-) Sugukromosoom 23's kromosoomipaar, mis määrab soo. * 2. Osa Selgitage ja tooge võimalusel näiteid! -) Identse genotüübiga ühemunarahukaksikud võivad erineda, sest väliskeskkond mõjub igale inimesele erinevalt ja tekivad mittepärilikud muutlikkused. -) Kõik haigused, mis mõjutavad last sünnimomendil ja pole kaasa antud vanemate genotüübiga, on mittepärilikud haigused. -) Kõik haigused, mis kanduvad vanema organismilt järglasele viljastumismomendil on pärilikud haigused. -) Vähkkasvaja on pärilikkuse eelsoodumisega haigus, sest kui vanemorganism on põdenud seda, siis on suurem tõenäolsus, et ka järglane põeb vähki. -) Geenmutatsioonid erinevad kromosoommutatsioonidest sellega, et esimesed toimuvad vaid ühe geeniga, samal ajal kui teised toimuvad tervetes kromosoomilõikudes. -) Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis, kui ei muutu aminohape valgu molekulis, kui valgu
Geneetilise mosaiigi ja kimääri erinevus - mosaiik pärineb ühest sügoodist, - kimäär aga kahest või mitmest. XX x XY kimäärsus interseksuaalsus ja sigimatus. Sekundaarne ehk postsügootne kimäärsus - erinevad rakupopulatsioonid kombineeruvad kahe või mitme isendi (täiskasvanud või loote) kudedest pärast organogeneesi algust. Primaarne kimäärsus tekib kahe või enama embrüo rakkude ühendamisest (agregeerumisest) embrüonaalse arengu esimestel staadiumidel või viljastumismomendil Mikrosatelliidid? Kimäär - isend, kelle erinevate kromosoomidega rakupopulatsioonid pärinevad rohkem kui ühest sügoodist Genotüüp ja keskkond Genotüüp - koostoimivate geenide kogum, mis määrab organismi reaktsiooninormi erinevates keskkonnatingimustes. Genotüübi realiseerumine on piiratud konkreetsete keskkonnatingimustega, milles organism areneb. Isendi arengus määrab genotüüp biokeemiliste reaktsioonide toimumise järjekorra, aja, suuna ja kiiruse
32 Mosaiiksus ja kimäärsus Kimääri all mõistetakse isendit, kelle erinevate kromosoomidega rakupopulatsioonid pärinevad rohkem kui ühest sügoodist. Tuntakse sekundaarset ehk postsügootset. Kimäärsust, kus erinevad rakupopulatsioonid kombineeruvad kahe või mitme isendi (täiskasvanud või loote) kudedest pärast organogeneesi algust. Primaarne kimäärsus tekib kahe või enama embrüo rakkude ühendamisest (agregeerumisest) embrüonaalse arengu esimestel staadiumidel või viljastumismomendil (seda on võimalik teha kunstlikult). Primaarsed kimäärid tekivad ka siis, kui 2 spermi viljastavad ühe kahetuumalise munaraku või munaraku ja ühe polotsüüdi. Kimääre, kes on saadud erinevate vanemate embrüote agregeerimisest, nimetatakse sageli tetraparentaalseteks loomadeks. Mosaiikorganism tekib ühest sügoodist, ühe munaraku ja spermi ühinemisest. Geneetiliselt erinevad rakupopulatsioonid tekivad neil arenemisprotsessi käigus somaatiliste mutatsioonide,
tavaliselt ühe või mitme kromosoomi poolest). 33. Kimäär. 9 Kimäär on inimene, kelle kehas esinevad kahte või enamat genotüüpi rakud (s.t. pärinevad rohkem kui ühest sügoodist), kusjuures erinevates elundites domineerivad erinevate kromosoomidega rakupopulatsioonid. Primaarne kimäärsus tekib kahe või enama embrüo rakkude ühendamisest (agregeerumisest) embrüonaalse arengu esimestel staadiumidel või viljastumismomendil (seda on võimalik teha kunstlikult). Primaarsed kimäärid tekivad ka siis, kui 2 spermi viljastavad ühe kahetuumalise munaraku või munaraku ja ühe polotsüüdi. Sekundaarne e. postsügootne kimäärsus, kus erinevad rakupopulatsioonid kombineeruvad kahe või mitme isendi (täiskasvanud või loote) kudedest pärast organogeneesi algust. Postsügootse kimäärsuse näiteks on frimartinism. Friimartiniks nimetatakse steriilset emast kaksikisendit. 34. Mitokondriaalne DNA.
poolest. Geneetilise mosaiigi ja kimääri erinevus -mosaiik pärineb ühest sügoodist, kimäär aga kahest või mitmest. Sekundaarne ehk postsügootne kimäärsus - erinevad rakupopulatsioonid kombineeruvad kahe või mitme isendi (täiskasvanud või loote) kudedest pärast organogeneesi algust. Primaarne kimäärsus tekib kahe või enama embrüo rakkude ühendamisest (agregeerumisest) embrüonaalse arengu esimestel staadiumidel või viljastumismomendil 33. Sugukromosoomidega seotud aneuploidia tagajärjed. Sigimatus, hermafrodiitsus (soomääratluse häired). 34. Hermafrodiitsus ja pseudohermafrodiitsus. Tōeline hermarodiit -isendil on mōlemasugupoole sugunäärmed Pseudohermafrodiit - isendil on ühe sugupoole sugunäärmed, aga välised sugutunnused on vastassoolised. 35. Kes on friimartin, mis teda iseloomustab? Friimartinismi põhjused ja diagnoosimine. Üks kaksikutest, kes on emane ja steriiline. Tuleneb kimäärsuses ja on
MOSAIIKSUS JA KIMÄÄRSUS Kimääri all mõistetakse isendit, kelle erinevate kromosoomidega rakupopulatsioonid pärinevad rohkem kui ühest sügoodist. Tuntakse sekundaarset ehk postsügootset kimäärsust, kus erinevad rakupopulatsioonid kombineeruvad kahe või mitme isendi (täiskasvanud või loote) kudedest pärast organogeneesi algust. Primaarne kimäärsus tekib kahe või enama embrüo rakkude ühendamisest (agregeerumisest) embrüonaalse arengu esimestel staadiumidel või viljastumismomendil (seda on võimalik teha kunstlikult). Primaarsed kimäärid tekivad ka siis, kui 2 spermi viljastavad ühe kahetuumalise munaraku või munaraku ja ühe polotsüüdi. Kimääre, kes on saadud erinevate vanemate embrüote agregeerimisest, nimetatakse sageli tetraparentaalseteks loomadeks. Mosaiikorganism tekib ühest sügoodist, ühe munaraku ja spermi ühinemisest. Geneetiliselt erinevad rakupopulatsioonid tekivad neil arenemisprotsessi käigus somaatiliste