Antioksüdantsus ja oksüdatiivne stress Hapniku reaktiivsed vormid -> väga aktiivsed ja ülimalt vajalikud meie elutegevuseks. 3-5% sissehingatavast hapnikust kulub veresoonte lõõgastamiseks ja mitmesugusteks kaitsereaktsioonideks. Antioksüdantne regulatoorne süsteem Häired antioksüdatiivses regulatoorses süsteemis ehk antioksüdatiivne stress on seotud terve rea haigustega. Vabad radikaalid ja teised reaktiivsed osakesed Molekulid võid nende fragmendid vähemalt ühe paardumata elektroniga = vabad radikaalid Ülireaktiivsed Kutsuvad esile kiirelt toimuvaid ahelreaktsioone: R+AHRH+AA+B... ja A+AA- A · Hüdroksüülradikaal OH · Superoksiidi radikaal O2- · Lämmastikoksiidi radikaal NO · Lämmastikdioksiidi radikaal NO2 Pro-oksüdandid
35. Autosomaalne retsessiivne haigus esineb Eestis sagedusega 1/10 000. Kui suur on selle mutatsiooni kandjate arvestuslik sagedus populatsioonis? q2 = 1/10000 = 0,0001 q = 0,01 p = 1- q = 0,99 2pq = 0,02 heterosügootide sagedus (kandjad) 36. Trans-efekt tähendab geeni ekspressioonil seda et … Trans-mõjuvad valgud kodeeritakse kaugelasuvatelt geenidelt, seega peavad migreeruma transkriptsiooni toimumiskohta. Samas regulatoorses järjestuses, kuhu seonduvad, on cis-mõjuvad valgud. 37. Kadunud pärilikkus (missing heritability) on: Kui individuaalsed geenid ei seleta palju haiguse, käitumise ja teiste fenotüüpide pärilikkuse kohta. 38. Mis on mikrosateliitide ebastabiilsus (microsatelite instability) ja tooge üks näide haigusest, mis on sellest põhjustatud. Mikrosatelliidid on lühikesed DNA kordusjärjestused genoomi mittekodeerivas piirkonnas. Nad säilitavad indiviidi elu vältel
· Peensooles imenduvad aminohapped läbi sooleseina ja kantakse edasi maksa, · Maksas toimub aminohapete aminorühma eraldamine, vere kaudu liiguvad valkude ehituslikud komponendid edasi kudedesse, · rakkude ribosoomides toimub kehale vajalike valkude süntees. · Seedumatud valgud liiguvad läbi peensoole jämesoolde, kust edasi erituvad organismist väljaheite koostises. 5. Milliseid funktsioone on valkudel inimese organismis? ·Ensümaatiline e. biokatalüütiline roll · Regulatoorses protsessis osalevad valgulised hormoonid · Retseptorite koostises · Struktuurne roll: biomembraanid, tsütoskeleti tubuliin, keratiin küüntes ja juustes, kollageen kõõlustes, histoonid kromosoomides. · Geeniregulatoorne roll valgulised faktorid reguleerivad geenide transkriptsiooni (RNA süntees) ja translatsiooni (valgusüntees) · Mehhanokeemiline ülesanne: ATP-s salvestunud energia muutmine mehhaaniliseks energiaks, selles osalevad lihastes valgulised aktiinid, müosiin jt.
Maris Kallus KKS 2010 allosteerilisteks ensüümideks. Nii nagu aktiivtsenter, on ka allosteeriline tsenter võimeline siduma talle keemiliselt struktuurilt sobivaid ühendeid. Einevalt aktiivtsentrist ei toimu seal aga mingit katalüüsiprotsessi, seetõttu ei käsitleta allosteerilise tsentri kaudu ensüümiga seonduvaid keemilisi ühendeid substraatidena. Nende sidumine ensüümi regulatoorses keskuses mõjutab oluliselt aktiivtsentri seisundit ja seeläbi ka ensüümi aktiivsust. 10. Ensüümide spetsiifilisus: Ensüümide üheks kõige iseloomulikumaks omaduseks on nende spetsiifilisus. Üldiselt tähendab see, et iga ensüüm on võimeline katalüüsima kas kindlat liiki keemilist reaktsiooni või siis ainult kindla keemilise ühendi teatud muundumisprotsesse. Täpsemalt eristatakse ensüümide spetsiifilisuses järgmisi aspekte: 1) Stereokeemiline spetsiifilisus
Nende geenide avaldumist kontrollib fruktoosi reguloni repressor FruR. FruR aktiveerib kolme viimatimainitud raja ensüümide geenide transkriptsiooni ning represseerib glükolüütilise raja ja Entner-Doudoroffi raja ensüüme kodeerivate geenide avaldumise. FruR (Cra) valgu N-terminaalses domeenis on "helix-turn-helix" motiiv. FruR on aminohappelise järjestuse homoloogia alusel paigutatud suhkrut siduvate repressorvalkude perekonda (sinna kuulub ka LacI). FruR poolt reguleeritavate geenide regulatoorses alas on konserveerunud FruR-i seondumissaidid. Sõltuvalt sellest, kas FruR seondub reguleeritavate geenide operaatoralale, mis jääb promootorist geeni poole või promootorist ülespoole, ta kas represseerib või aktiveerib vastavate geenide transkriptsiooni. FruR-i efektormolekuliks on kas fruktoos 1-fosfaat või fruktoos 1,6-bifosfaat. Pärast efektoriga seondumist dissotseerub FruR DNA-lt ning selle tulemusena toimub negatiivselt reguleeritavate geenide
(transkriptsioonifaktor), sundida avalduma, vahetades ära tema regulatoorse elemendi, siis on kärbsel silmad jalgadel. Geneetilise võimendi (enhanceri – koosneb tavaliselt pööratud kordusjärjestustest) tähtis osa geeni avaldumise msutris. Üks geen võib avalduda täiesti erinevas kohas, selleks pole dramaatilisi muutusi vaja. Geeni võimendi on natukene muutunud. Selleks, et toimuks evolutsiooniliselt oluline muutus, ei toimu geenis endas, vaid tema regulatoorses osas. Muutus võib toimuda nii transkriptsioonifaktoris, aga ka selle märklaudgeenis.Olenevalt lacZ võimendist, asukohast, järjestustest on afiinsus ja sellest tingituna määratakse geeni avaldumise koht lokaalselt organismis. Mutatsioonid mõjutavad ja võivad tekkida ka repressori seondumiskohal. Geen on samasugune, aga võimendi on natukene muutunud. Geeni oluliseks muutuseks ei pea geen muutuma, vaid nt tema regulatoorne osa. Hox geenide avaldumine kärbses ja hiirel
annaabi.ee 
