Bioloogia mõisted Alleel ühe ja sama geeni erinevad vormid (A; a või B; b) Dominantne alleel alleel (A;B), mis surub alla retsesiivse alleeli (a;b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Retsessiivne alleel alleel, mille avaldumise organismis surub alla samas geenis asuv teine, dominantne alleel. Heterosügootsus vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa; Bb) Homosügoot - vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA; BB) Monohübriidne ristamine eristatakse ühe tunnuse poolt erinevaid isendeid Dihübriidne ristamine - eristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid
iseärasused. Rakk- tuum- kromosoom- geen- valk/DNA Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi.Inimesel on neid igas rakus 46, sugurakkudes aga 23. Geen on DNA lõik, mis osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemisel, geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele.Iga geen meie keharakus on kahekordselt, ehk meil on vähemalt kaks samasugust alleeli. Dominante alleel- tähistatakse suure tähega, valitseb retsesiivse alleeli üle ning selle poolt määratud tunnus avaldub organismis alati. Retsesiivne alleel- selle määratud tunnus saab avalduda aint siis, kui mõlemad alleelid on retsesiivsed.Tähistatakse väikse tähega. Pärilikkusaine ja isendi tunnuse seos- DNA on info (pärilikkusaine) mis peab edastama läbi RNA valkudesse, kes teeb need tunnused mis DNA's on märgitud. Muutused geenides ja kromosoonides kutsuvad esile mutatsiooni mida põhjustavad mutageenid. Pärilik ja mittepärilik muutlikkus
vahetusse ja, et pärandumine toimub aheldunult, siis ongi tulemus selline. 3. Sugukromosoomid ja suguliitelised puuded: 1. Analüüsiv ristamine (mono- ja dihuter. rist.) 2. Polüalleelsus vererühmade puhul 3. Suguliitleline pärilikkus (xy, xx) Analüüsiv ristamine (mono- ja dihuter. rist.) Katseloomade ja taimede homo- või heterosügootsusese kindlaksmääramisel kasutatakse analüüsivat ristamist. Selleks tuleb ristata dominantse tunnuse kandja retsesiivse isendiga. Kui järglased on kõik dominantse tunnusega, siis lähtevanem on homosügootne. Kui aga tekib lahknemissuhe 1 : 1, e. tõenäosus on 50% 50-le, siis on ta heterosügootne (Aa). Inimetega analüüsivat ristamist ei teostata, pigem kasutatakse sugupuu meetodit, kus vaadeldakse võimaluse korral haiguse levikut, surma põhjust, aga ka mingil alal andekuse päranudmist. Eriti oluline on ühemunamitmikute meetod, sest neil on sarnane genotüüp.
Mutatsioonid Kiire ja äärmuslik pärilik muutus geenis, mis ei tulene rekombineerumisest. Võivad olla looduslikud või esile kutsutud ning ilmnevad kas kromosoomi, geeni, genoomi, molekuli või tsütoplasma tasandil. Mutatsioon võib ka olla numbriline - geenide või kromosoomide ebatüüpiline hulk. Kasvumutatsioonid avalduvad suvalisel hetkel taime kasvamise jooksul, nisu puhul põhjustab kääbuskasvu. Mutatsiooni avaldumine sõltub, kas tegu on dominantse või retsesiivse vormiga ning see kandub edasi järglastele. Somaatilised mutatsioonid esinevad keharakkudes, ei kandu järglastele edasi gameetide kaudu. Fenotüübi muutused sõltuvad mitmetest teguritest, võib tekitada kudede vohamist, rakkude ainevahetuse muutust. Esineb vegetatiivselt paljunevatel organismidel, kasutatakse iluaianduses ja puuviljade kasvatamisel (õunad, naba-apelsinid). Mutatsioonid on kas spontaansed või indutseeritud. Mutageenid
Mutatsioonijõu ekstreemne näide on HIV. Tema ja teised gripiviirused on RNA viirused. Mitmed põhitõed, mis kehtivad DNA puhul (proofreading, sünteesi kõrge täpsus), siin ei loe. Teeb oma genoomi paljundamisel vigu ja see on tema fundamentaalne osa ja strateegia. Lisaks puudub kindel fikseeritud genoom. kohanevad ülikiiresti muutunud tingimustega. 4. jälle üks loll ülesanne 5. Kas valik saab populatsioonist kaotada kahjuliku retsesiivse alleeli? 2 põhjust Ei saa. 1) kahjulik alleel ei pruugi olla nähtav, vaid heterosügootses olekus. dominantses (homosügoodina) oleks ja talle saaks valik rakenduda fenotüübi vastu. 2) kahjulik taastekib teatava sagedusega juhusliku muteerumise käigus. 6. Seleta mõistet mutatsiooni valiku tasakaal? Populatsioonis püütakse hoida tasakaalu uue kahjuliku alleeli tekkimise ja tema valiku kaudu kõrvaldamise vahel. Kahjulikud mutantsed alleelid on retsessiivsed toimub valik
järglased valgete silmadega, kõigil teistel juhtudel aga punaste silmadega. Põhjus on selles, et kui deletsioon ja white geen asuvad samas kohas (lookuses), ei ole heterosügootides funktsionaalset metsiktüüpi alleeli ning pigmenti ei produtseerita. Vastava deletsiooni asukoht on jälgitav polüteenkromosoomil. Ka duplikatsioone saab kasutada mutatsioonide kaardistamisel. Sel juhul jälgime duplikatsiooni, mis maskeerib retsesiivse mutatsiooni fenotüübi, s.t. ta peab sisaldama duplikatsioonis mutantse geeni metsiktüüpi alleeli. 8. Komplekssete tunnuste päritavus 8.1. Mitmealleelsus ning tunnuse pidev muutlikkus Tunnuse pidev muutlikkus populatsioonis esineb näiteks sel juhul, kui ühel ensüümil esineb mitu vormi, mis kõik erinevad üksteisest ensümaatilise aktiivsuse poolest. Sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud ensüüme nimetatakse allosüümideks. Inimese
naistel, sest neil on ainult üks X kromosoom. Dominantsed haigused: ● Fragiilne X ● Ihtüoos Retsesiivsed: ● Hemofiilia (A ja B) ● Daltonism 78. Hemofiiliad kui X - liitelise pärandumise näited Hemofiiliad on X liitelised haigused, mille defekti põhjustav geen (retsesiivne alleel) asub X-kromosoomi mittehomoloogilises alas. Seetõttu avalduvad sellised defektid tavaliselt poisslastel, kes saavad geeni retsesiivse alleeli koos X-kromosoomiga oma emalt (emal ei pruugi defekt avalduda, on haiguse kandja). Hemofiilia A- vere hüübimisfaktor VIII alanenud tase veres põhjustab vere hüübimatust. On ulatuslikult levinud Euroopa kuningakodades. Sagedus on 1:5000-1:10000. Hemofiilia B- põhjustatud hüübimisfaktor IX alanenud tasemest. Kahjulik toime avaldub nõrgemini kui hemofiilia A puhul. 79. Y - liiteline pärandumine Y-liitelisi haigusi põhjustavad mutatsioonid Y-kromosoomis
hõlmab white geeni sisaldavat piirkonda, on järglased valgete silmadega, kõigil teistel juhtudel aga punaste silmadega. Põhjus on selles, et kui deletsioon ja white geen asuvad samas kohas (lookuses), ei ole heterosügootides funktsionaalset metsiktüüpi alleeli ning pigmenti ei produtseerita. Vastava deletsiooni asukoht on jälgitav polüteenkromosoomil. Ka duplikatsioone saab kasutada mutatsioonide kaardistamisel. Sel juhul jälgime duplikatsiooni, mis maskeerib retsesiivse mutatsiooni fenotüübi, s.t. ta peab sisaldama duplikatsioonis mutantse geeni metsiktüüpi alleeli. 48 Geenide aheldumise uurimine inimesel Kuni lähiajani oli inimese geenide kaardistamine üsna komplitseeritud, kuna pole väimalik läbi viia kontrollristamisi. Samuti on analüüsitav järglaskond väga väike. Kõige vanem ja otsesem viis inimese geenide aheldumise analüüsiks on sugupuude analüüs.
hõlmab white geeni sisaldavat piirkonda, on järglased valgete silmadega, kõigil teistel juhtudel aga punaste silmadega. Põhjus on selles, et kui deletsioon ja white geen asuvad samas kohas (lookuses), ei ole heterosügootides funktsionaalset metsiktüüpi alleeli ning pigmenti ei produtseerita. Vastava deletsiooni asukoht on jälgitav polüteenkromosoomil. Ka duplikatsioone saab kasutada mutatsioonide kaardistamisel. Sel juhul jälgime duplikatsiooni, mis maskeerib retsesiivse mutatsiooni fenotüübi, s.t. ta peab sisaldama duplikatsioonis mutantse geeni metsiktüüpi alleeli. Geenide aheldumise uurimine inimesel Kuni lähiajani oli inimese geenide kaardistamine üsna komplitseeritud, kuna pole väimalik läbi viia kontrollristamisi. Samuti on analüüsitav järglaskond väga väike. Kõige vanem ja otsesem viis inimese geenide aheldumise analüüsiks on sugupuude analüüs. Geenide aheldatuse tuvastamine sugupuude analüüsil
annaabi.ee 
