniinivaba toit. *Kirurgiline ravi- nt. liigsõrmsuse korral. *Eriõpetus- nt. Down'i sündroomiga laste puhul. Profülaktika *Mutageenide vältimine. *Sugulusabielust loobumine.
vahel lapsi saada. Tunnuseks on samuti "ahvivagu". Downi sündroom tuleneb 21. kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis. Samuti avaldab mõju ka vanemate naiste rasestumine ja sünnitamine. Klinefelteri sündroomiga meestel on kolm sugukromosoomi (XXY). Selle sündroomiga mehed on naiselike kehaproportsioonidega, enamasti mõningase vaimse alaarenguga ning suguvõimetud. Turneni sündroomiga naistel on ainult üks Xkromosoom, teine puudub. Seega on sellel inimesel kokku 45 kromosoomi. Nendel naistel ei arene välja sekundaarsed sugutunnused ning nad ei saa lapsi. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik. See tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis. Tekib polüploidsus, inimeste puhul põhjustab see loote surma. Spontaansed mutatsioonid on iseenesliku tekkega ning nad tekivad harva. Indutseeritud mutatsioonid on eksperimendi käigus kunstlikult esile kutsutud
Ntks imetajatel, kelle hulka kuulub ka inimene, esinevad X ja Y sugukromosoomid. Sugukromosoomide paar XX määrab ära emase isendi arengu, sugukromosoomide paar XY isase arengu. Mehe sugukromosoomid sisaldavad kahte erinevat sugukromosoomi: üks suur X kromosoom ja üks väike Y kromosoom. Inimese sugurakud sisaldava pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem. Kuna mehel on kahesuguseid sugukromosoome,valmib mehel kahesuguseid sperme e isassugurakke. Pooltes spermides on Xkromosoom ja pooltes Y. Erinevalt speridest sisaldavad kõik naise sugurakud e munarakud ühesuguseid sugukromosoome.Igas naise munarakus on sugukromosoomides vaid X kromosoome. Viljastumine on munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende rakkude tuumade ühinemine. Viljastumise momendil moodustub uue organismi alge ja seejärel algab selle areng. Viljastamisel määratakse tulevase lapse sugu. Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munaraku viljastas
moodustumine. Ovotsüüdi e. munaraku eellane on ovogoon. Ovogenees on ovogooni areng küpseks munarakuks. 2) Munajuhad, kuhu küpsed munarakud peale ovulatsiooni liiguvad. 3) Emakas, kuhu poole küpsed munarakudd suunduvad. Spermatogeneesi ja ovogeneesi etapid 1. mitootiline jagunemine 2. kasvamine 3. meioos Küpsed sugurakud on kõik haploidsed. (kaks korda vähendatud kromosoomistikuga) Naistel: 22 autosoomi + xkromosoom (naised on homogameetsed) Meestel: 22 autosoomi+xkromosoom või 22 autosoomi ja y+kromosoom (heterogameetsed) gameetsugurakk Katteelundkond Katteelundkonna moodustab nahk. Naha ehitus 1. Marrasnahk tema pindmist kihti nimetatakse sarvkihiks. Koosneb surnud rakkudest, mis on tihedalt üksteise kõrval. Sarvkihi all asuvad epiteelkoe rakud, mis on võimelised jagunema. Marrasknahast moodustuvad karvad, küüned, ja juuksed. 2
19. sajandi lopul avastati monedel putukatel karuotuubis isesugused kehakesed, kusjuures emastel olid nad teistmoodi kui isastel. Selle avastuse tahtsust ei moistetud kohe, sest seni pusis arvamus, et sugupoolel pole kromosoomidega midagi uhist. Ameerika tsutoloogid Wilson ja Stevens nimetasid 1905. a omaparase kehakese Xkromosoomiks. Nii avastati soomaaramise XX-X0 susteem, mis esineb paljudel putukatel. Meioosi tagajarjel satub neil munarakku alati X-kromosoom, pooltes spermides on Xkromosoom, pooltes aga puudub. Samal, 1905. aastal leidsid Wilson ja Stevens teistel putukatel, et isastel esineb uhele Xkromosoomile lisaks veel sellega paaris olev vaiksem kromosoom. See nimetati Ykromosoomiks. Isastel ja emastel oli kromosoomide arv vordne. See soomaaramise XX-XY-susteem on levinud paljudel liikidel: putukatel, imetajatel, paljudel taimedel ning ka inimesel. Nii XX-X0 kui ka XX-XY-susteemi korral on isane heterogameetseks sugupooleks
annaabi.ee 
