Ravivõimalused · Õppimiseks eriprogramm koolis · Vajadusel südamerikke kirurgiline ravi · Krambivastane ravi antiepilektikumidega · Antidepressandid agressivsuse ja tujude vaheldumise ning hüperaktiivsuse leevendamiseks Mehed · 78% oli saatediagnoosiks: VAM Kõnepeetus Arengupeetus · ~3,5% meestest leitud täismutatsioon Naised · 52% oli saatediagnoosiks: Primaarne ovariaalne puudulikkus Sekundaarne ovariaalne puudulikkus Infertiilsus · ~6% leitud premutatsioon Esinemissagedus??? · Eesti meespopulatsioon 1.01.2006 619299 · Eesti naispopulatsioon 1.01.2006 725385 · Meeste esinemissagedus: 1:44236??? · Naiste esinemissagedus: 1:60449??? Kasutatud: · M. Leimann loengumaterjal Tartu Tervishoiu Kõrgkoolis 2006/2007 · Tartu Ülikooli Lastekliiniku ja Molekulaarja
östrogeene. FSH ja östrogeenide koostoime on tähtis folliikulite kasvamist ning diferentseerumist mõjutav faktor. Dominantse folliikuli selektsioonis on oline FSH sekretsiooni regulatsioon. Ovulatsioonil on oluline kõrge LH tase. Ehk alguses oluline FSH, mis kutsub esile munarakule vajaliku folliikli kasvamise ja hiljem oluline LH, mis aitab kaasa munaraku küpsemisele ja munasarjast vabanemisele (ovulatsioon). 3 Mis on ovariaalne reserv? Kuidas seda hinnata? Ovariaalne reserv tähistab igal ajahetkel munasarjades olevat folliiklite hulka. Kajastab ka kvaliteeti. Sündides on 1-2 miljonit folliiklit, kui jõuab reproduktiivikka on alles umbes 200 tuhat ning 35 eluaastaks umbes 100 tuhat ning peale seda langeb oluliselt. Umbes 50 eluaastaks viljakuse kaotanud. Ovariaalset reservi mõjutavad vanus, suitsetamine, FSH tase ja geneetika. Hindamiseks uuritakse FSH taset. Kõrgenenud FSH tase viitab munarakkude reservi vähenemisele.
Polütsüstiliste ovaariumide sündroomi korral on LH tase kõrge (kuid mitte alati), puudub LH sekretsiooni rütmilisus ja enamasti on LH/FSH suhe > 2 ning androgeenide tase tõusnud. Günekomastia puhul esinev tõusnud LH tase koos madala testosterooni tasemega viitab munandite funktsioonihäirest tingitud testosteroonipuudusele, kui nii LH kui ka vaba testosterooni tase on tõusnud, siis võib olla tegemist androgeenresistentsusega (testikulaarne feminisatsioon). Ovariaalne tsükkel o follikulaarfaas o ovulatsioonifaas o luteaalfaas o menstruaalfaas Follikulaarfaas Östradiooli ja inhibiin B produktsioon kasvab progresseruvalt areneva folliikli poolt FSH tõus ja LH pulsatsiooni muutus tingib folliikli värbamise 4-5.tsükli päeval; 5-7.päeval valitakse välja üks folliikel, dominantse folliikli küpsemine toimub 8-12. päeval ja ovulatsioon 13-15
Harvad päriliku haigused, mille puhul on suurenenud somaatilisete mutatsioonide ning kromosoomide ümberkorralduste ja murdumiste sagedus.Viivad eelsoodumuseni vähi tekkeks.Suures osas tingitud mutatsioonidest DNA reparatsioonigeenides. 4.Uniparentaalne diploidia ja disoomia, vermimine Tsütoloogiliselt ,,normaalne" kuid patoloogiline karüotüüp ·Uniparentaalse diploidia puhul on kõik kromosoomid pärit ühelt vanemalt (harvad juhud, kui isalt - koriokartsinoom, emalt ovariaalne teratoom) ·Uniparentaalse disoomia puhul pärib indiviid spetsiifilise kromosoomi mõlemad homoloogid samalt vanemalt 5.Klassikalised kromosoomide värvimistehnikad G-bändid: kromosoome töödeldakse trüpsiiniga ja värvitakse Giemsa värviga. Tumedalt värvuvad vöödid on tuntud G-bändidena. R-bändid: p6himõtteliselt vastupidine G bändingule. Kromosoomid denatureeritakse kuuma ja sooladega enne Giemsa värvimist. Q-bänding: kromosoome värvitakse fluorestseeruvate värvidega (DAPI,
Viivad eelsoodumuseni vähi tekkeks. Suures osas tingitud reparatsioonigeenide defektidest. Bloom syndrome, ataxia telangiectasia, fanconi anemia 4. Uniparentaalne diploidia ja disoomia, vermimine Uniparentaalse diploidia puhul on karüotüüp arvuliselt "normaalne". Sellest hoolimata on normaalne areng häiritud, kuna kõik kromosoomid on pärit samalt vanemalt patoloogiline seisund. Isalt koorioni kartsinoom (platsenta ülivohamine), emalt ovariaalne teratoom (loote rakumass areneb, mõned koed on ülispetsialiseerunud näiteks hambad vormitus rakumassis). Androgeneetilise (ehk isapoolse) geenikomplekti puhul loode põhimõtteliselt puudub ja aborteerub. Günogeneetilise puhul sureb 40 somiidi staadiumis. Uniparentaalne disoomia mõne kromosoomi mõlemad homoloogid ühelt vanemalt Uniparentaalne isodisoomia 1 kromosoomi identsed koopiad on ühelt vanemalt Nt PraderWilli sündroom puuduvad isapoolsed alleelid.
või 18. kromosoomipaaris, kuid neil esinevad rängad väärarendid ja kasvupeetus. Trisoomia vastand on monosoomia. Siin on tegemist ühe kromosoomi kaotamisega mingist kromosoomipaarist. Ühest kromosoomist ilma jäänud sugurakk ühineb normaalse sugurakuga. Kui kaduma on läinud üks autosoomidest, ei jää loode tavaliselt elama. Ühe sugukromosoomi kaotsiminekul võib loode siiski ellu jääda - selle näiteks on Turneri sündroom e. ovariaalne düsgenees, kus puudu on üks X- kromosoom (karüotüüp 45X0). Loote areng raseduskuude lõikes 1 kuu (1.-4. rasedusnädal) Viljastatud munarakk on korduvalt jagunenud ning jõuab nüüd blastotsüsti staadiumis emakaõõnde, kus kinnitub emaka limaskesta. Munaraku implanteerumise koht on hiljem platsenta keskpunktiks. Hakkavad kujunema elutähtsate organite alged. Kuu lõpuks on loote pikkus umbes 1cm. 2.kuu (5.-8. rasedusnädal) Hakkab arenema platsenta, mis kujuneb lõplikult välja 4
annaabi.ee 
