Immunoglobuliinid, proteiini kinaasid, müosiini rasked ahelad jt) · Tandeemselt (üksteise järel) korduvad geenid rRNA, tRNA ja histoonide sünteesiks. Produktid vajalikud suures hulgas. Korduvjärjestustega (ingl repetitive) DNA (osaliselt kodeeriv) Suures hulgas teatud korduvaid DNA järjestusi sisaldavad piirkonnad · kõrgelt korduvad järjestused DNA lihtjärjestused (ingl simple sequence DNA) paiknevad kromosoomide tsentromeerides ja telomeerides tandeemselt üksteise järel (= satelliit-DNA) · Mõõdukalt korduv DNA (=mobiilsed DNA elemendid, dispergeerunud DNA) paiknevad genoomis hajali Transposoonid (Transpositsioon toimub DNA vahendusel) Viiruste retrotransposoonid (Transpositsioonis osaleb RNA) Mitteviiruslikud retrotransposoonid (Transpositsioonis osaleb RNA) Pikad dispergeerunud elemendid (LINE-d -long interspersed
Eukromatiin on valdavalt dekondenseerunud olekus ning seal toimub geenide transkriptsioon ehk on transkriptsiooniliselt aktiivne interfaasis. On geenirikas. Eukromatiini iseloomustab histoonide kõrge atsetüleerituse tase (ning samuti on transkriptsiooniliselt aktiivsele kromatiinile omased histoonide metüleerimised). Tema replikatsiooni aeg on varieeruv. Heterokromatiin on transkriptsiooniliselt inaktiivne. Esineb tsentromeerides ja telomeerides. Heterokromatiini iseloomustab võime levida: kui on juba tekkinud hakkab toimuma ahelreaktsioon, mis viib ühe suurema osa kromatiini heterokromatiniseerumisele. Rakud peavad vaeva nägema selle tõkestamiseks. Heterokromatiini iseloomustavad deatsetüleeritud histoonid. Replikatsioon toimub hiljem. Heterokromatiin: on oluline tsentromeerides, heterokromatiini valgud seonduvad DNA kordustele mis on tsentromeeride ümbruses ning on vajalikud õigeks
kroosoomi heterokromatiin kohta) is Minisatelliit tandem 10-103 15-100 bp mõni tuhat geenide (VNTR) genoomis vaelistes alades, telomeerides geenide vahelistes alades (ka geenides) Mikrosatelliit tandem 1-6 bp üle genoomi Geenide
Nende alade suurus varieerub oluliselt eri indiviididel (kromosoomide polümorfism) Telomeer (ter) (telomere)-morfoloogiliselt lihtsalt kromosoomiots e. terminaalne ala. Stabiilsed lineaarsed G1 kromosoomid omavad kahte telomeeri, ühte mõlemas DNA molekuli otsas; G2 ja mitootilised kromosoomid vastavalt nelja telomeeri. Moodustab kromosoomi otsa, hoides nii ära DNA degradeerumise, st. lagundamise nukleaaside poolt ja kromosoomide omavahelise ots-otsaga liitumise. Telomeerides lõpeb DNA replikatsioon ning tagatakse kromosoomi pikkus. Telomeerne DNA järjestus on 6-8 bp pikk ja tandeemselt korratud mitusada kuni tuhandeid kordi. Kogu korratud telomeerse järjestuse pikkus varieerub liigist liiki, ulatudes 36 bp kuni vähemalt 15 kb; igal liigil on aga telomeeri pikkus üsna täpsetes piirides määratletud. Kromomeer (chromomere)-kromatiinniidi kondenseerumise tagajärjel tekkinud tume granulaarne piirkond Kromosoomivöödistus (banding pattern) e
(G rikkad alad); Quadrupleks struktuurid- 4 G tasapinnalised interaktsioonid alustega vesiniksidemete vahendusel, mis on tasakaalustatud metall-iooniga- G quadrupleks struktuur; T-lingud- telomeerides, stabiliseeritud telomeere siduvate valkudega; D-lingud (displacement loops) , kolmikahelalised struktuurid, mis moodustuvad telomeersete alade kombineerumisel kaksikahelalise DNAga.
4A0-1G1-8-3'. Selgroogsetel on selleks järjestuseks TTAGGG, mille koopiaarv varieerub nii liigiti kui ka liigisiselt sõltuvalt kromosoomist ja ka rakutüübist. Inimese somaatilistes rakkudes sisaldavad telomeerid 500-3000 TTAGGG kordust. Organismi vananedes telomeerid lühenevad. Samal ajal ei toimu telomeeride lühenemist tüvirakkudes ega vähirakkudes. 88. DNA kordusjärjestused. -DNA lihtjärjestused = satelliit-DNA = kõrgelt korduvad järjestused -paiknevad tsentromeerides, telomeerides tandeemselt üksteise järel (rohkem kui 105 koopiat genoomi kohta) -Mõõdukalt korduv DNA (=mobiilsed DNA elemendid) paiknevad genoomis hajali (10...105 koopiat genoomi kohta) Transposoonid (Transpositsioon toimub DNA vahendusel; inimesel 44% kordusjärjestustest) Viiruste retrotransposoonid (Transpositsioonis osaleb RNA) Mitteviiruslikud retrotransposoonid (Transpositsioonis osaleb RNA) - unikaalne e. üksikkoopialine DNA (1-10 koopiat genoomi kohta)
seondumiskohaks erinevatele valkudele. Kromatiini modifitseerimine – histoonide modifikatsioonid: lüsiinijääkide atsetüleerimine, metüleerimine, monoubvikvitineerimine. Arginiinijääkide metüleerimine. Seriini- ja treoniinijääkide fosforüleerimine 84. Mis on heterokromatiin ja eukromatiin? Mis neid iseloomustab? Heterokromatiin – suletud struktuur; histoonid deatsetüleeritud, seondunud HP1 valguga; tugevalt kondenseerunud, tsentromeerides ja telomeerides, sisaldab palju kordusjärjestusi, geenivaene, replikeeritakse hilsies S faasis Eukromatiin – avatud struktuur, histoonid atsetüleeritud, vähe kondenseeritud, kromosoomi õlgadel, unikaalsed järjestused, geenirikas, replikeeritud läbi S faasi, meioosis toimub rekombinatsioon. histooni atsetüültransferaas, transkriptsiooni aktivaator, hüperatsetüleeritud histooni saba 85. Milliseid post-translatsioonilisi modifikatsioone esineb
Deletsiooniga kromosoom emalt, imprintitud kromosoom pärineb isalt. Defektne geen on UBE3A 50. Võrdle kromatiini struktuuri poolest eukromatiini ja heterokromatiini Eukromatiin: asetseb peamiselt kromosoomide õlgades, geenid väga aktiivsed, interfaasi rakutuumas on avatumad (heledamad alad), dekondenseerunud, vähem kompaktne, sisaldab transkripteeritavaid järjestusi, toimub geenide ekspressioon. Heterokromatiin: asetseb peamiselt kromosoomide tsentromeerides/telomeerides, geenid pole aktiivsed, interfaasi rakutuumas on tihedamalt pakitud ja tumedamad alad, tugevalt kondenseerunud, sisaldab mittetranskrpteeritavaid kordusjärjestusi. 51. Heterokromatiniseerumine Heterokromatiini moodustumiseks on vaja H3K9- metüleerimist (histooni H3 üheksandas positsioonis asuv lüsiin) ja kindlate valkude, nagu HP1 (heterokromatiini valk1), seondumist. H3K20me3 (Histooni H3 kahekümnenda positsiooni lüsiini kolmekordne metüleerimine)
märgistatud kordusjärjestusega. Fluorestsentsvärvidega märgitud hübridisatsiooniproovide kasutamise puhul nimetatakse protseduuri FISH-iks (Fluorescent In Situ Hybridization). Renaturatsiooni käigus paarduvad DNA ahelad komplementaarsusprintsiibil ning märgistatud üksikahelaline DNA hübridiseerub talle homoloogiliste piirkondadega kromosoomis. FISH-i abil on demonstreeritud näiteks kordusjärjestuse TTAGGG paiknemine telomeerides. DNA tsentrifuugimisel CsCl gradiendis on võetud kasutusele mõiste "satelliit-DNA". Satelliit-DNA puhul on tegemist kordusjärjestustega, mille A:T ja G:C paaride suhe erineb oluliselt ülejäänud genoomi A:T ja G:C paaride suhtest. Sellised DNA-d sukelduvad võrreldes ülejäänud genoomse DNA fragmentidega CsCl gradienti erinevalt (A:T paaride-rikas DNA on väiksema tihedusega kui G:C paaride-rikas DNA) ning
märgistatud kordusjärjestusega. Fluorestsentsvärvidega märgitud hübridisatsiooniproovide kasutamise puhul nimetatakse protseduuri FISH-iks (Fluorescent In Situ Hybridization). Renaturatsiooni käigus paarduvad DNA ahelad komplementaarsusprintsiibil ning märgistatud üksikahelaline DNA hübridiseerub talle homoloogiliste piirkondadega kromosoomis. FISH-i abil on demonstreeritud näiteks kordusjärjestuse TTAGGG paiknemine telomeerides. DNA tsentrifuugimisel CsCl gradiendis on võetud kasutusele mõiste "satelliit-DNA". Satelliit-DNA puhul on tegemist kordusjärjestustega, mille A:T ja G:C paaride suhe erineb oluliselt ülejäänud genoomi A:T ja G:C paaride suhtest. Sellised DNA-d sukelduvad võrreldes ülejäänud genoomse DNA fragmentidega CsCl gradienti erinevalt (A:T paaride-rikas DNA on väiksema tihedusega kui G:C paaride-rikas DNA) ning