higinäärmeteta ( haige) poeg on abielus terve naisega (Homosügoot!) Koosta pärandumisskeemid nii vanemate abielu kui haige poja abielu kohta. Millise tõenäosusega sünnib poja peresse haigeid s.t higinäärmeteta laps. ( Vihje;tegemist on suguliitelisehaigusega) Vanemate abielu: Alleelide tähistus: Higinäärmetega – H, anomaalia – a I XHXa XHY Gameedid XH Xa XH Y II genotüübid XHXH XHXa XaY II fenotüübid Terve tütar Terve tütar Haige poeg Haige poja abielu: Alleelide tähistus Higinäärmetega – H, anomaalia – a I XaY XHXH Gameedid Xa Y XH XH II genotüübid XaXH XaY XHY XHXH II fenotüübid Terve tütar Haige poeg Terve poeg Terve tütar Haige lapse sünd peresse on 25% ja see on poeg. 2
3 PILET 5 1.Loomaraku põhimõtteline ehitus. Rakuorganellid. 4 2.Sugukromosoomid. suguliitelised puuded. Sugukromosoom isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev. Inimese sugukromosoomid on X ja Y. Naisel XX ja mehel XY. Suguliiteline puue inimese puue, mida määrav geen on X kromosoomis. XhY isa XHXh ema Xh Y XH Xh XhXH XhXh YXH YXh Terve tütar haige tütar terve poeg haige poeg PILET 6 1.Lipiidide ehitus ja ülesanded organismis. Lipiidid on orgaaniliste ühendite klass, kuhu kuuluvad rasvad, õlid, vahad, steroidid jt. vees enamasti mittelahustuvad ühendid.
Ä-pruun, a-valge. F1: Äa aa I põlvkonna genotüübid Äa a a gameedid Äa Äa aa aa II põlvkonna genotüübid Vastus: F1 põlvkonnas on oodata valge-pruunikirjusid merisigu. F2 põlvkonnas on oodata tõenäosusega 50% valge-pruunikirjusid ja 50% valgeid merisigu. 5. Joonisel on kujutatud sugupuu, kus esineb daltonism. Määra kõigi isikute genotüübid. Tähistan D- terve alleel, d-daltonismi määrav retsessiivne alleel. 1- XdY 2-XDXd 3- XDY 4- XhY 5- XhXh 6- XHY 7- XHY 6. Paremakäeline sinisilmne mees abiellus vasakukäelise pruunisilmse naisega. Perekonnas on paremakäeline pruunisilmne tütar. Tütar on abielus mehega kes on vasakukäeline ja siniste silmadega. Milliste fenotüüpidega lapsi ja millises suhtes võib selles peres sündida? Tähistan A- pruunisilmsus (sest see on dominantne tunnus) ning a- sinisilmsus (sest see on retsessiivne tunnus). B- parem, b-vasak Tütar Tütre mees
1 Joonige alla õige vastus . 1) Inimese suguliitelised puuded tulenevad enamasti a)retsetiivsetest b)dominantsetest alleelidest X-kromosomis. 2) Genotüüp on: a) Organismi geenide kogum b) organismi avaldunud tunnuste kogum 3) Ristamist, mille puhul uuritavad vormid erinavad ainult ühe tunnuse poolest, nimetatakse a) dihübriidideks b)monohübriidideks? 4) Ühe geeni erivorme nimetatakse a) alleelideks b)genoomiks. 2 Täida lüngad 1.Inimese kahesuguseid sugukromosoome nimetatakse ...X...- ja ...Y..- kromosoomiks. 2.Naisel on igas keharakus ..2.. X-kromosoomi, mehel on ..2.. erinevat sugukromosoomi- X ja Y. 3.Monohübriidsel ristamisel jälgitakse... ühe geenipaari pärandumist..., mis fenotüübilt avaldub tunnuste edasikandumises järgmisse põlvkonda. 4.Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele ...sugulisel ...teel, somaatilised mutatsioonid aga.... vegetatiivsel paljunem...
Homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. 22. Morgani seadus Ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos. 23. Suguliitelised puuded Suguliiteline puue on inimese puue, mida määrav geen on X kromosoomis. XhY isa XHXh ema Xh Y XH Xh XhXH XhXh YXH YXh Terve tütar haige tütar terve poeg haige poeg
21. kromosoomi on kolm mitte kaks. Mutatsioonid on muutused geneetilises materjalis. Mutageenid on tegurid, mis põhjustavad mutatsioone. 2) Kombinatiivne muutlikkus kui lapse genotüüpi satuvad kokku retsessiivsed alleelid mõlemalt vanemalt, siis see määrab lapse pärilikku haiguse avaldumise (sest retsessiivne alleel avaldub ainult homosügootses olekus). Nendeks haigusteks on pärilik kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. xh retsessiivne, xH dominantne P xHxh x xH y xH xh xH y I xHxH xHy xHxh xhy Pärilike haiguste profülaktika 1) Mutageenide vältimine kahjulikud tegurid võivad mõjutada munarakke 2) Sugulusabieludest hoidumine 3) Sünnieelne diagnostika Pärilike haiguste ravi * asendusravi organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone. N: diabeedikud ensüümi. * dieetravi kasutatakse pärilikke ainevahetuslike haiguste korral
organismidele Viiruste kasutamine geeni teraapiaskasutatakse viirusvektoritena vajalike geenide viimiseks rakku Blond mees dominantne AA v Aa Punapäine naine retsessiivne aa Blondid lapsed Aa AA x aa AA a a Aa Aa Aa Aa 100 %blond Aa x aa Aaaa Aa Aa aa aa 50 % blond 50% punane Naine lühinägelik aa Mees normaalse nägemisega Aa AA Poeg lühinägelik Mees XY haige M XhY Terve mees XHY Naine XX naine N XhXh Terve naine Mõisted Geen Alleel Dominantne alleel Retsessiivne alleel Suguliitelised haigused Suguliitelised geenid Analüüsiv ristamine Intermediaarsus Mendeli esimene ja teine seadus Heterosügoot ja homosügoot Genotüüp Fenotüüp Hemofiilia Daltonism Autosoomid ja sugukromosoomid Selgita kuidas määratakse viljastumisel inimese sugu x-kromosoomiga seemnerakk viljastab siis naine y-kromosoomiga seemnerakk viljastab siis mees
avaldumine Päranduvad ainult juhul, kui nad ei põhjusta varast surma või viljatust. Esinevad peamiselt heterosügootsetes isendites. Homosügootsus on enamasti letaalne, kui just ei ole tegemist mittetäieliku penetrantsusega. Defektse isendi ristumisel normaalsega on pooled järglased defektiga: Aa x Aa > ½ AA, ½ Aa 30. Suguliitelise dominantse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine Defektse emaslooma (XHXh) pooled tütred (XHXh) ja pooled pojad (XhY) defektsed. Defektse isa (XhY) korral on aga vaid tütred (XHXh) defektsed. Heterosügootsel kujul juba avaldub. 31. Autosomaalse retsessiivse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine Defektgeen pärandub varjatult heterosügootses genotüübis. Defekt avaldub sel juhul, kui kahe heterosügootse vanema defektgeenid rekombineeruvad homosügootsesse genotüüpi. 32. Perekonnahaigus. Mis võivad olla haiguse perekondliku iseloomu põhjusteks?
annaabi.ee 
