Pärilik muutlikkus: kombinatiivne muutlikkus (ristatakse omavahel erinevatesse tõugudesse kuuluvaid loomi) -korrelatiivne muutlikkus (ühe organi või koe areng kutsub esile ka teiste, sellega füsioloogiliselt ja anatoomiliselt seotud organite ja kudede arenemise) mutatsiooniline muutlikkus (organismil on tekkinud juhuslik, täiesti uus omadus; tunnus, mida ei ole esinenud tema vanaemail) 42. Amorfsed, hüpomorfsed, hüpermorfsed, antimorfsed ja neomorfsed mutatsioonid. Amorfsed - tingivad tunnuse kadumise Hüpomorfsed - nõrgendavad tunnust Hüpermorfsed - tugevdavad tunnust Antimorfsed - toimivad vastupidises suunas Neomorfsed - tingivad uue tunnuse 43. Kromosoom mutatsioonid Deletsioon, inversioon, duplikatsioon, translokatsioon. 44. Deletsioon Ehk kaotamine. Kromatiin kaotab osa kromatiinainest- Tulemuseks on sigimishäired ja eluvõime langus. 45. Inversioon Ümberpöördumised. Kromosoomiosa pöördub 180 kraadi võrra
Kui mutatsioon on tekkinud ontogeneesi kaigus somaatilistes rakkudes, on tegemist somaatilise mutatsiooniga. Sellisel isendil on seega normaalse genotuubiga rakkude korval ka mutantsed rakud. Sellist isendit nimetatakse mosaiikseks. Funktsionaalselt eristatakse jargmisi geenmutatsioone: amorfsed (inaktiivsed alleelid)-tingivad tunnuse kadumise hupomorfsed (alatoimelised alleelid)-tingivad tunnuse norgenemise hupermorfsed (uletoimelised alleelid)-tingivad tunnuse tugevnemise neomorfsed (kodominantne alleel normaalalleeliga)-kvalitatiivselt uue tunnuse ilmnemine antimorfsed (normaalalleelile antagonistlik alleel)-parsivad tunnuse avaldumist GENEETILISTE DEFEKTIDE PARITAVUS JA DEFEKTGEENIDE REKOMBINATSIOONID Enamik parilikke defekte on monogeensed ja nende paritavust iseloomustab mendeleerumine autosoomsete voi suguliiteliste geenide parandumise reeglite jargi. Dominantsed defektid-paranduvad ainult juhul, kui nad ei pohjusta varast surma voi viljatust
Mutatsioonid on somaatilised, generatiivsed, dominantsed ja retsessiivsed. 28. Mutatsioonide klassifikatsioon geeni toime iseloomu järgi Amorfsed mutatsioonid (tingivad tunnuse kadumise) – albinism, karvkatte ja hammaste puudumine veisel ja koeral, kitsel puudu väline kõrvalest Hüpomorfsed (nõrgendavad tunnust) – kääbuskasv, hobusel ja veisel nahk osaliselt ei arene, väike pea ja silmad Hüpermorfsed (tugevdavad tunnust) Antimorfsed (toimivad vastupidises suunas) Neomorfsed (tingivad uue tunnuse) – klorofülli teke taimedesse, hemoglobiini teke loomades 29. Kromosoommutatsiooni tüübid Kromosoomide struktuuri muutused. * deletsioonid e kaod (kromosoom kaotab osa geene – otskadu/sisekadu) * duplikatsioonid e kahekordistumised (ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumine teise kromosoomiga) * inversioonid e ümberpöördumised (geenide järjekord muutub) * translokatsioonid e ümberpaiknemised (kromosoomifragment liitub
materiaalsete kandjate muutustest tingitud pärilik muutlikkus. Mutatsioonid on tekkinud päriliku materjali muutumisel, s.t päriliku info muutumisest ja selle väärast edasiandmisest. Sellised muutused antakse edasi ka järglastele. 28. Mutatsioonide klassifikatsioon geeni toime iseloomu järgi Amorfsed mutatsioonid (tingivad tunnuse kadumise) Hüpomorfsed (nõrgendavad tunnust) Hüpermorfsed (tugevdavad tunnust) Antimorfsed (toimivad vastupidises suunas) Neomorfsed (tingivad uue tunnuse) 29. Kromosoommutatsiooni tüübid Deletsiooni puhul kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st osa geene. Olenevalt asukohast jaotatakse deletsioon terminaalseks (otskadu) ja interstitsiaalseks (sisekadu). Esimese puhul katkeb kromosoom ühest kohast, teise korral aga kahest, kusjuures pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel.
18. Mutatsioonide klassifikatsioon geeni toime iseloomu järgi. Mutatsioonid jagunevad geeni toime iseloomu järgi järgmiselt: Amorfsed mutatsioonid (tingivad tunnuse kadumise)- korral jääb genoomist tingitud tunnus välja arenemata Hüpomorfsed (nõrgendavad tunnust)- korral nõrgeneb mingi tunnuse väljendusaste võrreldes esialgse tüübiga Hüpermorfsed (tugevdavad tunnust)- korral tugevneb tunnuse väljendus Antimorfsed (toimivad vastupidises suunas)- muutub oluliselt tunnuse iseloom Neomorfsed (tingivad uue tunnuse)- areneb täiesti uus tunnus 19. Kromosoommutatsiooni tüübid Sõltuvalt kromosoomi struktuuri muutumise iseärasustest jaotatakse kromosoommutatsioonid nelja tüüpi: - deletsioonid e kaod;- kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st osa geene. - duplikatsioonid e kahekordistumised;- mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga - inversioonid e ümberpöördumised; Kromosoom peab
neid arvult normist vähem. 3) düstoopia- organite väärpaiknemine 26. Defektgeeni otsene ja kaudne toime organi arengule. Otsene- ebanormaalne rakkude diferentseerumine Kaudne- blokeeritakse mõne ensüümi süntees. 27. Mutatsioonide funktsionaalne liigitus. Amorfsed (inaktiivsed alleelid)- tingivad tunnuse kadumise Hüpomorfsed (alatoimelised alleelid)- tingivad tunnuse nõrgenemise Hüpermorfsed (ületoimelised alleelid)- tingivad tunnuse tugevnemise Neomorfsed (kodominantne alleel normaalalleeliga)- kvalitatiivselt uue tunnuse ilmnemine Antimorfsed (normaalalleelile antagonistlik alleel)- pärsivad tunnuse avaldumist 28. Suguliitelise retsessiivgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine. Suguliiteline retsessiivne defektgeen pärandub heterosügootse emaslooma kaudu, kuid avaldub peaaegu alati ainult isasloomadel: xX * XY -> 1/4AA + 1/4A0 + 1/4aA + 1/4a0 29. Autosomaalse dominantse defektgeeni pärandumine ja defekti
Mosaiiksuse näiteks võib tuua punase karvkattelaigu esinemise mustakirju tõul, samuti polüploidsete rakkude arenemise mõnes kehaosas või organis (sellised rakukloonid erinevad tavaliselt ühe või mitme kromosoomi poolest). Mutatsioonid jagunevad geeni toime iseloomu järgi järgmiselt: Amorfsed mutatsioonid (tingivad tunnuse kadumise) Hüpomorfsed (nõrgendavad tunnust) Hüpermorfsed (tugevdavad tunnust) Antimorfsed (toimivad vastupidises suunas) Neomorfsed (tingivad uue tunnuse) Amorfse mutatsiooni korral jääb genoomist tingitud tunnus välja arenemata. Selliseks mutatsiooniks on albinism, karvkatte ja hammaste puudumine veisel ja koeral, jalgade puudumine lambal ja seal, saba puudumine lindudel ja hiirtel jne. Homosügootses olekus on amorfne mutatsioon sageli letaalne ja sellega on seletatav suur embrüote hukkumine. Hüpomorfse mutatsiooni korral nõrgeneb mingi tunnuse väljendusaste võrreldes esialgse tüübiga
annaabi.ee 
