Kromatiin jaguneb eu- ja heterokromatiiniks. Eukromatiin on valdavalt dekondenseerunud olekus ning seal toimub geenide transkriptsioon ehk on transkriptsiooniliselt aktiivne interfaasis. On geenirikas. Eukromatiini iseloomustab histoonide kõrge atsetüleerituse tase (ning samuti on transkriptsiooniliselt aktiivsele kromatiinile omased histoonide metüleerimised). Tema replikatsiooni aeg on varieeruv. Heterokromatiin on transkriptsiooniliselt inaktiivne. Esineb tsentromeerides ja telomeerides. Heterokromatiini iseloomustab võime levida: kui on juba tekkinud hakkab toimuma ahelreaktsioon, mis viib ühe suurema osa kromatiini heterokromatiniseerumisele. Rakud peavad vaeva nägema selle tõkestamiseks. Heterokromatiini iseloomustavad deatsetüleeritud histoonid. Replikatsioon toimub hiljem. Heterokromatiin: on oluline tsentromeerides, heterokromatiini valgud seonduvad DNA
Immunoglobuliinid, proteiini kinaasid, müosiini rasked ahelad jt) · Tandeemselt (üksteise järel) korduvad geenid rRNA, tRNA ja histoonide sünteesiks. Produktid vajalikud suures hulgas. Korduvjärjestustega (ingl repetitive) DNA (osaliselt kodeeriv) Suures hulgas teatud korduvaid DNA järjestusi sisaldavad piirkonnad · kõrgelt korduvad järjestused DNA lihtjärjestused (ingl simple sequence DNA) paiknevad kromosoomide tsentromeerides ja telomeerides tandeemselt üksteise järel (= satelliit-DNA) · Mõõdukalt korduv DNA (=mobiilsed DNA elemendid, dispergeerunud DNA) paiknevad genoomis hajali Transposoonid (Transpositsioon toimub DNA vahendusel) Viiruste retrotransposoonid (Transpositsioonis osaleb RNA) Mitteviiruslikud retrotransposoonid (Transpositsioonis osaleb RNA)
paljudest kohtadest korraga. Tsentromeer ehk cen on kromosoomipiirkond, mis koosneb erinevatest DNA kordusjärjestustest, millega seonduvad tsentromeerivalgud. Tsentromeer vahendab kromosoomide kinnitumist mitootilise või meiootilise käävi külge, osaleb kromosoomide liikumisel poolustele ja hoiab koos tütarkromatiide. Tsentromeeri DNA koosneb lühikestest, enamasti alla mõnesaja aluspaari pikkustest lõikudest, mis on miljoneid kordi tandeemselt korratud. Osas tsentromeerides esineb lihtne järjestus (GGAAT)n, mida peetakse tsentromeerseks konserveerunud järjestuseks. Inimesel paiknevad kõigi kromosoomide tsentromeerses alas alfa.satelliit-DNA järjestused, mis on 171 bp pikad ja korratud umbes 5000 korda. Kõige paremini iseloomustatud kromosoomivalkudeks on CENP-A, CENP-B ja CENP-E. Kinetohoor on mitmekihiline valguline paaris-struktuur, mis moodustub jagunevas rakus tsentromeeri külge, ehk siisala, millele kinnituvad käävi mikrotuubulid
4A0-1G1-8-3'. Selgroogsetel on selleks järjestuseks TTAGGG, mille koopiaarv varieerub nii liigiti kui ka liigisiselt sõltuvalt kromosoomist ja ka rakutüübist. Inimese somaatilistes rakkudes sisaldavad telomeerid 500-3000 TTAGGG kordust. Organismi vananedes telomeerid lühenevad. Samal ajal ei toimu telomeeride lühenemist tüvirakkudes ega vähirakkudes. 88. DNA kordusjärjestused. -DNA lihtjärjestused = satelliit-DNA = kõrgelt korduvad järjestused -paiknevad tsentromeerides, telomeerides tandeemselt üksteise järel (rohkem kui 105 koopiat genoomi kohta) -Mõõdukalt korduv DNA (=mobiilsed DNA elemendid) paiknevad genoomis hajali (10...105 koopiat genoomi kohta) Transposoonid (Transpositsioon toimub DNA vahendusel; inimesel 44% kordusjärjestustest) Viiruste retrotransposoonid (Transpositsioonis osaleb RNA) Mitteviiruslikud retrotransposoonid (Transpositsioonis osaleb RNA) - unikaalne e. üksikkoopialine DNA (1-10 koopiat genoomi kohta)
seondumiskohaks erinevatele valkudele. Kromatiini modifitseerimine – histoonide modifikatsioonid: lüsiinijääkide atsetüleerimine, metüleerimine, monoubvikvitineerimine. Arginiinijääkide metüleerimine. Seriini- ja treoniinijääkide fosforüleerimine 84. Mis on heterokromatiin ja eukromatiin? Mis neid iseloomustab? Heterokromatiin – suletud struktuur; histoonid deatsetüleeritud, seondunud HP1 valguga; tugevalt kondenseerunud, tsentromeerides ja telomeerides, sisaldab palju kordusjärjestusi, geenivaene, replikeeritakse hilsies S faasis Eukromatiin – avatud struktuur, histoonid atsetüleeritud, vähe kondenseeritud, kromosoomi õlgadel, unikaalsed järjestused, geenirikas, replikeeritud läbi S faasi, meioosis toimub rekombinatsioon. histooni atsetüültransferaas, transkriptsiooni aktivaator, hüperatsetüleeritud histooni saba 85. Milliseid post-translatsioonilisi modifikatsioone esineb
Imetajatel on mikrosatelliit näiteks CA kordused, nende korduste arv võib muutuda. DNA mutatsioonid ja nende parandamine: 77 - punktmutatsioonid – transitsioonid ja transversioonid. Punktmutatsioonide puhul tehakse väga vähe vigu – mõni viga miljoni nukleotiidi kohta.. Umbes 6000 viga iga replikatsioonitsükli kohta. - deletsioonid, insertsioonid – need on vead (ja üldse väikesed vead) mittekodeeritaves piirkondades mikrosatelliitides ja tsentromeerides. Tsentromeerides on väga palju kordusjärjestusi (sh homopolümeerseid). Neid vigu tehakse sagedamini – sünteesitav ahel ja matriitsahel võivad omavahel paarduda erinevat moodi – nt. replikatsioon jääb seisma ja paardub mõnes teises kohas. Sellised alternatiivsed paardumised tekitavad deletsioone ja insertsioone eriti sagedasti kordusjärjestuste piirkonnas. Regulatoorsete geenide kodeerivates piirkondades on mutatsioonid suhteliselt haruldased
õnnelik käitumisviis. Deletsiooniga kromosoom emalt, imprintitud kromosoom pärineb isalt. Defektne geen on UBE3A 50. Võrdle kromatiini struktuuri poolest eukromatiini ja heterokromatiini Eukromatiin: asetseb peamiselt kromosoomide õlgades, geenid väga aktiivsed, interfaasi rakutuumas on avatumad (heledamad alad), dekondenseerunud, vähem kompaktne, sisaldab transkripteeritavaid järjestusi, toimub geenide ekspressioon. Heterokromatiin: asetseb peamiselt kromosoomide tsentromeerides/telomeerides, geenid pole aktiivsed, interfaasi rakutuumas on tihedamalt pakitud ja tumedamad alad, tugevalt kondenseerunud, sisaldab mittetranskrpteeritavaid kordusjärjestusi. 51. Heterokromatiniseerumine Heterokromatiini moodustumiseks on vaja H3K9- metüleerimist (histooni H3 üheksandas positsioonis asuv lüsiin) ja kindlate valkude, nagu HP1 (heterokromatiini valk1), seondumist. H3K20me3 (Histooni H3 kahekümnenda positsiooni lüsiini kolmekordne metüleerimine)
annaabi.ee 
