Steriilsed mutatsioonid ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada Letaalsed mutatsioonid ei arene elujõulist organismi Retsessiivne amorfne, funktsiooni kaotanud alleel vajalikku valku ei sünteesita, tugev fenotüübiline efekt Retsessiivne hüpomorfne alleel, kus polüpeptiidi funktsioon osaliselt säilib Dominantne neomorfne, uue funktsiooniga alleel uute omadustega polüpeptiid, mis põhjustab uue, mutantse fenotüübi. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Kaks mutatsiooni on sama geeni alleelid, kui hübriidide fenotüüp on mutantne Metsiktüüpi fenotüübi puhul on mutatsioonid erinevates geenides 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Keskkonna mõju: Fenüülketonuuriat saab ravida dieediga, kus toidus on fenüülalaniini vähe Temperatuuritundlikkus äädikakärbse shibire mutantidel.
9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Nähtavad mutatsioonid – muutub mõni morfoloogiline tunnus,nt värvus Letaalne mutatsioon – põhjustab isendi hukku Steriilne mutatsioon – põhjustab isendile viljatust. Testertüved - testib, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne. Näiteks äädikakärbsel Drosophila melanogaster on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni – cinnabar ja scarlet, mis mõlemad põhjustavad kärbestel erepunast silmavärvi. Metsiktüüpi kärbestel on tumedad silmad
· Steriilsed mutatsioonid ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada. Võib olla osaline ja/või spetsiifiline kindlale soole. · Letaalsed mutatsioonid ei arene elujõulist organismi. Dominantsed kaovad kohe, retsessiivsed püsivad. Testertüved testertüvega ristamisel saab kontrollida, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, siis on uuritaval mutandil mutatsioon samas geenis/alleelis. Kui ei avaldu, siis on mutatsioonid erinevates geenides/alleelides. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Keskkonna mõju geenide avaldumisele sama geeni erinevate alleelide poolt
id takistavad organismi paljunemisivõimet. Letaalsed mut.id kahjustavad organismi elulisi funktsioone. Seda, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte, saab testida testertüvega ristamise teel. Kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. N: äädikakärbsel on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni. Nii ei saa testida dominantseid mutatsioone, sest dominantne alleel avaldub nii või teisiti, hoolimata, millist mutatsiooni kannab ristamisse võetav testertüvi. 9. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus & ekspressiivsus. Kk: sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla erineva temperatuuri tundlikkusega. Inimestel: Fenüülketonuuria (PKO) retsessiivne haigus, häiritud ah. metabolism. Bioloogiline keskkond (N: indiviidi sugu) võib mõjutada geenide avaldumistaset (N:kiilaspäisus).
Dominantsed letaalsed mutatsioonid kõrvalduvad ühe põlvkonna vältel, sest kõik järglased surevad. Retsessiivsed letaalsed mutatsioonid võivad püsida populatsioonis kaua, kuna heterosügootides on nad alla surutud metsiktüüpi alleelide poolt. Testertüved – testertüvega ristamise teel saab kontrollida, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Keskkond – nt sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla erineva temperatuuritundlikkusega. Lisaks veel nt PKO ehk
või amorfseteks alleelideks. Osaliselt funktsionaalsed alleelid on hüpomorfsed, nad on retsessiivsed nende alleelide suhtes, mille funktsioon neid varjutab (tavaliselt metsiktüüpi alleel). Mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks Seda, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte, saab testida näiteks testertüvega ristamise teel. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel testertüvel retsessiivne on. Näiteks äädikakärbsel 19 Drosophila melanogaster on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni cinnabar ja scarlet, mis mõlemad põhjustavad
- st. sellised tunnused, mis leitakse mtmise, loendamise ja arvutamise teel. Suurusi väljendatakse ühikutes kg, t, tk, cm, m, % jne. ja koefitsientidena. Määratud paljude geenide poolt. 2) Kvalitatiivsed tunnused: isendite erinevus üksteisest välimuselt - värvus, sarvede, krvade kuju jm. Määratud ühe vi mne geeni poolt. 23. Kuidas testitakse mutatsioone allelismi suhtes? Testertüvega ristates. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatud geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel testertüvel retsessiivne on. Saab teada, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelsete vormide poolt või mitte. Struktuurne allelism - samas punktis mitu erinevat mutatsiooni, selgitamine rekombinatsioonitestiga Funktsonaalne allelism - komplementatsioonitestiga 24
7 RETSESSIIVSETE MUTATSIOONIDE ALLEELSUSE TESTIMINE Mutatsioonid võivad olla ka erinevates geenides. Kuidas teha kindlaks kas mutatsioonid on samas geenis (alleelsed) või erinevates geenides (mittealleelsed)? Seda saab kindlaks teha retsessiivsete mutatsioonide korral, mitte aga dominantsete mutatsioonide korral. Mutatsioonide alleelsust saab kontrollida, ristates neid testertüvedega – neis on retsessiivsete mutatsioonide esinemine kindlates geenides eelnevalt välja selgitatud. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Kaks mutatsiooni on sama geeni alleelid, kui hübriidide fenotüüp on mutantne. Metsiktüüpi fenotüübi puhul on mutatsioonid erinevates geenides (ei ole alleelsed) Nt: sabata kassid manni saarelt. Kui mõlemad alleelid on homosügootses olekus siis loomad ei arene välja. Kui on heterosügootne, siis sünnib sabata kass. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja
alleelideks. Osaliselt funktsionaalsed alleelid on hüpomorfsed, nad on retsessiivsed nende alleelide suhtes, mille funktsioon neid varjutab (tavaliselt metsiktüüpi alleel). Mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks Seda, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte, saab testida näiteks testertüvega ristamise teel. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne. Näiteks äädikakärbsel Drosophila melanogaster on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni cinnabar ja scarlet, mis mõlemad põhjustavad kärbestel erepunast silmavärvi. Metsiktüüpi kärbestel on tumedad silmad
alleelideks. Osaliselt funktsionaalsed alleelid on hüpomorfsed, nad on retsessiivsed nende alleelide suhtes, mille funktsioon neid varjutab (tavaliselt metsiktüüpi alleel). Mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks Seda, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte, saab testida näiteks testertüvega ristamise teel. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne. Näiteks äädikakärbsel Drosophila melanogaster on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni cinnabar ja scarlet, mis mõlemad põhjustavad kärbestel erepunast silmavärvi. Metsiktüüpi kärbestel on tumedad silmad
annaabi.ee 
