kirjeldati esmakordselt 1657. aastal T. Bartholinuse poolt. 1960. aastal haigus taasavastati K.Patau et al. poolt ja sündroomile anti nimi. Esinemissagedus Patau sündroomi sagedus vastsündinutel on 1:5 000-21 000. Nagu teistegi autosomaalsete trisoomiate puhul, tõuseb +13 risk koos ema vanusega. Aborteerunud embrüodel või loodetel leitakse +13 sada korda sagedamini kui elusalt sündinud lastel, seega enamik 13. kromosoomi trisoomiaid hukkub prenataalselt. Tütarlastel esineb sündroomi veidi sagedamini kui poeglastel (suhe 1: 0,87).45% Patau sündroomiga vastsündinutest sureb 1. elukuul, 90% enne poole aastaseks saamist ning vaid alla 5% elab 3 aastani. Ainult 10% elavad üle 1 aasta, olles raske füüsilise,vaimse ja psühhomotoorse alaarenguga. Tekkepõhjus ja tsütogeneetika Patau sündroom on põhjustatud 13. kromosoomipaari mittelahknemisest, mis enamasti (85%) on emapoolses meioosi jagunemishäire tõttu
Sagedamini esinevaks neist on Sjörgen- Larssoni sündroom, mille korral lisaks ihtüoosile võib esineda oligofreeniat, spastilist di- või tetrapleegiat, kõnehäireid, epilepsiat, hammaste düsplaasiat, muutusi reetinas. Ichthyosis vulgaris Tavaline soomustõbi ehk kalanahksus on kerge ihtüoosivorm, mida põhjustavat geenimutatsiooni siiani täpselt ei tunta, kuigi kahjustatakse muutusi filagriini ainevahetuses. Haigus on autosoom- dominantne. Prenataalselt pole haigust võimalik diagnoosida. Vulgaarne ihtüoos avaldub esimese kolme elukuu jooksul, harvem esimesel eluaastal. Nahasümptomitele on omane hele jahutaoline väikesesoomuseline ketendus, mida esineb peamiselt jäsemete väliskülgedel. Erinevalt mitmetset raskemakujulistest ihtüoosidest, ei esine seda kaela-, näo-, ja liigesepiirkondades. Suviti on sümptomaatika vähem väljendunud. Selle ihtüoosivormiga on veerandil juhtudest seotud
piiritletumaks. Teismeea lõpuks kaob 50% sünapsitest (võrreldes 2-aastase tasemega). Müeliniseerumine Juhteteede isoleerimine signaali liikumiskiirus müeliniseeritud aksonis 120 m/s, müelimiseerimata aksonis 30 m/s. Müeliinikihi teke algab pärast sündi ja jätkub kuni teismeeani. Apoptoos Loomulik rakusurm, geneetiliselt määratud seesmine "suitsiidprogramm". Osades pk-des kuni 50% tekkinud rakkudest selle käigus hävib. Närvirakkude hävimine apoptoosi teel enamasti prenataalselt, gliiarakkude ja ühenduste kadumine rakkude vahel postnataalselt. Selle vastu neurotroofsed faktorid. Neuronid, mis on suutnud luua omavahel efektiivseid ühendusi, suudavad omandada rohkem neurotroopset faktorit ja tõenäolisemalt jäävad ellu. Ka gliiarakkudes toimub apoptoos, seda suunavad neuronid. närvisüsteemi postnataalse ja kognitiivse arengu paralleele Postnataalne areng Normaalse aju ülesehituse arenguks on vaja stimulatsiooni kõikide meelte kaudu. Kui
või suuremat, kui HIV+ laps klassiruumis. Ühesõnaga teema ,,HIV+ laps klassis" on suhteliselt palju ka eetikaküsimuse teema ja taandub sellele, kas ja kes peaks sellest teadma. Enamik lastest ei tahaks nendega ühes klassis käia. Arvestades HIV-viirusega laste arvu (neil, kel juba sündides HIV), on neid nii koolides kui lasteaedades. Enamik tõenäoliselt Tallinnas ja Kirde Eestis. Neile, kes veel ei tea: HIV levib vaid kehavedelikega ja prenataalselt (sünnieelselt), perinataalselt (sünni ajal), rinnapiimaga, sugulisel teel, süstalde, vereülekandega. Viirus peab jõudma vereringesse. Ei ole leitud, et see saaks levida muul viisil. Väikestest lastest saab selle üle 80% emaihust, sünnil või rinnapiimaga. HIVkandjal emal võib sündida ka terve laps, kui ta on arstide järelevalve all ja saab vastavat ravi kohe raseduse algusest. Palju lihtsam on saada selliseid ebameeldivaid haigusi nagu b-hepatiit, mida on
mööda radiaalseid gliiakiude). Nii toimub ajukoore areng. Mitmed ajukoore kihid on nähtavad juba loote viiendal elukuul. Neuronite väljakujunemise ja funktsionaalsuse põhimõtteid (dendriitide kasv, sünapsite teke, müeliniseerumine, apoptoos) Apoptoos: Loomulik rakusurm, geneetiliselt määratud seesmine “suitsiidprogramm”. Osades pk-des kuni 50% tekkinud rakkudest selle käigus hävib. Närvirakkude hävimine apoptoosi teel enamasti prenataalselt, gliiarakkude ja ühenduste kadumine rakkude vahel postnataalselt. Selle vastu – neurotroofsed faktorid. Neuronid, mis on suutnud luua omavahel efektiivseid ühendusi, suudavad omandada rohkem neurotroopset faktorit ja tõenäolisemalt jäävad ellu. Ka gliiarakkudes toimub apoptoos, seda suunavad neuronid. Sünapsite teke: Sünapsite areng algab juba 5. gestatsioonikuul, kuid suuremas osas pärast sündi.Algul tekivad sünapsid juhuslikult ega ole funktsionaalselt seotud
Polüsoomia: normaalsest rohkem kromosoome Triploidia: 69 kromosoomi, tekkimine sage, peaaegu alati raseduse katkemine Monosoomia: 1 kromosoom (vähem kui normaalne) Disoomia: 2 kromosoomi (normaalne) Trisoomia 3 kromosoomi (üks rohkem), tekib, kui kromosoomid ei lähe meioosis lahku Tetrasoomia 4 kromosoomi (kaks rohkem) 66. Downi sündroom Kromosoom 21 trisoomia, esmakirjeldus aastal 1844 dr Langdon Down. Esinevus sõltub väga palju ema vanusest, praeguseks on tavaline teha sõeluuring prenataalselt. Sagedus 1:800 elussünni kohta. Iseloomulikku: ● Omane teatud näo, pea, käejoonte ja silmade kuju ● Hammaste anomaaliad ● Suu poolavatud, keel väljatungiv ● Vaimne alaareng ● Sage südamerike ● Suurenenud risk haigestuda autoimmuunsetesse haigustesse, infektsioonidesse 67. Translokatsioonid (retsiprookne, Robertsoni, Philadelphia kromosoom) ja inversioonid Retsiprookne translokatsioon- translokatsioon kahe mittehomoloogse kromosoomi vahel,
sihtkoht on kahjustatud. Aju areng kindlas järjekorras Dendriidid („suur pusa“ – võtavad infot vastu). Aksonid („peenike niit“) viib infot välja. • Histogenees e. NS formeerumine: Dendriidide areng algab prenataalselt (looteaeas) ja jätkub pärast sündi. • Neuronite proliferatsioon (2.- 4.embrüonaalkuu) – vatsakeste seinas germinaalmaatriksis (taandareneb enne sündi) Postnataalne areng – väga intensiivne rakkude proliferatsioon: tüvirakkudestiga rakk moodustab 2 tütarrakku • aju kaal vastsündinul 300 g - 10% kehakaalust 250 000/ minutis – 6.k: kasvanud ½ sünnikaalust
annaabi.ee 
